\

Врожденные пороки развития скелета

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

  1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
  2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

  1. Дефекты строения продольные и поперечные.
  2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
  3. Полидактилия или удвоение.
  4. Чрезмерное развитие сегментов.
  5. Неполноценность развития.
  6. Недоразвитость рук или пальцев.
  7. Врожденные перетяжки.
  8. Общая патология скелета.

Основные заболевания:

  • пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
  • отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
  • фокомелия – тюленеобразные конечности;
  • синдактилия – срощенные пальцы;
  • стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
  • камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
  • гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

  • аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
  • недоразвитость бедра;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • вальгусное и варусное искривление;
  • отсутствие надколенника;
  • вывихи;
  • ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

  • генетический фактор;
  • мутации;
  • инфекции на 3-7 недели беременности;
  • прием некоторых медикаментов;
  • возникновение перетяжек;
  • прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

  1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
  2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
  3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Ортопедия и травматология
Детский ортопедический институт Г.И. Турнера
Остеосинтез академика Г.А. Илизарова

Фищенко П.Я., Капитанаки И.А.

Этиология и патогенез врожденной патологии у человека до настоящего времени остаются неясными. Известно, что антенатальная заболеваемость и смертность достигают огромных цифр, которые особенно высоки на самых ранних стадиях развития эмбриона. По данным Stockard, 25% человеческих зародышей вообще погибают в связи с наличием патологии, несовместимой с жизнью.

В онтогенезе каждого человека неизменно повторяется унаследованный от предков процесс развития сложного организма из оплодотворенной яйцевой клетки. Последовательность и характер огромного количества биохимических реакций, лежащих в основе развития многоклеточного организма, закодированы в наследственном аппарате половых клеток и передаются зиготе.

Для реализации четкой последовательности процессов онтогенеза необходимы соответствующие условия внешней и внутренней сред, в которых развивается эмбрион. Малейшее отклонение от необходимых для нормального развития зародыша условий способно повлиять на него и направить ход развития по неправильному руслу.

Воздействие неблагоприятного фактора в течение короткого периода времени и своевременное его устранение может не нарушить нормального развития зародыша. Напротив, более длительное и выраженное по степени действие тератогенного фактора приводит к необратимым изменениям. При этом нарушение одного из звеньев нормального хода онтогенеза может повлечь за собой все более значительные отклонения от нормы, в результате чего зародыш погибает в начале своего развития. Следствием такой внутриутробной гибели зародышей являются спонтанные аборты (25% человеческого рода). Когда же тератогенный фактор не привел к гибели зародыша, а лишь нарушил в какой-то степени ход его нормального развития — формируется порок развития органа или системы. В свою очередь, он может быть совместимым или несовместимым с дальнейшей жизнью.

Врожденную патологию, в зависимости от природы и времени возникновения, принято делить на наследственную, передающуюся генетическим аппаратом, и ненаследственную, обусловленную воздействием тератогенных факторов на различных стадиях развития зародыша. Наследственная и ненаследственная врожденная патология глубоко отличаются друг от друга.

Возникновение наследственной врожденной патологии относится к периоду созревания половых клеток родителей и связано с рядом предыдущих поколений. Кроме того, наследственные аномалии — это результат мутаций, т. е. изменений хромосомного наследственного аппарата. Эти аномалии практически необратимы.

Несмотря на различие между наследственными и ненаследственными аномалиями, патогенез их следует рассматривать вместе, так как они внешне неотличимы друг от друга. Ненаследственные (фенотипические) пороки развития копируют наследственные (генотипические), и поэтому были названы Goldschmidt «фенокопиями» мутаций (П. Г Светлов 1962).

Давно известен тот факт, что одинаковые повреждения могут быть вызваны действием совершенно различных неблагоприятных факторов. Это зависит от того, что в процессе онтогенеза организм проходит через так называемые критические периоды, в течение которых совершаются процессы детерминации последующих этапов развития. В момент критического периода клетки организма находятся в состоянии самой высокой чувствительности. Естественно, что воздействие любого внешнего агента в этот период приводит к повреждению зачатков.

В связи с тем, что различные органы и системы проходят критические периоды неодновременно, повреждаются те или иные зачатки и возникают определенные (локализованные) пороки развития. Ученым удалось установить, что в онтогенезе человека имеются два критических для жизни эмбриона периода — 1-я неделя и 5—8-я недели внутриутробного развития. Воздействие повреждающего фактора в эти периоды приводит к развитию максимального числа аномалий (и в первую очередь к гибели зародыша).

Критические периоды развития отдельных органов приходятся на 3—5-ю недели развития зародыша человека. В этот период наряду со смертностью можно ожидать развития локальных пороков (П. Г. Светлов).

Из сказанного ясно, что в ранние сроки беременности существует наибольшая опасность для жизни плода. В связи с этим приобретает особую важность проблема охраны раннего антенатального периода развития. Нарушения нормального развития зародыша могут быть вызваны целым рядом причин, которые условно делят на экзогенные и эндогенные.

ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ

К экзогенным причинам относятся физические, химические, биологические и психические факторы.

Механическое воздействие в виде повышенного давления на развивающейся плод может привести к нарушению питания его тканей и вызвать тератогенный эффект. При олигогидрамнии уменьшаются защитные свойства околоплодной жидкости и увеличивается опасность внешнего воздействия. Длительное давление на эмбрион может существовать при многоплодной беременности, а также при пороках развития матки и ее опухолях (фибромиомах) и сужении таза. Известно, что средняя частота уродств плода повышается при фибромиомах матки (К. Н. Удалова—7,2;%). Г. И. Турнер считал, что причиной целого ряда пороков (косолапость, вальгусное искривление голени и др.) является давление матки на плод. Однако исследования последних лет показывают, что роль механического воздействия в возникновении пороков развития человека невелика.

Термическое влияние. В эксперименте на животных установлено, что повышение температуры тела матери приводит к гибели или уродству плода. В патологии человека тератогенный эффект повышенной температуры матери изучен недостаточно.

Влияние ионизирующих излучений. Очень высокую тератогенную активность имеют ионизирующие излучения. Существует обширная литература о тератогенном влиянии ядерного излучения на плод человека (трагедия Хиросимы и Нагасаки). По данным Morphy, из 1.13 детей, родившихся у 106 матерей, получивших облучение лучами Рентгена, у 38 были пороки развития, причем 20 детей страдали микроцефалией. Ионизирующие воздействия приводят к прямому повреждению развивающегося плода, а также вызывают хромосомные аберрации в материнском организме, в свою очередь приводящие к возникновению уродств. В эксперименте на животных облучением получены всевозможные комбинации пороков. Наибольшей чувствительностью к воздействию ионизирующих излучений эмбрион человека обладает между второй и шестой неделей развития, т. е. в стадиях имплантации и плацентации.

Читайте также  Диетотерапия при язвенной болезни

Химические факторы. Влияние кислородной недостаточности и связанное с ней ухудшение питания плода описаны давно. Так, Ingalls писал о том, что в Кордильерах частота врожденных пороков сердца значительно выше, чем среди населения равнин. Известно, что почти все виды пороков развития можно получить в эксперименте путем аноксии плода. Действие химических веществ хорошо изучено в опытах на животных. Воздействием алкоголя, сернокислого эзерина, сульфамидов, солей таллия можно получить различные комбинации пороков развития.

Роль недостаточного питания отмечена рядом авторов. Имеются сведения о том, что неполноценное питание матери и недостаток витаминов во время критических периодов развития эмбриона вызывают уродства. Ивановский в 1920 годах при голоде отметил увеличение числа уродств. Warkany путем устранения лактофлавина у беременных крыс достигал возникновения синдактилии.

Влияние эндокринных расстройств. Тератогенное действие гормональных дискорреляций также общеизвестно. Повреждающее действие гормонов доказано в эксперименте. Так, инъекции инсулина в куриное яйцо перед инкубацией вызывают различные пороки развития опорно-двигательного аппарата (И. А. Капитанаки, 1964; Duraiswami, 1956). Известно, что при диабете беременность в 25—60% случаев оканчивается гибелью плода, и в 6,3% рождаются дети с пороками развития. С введением инсулинотерапии процент пороков развития сократился до 0,9—1,0.

Кроме вышеописанных химических факторов, большое значение в возникновении уродств имеют так называемые тератогенные яды, которые, попадая в организм матери или плода, вызывают возникновение уродств. Сюда относятся дезоксиданты, антиметаболиты для витаминов и гормонов и ряд других веществ (талидомид, тетрациклин и пр.).

Биологические факторы. К биологическим тератогенным факторам относятся вирусы, бактерии и их токсины, а также простейшие. Еще в 1941 году Gregg во время эпидемии коревой краснухи среди взрослого населения заметил связь перенесенного матерью во время беременности заболевания с тяжелыми пороками развития у плода (врожденные пороки сердца, катаракты, микрофтальмия). Такие же данные были получены относительно эпидемического паротита (пороки развития скелета, микроцефалия и пр.), кори и других инфекционных заболеваний.

Что касается таких распространенных заболеваний, как эпидемический грипп, то они скорее приводят к гибели зародыша на ранних стадиях, чем к возникновению локальных уродств. Установлено, что число мертворожденных детей у болевших гриппом матерей было больше, чем у не болевших.

Из микроорганизмов, проникающих сквозь плаценту и вызывающих заболевание плода, следует отметить возбудителей сифилиса, листериоза и бруцеллеза. Тератогенное влияние сифилиса оценивается различно. Одни исследователи считают, что все врожденные уродства не генетического происхождения зависят от сифилиса (Takala, 1958). Другие авторы допускают возможность тератогенного влияния этого заболевания, а третьи, напротив, считают, что сифилис вызывает пороки развития в исключительных случаях. Листериоз является причиной 2% всех случаев антенатальной смерти, а в ряде случаев вызывает рахишизис, менингомиелоцеле и гидроцефалию.

Тератогенное влияние простейших изучено в настоящее время недостаточно. Известно только, что наибольшим тератогенным влиянием из всех простейших обладают токсоплазмы. Среди экзогенных причин уродств токсоплазмоз занимает первое место. Около 50% пороков развития центральной нервной системы вызывается латентным токсоплазмозом матери (Г. А. Орлов, Г. И. Головацкая, 1958).

Психические факторы. Роль психических факторов в возникновении уродств до настоящего времени остается неясной. Однако гиперадреналинемия, возникающая в момент психической травмы, может вызвать нарушение плацентарного кровообращения, что, в свою очередь, может вызвать повреждение эмбриона.

ЭНДОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ

Генетические факторы. В основе наследственных заболеваний лежат мутации, т. е. необратимые изменения хромосом или генов, передающиеся потомкам. В последние годы установлено, что мутация представляет собой изменение химического состава диоксирибонуклеопротеидов в хромосомах. Такие мутации могут быть вызваны физическими и химическими реагентами.

Некоторые пороки развития наследуются по доминантному, другие — по рецессивному признаку. По доминантному признаку передаются брахи-, полии синдактилия, хондродистрофия, множественные экзостозы; по рецессивному — рахишизис, врожденный вывих бедра.

Проследить наследственное влияние при доминантной передаче заболевания, всегда проявляющейся в первом и последующих поколениях, нетрудно. При рецессивной передаче уродства роль наследственности проследить трудно. Наличие одного и того же уродства у членов одной семьи в какомлибо из поколений свидетельствует о наследственной передаче.

Биологическая неполноценность половых клеток. Биологическая неполноценность половых клеток может быть вызвана экзогенными факторами, такими, как алкоголизм, влияние ионизирующих излучений и др.

Роль фактора возраста. Существует мнение, что дети с врожденными пороками развития чаще родятся у более пожилых матерей. Однако влияние возраста матери доказано только в случаях болезни Дауна и при пороках центральной нервной системы вообще.

В заключение следует отметить, что характер порока развития определяется временем, в течение которого действует повреждающий фактор, и в меньшей степени — характером самого тератогенного фактора. Исходя из теории критических Периодов, полагают, что наибольшей ранимостью эмбрион человека отличается в стадии имплантации и в стадии плацентации. Однако развитие продолжается в течение всего внутриутробного периода, и доказано, что пороки развития головного мозга могут возникать в поздние сроки внутриутробной жизни. Таким образом, для выявления времени возможного вмешательства тератогенного фактора нужно знать критические периоды развития того или иного органа или системы.

Важным является при медико-генетической консультации установление наследственных и фенокопирующих случаев, так как при возникновении порока развития в результате наследственного предрасположения имеется значительная опасность для следующего ребенка, и, напротив, она очень мала при пороке развития, появившемся в результате воздействия внешних факторов. Этиологию развития порока установить не всегда легко. При этом часто прибегают к данным так называемого эмпирического риска. Эмпирический риск устанавливается на основании статистических данных о частоте появления этого же дефекта у детей, родившихся в семье после пораженного ребенка.

В настоящее время в значительной части случаев причина пороков развития остается неясной, однако успехи экспериментальной эмбриологии и молекулярной генетики позволяют рассчитывать на выяснение ряда вопросов этиопатогенеза уродств в ближайшие годы.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФОРМАЦИЙ ВЕРХНЕЙ КОНЕЧНОСТИ

Врожденные пороки развития скелета

Эти врожденные пороки встречаются часто, особенно врожденные уродства конечностей. Наиболее тяжелая форма этой аномалии — полное отсутствие конечности — амелия. Эктромелия — полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Гемимелия — недоразвитие дистальных отделов одной или нескольких конечностей. Фокомелия — отсутствие проксимальнных отделов одной или нескольких конечностей. При этом пороке кисти или стопы непосредственно соединены с туловищем. Чаще всего встречаются аномалии со стороны пальцев рук и ног. Эктродактилия — отсутствие или недоразвитие пальцев. Иногда этот порок сочетается с расщеплением кисти рук (перухирус). Полидактилия (больше пяти пальцев) встречается сравнительно часто. Иногда полидактилия является одним из признаков так наз. синдрома Laurens-Moon-Bardet-Biedl, который сопровождается и adipositas, retinitis pigmentosa и олигофренией.

Лечение чистой полидактилии оперативное и может быть проведено еще на первом году жизни.

Синдактилия — сращение одного или нескольких пальцев между собой — также хирургически устранимое уродство. Оперативное лечение не следует предпринимать до 5-6-летнего возраста, так как возможны рецидивы. Синдактилия рук, при которой кисть напоминает ложку, акроцефалия, или скафоцефалия (лодковидный череп), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкое основание носа, высоко стоящее небо, иногда атрофия глазного нерва и пр. — характерны для синдрома Apert-Eugen.

Гексадактилия — двойной большой палец руки или ноги — также врожденный дефект, устраняемый оперативно.

Брадидактилия — короткие пальцы, часто наблюдаемые при гипотиреозе.

Арахнодактилия — длинные пальцы, подобные щупальцам паука. Если аномалия сочетается с «грудью сапожника», кифозом или сколиозом, врожденным пороком сердца, вывихом хрусталика с дрожанием и пр. в более позднем возрасте, следует думать о синдроме Marfan.

Кифоз всего позвоночника или отдельных его частей является большой редкостью.

Сколиозы встречаются значительно чаще. Они образуются при патологическом внутриутробном положении плода или при несимметричном расположении отдельных позвонков.

Воронкообразная грудь — грудь сапожника (pectus excavatum). Представляет собой воронкообразное западение грудины и прилежащих участков ребер. Эта аномалия наблюдается еще в период новорожденности и со временем прогрессивно увеличивается. Предположение, что эта аномалия развивается в результате сращения диафрагмы с задней поверхностью грудины, не всегда подтверждается, так как и после оперативного устранения сращений западение не уменьшается.

Читайте также  Лечебная физкультура при врожденной мышечной кривошее

Костные дефекты черепа. По величине и форме эти дефекты бывают различными. При локализации костных дефектов в теменной области их можно принять за родничок (ложный родничок). При повышенном внутричерепном давлении наличие костных дефектов может стать причиной образования менингоцеле и др.

Краниостенозы являются результатом преждевременной оссификации черепных швов. Этот врожденный порок иногда носит семейный характер. При заращении всех швов развивается микроцефалия со сдавленней мозга, при заращении венечного шва — оксицефалия, при заращении сагиттального шва — долихо- или скафоцефалия. Одностороннее заращение венечного шва сопровождается плагиоцефалией, при которой соответствующий глаз смещен кверху и латерально. Тригоцефалия (треугольный череп) развивается в результате преждевременного внутриутробного заращения фронтального шва. Пиргоцефалия (башенный череп) развивается в результате раннего заращения коронарного шва.

К дефектам развития скелета относятся и врожденные вывихи, но встречаются они очень редко. При вывихе лучевой кости затрудняется супинация.

При вывихе коленного сустава обычно отсутствует и надколенник. Для такого вывиха, как правило, характерна значительная гиперэкстензия, при которой бедро и голень могут соприкасаться.

Контрактуры различных суставов (тазобедренного, коленного, голеностопного и др.) с ограничением подвижности также встречаются у новорожденных и могут быть анкилозированными.

Лечение всех контрактур суставов прежде всего ортопедическое и раннее.

Luxatio coxae congenita. Практически они имеют наибольшее значение. Чаще страдают девочки. Вывих в большинстве случаев односторонний, редко двухсторонний. У новорожденных преобладает сублуксация, обусловленная дисплазией вертлужной впадины. Существует и известное семейное предрасположение. При одностороннем подвывихе или вывихе пострадавшая конечность короче нормальной, находится в положении легкой флексии, ротирована наружу, отведение неполное, приведение неправильное. Подвижность в пораженном суставе повышена, за исключением отведения. Кожная складка под ягодицей расположена выше. Впереди на бедре имеются дополнительные кожные складки. Несимметричность паховых, ягодичных и аддукторных складок не является абсолютно убедительным признаком. Несимметричность складок на внутренней поверхности бедра может наблюдаться и у здоровых детей. Если у новорожденных отмечается ассиметрия больших срамных губ и особенно симптом Ortolani — легкое похрустывание или шум при внутренней ротации, отведении бедра и сгибании тазобедренного сустава, можно думать о наличии сублуксации. При согнутых тазобедренных и коленных суставах надколенник располагается ниже со стороны сублуксации. При малейшем подозрении прибегают к рентгенографии, которая в период новорожденности не имеет особого диагностического значения. В этом возрасте все суставные части состоят из хряща. Костное ядро caput femoris развивается только после 2-7-го месяца жизни. Консультация с ортопедом абсолютно необходима. Ранний диагноз и своевременное лечение улучшают прогноз. Цель лечения — создать максимальное отведение бедер с ротацией внутрь при согнутом тазобедренном суставе. Таким образом сустав постепенно разгружается и головка бедренной кости без труда входит в вертлужную впадину, свод сустава принимает нормальную конфигурацию. Очень хороших результатов достигают при использовании специальных противолуксационных штанишек.

Профилактика. Сразу после рождения детей следует пеленать свободно, не стягивая, так чтобы тазобедренный сустав находился не в экстензии, а в положении флексии — согнутым. Между ног следует вложить свернутую вчетверо пеленку и сверху одеть специальные штанишки для разгибания (Windelspreishosen).

Хондродистрофия. Речь идет об общем генерализованном симметричном поражении скелета, при котором нарушена энхондральная оссификация. Это заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде и затрагивает преимущественно длинные кости. Периостальный остеогенез протекает нормально. Сущность страдания состоит в нарушении эпифизарного окостенения вследствие дистрофии хряща.

Различают 3 формы хондродистрофии: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, при которой хрящ недостаточно развит. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас размягчением хряща и очаговыми костными размягчениями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а с неправильным и беспорядочным разрастанием хряща и образованием толстых, широких, подобных губке утолщений в области коротких диафизов.

Этиология окончательно не выяснена. Заболевание, по всей вероятности, является результатом сильного сдавления очень узким амнионом (Мурк Янсен). Существуют и другие теории: 1. Эндокринная теория о дисфункции гипофиза. 2. Теория о внутиутробно перенесенных инфекциях с избирательным поражением хряща.

Большая часть заболевших детей погибает внутриутробно. У живых признаки ясно выражены уже сразу после рождения. У ребенка короткие бесформенно утолщенные верхние и нижние конечности (микромелия), нормальная длина туловища, большая голова (макроцефалия). Нос седловидный, шея — короткая, выражение лица тупое, язык утолщен. Нередко имеются и другие дефекты развития (полидактилия, порок сердца, пупочная грыжа и др.). Руки настолько коротки, что часто едва достигают трохантеров. Локтевые суставы трудно разгибаются. Укорочение конечностей более выражено в проксимальных отделах. Плечо и бедро короче, чем предплечье и голень. Мягкие ткани и кожа развиваются нормально, но наслаиваются в излишке и потому образуют много складок. Руки мясистые и массивные. Пальцы от второго до пятого почти одинаковой длины (изодактилия). Характерным признаком является форма руки в виде трехзубца (большое расстояние между третьим и четвертым пальцем рук).

Половые органы развиты нормально. Нередко у матерей таких детей отмечаются симптомы гипотиреоидизма. На рентгенографии кости короткие, плотные, с сильно выраженным кортикальным слоем. Дети, страдающие хондродистрофией, в последствии могут развиваться совсем нормально в умственном отношении, но остаются карликами (непропорциональными).

Лечения не существует. Если размеры sella turcica очень малы, позднее можно провести лечение препаратами передней доли гипофиза.

Osteogenesis imperfecta. Заболевание очень редкое. Наиболее важным клиническим признаком является повышенная ломкость костей, которая проявляется еще в период внутриутробного развития. Она обусловлена гипофункцией остеобластов. Остеоидной ткани совсем мало, поэтому образуются тонкие, остеопорозные кости с тонким, как скорлупа яйца, кортикальным слоем, что предрасполагает к множественным фрактурам, но не к рахитичным искривлениям. Деятельность остеобластов не нарушена, оссификация протекает нормально. Часто ребенок рождается со сросшимися переломами и с образовавшейся мозолью. Для заболевания характерна микромелия, существующая и без переломов. Такая микромелия напоминает хондродистрофию. Конечности имеют нормальные пропорции, а кости черепа мягкие как каучук (каучуковая голова). Череп большой, лицо маленькое. Склеры синие. Барабанная перепонка среднего уха также может быть синей. У детей наблюдается общая слабость соединительной ткани, слабость связочного аппарата, неустойчивость суставов, повышенная гибкость, гипотония мышц. Изредка сочетается с pachymeningosis haemorragica interna. Минеральный обмен и функция желез внутренней секреции, как правило, не нарушены. Предполагается, что существует только известное нарушение функции щитовидной железы. На рентгенографии видны множественные поперечные тени в виде полос, кортикальный слой костей очень тонкий, кости тонкие, остеопорозные, структура губчатого слоя сглажена, видны следы костной мозоли.

Прогноз плохой. Дети погибают еще в первые два года жизни от интеркуррентных заболеваний, чаще всего от бронхопневмоний. Иногда дети рождаются мертвыми.
Специфического лечения нет. Рекомендуют небольшие дозы тиреоидина два раза в день по 0,005, вит. С и D.

Osteopsathyrosis. Это заболевание является поздней формой несовершенного остеогенеза. Фрактуры появляются обыкновенно после второго года жизни, когда ребенок уже ходит и часто падает. Со временем склонность к переломам постепенно становится меньше. Заболевание сопровождается синим окрашиванием склер и отосклерозом — синдром van der Hieve. Несмотря на ломкость костей они не отстают в росте. Не всегда существуют все три признака.

Прогноз значительно лучше.

Лечение сводится к назначению витаминов С и D. Назначают анаболические препараты (дианабол, неробол и др.) по 0,1 мг на кг веса в сутки в продолжение месяца. Курс можно повторить через 1-2 мес.

Morbus Langdon Down наблюдается преимущественно у детей, рожденных немолодыми матерями. Обычно одно заболевание приходится на 500- 600 родов. Речь идет о хромосомной аберации. Клетки содержат одну дополнительную акроцентрическую хромосому в 21-й паре (трисомия). Вместо нормальных 46 здесь имеется 47 хромосом, причем 2х22:1 аутосомы и XX или XXV половых хромосом.

Клинические признаки характеризуются прежде всего типичным выражением лица: косое расположение глазной щели (снаружи кверху, внутри книзу), дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз. Переносица уплощенная и широкая, поэтому расстояние между глазами увеличено (гипертелоризм). Ушные раковины вялые и неправильно оформленные, губы слегка утолщены, язык длинный и часто неровный (lingua scrotalis). Рот полуоткрыт и язык выступает наружу. Голова брахицефальной формы. Для заболевания еще характерны короткие и толстые руки с искривленным внутрь пятым пальцем (клинодактилия), четырехпальцевая или обезьянья борозда на ладонях кисти, которая начинается от второго и заканчивается у пятого пальца, общая гипотония и пр.

Нередко заболевание сочетается и с другими врожденными пороками развития, преимущественно с врожденными сердечными пороками.

Диагноз может быть поставлен опытным врачом сразу после рождения.

Транслокационные типы клинически не отличаются от стандартного типа. При них существуют мутации 22-й и 15-й пары хромосом. Общее число хромосом 46. Такой тип встречается у детей, рожденных совсем молодыми матерями, и наблюдается и у других членов семейства, что говорит о наследственной передаче.

Читайте также  Вы готовы платить за ужин напополам с мужчиной?

Краниостеноз у детей

О заболевании

Среди деформаций черепа встречаются врожденные и приобретенные. Врожденные появляются еще во время беременности, и ребенок рождается с определенным пороком развития. Приобретенные возникают после родов, чаще всего в результате травмы или определенного вмешательства, например, хирургического.

Краниостеноз у детей может быть как врожденным, так и приобретенным после рождения. Этот дефект представляет собой досрочное сращение или отсутствие швов в костях черепа, которые в норме должны оставаться пластичными для естественного роста и развития мозга ребенка. В результате внутричерепное давление повышается, а форма черепа видоизменяется. Если речь идет о пороке развития, краниостеноз у новорожденных может сопровождаться и другими дефектами, которые затрагивают головной мозг и другие органы тела. В случае с приобретенным заболеванием сращение швов происходит из-за травмы или хирургического вмешательства.

Краниостеноз встречается у одного из 1000 новорожденных.

Из-за чего возникает заболевание

Врачи единогласны во мнении: наследственность на преждевременное сращение костей черепа не влияет. И если с приобретенным заболеванием ситуация более или менее понятна, то на появление врожденного с разной долей вероятности могут влиять:

  • врожденные пороки развития плода;
  • сложности в формировании черепа эмбриона в первые 12 недель беременности;
  • инфекции, поражающие плод внутриутробно (герпес, краснуха, токсоплазмоз и другие).

Чем опасен краниостеноз

Отсутствие подвижных швов в черепе остро ограничивает головной мозг. Поэтому чем раньше приходит помощь при краниостенозе, тем более высока вероятность полного излечения ребенка в будущем. Механизмы компенсации у младенцев до 2 лет очень высоки, реабилитация же после этого возраста оказывается более сложной и продолжительной. Если не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:

Если же не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:

  • задержка физического, психического, интеллектуального развития;
  • нарушение нормальных функций головного мозга;
  • недоразвитие скелета;
  • сжатие и атрофия зрительного нерва вплоть до полной потери зрения;
  • головные боли;
  • офтальмологические заболевания;
  • смерть.

Каким бывает краниостеноз у детей

В первую очередь зависит от того, есть ли у ребенка другие пороки развития. Иногда патология сопровождает различные синдромы — тогда ее называют синдромальной. Например, она может возникать одновременно со сращением пальцев на руках или ногах, расщелиной нёба или губы, мозговыми грыжами.

Если сращение швов в костях черепа происходит без других дефектов развития, оно считается несиндромальным, то есть самостоятельным.

Врачи классифицируют болезнь на виды исходя из того, какие именно черепные швы срастаются:

  • метопический,
  • лямбдовидный,
  • коронарный,
  • сагиттальный.

Синостоз — или сращение швов — может вовлекать в себя от одного до нескольких швов. Существует понятие пансиностоза — полного зарастания всех швов. Такой вид патологии можно считать наиболее тяжелым, он встречается реже остальных.

Как проходит лечение краниостеноза у детей

Способ устранить патологию только один — хирургическая операция. Ее проводят, чтобы восстановить форму костей черепа. После того, как кости принимают естественную форму, их скрепляют мини-шурупами или мини-пластинами, хирургической проволокой, которые удаляют через год. Их удаляют через год. В ходе операции врачи используют современный технологичный биодеградирующий материал, который не нужно удалять хирургически — он постепенно растворяется сам, а на его месте прирастает собственная костная ткань. Это существенно упрощает восстановление пациента.

Наилучших результатов можно ожидать, если операция проводится в возрасте от 3–4 месяцев до 2 лет. Сильные деформации черепа иногда можно заметить только после того, как кости заканчивают свое формирование, то есть в возрасте 5–6 лет. В таких случаях патология проявляет себя сильными головными болями, ухудшением зрения и повышением внутриглазного давления, повышенной утомляемостью и раздражительностью.

Если заболевание возникает как ответ на трепанацию черепа или после травмы, деформированный участок кости удаляют, а на его место устанавливают имплант из современного материала — полимера, металла или керамики.

Медицинские организации

Помощь благотворительного фонда «Линия жизни» в лечении детей с краниостенозом заключается в покупке перевязочных материалов и инструментов, которые требуются для коррекции дефекта.

Внутриутробные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
  2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: