\

Врожденные пороки полости рта

Лечение зубов пациентам с кардиологическими заболеваниями

Для детей с теми или иными кардиологическими заболеваниями санация полости рта – то есть лечение больных зубов – является прямым показанием. Она помогает предотвратить попадание инфекции из больного зуба в сердце, что особенно важно, если малышу показана кардиохирургическая операция. Однако почему же зачастую такие пациенты оказываются без должного внимания со стороны стоматологов и не всегда получают своевременную помощь?

Отказ стоматологов в большинстве обычных клиник браться за лечение пациентов с кардиологическими заболеваниями связан в первую очередь с опасением самого доктора, что с пациентом может что-то случиться во время лечения. Во-вторых, препараты местной анестезии, применяющиеся в стоматологии, содержат вещества, которые воздействуют на сердце, что еще больше настораживает и отбивает желание у стоматолога браться за лечение зубов у таких пациентов. В-третьих, ряд стоматологических манипуляций требуют отмены ряда серьезных препаратов, необходимых этим больным в связи с основным диагнозом. Ну и кроме того, в обычной стоматологической клинике нет возможностей контролировать текущее состояние сердца (провести кардиомониторинг, проконтролировать артериальное давление и т.п.) и нет специалистов-анестезиологов, которые могли бы оказать необходимую помощь в случае возникновения осложнений со стороны сердца…

Именно по этим причинам если кардиологическим больным и оказывается стоматологическая помощь, но не в амбулаторных условиях, а в стационаре. Конечно, в тяжелых случаях – это единственный путь, и он абсолютно оправдан. Но ведь ряд заболеваний, в частности, некоторые пороки сердца, носят формальный характер и не представляют угрозы для жизни.

У детей болезни сердца делятся на две важнейшие категории: врожденные, то есть появившиеся внутриутробно в результате неправильной закладки внутренних органов, и приобретенные, возникшие в результате воздействия каких-либо других факторов уже после появления малыша на свет. Родителям таких детишек часто приходится слышать диагноз «порок сердца». Что это такое? Порок сердца – это наличие его структурных аномалий. Врожденные пороки сердца (ВПС) могут включать нарушения тканей сердца (в частности, мышечной ткани) и нарушения проводящей системы.

В свою очередь, ВПС с нарушением развития мышечной ткани делятся на бледные и синие. Если говорить простым языком, то при нарушениях развития мышечной ткани по тем или иным причинам кровь течет «не в ту сторону». При бледном пороке, например, много крови притекает к легким, где возникает высокое давление, называемое легочной гипертензией. При этом чем выше давление, тем большую опасность представляют для пациентов какие-либо стоматологические вмешательства. Но может быть и так, что давление в легких нормальное или только слегка повышенное. В этом случае стоматолог может спокойно браться за лечение – причем как под наркозом (у детей до 3-х лет), так и без него (для детей старше 3-х лет, которые спокойно сидят в кресле, и объем лечения не слишком большой). Если стоматолог или родители опасаются за состояние маленького пациента, то за его текущим состоянием проследит анестезиолог. В зависимости от степени поражения сердца и объема лечения возможно также проведение внутривенной седации и ЗАКС.

При синих пороках кровь минует легкие, и легочный кровоток, наоборот, обеднен. Следовательно, в крови (так называемой артериальной) мало кислорода. У таких деток наблюдается синюшность кожных покровов – очень специфический для них симптом. Они не могут бегать и активно двигаться, как другие их сверстники, так как организму не хватает кислорода, и они попросту начинают задыхаться. В зависимости от тяжести порока и синюшности таким детям, тем не менее, все равно необходимо лечить зубки. Безусловно, с ними ситуация сложнее. Как правило, они требуют дальнейшего реанимационного наблюдения, а значит – стационара.

Давно замечено, что малыши, страдающие синими пороками сердца, превосходят своих сверстников в плане интеллектуального развития. Дело в том, что в силу невозможности бегать и играть с другими детьми они много читают и занимаются и не по годам умны.

Отдельная группа ВПС – те, которые имеют врожденные нарушения ритма. Наиболее часто встречающееся нарушение ритма сердца – это изменение частоты сердцебиения. Оно может быть как очень медленными, так и очень быстрыми. С этими пациентами анестезиологи, практикующие в стоматологических клиниках, достаточно уверенно работают и рекомендуют стоматологам брать их на лечение.

Но в любом случае, перед тем как решить, браться за лечение или нет, необходимы ли наркоз или седация, требуется ли кардиомониторинг во время лечения даже без наркоза, необходима консультация анестезиолога. Разумеется, стоматолог не может взять на себя такую ответственность.

Как мы говорили, есть также ряд диагнозов, которые в ряде случаев либо носят формальный характер, либо зачастую даже не выявляются специалистами: то есть люди живут всю жизнь, даже не подозревая о том, что у них есть кардиологический диагноз. Связано это с тем, что эти недуги не вызывают легочной гипертензии и в целом никак не влияют на состояние и самочувствие человека и качество его жизни. К таким диагнозам относятся: открытое овальное окно и небольшой дефект межпредсердной перегородки. Они не являются абсолютным противопоказанием для проведения стоматологического лечения.

Есть еще два достаточно распространенных диагноза, которые чаще всего не вызывают опасений у анестезиологов в условиях амбулаторной практики, — пролапс митрального клапана в определенной стадии и открытый артериальный проток при отсутствии легочной гипертензии. Но прежде чем принять решение, брать ли такого пациента на лечение в амбулаторных условиях, важно предоставить анестезиологу результаты ряда исследований: эхографии и УЗИ сердца.

Приобретенные пороки сердца

Чаще всего ППС возникают в молодом возрасте. Основной и самый известный из них – ревматизм. Это системное заболевание, которое имеет бактериальную природу. Кроме того, для его возникновения должна быть и генетическая предрасположенность. После поражения организма микробом, вызывающим ревматизм, могут пройти годы, прежде чем болезнь проявит себя на сердце. Именно поэтому чаще всего к стоматологам попадают уже взрослые, страдающие ревматизмом, и гораздо реже – дети.

Однако, независимо от возраста пациента, санация полости рта – то есть лечение и при необходимости удаление больных зубов – обязательное условие для больных ревматизмом. А первым правилом при лечении зубов у таких пациентов является обязательная консультация стоматолога, а по сути, совместная работа с лечащим кардиологом: только он может решить, можно ли проводить санацию полости рта именно сейчас. Ведь от того, в какой стадии находится ревматический процесс, зависит, не станет ли удаленный (или даже пролеченный) зуб причиной для его обострения и усугубления ситуации. И конечно же, удаление зуба (как и любое хирургическое вмешательство) должно сопровождаться назначением двух препаратов – антибиотика и противовоспалительного, которые также должен назначить лечащий кардиолог. Анестезиолог же, со своей стороны, определяет, насколько возможно стоматологическое лечение в амбулаторных условиях с текущим состоянием сердца.

В нашей клинике стоматологическое лечение пациентов с диагнозом ревматизм начинается только после проведения необходимых обследований, анализов крови и ревматестов и с разрешения специалистов – ревматологов и кардиологов, а также только под контролем врача-анестезиолога!

Обследование перед лечением

Нашим пациентам, страдающим заболеваниями сердца, перед проведением стоматологического лечения – независимо от того, будет оно проходить под наркозом, седацией или в обычных условиях, – мы в обязательном порядке назначаем пройти ряд необходимых исследований, которые помогут нам оценить текущее состояние сердца и максимально обезопасить пациента. Итак, если имеется порок сердца, то анестезиологи «Руденты» чаще всего назначают следующие обследования:

  • анализ свертывающей системы крови;
  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • общий анализ крови.

Также по показаниям и на усмотрение анестезиолога могут быть назначены дополнительные исследования. Например, биохимическое исследование крови, отражающее функцию печени и почек. Ведь при ревматизме нарушенное кровообращение приводит к нарушению функции почек. А в ряде случаев идет застой в большом круге кровообращения, тогда печень принимает на себя роль буфера. Это становится причиной нарушения свертывающей системы крови. Чтобы избежать осложнений, врачу необходимо понимать, как те или иные лекарственные препараты будут выводиться из организма.

Клиника «Рудента» сориентирована на лечение пациентов – как взрослых, так и малышей – с заболеваниями сердца в амбулаторных условиях

Во-первых, наличие в клинике опытных анестезиологов, имеющих опыт работы в кардиохирургии и кардиореанимации (в том числе в детских отделениях) а также необходимого оборудования и препаратов позволяет во многих случаях проводить лечение кардиологических больных в амбулаторных условиях. Это дает возможность стоматологу и пациенту чувствовать себя комфортно. Помимо этого, перед анестезиологом стоит задача в случае наступления осложнения во время стоматологического лечения – болевого синдрома, нарушения ритма, повышения артериального давления и т.п. – справиться с этим состоянием. В нашей клинике есть все необходимое для проведения любой реанимации. В зависимости от степени поражения сердца, объема лечения, общего физического и психологического состояния пациента анестезиолог может применить внутривенную седацию и ЗАКС.

Читайте также  Врожденные пороки развития у новорожденных

Во-вторых, условия нашей клиники позволяют наблюдать за пациентом после окончания лечения столько времени, сколько это необходимо, во избежание возникновения осложнений.

В-третьих, у нас введен стандарт (кстати, это европейский стандарт, которого придерживаются все стоматологические клиники Старого Света): перед тем как начать стоматологическое лечение, каждому нашему пациенту (независимо от возраста и основного диагноза) мы измеряем артериальное давление! Это не только элементарная забота, но и логичный и простой способ избежать даже минимальных рисков возникновения осложнений. Именно по показателям артериального давления мы можем судить о том, нервничает ли пациент, боится ли лечить зубы и т.п. Если врач сочтет это необходимым, мы можем либо отменить лечение и перенести его на другой день, либо провести его под кардиомониторингом и контролем анестезиолога.

Ультразвуковое исследование челюстно-лицевой области

УЗИ сканер HS70

Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.

Ультразвуковой метод исследования прочно вошел в общую диагностическую практику, его роль трудно переоценить. Современный подход к диагностике заболеваний в клинике внутренних болезней немыслим без ультразвукового исследования органов брюшной полости (в том числе забрюшинного пространства и малого таза), щитовидной железы, молочных желез, сердца и сосудов.

По сравнению с перечисленными выше направлениями применения эхо графии ультразвуковое исследование челюстно-лицевой области выполняется существенно реже. Это связано, с одной стороны, с клинической обособленностью стоматологии и челюстно-лицевой хирургии, не позволяющей врачам ультразвуковой диагностики общей практики получить достаточный опыт исследований данной области, а с другой — с некоторым консерватизмом стоматологов и челюстно-лицевых хирургов, считающих основным для них диагностическим методом рентгенологическое исследование. Их скептицизм в отношении ультразвукового исследования основан на том, что практически все мягкотканные структуры челюстно-лицевой области доступны пальпации, а кожа и слизистые оболочки — осмотру.

Однако, отдавая дань истории развития ультразвуковой диагностики, необходимо упомянуть, что объектом самых первых (тогда еще одномерных — в А-режиме) эхографических исследований, выполненных группой исследователей под руководством D. Howry в 1955 г., были околоушные железы.

УЗИ мягких тканей лица и шеи в его современном варианте не требует применения каких либо специальных ультразвуковых сканеров или датчиков и может быть выполнено на оборудовании, предназначенном для исследования периферических структур: вполне достаточными являются линейные датчики с частотой колебаний 5,0-7,5-9,0 МГц. Чрескожная эхография обладает достаточно высокой информативностью и в основном удовлетворяет запросам клиницистов: практически все отделы лица и шеи (включая тело и корень языка) доступны эхографическому исследованию с использованием наружных датчиков. Недоступными являются лишь верхние отделы окологлоточного пространства и крылочелюстное пространство, экранируемые ветвью нижней челюсти.

Возрастных ограничений и специальной подготовки пациента к проведению эхографического исследования не требуется.

Для врача ультразвуковой диагностики челюстно-лицевая область может представлять большой профессиональный интерес, поскольку здесь встречаются заболевания всех нозологических групп (от воспалительных, аутоиммунных и дегенеративно-дистрофических до опухолевых), а также разнообразные пороки развития (ангиодисплазии, лимфангиомы, врожденные кисты). Дифференциально диагностические сложности увеличиваются из-за того, что челюстно-лицевая область является зоной массивного инфицирования и существование первично невоспалительных заболеваний нередко маскируется присоединением воспали тельного процесса со всем спектром (от стертых до клинически выраженных) его признаков.

Сложность анатомического строения челюстно-лицевой области создает дополнительные трудности для трактовки результатов ультразвукового исследования. Вместе с тем анатомическая детализация имеет большое значение, поскольку определение органопринадлежности патологического процесса и уточнение топографо-анатомических особенностей его распространения являются одной из важнейших задач диагностики наряду с идентификацией нозологической формы заболевания. Этот момент приобретает особую актуальность, если учитывать, что при операциях именно на челюстно-лицевой области перед хирургами особенно остро стоит задача поиска компромисса между выбором оптимального доступа для осуществления максимально возможной радикальности вмешательства и нанесением возможно меньшего эстетического ущерба лицу пациента.

Частные вопросы диагностики

В настоящее время благодаря внедрению ультразвуковых диагностических технологий в акушерскую практику челюстно-лицевая область становится объектом врачебного интереса еще до рождения ребенка. Это делает доступным внутриутробное выявление расщелин и других пороков развития лица и шеи плода, ряда синдромов, имеющих лице вые признаки (синдромы Дауна, Турнера, Гольденхара и т.д.), а также распознавание тератом, гемангиом и лимфангиом плода.

Своевременное обнаружение этих изменений заставляет в ряде случаев пересмотреть подход к тактике ведения беременности или предусмотреть необходимость выполнения определенных организационно-тактических и лечебных мероприятий в перинатальном и неонатальном периодах. Это касается, в частности, расширения акушерской бригады с привлечением челюстно-лицевых хирургов для оказания возможно более ранней специализированной помощи.

Ультразвуковое исследование вносит существенный вклад в диагностику за болеваний больших слюнных желез.

При воспалительных заболеваниях околоушных желез эхография позволяет провести дифференциальную диагностику различных форм паротита, выявить сиалодохит — воспаление в протоках слюнных желез, распознать воспаление внутрижелезистых лимфатических узлов (лимфаденит) и уточнить его стадию. Все это по существу является разграничением хирургической и нехирургической патологии околоушных желез (рис. 1-7).

Рис. 1. Правосторонний острый паротит.

Врождённые расщелины

Расщелины лица

Срединная расщелина нижней челюсти и косая расщелина лица в клинической практике встречаются редко.

Поперечная расщелина лица (одно- или двусторонняя макростома) может быть изолированным пороком развития или симптомом врожденного синдрома.

При расщелинах губы и нёба с первых дней после рождения обнаруживается расстройство функций сосания и глотания. У ребенка с расщелиной неба полость рта свободно сообщается с полостью носа, что делает невозможным создание герметичности в полости рта в период сосания. Ребенок не берет грудь матери, а при искусственном вскармливании легко захлебывается и может аспирировать жидкую пищу. Дети с расщелиной неба произносят слова невнятно, тихим голосом. Речь имеет выраженный носовой оттенок (открытая ринолалия). Постоянное попадание жидкой и мягкой пищи из полости рта в носовую полость вызывает раздражение слизистой оболочки носа и носоглотки, что приводит к развитию в этой области стойких очагов хронического воспаления.

ВРОЖДЁННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ

Расщелины могут встречаться как в форме изолированного порока развития, так и быть одним из симптомов синдромокомплекса (синдромы Ван-дер-Вуда, Робина).
Разновидности расщелин:

  1. Врожденная скрытая расщелина верхней губы (односторонняя или двусторонняя).
  2. Врожденная неполная расщелина верхней губы:
    1. без деформации кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя или двусторонняя);
    2. с деформацией кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя или двусторонняя.
  3. Врожденная полная расщелина верхней губы (односторонняя (рис. 3) или двусторонняя, при которой всегда имеется деформация кожно-хрящевого отдела носа.

Первичная хейлоринопластика

Возрастные показания к пластике верхней губы. Хейлопластика у ребенка с врожденной расщелиной верхней губы проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев. В настоящее время имеется четко выраженная тенденция к раннему проведению пластики верхней губы.

На решение этого вопроса влияют:
• соматическое состояние ребенка;
• анатомо-топографический вариант расщелины;
• необходимость ортодонтической коррекции.

Реконструктивная ринохейлосептопластика

Корригирующие операции на верхней губе и носу.

Вторичная ринохейлопластика показана детям старшего возраста и выполняется индивидуально в период от 10—12 до 17 лет.

Объем, характер и этапность корригирующих и восстановительных операций в области верхней губы и носа определяются предшествовавшими вмешательствами. При планировании операций в каждом отдельном случае необходимо учитывать очередность устранения существующих деформаций.

ВРОЖДЁННАЯ РАСЩЕЛИНА НЁБА И АЛЬВЕОЛЯРНОГО ОТРОСТКА

Пороки развития неба. Расщелина неба по анатомической форме и протяженности может быть различной. Встречается скрытая расщелина, когда расщеплены только мышцы мягкого неба в пределах мышечного слоя и костной ткани твердого неба при развитой слизистой оболочке. Этот вид расщелины регистрируется редко. Наблюдается расщелина мягкого неба, которая может быть неполной (рис. 8) и полной (рис. 9). Неполная расщелина мягкого неба не доходит до границы с твердым небом.

Различают расщелину мягкого и твердого неба, которая также может быть неполной (рис. 10) и полной (рис. 11). Полная расщелина (рис. 10) распространяется до резцового отверстия. Расщелины мягкого и твердого неба всегда располагаются по средней линии неба.

Расщелина альеолярного отростка. Практически при всех формах расщелины верхней губы имеется расщелина альвеолярного отростка, но она может быть скрытой, неполной (на уровне только апикального базиса) и полной.

Наиболее тяжелые анатомические нарушения наблюдаются при полной расщелине альвеолярного отростка и неба. В этих случаях она почти всегда сочетается с расщелиной верхней губы.

Разновидности:
• полная односторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба;
• полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба.

Хирургическое лечение врожденной расщелины неба (уранопластика). Единой точки зрения на сроки проведения уранопластики не существует, но общая тенденция (определена в виде рекомендации ранних операций (1—3 года).

Показанием к повторным операциям на небе служат сквозные дефекты в задних отделах твердого, на границе твердого и мягкого неба. Укороченное мягкое небо является показанием к повторной операции только в тех случаях, когда артикуляция речи не корригируется функцией мышц задней стенки глотки. Функциональное состояние небно-глоточного кольца оценивается логопедом.

Читайте также  Гигиена технических и агробиологических занятий учащихся

Точечные дефекты в передней трети твердого неба, не пропускающие жидкую пищу в полость носа, не являются показанием к повторной операции, так как при правильной речевой артикуляции они не влияют на направление воздушного потока и не меняют произношения звуков речи.

Костная пластика альвеолярного отростка.

Наиболее оптимальным условием для проведения этого оперативного вмешательства следует считать возраст 8—9 лет для девочек и 9— IO лет для мальчиков, однако в настоящее время проведения костной пластики осуществляется уж начиная с возраста 5 лет и по показанием объединяется с этапом уранопластики.

При таком выборе учитывают завершение наиболее активного роста верхней челюсти к этому возрасту, высокую активность репаративной регенерации костной ткани и анатомо-топографическое положение непрорезавшихся постоянных клыков.

Из большинства предложенных разными авторами видов трансплантата (реберный, из костей черепа, нижней челюсти, большеберцовой кости, брефокости, аллотрансплантата) наиболее удачным является аутогубчатая кость из гребешка подвздошной кости пациента.

Медицинские интернет-конференции

Языки

  • Русский
  • English
  • КОНФЕРЕНЦИИ
  • ЖУРНАЛ
  • АВТОРАМ
  • ОПЛАТА
  • ЧаВО (FAQ)
  • НОВОСТИ
  • КОНТАКТЫ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ (СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

  • Неонатология |
  • Педиатрия

Лысова Ю.В.
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.

Резюме

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Пороки развития нервной системы суммарно занимают третье место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, причем около 80% этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза [1]. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Ключевые слова

Статья

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Среди живорождённых детей частота встречаемости от 1:5000 до 1:25000, а среди детей с врождённой гидроцефалией колеблется от 3,5 до 12% [2].

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — это порок развития головного мозга (мозжечка и окружающих его ликворных пространств), для которого характерна триада симптомов: гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия различной степени. Данный синдром по МКБ Х кодируется в рубрике аномалий развития под шифром Q 03.1, как атрезия отверстий Мажанди и Люшка [3, 4].

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха); приём алкоголя, диабет беременно. В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с другими различными врожденными синдромами (табл. 1) [2].

В 70% случаев порок сочетается и с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.) [5].

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством (рис. 1, 2) [6].

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром [2, 5].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не постнатально [2] .

Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции. Исход часто летальный, в 90% случаев это первые годы жизни [7].

Под наблюдением находился доношенный новорождённый мальчик Л., родившийся от 3 беременности, протекавшей на фоне поздней постановки на учёт (в 30 недель). С 35 недель гестации отмечалось многоводие и впервые по данным ультразвукового исследования выявлена аномалия развития плода — мальформация Денди-Уокера.

Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная (клубникообразная). Кости при надавливании датчиком не деформируются. Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм. Задние рога – 11 мм, слева – 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм. Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм.

Ребенок от третьих срочных родов в головном предлежании. Околоплодные воды светло-жёлтые в объеме двух литров. Масса тела ребёнка при рождении составила 2890 г, рост — 49 см., окружность головы — 35 см., груди — 33 см. Оценка по шкале Апгар 4 — 7 баллов.

Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики. C момента поступления находился на ИВЛ, с третьих суток жизни был переведен на респираторную поддержку в режиме СРАР, а с 7 суток жизни на спонтанное дыхание. Оксигенотерапия проводилась по показаниям. Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал.

Неврологически: положение ребёнка вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик монотонный, имеются плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», непостоянный горизонтальный нистагм. Неправильная форма черепа, увеличенная в размерах мозговая часть, нарастание окружности головы в динамике за 2 недели составило 2,5 см. Отмечалось расхождение костей черепа, швы открыты до 0,5 см, с увеличением размеров большого родничка до 5 × 8 см. Зрачки средней величины, фотореакция сохранена. Спонтанная двигательная активность и мышечный тонус снижены. Дистония в конечностях. Физиологические рефлексы угнетены, сухожильные снижены, симметричные.

Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи (рис. 3).

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения.

Картина нейросонографии в первые сутки жизни: в задней черепной ямке при коронарных и сагиттальном сканированиях наблюдается крупное анэхогенное («кистовидное») образование, включающее расширенные III и IV желудочек; полушария мозжечка резко уменьшены, червь не определяется; мозжечковый намет смещен вверх.

В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия (как часть симптомокомплекса) и повышенная резистентность сосудов мозга.

Ребёнок был осмотрен неврологом, окулистом, генетиком, выставлен диагноз: Врожденный порок развития ЦНС — синдром Денди Уокера. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. После осмотра нейрохирурга выставлен диагноз: ВПР ЦНС синдром Денди-Уокера, гидроцефальный синдром.

На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению.

По результатам ДЭХО-КГ выявлен врожденный порок сердца: комбинированный стеноз легочной артерии (клапанно-подклапанный), ДМПП со сбросом слева направо. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм.

Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации.

По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено.

После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса.

В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности. По моему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромального диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования. Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление.

Читайте также  Влияние условий и образа жизни на здоровье

Литература

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. – М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

4. Неонатология (национальное руководство) / Под ред. Н.И.Володина. — М., ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. – Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триада-Х, 2007. – С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Таблицы

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера

Синдромы

Клинические признаки

Этиология

Различные хромосомные аномалии

Поражение различных органов и систем

Хромосомные делеции, дупликации, трисомии, триплоидии

Лиссэнцефалия, ретинальная дисплазия, аномалия глаз, энцефалоцеле, миопатии и др.

Мутации генов POMT1 (локализации 9g34.1), POMT2 (14g24.3), FKTN (9g31) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный

3С синдром (краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром)

Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный

Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз (микроофтальмия).

Врожденные аномалии развития верхних дыхательных путей и уха.

Написано Админ в 11 февраля, 2017 . Опубліковано Практична медицина

Аномалии развития одна из сложных проблем современной биологии и медицины. На современном уровне знания невозможно точно установить причины возникновения аномалий, поскольку вопросы эмбриогенеза сложны, а спектр экзогенных и эндогенных факторов, которые могут оказывать тератогенное действие, необычайно широк.

Среди эндогенных причин возникновения особенно велика роль наследственности. Генетической основой изменения наследственности являются стойкие изменения хромосом и генов, передающихся потомкам. Чаще всего мутации возникают под действием различных физических и химических агентов. Аномалии развития могут передаваться из поколения в поколение.

Характеристика врожденных пороков развития включает:

  • агенезию – полное недоразвитие органа или системы;
  • гипогенезию – недоразвитие органа или системы;
  • персистенцию – сохранение тех или эмбриональных образований, которые к моменту рождения должны исчезнуть;
  • дистопию – нарушение нормального местоположения органа или ткани.

Аномалии развития носа.

При несращении двух пластинок передней части носовой перегородки на верхушке носа образуется углубление. Кожа в области углубления колеблется синхронно с дыханием (нос дога).

Когда расщепление носа распространится в глубину, обе половины носа могут оказаться разъединенными друг от друга. Из редких аномалий: отсутствие одной половины носа, удвоение ноздрей, боковой хобот и недоразвитие половины носа.

(Хоботообразное лицо. Агенезия левой половины).

Атрезия носовых ходов встречается как следствие травмы, а также при врожденном сифилисе. Целью оперативного лечения является не только восстановление проходимости носа, но и обеспечение хорошей эпидермизации преддверия носа.

Дерматоидная киста корня носа

Дермоидные кисты и свищи спинки носа образуются в результате незаращения эмбриональных щелей. Кисты преимущественно расположены под кожей у места соединения носовых костей с хрящами. Обнаруживаются уже в первые месяцы жизни. Представляют собой небольшую припухлость круглой или эллиптической формы, как правило, расположенную в серединке области спинки носа.

Лечение – удаление кисты.

Уродства носа могут сочетаться с расщеплением верхней губы и небной расщелиной.

Из врожденных опухолей носа наиболее часто встречаются ангиомы. Встречаются звездчатые ангиомы новорожденного, регрессирующие в течение нескольких месяцев, кавернозные ангиомы, или напоминающие кисту.

Передняя мозговая грыжа

Порок формирования лицевых костей, а также травма во время беременности является причиной образования мозговой грыжи. Она может быть наружной и внутренней. Объем грыжи может увеличиваться при крике, кашле, плаче.

Атрезия хоан.

Чаще встречаются костные и односторонние атрезии. Известную роль в возникновении атрезии играет наследственный фактор – болезнь матери в первые 6 недель беременности (краснуха, корь), встречается чаще у девочек. Односторонняя атрезия может оставаться нераспознанной. Полная двусторонняя атрезия нередко приводит к смерти в первые же дни. Новорожденный приспосабливается к ротовому дыханию не раньше второй, третьей неделе жизни. Выраженная одышка, бледность, ногти и губы цианотичны. Питание новорожденного невозможно из-за полного отсутствия дыхания, после удаления слизи из носа одышка не прекращается. В этих случаях, по жизненным показаниям, необходимо провести срочную операцию.

Дети старшего возраста с односторонней атрезией обычно бледны, быстро утомляютя, чаще дышат ртом, голос гнусавый, слух понижен, они отстают в развитии, часто страдают бронхитом.

Устранение дефекта оперативное.

Полное, частичное незаращение губы

При незаращении носовой борозды с одной или с обеих сторон возникают врожденные уродства верхней губы (заячья губа), одновременно с заячьей губой может образоваться расщепление, которое нередко захватывает также твердое и мягкое небо (волчья пасть).

Клинические проявления: забрасывание пищи в полость носа, поперхивание, гнусавость. У ребенка часты острые респираторные заболевания. Пластическую операцию производят детям между 2 и 4-6 годами жизни.

Аномалии глотки.

Вследствие аномалий развития на корне языка иногда задерживается долька щитовидной железы. Чаще это встречается у девочек. В период полового созревания зоб корня языка может увеличиться и обусловить нарушение глотания и дыхания.

Врожденные кисты шеи могут быть боковыми и срединными.

При боковых кистах шеи наблюдается постепенное развитие, затрудняющее акт глотания, ограничение подвижности гортани. Срединные кисты шеи располагаются между уровнем подъязычной кости и вырезкой щитовидного хряща, часто воспаляются и могут обусловить одышку.

Аномалии гортани.

Врожденная мембрана гортани

Врожденные мембраны. Встречаются на уровне голосовых складок и под ними.

Характерными являются – дисфония, инспираторный стридор, лающий кашель.

Наличие мембраны гортани не всегда обуславливает яркой симптоматикой. Чаще обнаруживается у детей школьного возраста, когда родители обращают внимание на одышку во время игр и афонию. Утолщение мембраны гортани у маленьких детей, если нет витальных показаний, не всегда показано, поскольку с возрастом просвет гортани увеличивается и дыхание улучшается. Лучше ее осуществлять радикально в более старшем возрасте.

Врожденный стридор.

Возникает после рождения или на 2-3-й неделе жизни, проявляется свистящим шумом при вдохе, тембр шума напоминает воркование голубей, мурлыкание кошки. Шум усиливается при возбуждении ребенка, крике и уменьшается во время сна.

Характерным является чистый голос, отсутствие цианоза, спокойное глотание. Общее состояние ребенка

вполне удовлетворительное, сосание нормальное. Вначале постоянный шум при вдохе, может затем появляться лишь временами при усиленном дыхании и исчезнуть к 2-3годам.

Лечение – укрепление хрящевого остова гортани, в связи с чем характер питания ребенка приобретает особое значение. Назначают витамин Д в рыбьем жире, препараты кальция, ультрафиолетовое облучение.

Врожденная киста шеи.

Проявляется между 4-15 месяцами. По мере роста она раздваивает свободный край надгортанника и при каждом вдохе пролабирует в полость гортани. Инспираторная одышка прогрессирует, стридор усиливается при пустом глотке. Без лечения врожденная киста гортани может обусловить прогрессирующую асфиксию.

Врожденные аномалии наружного и среднего уха.

Аномалии среднего и наружного уха

Элементы среднего уха и внутреннего развиваются в разное время и в разных местах, в связи с чем при тяжелых врожденных уродствах наружного и среднего уха внутреннее ухо может оказаться совершенно нормальным. Среди экзогенных тератогенных факторов значение имеют: ионизирующая радиация, лекарственные препараты, авитаминоз А; вирусные инфекции: корь, краснуха, грипп, ветряная оспа. Наибольшую ранимость к вредным возбудителям орган слуха испытывает в первые 3 месяца беременности. Из эндогенных причин врожденной патологии – наследственный фактор. Чаще встречается одновременное поражение ушной раковины, слухового прохода, барабанной полости и лицевого скелета. Пороки развития ушной раковины встречаются в виде: 1) огромной, 2) малой, 3) деформированной, 4) полного отсутствия ушной раковины; 5) в виде придатков раковины. Уродство ушной раковины имеет только эстетическое значение. Недоразвитие слухового прохода и среднего уха обуславливает нарушение слуха. К группе врожденных челюстно-лицевых дизостозов относится Франческетти-Цвален. У таких больных наблюдается клювовидный крупный нос, недоразвитие скуловых костей верхней и нижней челюсти, косое направление глазной щели, нередко поражение органа зрения, деформация ушной раковины, отсутствие костного скелета наружного слухового прохода, недоразвитие элементов звукопроводящего аппарата среднего уха.

Лечение врожденных аномалий наружного и среднего уха хирургическое.
Реконструктивные вмешательства, улучшающие слух, рекомендуется производить у детей с 4-х лет и старше при условии сохранности функции звуковоспринимающего аппарата.

Врожденные нарушения слуха центрального происхождения обусловлены токсическим воздействием химических препаратов, вирусами, родовыми травмами.

Аномалии развития внутреннего уха встречается очень редко и сочетается с поражением центральной нервной системы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: