\

Наследственные гемолитические анемии с характерной морфологией красных клеток

Анемии, патология гемостаза, онкогематология

019. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ФЕРМЕНТОВ ЭРИТРОЦИТОВ (ЭНЗИМОПАТИИ)

Материалы представлены из учебного пособия РУДН

Анемии. Клиника, диагностика и лечение / Стуклов Н.И., Альпидовский В.К., Огурцов П.П. – М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2013. – 264 с.

Копирование и тиражирование материалов без указания авторов запрещено и преследуется по закону.

Энзимопатии эритроцитов – это наследственные нарушения активности ферментов. Снижение ферментативной активности в большинстве случаев не означает отсутствия ферментов в эритроците, а является результатом наличия у больного его патологической малоактивной формы.

Наследственная недостаточность активности ферментов эритроцитов из-за нарушения выработки энергии, а также в результате снижения способности противостоять воздействию окислителей может привести к развитию так называемых врожденных, несфероцитарных гемолитических анемий, которые объединяют следующие признаки:

— отсутствие сфероцитоза или других характерных изменений формы эритроцитов;

— нормальная или увеличенная осмотическая резистентность эритроцитов;

— частое появление гемолиза при приеме некоторых лекарственных средств;

— рецессивный тип наследования.

В зависимости от уровня нарушения в эритроците обмена глюкозы и связанных с ним систем при энзимопатиях выделяют несколько типов врожденных несфероцитарных гемолитических анемий:

I. гемолитические анемии, обусловленные дефицитом активности ферментов пентозофосфатного цикла (Г-6-ФДГ);

II. гемолитические анемии, обусловленные дефицитом активности ферментов гликолиза (пируваткиназы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы и др.);

III. гемолитические анемии, связанные с дефицитом ферментов, участвующих в обмене глютатиона (синтетазы редуктазы и пероксидазы глютатиона);

гемолитические анемии, обусловленные дефицитом активности ферментов, участвующих в использовании АТФ (АТФ-азы, аденилатциклазы).

Гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Среди врожденных энзимопатических гемолитических анемий наиболее распространена гемолитическая анемия, развивающаяся вследствие дефицита активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. По данным ВОЗ, на земном шаре проживает около 200 млн. человек с генетическим дефектом Г-6-ФДГ в эритроцитах, главным образом, в странах, расположенных вокруг Средиземного моря, в Африке, на Среднем Востоке, Индийском субконтиненте и в странах Юго-Восточной Азии. На распространенность дефицита Г-6-ФДГ в этих районах значительное влияние, по-видимому, оказала высокая заболеваемость населения малярией. Большая устойчивость носителей дефицита Г-6-ФДГ к малярии послужила селективным фактором в распространении дефицита этого энзима.

В настоящее время известно более 200 патологических вариантов Г-6-ФДГ, различающихся по биохимическим и кинетическим свойствам и внутриклеточной стабильности. Наиболее изучены Африканский (А ⁻ ) и средиземноморский варианты дефицита Г-6-ФДГ.

А ⁻ -вариант дефицита Г-6-ФДГ характеризуется слабовыраженной недостаточностью фермента (средняя ферментативная активность – 8 – 20% нормальной) и высокой электрофоретической подвижностью. Особенности структуры А ⁻ варианта Г-6-ФДГ обуславливают быстрое снижение активности фермента по мере старения клеток, тогда как в молодых эритроцитах активность Г-6-ФДГ существенно не изменена. В период гемолитического криза деструкции подвергаются только старые эритроциты, поэтому гемолиз при А ⁻ -варианте Г-6-ФДГ самоограничен и не столь значителен.

Для Средиземноморского варианта дефицита Г-6-ФДГ свойственно резко выраженное снижение активности фермента (0 – 4% нормальной активности) при его нормальной электрофоретической подвижности. Дефицит Г-6-ФДГ этого типа имеется даже в молодых эритроцитах и ретикулоцитах, поэтому гемолитический процесс протекает более тяжело, иногда угрожая жизни больного.

В странах Восточной и Юго-Восточной Азии встречаются другие, менее изученные варианты дефицита Г-6-ФДГ, которые отличаются от Средиземноморского и А ⁻ -вариантов.

Ген, ответственный за структуру Г-6-ФДГ, находится на Х-хромосоме, поэтому наследование дефицита Г-6-ФДГ связано с полом. Гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности Г-6-ФДГ, наблюдается главные образом у мужчин, унаследовавших эту патологию от матерей, и у гомозиготных женщин, которым данная энзимопатия была передана обоими родителями. У женщин – гетерозигот с патологией гена, ответственного за структуру Г-6-ФДГ, только в одной хромосоме-Х в крови присутствуют две популяции эритроцитов: нормальная и патологическая с дефицитом Г-6-ФДГ. В большинстве случаев вследствие незначительного содержания в крови патологических эритроцитов гетерозиготное носительство дефицита Г-6-ФДГ протекает бессимптомно, однако, у 1/3 гетерозиготных женщин с достаточно высокой пропорцией Г-6-ФДГ –дефицитных эритроцитов наблюдаются клинические признаки гемолиза.

Наиболее типичным клиническим проявлением дефицита Г-6-ФДГ являются гемолитические кризы. Гемолиз обычно развивается у больных, эритроциты которых содержат менее четверти нормальной активности Г-6-ФДГ. Гемолитические кризы развиваются после приема противомалярийных препаратов (хинин, примахин), сульфаниламидов, нитрофуранов, невиграмона, группы препаратов изоникотиновой кислоты, салицилатов, ПАСК и викасола.

Все эти лекарственные средства, являясь активными восстановителями, катализируют окислительную денатурацию гемоглобина молекулярным кислородом, которая при дефиците Г-6-ФДГ происходит вследствие нарушения метаболизма глютатиона. Выпавшие в осадок цепи глобина, взаимодействуя с белками мембраны эритроцитов, образуют тельца Гейнца, которые нарушают проницаемость клеточной мембраны и обуславливают внутрисосудистый лизис эритроцитов, а также способствуют их фагоцитозу макрофагами селезенки.

Лекарственный гемолиз развивается при любом варианте дефицита Г-6-ФДГ. Однако, наиболее тяжелые гемолитические кризы с резким падением уровня гемоглобина и выделением мочи черного цвета, а иногда и с развитием шока и острой почечной недостаточности, наблюдаются при Средиземноморском варианте дефицита Г-6-ФДГ.

В типичных случаях лекарственный гемолиз при дефиците Г-6-ФДГ наступает спустя 2-3 дня после приема препарата, и его выраженность зависит от принятой дозы.

Однако, в каждом конкретном случае на активность гемолиза влияют степень дефицита Г-6-ФДГ, особенности взаимодействия гемолизирующего медикаментозного средства и данного варианта патологического энзима, индивидуальные различия метаболизма и экскреции лекарственного средства из организма больного.

У некоторых больных с дефицитом Г-6-ФДГ развитие анемии может быть обусловлено инфекционным процессом вне связи с приемом каких-либо лекарственных средств. Гемолиз в этих случаях происходит через несколько дней после появления фебрильной температуры и обычно не бывает значительным. Желтуха умеренно выражена, а ретикулоцитоз при сохранении инфекционного процесса отсутствует.

У больных со средиземноморским вариантом дефицита Г-6-ФДГ гемолиз может быть вызван употреблением бобов Fava (фавизм). Это осложнение, однако, не наблюдается при А ⁻ -варианте дефицита Г-6-ФДГ. Употребление бобов Fava обычно провоцирует острую гемолитическую анемию, протекающую с выраженной гемоглобинемией и гемоглобинурией, которая может закончиться острой почечной недостаточностью и шоком.

Хотя все больные фавизмом страдают дефицитом Г-6-ФДГ, далеко не в каждом случае дефицита этого энзима возникает фавизм. Поскольку распространение фавизма, по-видимому, ограничено отдельными семьями, предполагается, что для развития этого осложнения необходимы дополнительные генетические факторы, природа которых неизвестна. Гемолизирующее вещество, содержащееся в бобах Fava , также еще не установлено.

Дефицит Г-6-ФДГ может быть ответственным за развитие желтухи у новорожденных при отсутствии какой-либо групповой несовместимости между матерью и плодом. Неонатальная гипербилирубинемия чаще развивается при Средиземноморском варианте дефицита Г-6-ФДГ и у лиц китайского происхождения с дефицитом этого фермента. В тяжелых случаях энзимопатической болезни новорожденных наблюдается ядерная желтуха с выраженной неврологической симптоматикой.

У некоторых больных с дефицитом Г-6-ФДГ имеет место хроническая гемолитическая анемия, обнаруживающаяся с раннего детства. Причины постоянного гемолиза в этих случаях неясны, а спленэктомия неэффективна. Хронически протекающий гемолиз при дефиците Г-6-ФДГ усиливается после приема некоторых лекарственных средств и при инфекционных заболеваниях.

Вне гемолитического криза эритроциты с дефицитом Г-6-ФДГ не отличаются от нормальных. Непосредственно перед развитием лекарственного гемолиза или в его ранней фазе в эритроцитах с дефицитом Г-6-ФДГ обнаруживаются тельца Гейнца. При тяжелом гемолизе в мазке крови появляются сфероциты и фрагментированные эритроциты. Снижение уровня гемоглобина сопровождается появлением ретикулоцитоза и полихромазии. В плазме определяется гипербилирубинемия за счет неконъюгированной фракции и гемоглобинемия, а в моче – повышение содержания уробилина и свободного гемоглобина.

Дефицит Г-6-ФДГ устанавливается на основании количественного определения активности этого фермента в эритроцитах биохимическим или цитохимическим методами, а также с помощью скрининг-тестов: пробы с бриллиантовым крезиловым синим, теста тетразолиевого пятна и восстановительно-ингибирующего теста GSU (глютатиона).

Необходимость терапии при дефиците Г-6-ФДГ возникает только при появлении гемолитических кризов. При эпизодах легкого гемолиза показана только отмена провоцирующего лекарственного средства. При тяжелых гемолитических кризах, протекающих с выраженной гемоглобинурией, основные терапевтические мероприятия следует направить на профилактику и лечение острой почечной недостаточности. При значительном падении уровня гемоглобина и резком снижении гематокрита необходимо переливание эритроцитарной массы. При желтухе новорожденных, обусловленной дефицитом Г-6-ФДГ, проводятся обменные переливания крови. Спленэктомия при анемии, обусловленной дефицитом Г-6-ФДГ, как правило, неэффективна.

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Что такое Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов —

Понижение активности ферментов эритроцитов обычно влечет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего снижается продолжительность их жизни, а также уменьшается способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей. Это вызывает окисление гемоглобина и образование перекисей непредельных жирных кислот мембраны эритроцитов и быструю гибель эритроцитов. Причиной повышенного разрушения эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в метаболизме АТФ.

Что провоцирует / Причины Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов:

Распад глюкозы в эритроцитах осуществляется главным образом путем гликолиза (процесс расщепления углеводов). 1 молекула глюкозы расщепляется на 2 молекулы молочной кислоты. Единственным источником энергии в эритроцитах является гликолиз. Данный процесс состоит из ряда последовательных реакций. Таким образом, после цепи реакций расходуются 2 молекулы АТФ, а образуются 4, так как из каждой молекулы глюкозы возникает 2 молекулы пирувата. Это небольшое количество энергии обеспечивает эритроциту сохранение нормального ионного баланса.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов:

В механизме развития анемии, связанной с дефицитом активности ферментов гликолиза, главную роль играет нарушение выработки энергии, вследствие чего изменяется ионный состав эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни.

При нарушении активности ферментов разрушение эритроцитов связывается с перекисным окислением мембраны, и чаще эритроциты разрушаются при воздействии окислителей, обычно в сосудистом русле. Иногда при этих ферментных нарушениях происходит внутриклеточное разрушение эритроцитов, неотличимое по клинической картине от разрушения эритроцитов при анемиях, связанных с дефицитом ферментов гликолиза.

Симптомы Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов:

Клинические признаки гемолитической анемии при недостаточности ферментов гликолиза могут быть различными — от тяжелых до бессимптомных форм. В большинстве случаев по клиническим проявлениям невозможно отличить один ферментный дефицит от другого.

У большинства больных имеется нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным понижением гемоглобина до 90-110 г/л и периодическими гемолитическими кризами на этом фоне при инфекции или беременности. У некоторых больных содержание гемоглобина никогда не снижается, болезнь проявляется лишь небольшой желтушностью склер. Значительно реже при ферментодефицитных гемолитических анемиях бывает выраженная желтуха.

Читайте также  Латентное носительство бактериофага гемолитическими стрептококками группы А

Селезенка увеличивается у большинства больных, у некоторых значительно. Ее нормальные размеры не исключают гемолитическую анемию, связанную с нарушением активности ферментов. У некоторых больных увеличивается печень.

Единичные описанные случаи наследственного дефицита активности глюкозофосфатизомеразы сопровождаются тяжелой гемолитической анемией. При дефиците различных других ферментов клинические проявления могут отсутствовать, однако описаны случаи очень тяжелых форм ферментативного дефекта эритроцитов.

При дефиците активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы чаще наблюдается острая гемолитическая анемия, связанная с приемом лекарств, хотя эти же дефициты могут обусловливать постоянную гемолитическую анемию, клинически и гематологически не отличимую от гемолитической анемии, характеризующуюся дефицитом активности фермента гликолиза.

Гематологические показатели различны в зависимости от клинических проявлений болезни. Содержание гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным, но возможна и выраженная анемия (40-60 г/л). При этом цветовой показатель приближается к единице, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците находится в пределах нормы.

Довольно часто при данной группе патологий обнаруживаются: выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия эритроцитов. При многих формах анемии определяется мишеневидность.

Количество лейкоцитов и тромбоцитов у большинства больных нормальное. Лишь в редких случаях бывает сочетанный ферментный дефект эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. СОЭ обычно нормальна.

Для всех форм гемолитической анемии с постоянным разрушением эритроцитов характерны раздражение красного ростка костного мозга, то или иное повышение количества ретикулоцитов.

При взятии материала для исследования часто обнаруживают структурное увеличение костного мозга вследствие повышения количества эритрокариоцитов и уменьшение количества жира.

Клинические и гематологические признаки болезни зависят от уровня поражения. Важно не только нарушение образования АТФ в результате того или иного дефекта, но и то, какой промежуточный продукт накапливается. Это зависит от локализации наследственного ферментного дефекта. Имеет значение и неоднородность ферментного нарушения при одной и той же локализации дефекта. Так же, как и при гемоглобинопатиях, аминокислотные замещения в молекуле фермента эритроцитов по-разному изменяют функцию фермента и обусловливают различия в клинических проявлениях болезни.

Диагностика Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов:

Дифференциальная диагностика ферментодефицитных гемолитических анемий с различными заболеваниями зависит от клинических признаков болезни. Первый этап диагностики — это уточнение природы гипербилирубинемии, связанной с увеличением свободного, непрямого билирубина; ферментодефицитную анемию необходимо дифференцировать от болезни Жильбера и легкой формы хронического гепатита.

Для гемолитической анемии характерны увеличение селезенки, раздражение красного ростка костного мозга, ретикулоцитоз, изменение морфологии эритроцитов, иногда снижение уровня гемоглобина, укорочение продолжительности жизни эритроцитов. При болезни Жильбера признаков повышенного разрушения эритроцитов и нарушения функции печени нет.

Сравнительная диагностика наследственных гемолитических анемий и хронического гепатита вызывает значительные трудности. Хотя при гепатитах чаще повышен как прямой, так и непрямой билирубин, в ряде случаев хронического или не полностью разрешившегося острого гепатита билирубин повышен главным образом за счет непрямого. Дифференциально-диагностические трудности возрастают тогда, когда при гепатите увеличена селезенка, особенно если хронический гепатит сопровождается аутоиммунной гемолитической анемией.

Исследование функционального состояния печени, а при необходимости и исследование печени помогают установить точный диагноз.

Следует различать наследственные дизэритропоэтическую и гемологическую анемии. Дизэритропоэтическую анемию сопровождают гипербилирубинемия за счет увеличения непрямой фракции, увеличение селезенки и в отличие от гемолитических анемий нормальный уровень ретикулоцитов. В костном мозге при этом обнаруживаются резкое преобладание клеток красного ряда и большое количество двуядерных эритрокариоцитов.

Второй этап диагностики — это дифференцировка различных видов гемолитической анемии. Для исключения гемолитических анемий, обусловленных мембранным дефектом эритроцитов (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз), необходимо исследование морфологии эритроцитов.

Для постановки правильного диагноза врачу в большей степени помогает изучение типа наследования болезни. Следует отметить, что формы гемолитической анемии, обусловленные дефектом белков мембраны, например микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большинство ферментодефицитных гемолитических анемий — рецессивно.

Наследование дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы сцеплено с X-хромосомой, поэтому болеют этой формой наследственной патологии в основном мужчины. При дифференциальной диагностике с гемоглобинопатиями следует иметь в виду, что эти формы анемии наследуются кодоминантно и при гемоглобинопатиях, связанных с носительством нестабильных гемоглобинов, болезнь клинически проявляется у гетерозиготных носителей и, следовательно, передается из поколения в поколение.

Достаточно трудно врачу установить точный диагноз при наследственных гемолитических анемиях, характеризующихся дефицитом активности ферментов, и аутоиммунной гемолитической анемии. При ферментодефицитных гемолитических анемиях не всегда удается выявить другого члена семьи, страдающего данным наследственным заболеванием.

Самым главным критерием болезни является лабораторное обнаружение ферментного дефекта эритроцитов. Существуют экспресс-методы для выявления дефицита активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При выявлении дефицита экспресс-методом необходима количественная проверка активности для подтверждения диагноза.

Лечение Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов:

Лечение назначают лишь тогда, когда клинические проявления гемолитической анемии требуют активной терапии. Переливания крови требуются только при тяжелых гемолитических кризах с признаками нарушения гемодинамики.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Наследственные гемолитические анемии с характерной морфологией красных клеток

На сегодняшний день насчитывается около 20 врожденных энзимопатий эритроцитов, приводящих к их гемолизу. Одной из наиболее часто встречаемой ферментопатией является гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) эритроцитов, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу [1-3].

По современным данным считается, что 1/20 всех людей имеют дефект в структуре данного фермента [4], следует отметить, что дефицит активности Г-6-ФДГ эритроцитов связан с точечной мутацией в гене G6PD локализованном в Xq28, 21 kb по NCBI [2; 3].

Недостаточности Г-6-ФДГ в большей степени подвержены мужчины и женщины с гомозиготной мутацией, но гемолитические кризы преимущественно характерны для лиц мужского пола. Дефект данного фермента часто встречается у населения Средиземноморья, Азии, Африки, Латинской Америки [5]. На территории Российской Федерации определяется приблизительно у 2% населения [6]. Из этого следует, что данная патология встречается повсеместно, но степень ее выраженности различается, поэтому, по данным Всемирной организации здравоохранения, выделяют пять типов, среди которых только первые три являются дефицитным состоянием:

I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ 100%) [7].

Г-6-ФДГ – фермент, запускающий глиголиз по пентозофосфатному пути, способствует восстановлению никотинамидаденин-динуклеотидфосфата (NADP) до NADPH, который необходим для образования восстановленного глутатиона, связывающего окислители, например пероксид водорода, накапливающиеся в эритроците.

При недостаточности Г-6-ФДГ происходит снижение энергетических запасов клеток, что в свою очередь приводит к денатурации гемоглобина (формируются тельца Гейнца-Эрлиха) и белков, входящих в состав клеточной мембраны. Поврежденные клетки элиминируются в селезенку, там они теряют часть своей поверхности, после чего быстро распадаются в кровеносном русле (внутрисосудистый гемолиз). При этом жизненный цикл эритроцитов не превышает 30 суток (в норме 3-3.5 месяца) [1; 2].

К настоящему времени известно, что спровоцировать гемолитический криз могут экзогенные (описано более 40 медикаментов, к их числу относятся сульфаниламиды, нестероидные противовоспалительные препараты, салицилаты, производные витамина K, хинолоны и другие, а также вирусы и бактерии, в литературе описаны случаи длительного воздействия ультрафиолетового облучения, перегревания и переохлаждения) и эндогенные (ацидозы различного генеза – при сахарном диабете, при печеночной недостаточности; преэклампсия) факторы у лиц с врожденным дефектом фермента Г-6-ФДГ, при этом разрушение эритроцитов будет носить эпизодический характер [2; 8], но известны случаи, когда развивается хронический гемолиз без воздействия оксидативного стресса [9], что обусловливает актуальность изучения наследственной гемолитической анемии, обусловленной дефицитом активности Г-6-ФДГ.

Необходимо учитывать тот факт, что при недостаточности NADPH снижается активность нейтрофилов, что приводит к дисбалансу антиоксидантной защиты, а это проявляется неадекватной реакцией организма на инфекции, что, в свою очередь, может привести к повторным случаям развития гемолитических кризов [1].

Цель исследования заключалась в представлении особенностей клинического течения и лечения наследственной формы анемии, связанной с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов у пациента в возрасте 19 лет.

Пациент П. поступил в гематологическое отделение БМУ «КОКБ» 13.09.2019 г. с жалобами на повышение температуры тела до 39 °С, потемнение мочи, дискомфорт в поясничной области, сухость во рту, общую слабость, головокружение, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами.

Читайте также  Молитва перед причастием и исповедью

Из анамнеза болезни установлено: считает себя больным с трехлетнего возраста, когда в гемограмме впервые была выявлена нормохромная анемия с ретикулоцитозом и гипербилирубинемия. Обследован в НИИОЗДП г. Харькова, где также был проведен генетический анализ матери пациента и была выявлена мутация в гене G6PD в гетерозиготном состоянии. Активность фермента у больного находилась в пределах 75-80%. На основании полученных данных был поставлен диагноз: несфероцитарная гемолитическая анемия – дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидргеназы эритроцитов. Наблюдался у детского гематолога, показатели крови оставались стабильными.

Первый гемолитический криз отмечает в возрасте 5 лет, когда после приема антибиотиков без назначения врача, через сутки, повысилась температура тела до 38 °С, изменился цвет мочи – приобрела темный цвет. С данным симптомокомплексом был госпитализирован в гематологическое отделение по месту жительства, активность Г-6-ФДГ составляла 17%, пациенту был отменен препарат, являющийся в данном случае гемолитическим агентом, и назначена инфузионная терапия (название препарата уточнить не удалось), после чего его состояние стабилизировалось.

Второй криз, в возрасте 12 лет, связывает с приемом препаратов ацетилсалициловой кислоты с целью снижения температуры тела (37.2 °С) при простудном заболевании. Через двое суток отмечает повторный подъем температуры до 39.5 °С, желтушность кожных покровов и слизистых, потемнение мочи, боли в костях, был в госпитализирован в больницу по месту жительства, где выполнялось комплексное обследование с оценкой активности Г-6-ФДГ – 12%. Проводилась инфузионная терапия изотоническим раствором хлорида натрия, но показатели крови оставались без положительной динамики, отмечалось снижение гемоглобина ниже 50 г/л, что послужило поводом к проведению гемотрансфузии, состояние после проведения гемокомпонентной терапии удовлетворительное, осложнений не было. В течение 3 дней показатели крови нормализовались, клинические проявления были купированы.

С 2015 года в связи со сменой места жительства больной наблюдается в БМУ «КОКБ», на протяжении периода диспансерного наблюдения у пациента сохранялась умеренная гипербилирубинемия, показатели красной крови оставались в норме. Ухудшение состояния отмечает с 08.09.19 года, когда на фоне приема нестероидных противоспалительных препаратов (07.09.19 года), по поводу болей в суставах, появилась желтушность склер. 09.09.19 года температура тела повысилась до 39 °С, отмечает потемнение мочи, дискомфорт в поясничной области, постоянные боли в левой подреберной области, сухость во рту, общую слабость, головокружение, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами. Был госпитализирован в инфекционную больницу по месту жительства, где проводился диагностический поиск по лихорадке неясного генеза, не исключался гемолитический криз на фоне наследственной гемолитической анемии, обусловленной дефицитом активности Г-6-ФДГ эритроцитов. Пациенту проводилась жаропонижающая и инфузионная терапия без положительной динамики. В гемограмме наблюдались нарастающая анемия, ретикулоцитоз. После исключения инфекционных заболеваний больной переведен в гематологическое отделение БМУ «КОКБ» для дополнительного обследования и лечения.

Из анамнеза жизни известно, что рос и развивался в соответствии с возрастом, семейный анамнез по основному заболеванию отягощен со стороны матери, вирусные гепатиты отрицает. Из перенесенных заболеваний отмечает простудные. Аллергоанамнез не отягощен. Гемотрансфузия производилась в 2012 году в связи с развитием анемии тяжелой степени на фоне гемолитического криза, побочных эффектов не было. Вредные привычки отрицает.

Пациенту выполнялось комплексное клиническое обследование, включающее в себя: объективный осмотр, лабораторные и инструментальные методы исследования. Были получены следующие результаты: при объективном исследовании: общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы и склеры бледно-желтушной окраски. Периферические лимфатические узлы не увеличены. При аускультации легких: над всей поверхностью везикулярное дыхание, патологических шумов нет. Тоны сердца приглушены, ритм правильный, пульс 102 уд. в мин. Артериальное давление 135/80 мм рт. ст. Печень пальпируется по краю правой реберной дуги, безболезненна, селезенка выступает из-под края левой реберной дуги на 8 см, безболезненная при пальпации, плотной консистенции.

Данные лабораторных методов исследования: I(O) группа крови и Rh + -положительный; HsbAg, a-HCV, RW, ВИЧ – отрицательные. В общем анализе крови – нормохромная анемия тяжелой степени тяжести, ретикулоцитоз, лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево и тромбоцитопения; осмотическая резистентность эритроцитов min – 0.54%, max – 0.38%. В биохимическом анализе крови – гипербилирубинемия за счет прямой фракции, повышенный уровень аспарагинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы (практически в 4 раза). Активность Г-6-ФДГ составляла 20%. В общем анализе мочи: цвет бурый, прозрачность мутная, повышенная плотность и гематурия.

Результаты инструментальных методов исследования: на электрокардиограмме — синусовая тахикардия. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости и забрюшинного пространства: желчекаменная болезнь — холецистолитиаз. Незначительные диффузные изменения паренхимы печени. Выраженная спленомегалия 16.8х6.6 (см), S=123 см 2 . Незначительные изменения паренхимы почек.

После проведения комплексного клинического обследования пациента был поставлен диагноз: наследственная гемолитическая анемия – дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов. Гемолитический криз.

Пациенту было проведено следующее лечение: Sol. Natrii hydrocarbonas 5% — 800.0 D.S. Внутривенно, 1 раз в день – с 13.09.2019 по 20.09.2019 г., с 20.09.2019 г. на фоне положительной динамики показателей крови объем вводимого раствора гидрокарбоната натрия уменьшен в 2 раза.

Раствор гидрокарбоната натрия (NaHCO3) назначается с целью профилактики развития метаболического ацидоза, так как при гемолизе происходит повышенное поступление калия во внеклеточное пространство, что приводит к нарушению атриовентрикулярной проводимости, также NaHCO3 оказывает диуретическое действие, что способствует ускорению выведения продуктов гемолиза из кровеносного русла.

На фоне тяжелой анемии 13.09.19 г. (273 мл) и 14.09.19 г. (286 мл) была произведена операция переливания компонентов крови: эритроцитарной массы O(I) Rh + -положительная. Информированное добровольное согласие пациента на выполнение данных манипуляций получено. Пробы на индивидуальную совместимость, резус-совместимость и биологическая отрицательны. Осложнений во время переливаний компонентов донорской крови не было. Состояние реципиента после проведенной операции удовлетворительное.

На фоне проведенного лечения у пациента наблюдается положительная клинико-лабораторная динамика: общее состояние удовлетворительное, нормализация температуры тела, цвета кожи и видимых слизистых оболочек, уменьшение размеров селезенки. Динамика результатов лабораторных исследований представлена ниже (табл. 1-3).

Наследственные гемолитические анемии с характерной морфологией красных клеток

Гемолитические анемии характеризуются выраженным усилением процессов разрушения эритроцитов, могут быть наследственными и приобретенными. По классификации наследственные гемолитические анемии можно подразделить на мембранопатии (типичным примером является наследственный сфероцитоз), энзимопатии (например, дефицит фермента пентозофосфатного цикла – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) и гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемии).

Среди мембранопатий чаще встречается наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского – Шоффара, белковозависимая мембранопатия).

В основе наследственного сфероцитоза лежит генетический дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению формы эритроцитов с дискоидной на сферическую. При болезни Минковского – Шоффара чаще наблюдается дефицит белка спектрина. Такие эритроциты становятся не способными к деформации и при прохождении через капилляры уменьшаются в размерах, так как теряют часть мембранного вещества. При этом работа натрий-калиевого насоса нарушается. Это приводит к избыточному накоплению в эритроците ионов натрия и воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, поэтому называются сфероцитами. Измененные сферические эритроциты разрушаются в селезенке. Так как в межсинусовых пространствах селезёнки, где содержание глюкозы снижено, натрий не выводится, это приводит к осмотическому гемолизу эритроцитов.[4]

В общем анализе крови выявляется нормохромная, микросфероцитарная, гиперрегенераторная анемия. Если гемолиз продолжается в течение длительного времени, то анемия становится гипохромной, так как развивается сопутствующее железодефицитное состояние. Изменения со стороны лейкоцитов наблюдаются, как правило, в период гемолитического криза по типу нейтрофильного лейкоцитоза. Осмотическая резистентность эритроцитов снижается.

В костном мозге выявляется компенсаторное усиление эритропоэза в виде эритроидной реакции нормобластического типа с повышенным содержанием базофильных, полихроматофильных, оксифильных эритрокариоцитов (нормобластов).[1] Лейко-эритробластическое соотношение увеличивается.

В биохимическом анализе крови выявляется гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Клинически это проявляется желтушным окрашиванием кожи и видимых слизистых оболочек.

Среди энзимопатий одной из наиболее распространенных анемий является анемия, вызванная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в мембране эритроцитов. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Возможно сочетание данной гемолитической анемии с дальтонизмом и гемофилией. Так как ген, отвечающий за продуцирование Г-6-АДГ эритроцитов, располагается в Х-хромосоме рядом с геном цветного зрения и геном гемофилии.[4]

Гемолиз при данной патологии может быть спровоцирован некоторыми лекарственными препаратами, вирусными или бактериальными инфекциями, токсичными веществами. Известно, что эритроциты, на которые воздействуют данные провоцирующие факторы, в несколько раз активируют метаболизм глюкозы через гексозомонофосфатный шунт. При этом регенерируется восстановленный глутатион, защищающий мембрану эритроцитов от окисления. При анемии, обусловленной дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в мембране эритроцитов, нарушается аэробное окисление глюкозы. Сульфгидрильные группы гемоглобина окисляются, а глобин переходит в нерастворимую форму, образуя внутриэритроцитарные тельца Гейнца.[2]

В общем анализе крови выявляется анемия (эритроциты и гемоглобин, как правило, значительно снижены), регистрируются эритроциты с тельцами Гейнца, дегмациты («надкусанные» эритроциты). Анемия сопровождается ретикулоцитозом.

Гемолиз при данной анемии внутрисосудистый. Может сопровождаться гемоглобинурией.

Причинами развития гемолитической анемии могут быть также нарушение структуры гемоглобина (качественная гемоглобинопатия) и нарушение скорости процесса синтеза одной из цепей глобина (количественная гемоглобинопатия).

Среди качественных гемоглобинопатий наиболее часто встречается серповидноклеточная анемия.[5] Суть данной патологии заключается в том, что в β-цепи гемоглобина глютаминовая аминокислота заменяется на валин. Свойства молекулы гемоглобина изменяются. Эритроциты пациентов с серповидноклеточной анемией содержат HbS. Дезоксигенированный HbS обладает пониженной растворимостью и способен к полимеризации [6]. Это приводит к тому, что эритроциты деформируются, приобретают форму серповидных и легко подвергаются гемолизу. Такие серповидные эритроциты называются дрепаноциты. Важно отметить, что обострению заболевания способствует гипоксия, поскольку оказывает влияние на процесс серповидной полимеризации гемоглобина. Соответственно, на фоне выраженной гипоксии наблюдается значительное увеличение количества дрепаноцитов.

В диагностике серповидноклеточной анемии определенную роль может играть анамнез: данная патология распространена во многих тропических районах Африки.[3] В общем анализе крови выявляются гипо- или нормохромная анемия, эритроциты серповидной формы, ретикулоцитоз. Также диагностика основывается на выявлении аномального гемоглобина.

Среди количественных гемоглобинопатий распространена β-талассемия, которая характеризуется отсутствием или уменьшением синтеза β-цепей глобина. На фоне недостаточного синтеза β-цепей избыточно образуются α-цепи. Это приводит к агрегации избыточных свободных α-цепей глобина. α-цепи легко связываются с SH-группами клеточной мембраны, при этом повреждают ее, что приводит к повышенному гемолизу эритроцитов.[7]

В общем анализе крови выявляются микроцитарная гипохромная анемия, мишеневидные эритроциты, ретикулоцитоз. В мишеневидном эритроците центральная область темной цитоплазмы окружена светлым кольцом цитоплазмы. Мишеневидный эритроцит содержит мало гемоглобина, при этом он скапливается в центре. Вследствие этого клеточный объем сокращается. Мишеневидный эритроцит (тороцит) имеет вид колоколоподобной клетки. Также используются биохимические методы лабораторной диагностики, такие как определение недостаточно синтезируемой цепи глобина и количества HbA.

Читайте также  Проба Кумбса при диагностике гемолитической болезни новорожденных

Таким образом, процессы усиленного разрушения эритроцитов могут быть обусловлены генетическими дефектами структуры мембраны эритроцитов, наследственным дефицитом ферментов эритроцитов, нарушением структуры гемоглобина и скорости процесса синтеза одной из цепей глобина. Продолжительность жизни эритроцитов снижается. Важным признаком гемолиза является ретикулоцитоз, характерна эритроидная гиперплазия костного мозга.

Гемолитические анемии

Гемолитические анемии – группа редких патологических состояний, которая характеризуется нарушением жизненного цикла эритроцитов, а точнее – преобладанием процессов их распада над формированием и развитием. В результате наблюдается большое количество продуктов их распада на фоне ускоренного эритропоэза – образования. В норме продолжительность жизни эритроцитов составляет от ста до ста двадцати суток, при анемии он сокращается до пятнадцати-двадцати дней. Деструктивные процессы происходят не только в сосудах, но и селезёнке, костном мозге и печени.

Пройти диагностику и лечение гемолитической анемии в Москве предлагает отделение гематологии ЦЭЛТ. Наша клиника – один из пионеров на рынке профессиональных платных медицинских услуг Российской Федерации. Уже третье десятилетие мы избавляем наших пациентов от серьёзных заболеваний, повышая качество их жизни. Наши гематологи располагают мощной лечебно-диагностической базой, которая позволяет им точно и быстро стравить диагноз и проводить лечение по международным стандартам. Узнать цену приёма и процедур можно в разделе «Услуги и цены». Во избежание недоразумений просим Вас уточнять цифры у операторов нашей информационной линии: +7 (495) 788 33 88.

Гемолитическая анемия: причины

Согласно этиологическим факторам, выделяют две подгруппы гемолитической анемии.

Гемолитическая анемия: классификация

Группа гемолитических синдромов достаточно обширна и включает в себя разные формы, ознакомиться с которыми можно в нашей таблице:

Гемолитическая анемия: симптомы

Клинические проявления гемолитической анемии зависят от того, к какой группе и форме она относится.

Гемолитическая анемия: диагностика

Перед тем, как назначать лечение, гематологи ЦЭЛТ проводят всестороннее обследование для того, чтобы определить форму анемии и установить причины её развития. Для этого пациенту назначают:

  • Лабораторные анализы крови, урины и кала;
  • Цитологическое исследование пунктата костного мозга;
  • УЗ-сканирование селезёнки и печени.

Гемолитическая анемия: лечение

Гемолитический синдром – проявление того или иного заболевания, поэтому в первую очередь, усилия нужно направить на его устранение. Гематологи ЦЭЛТ разрабатывают тактику лечения согласно результатам диагностики и индивидуальным показателям пациента. При иммуногемолитической форме ему назначают приём глюкокортикоидов или иммунодепрессантов. Если диагностированы формы, которые не поддаются лечению фармакологическими препаратами, проводят хирургическое удаление селезёнки. Лечение гемоглобинопатий требует трансфузий эритроцитов и заменителей плазмы, наряду с приёмом антикоагулянтов. При токсической форме нужна интенсивная терапия:

  • Комплекс мер, направленных на снижение активности и концентрации токсинов в организме;
  • Форсированный диурез для естественной детоксикации;
  • Инъекции антидотов;
  • Очищение крови аппаратом «искусственная почка».

В периоды гемолитических кризов пациентам вводят в кровоток индивидуально подобранные лекарственные растворы и плазму крови, назначают приём витаминных комплексов, а также гормонов и антибиотиков (при необходимости).

В отличие от врождённых, многие из приобретённых форм полностью излечиваются. В случае с первыми, при правильном подходе, можно добиться продолжительной ремиссии. Если у пациента развились серьёзные осложнения – прогноз неблагоприятный. В отделении гематологии ЦЭЛТ ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с опытом практической и научной работы от двадцати пяти лет. Вы можете записаться к ним на приём онлайн, через наш сайт или обратившись к нашим операторам. Больные, страдающие от камней в почках, могут пройти в нашей клинике процедуру лазерной литотрипсии.

  • Первичная консультация — 3 500
  • Повторная консультация — 2 300

Записаться на прием

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

7.4.1.Наследственные гемолитические анемии.

Большинство форм наследственных гемолитических анемий диагностируется в детском или в юношеском возрасте. В редких случаях при легком течении заболевания оно может манифестировать в более позднем периоде жизни (наследственный сфероцитоз и эллиптоцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Для адекватного лечения необходима точная идентификация формы наследственной гемолитической анемии.

7.4.1.1. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов.

В эту группу входят наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры белков (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз и др.) или липидов мембраны эритроцитов (акантоцитоз). Наиболее распространенным заболеванием из данной группы является наследственный микросфероцитоз.

Наследственный микросфероцитоз.

Наследственный микросфероцитоз — генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу.

Наследственный микросфероцитоз – первая форма гемолитической анемии, для которой установлена генетическая детерминированность. Заболевание чаще диагностируется в детском и юношеском возрасте, хотя описаны случаи постановки диагноза у новорожденных и в зрелом возрасте.

В основе патогенеза лежит дефект структуры спектрина — белка мембраны эритроцитов. Это приводит к повышению проницаемости клеточной мембраны, пассивному проникновению в эритроцит ионов натрия и накоплению воды. В результате эритроциты приобретают сфероцитарную форму, а их способность к деформации значительно уменьшается. При прохождении через селезенку микросфероциты могут попадать в межсинусовые пространства, где в связи с низкой концентрацией глюкозы и холестерина еще больше набухают и при движении через узкое сосудистое русло пульпы повреждаются и теряют часть мембраны. При повторном прохождении через межсинусовые пространства либо вследствие постепенно развивающихся нарушений структуры мембраны клетки микросфероциты разрушаются макрофагами селезенки.

Клиническая картина.

При достаточной выраженности анемии больные могут предъявлять жалобы на общую слабость, утомляемость, одышку при привычной физической нагрузке, головокружения. Чаще, однако, больные и их родственники обращают внимание на иктеричность кожи и склер, периодическое потемнение мочи, ноющие боли в правом и левом подреберьях. Обычно наследственный микросфероцитоз характеризуется спокойным течением: о пациентах говорят, что они “более желтушны, чем больны”.

При объективном обследовании отмечаются иктеричность кожи, склер, слизистой оболочки полости рта, при манифестации в раннем детском возрасте выявляются врожденные дефекты развития (башенный череп, высокое небо, микрофтальмия, укорочение мизинцев). Очень характерно увеличение селезенки, которая может достигать значительных размеров. Гепатомегалия чаще выявляется при осложненном течении заболевания (образование камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях). Более редким осложнением микросфероцитоза является образование трофических язв голеней.

Течение заболевания может осложниться развитием гемолитического криза, который манифестирует резкой общей слабостью, субфебрильной, реже фебрильной температурой тела, болями в животе, в ряде случаев — рвотой. В этой ситуации больные могут направляться в инфекционные отделения с подозрением на вирусный гепатит или дизентерию. В редких случаях на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается апластический криз, характеризующийся резким снижением уровня гемоглобина, эритроцитов и ретикулоцитопенией в клиническом анализе крови. При исследовании миелограммы выявляется отсутствие или резкое уменьшение количества клеток эритроидного ряда. Для пациентов, у которых длительность жизни эритроцитов резко снижена, это осложнение может быть фатальным.

Лабораторные и инструментальные данные.

Клинический анализ крови. Уровень гемоглобина и эритроциты умеренно снижен, реже в пределах нормы. В период криза гемоглобин может снижаться до 40-50 г/л. Характер анемии обычно нормохромный.

В мазке крови отмечаются микросфероцитоз и полихромазия эритроцитов. Кривая Прайс-Джонса растянута (имеются микроциты — эритроциты с диаметром менее 4 мкм и макроциты – диаметр клеток более 9 мкм). Количество ретикулоцитов повышено, но обычно не превышает 100%о. При развитии гемолитического криза уровень ретикулоцитов может повышаться до 200-400%о. Количество лейкоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарная формула без отклонений от нормы.

Миелограмма. Отмечается гиперплазия эритроидного ростка при нормобластическом типе кроветворения.

Осмотическая резистентность эритроцитов. Для наследственного микросфероцитоза очень характерно снижение осмотической стойкости эритроцитов со сдвигом кривой влево (гемолиз начинается в концентрации, близкой к физиологическому раствору). В тех редких случаях, когда изменения осмотической стойкости эритроцитов не выявляются, нарушения их резистентности наблюдаются после суточной инкубации в стерильных условиях. Для сфероцитоза характерен также спонтанный лизис эритроцитов после 2- суточной инкубации. Проба Кумбса отрицательная, продолжительность жизни эритроцитов уменьшена до 15-20 суток.

Биохимическое исследование. Обычно отмечается повышение уровня непрямого (свободного) билирубина и железа в сыворотке крови. В моче выявляется увеличение содержания уробилина.

Течение и дифференциальный диагноз.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия может протекать с компенсированным и субкомпенсированным гемолизом. При компенсированном гемолизе выявляются повышение уровня свободного билирубина в сыворотке и ретикулоцитоз в периферической крови при отсутствии анемии; при субкомпенсированном гемолизе имеется также умеренная анемия.

Наиболее часто диагностические ошибки возникают у больных наследственным микросфероцитозом с компенсированным гемолизом. В этих случаях нередко диагностируется заболевание печени (острый или хронический гепатит, цирроз). Благоприятное клиническое течение, лабораторные признаки гемолитического синдрома, характерная морфология эритроцитов, отсутствие нарушений функции печени позволяют поставить правильный диагноз.

При наследственном микросфероцитозе часто ошибочно диагностируется доброкачественная наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера). Общим для этих состояний являются молодой возраст пациентов, повышенный уровень свободного билирубина сыворотки крови и нормальный уровень гемоглобина. В то же время при синдроме Жильбера отсутствуют спленомегалия, лабораторные признаки гемолиза (уровень ретикулоцитов в периферической крови и количество клеток эритроидного ряда в костном мозге в норме), микросфероциты в мазке периферической крови, осмотическая стойкость эритроцитов не изменена.

Дифференциальная диагностика с другими гемолитическими анемиями не вызывает затруднений. Чаще всего необходимо отличать наследственный микросфероцитоз от приобретенной аутоиммунной гемолитической анемии, при которой имеются характерные особенности клиники и течения заболевания, а также отмечаются положительная проба Кумбса и положительный эффект глюкокортикоидов.

Основным методом наследственного микросфероцитоза является спленэктомия, после которой у большинства пациентов нормализуется общее состояние и уровень гемоглобина, уменьшается выраженность микросфероцитоза. Обычно операция выполняется в подростковом или юношеском возрасте, однако в некоторых случаях (частые и тяжелые гемолитические кризы) возможно проведение спленэктомии и у детей младше 10 лет.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия- наследственное заболевание, обусловленное нарушением структуры белков мембраны эритроцитов.

1.Клинические проявления (анемический, гемолитический синдромы, спленомегалия)..

-в периферической крови — умеренная анемия, ретикулоцитоз, микросфероциты;

— в миелограмме — эритроидная гиперплазия при нормобластическом типе кроветворения;

— повышение содержания свободного билирубина сыворотки крови;

— резкое снижение осмотической резистентности эритроцитов;

-укорочение продолжительности жизни эритроцитов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: