\

Гипофизарный нанизм у подростков

Гипофизарный нанизм у подростков

Гипофизарный нанизм (ГН) — заболевание с отсутствием или снижением соматотропной активности аденогипофиза в результате продукции аномального СТГ или из-за нарушения к нему тканевой чувствительности.

Частота — 1:15 000-1:20 000 в России; до 1:4 000 — в Америке, Африке и на Ближнем Востоке. Гипофизарный нанизм чаще встречается у юношей.

Этиология и патогенез. Истинный гипофизарный нанизм всегда гипосоматотропный. Причины — травма черепа, аутоиммунный процесс, облучение, инфекция (токсоплазмоз) или опухоль гипоталамо-гипофизарной области, синдром «пустого турецкого седла», генетический дефект СТГ, соматомединов и их рецепторов, дефицит соматолиберина. У 65-75% больных ГН — идиоматический. «Питуитарный инфантилизм» вызывается краниофарингиомами или аутоиммунным процессом, разрушающим клетки-регуляторы. Эта форма у подростков встречается часто.

Родившись нормальными, больные до 3-4 лет хорошо растут, но затем рост резко замедляется, сохраняя навсегда детские пропорции. При врожденном дефиците СТГ задержка роста — с первых месяцев жизни. Гипостатура пропорциональная (голова может иметь чуть больший относительный размер, лоб выступать) и сопровождается микроспланхнией и отклонениями в психомоторном и половом развитии (дефицит гонадотропинов). Снижение секреции ТТГ вызывает гипотиреоз. Дефицит контринсулярных гормонов вызывает гипогликемию.

Симптомы. Характерен маленький рост с общей миниатюрностью, мелкими чертами «кукольного» лица с западающим носом. Относительно большой лоб вызывает подозрение на гидроцефалию. Характерны малые размеры кистей и стоп, иногда — гипоплазия ногтей. Могут быть редкие тонкие волосы. Ресницы удлиненные. Тембр голоса детский, высокий, пронзительный (миниатюрная гортань). Кожа бледноватая, нежная, тонкая, рано стареет (геродерма). Морщинки на лице придают карликам вид гномов. Из-за гипотиреоза — зябкость и запоры. Общее ожирение крайне редко, чаще — избыток жира на туловище. Больные быстро устают (слабость мышц). Часто отмечают относительный гипогонадизм с отсутствием или со слабыми вторичными половыми признаками. Пубертат поздний. У юношей нередко крипторхизм, гипоплазия яичек, микропенис; у девушек — нарушения месячных часто с недоразвитыми маткой и яичниками.

Больные могут создавать семьи, но обычно бездетны. Они замкнуты, негативны, переживают неполноценность, плохо контактируют со сверстниками, обижаются на прозвище «лилипут» и любят называться «маленькими». Самооценка снижена. Повышена потребность в родительской опеке. Капризны, как дети. Школьная успеваемость часто плохая. Зрелость суждений сочетается с инфантильным поведением, резонерством, морализаторством. При генетических формах гипофизарного нанизма психика более устойчива.

Осложнения. Опухоль как причина гипофизарного нанизма может вызывать компрессию мозга и серьезные осложнения до развития идиотии. Может возникать гипотиреоз. Подростки с ГН неуемны в попытках подрасти, но при самолечении анаболиками приходят к плачевным результатам: зоны роста костей вообще закрываются.

Классификация. Различают гипогонадизм как следствие первичного поражения гипофиза и гипоталамический нанизм при дефиците соматолиберина. Выделяют нанизм Ларона с повышенной продукцией СТГ, но с низкой к нему чувствительностью из-за дефицита соматомединов.

Диагностика. Критерий карликовости — отставание от среднего популяционного роста на 2-3 сигмы (примерно 20% и более для соответствующего возраста). Карликами считают юношей ниже 130 см, девушек — ниже 120 см. Задержка дифференцировки и окостенения скелета дает отставание от календарного возраста до 10 лет! Следует обратить внимание на семейный анамнез (случаи низкорослости и задержки полового развития в семье), на предшествующий прием гормональных и других препаратов. Диагноз основан на выявлении снижения секреции СТГ и соматомединов крови. Определяют базальный уровень и циркадный ритм их продукции, реакцию на тиреолиберин и инсулин.

В норме выброс СТГ после пробы — 7-10 нг/мл, а при гипофизарном нанизме — не более 5 нг/мл. Положительная проба с тиреолиберином типична для недостаточности гипоталамуса. Отрицательные пробы с инсулином и тиреолиберином говорят о патологии гипофиза. При нанизме Ларона снижен уровень соматомединов при гиперсекреции СТГ. Обязательна рентгенография зон роста костей. КТГ и МРТ обнаруживают объемные процессы в гипоталамо-гипофизарной области. Окулист выявляет признаки компрессии мозга и внутричерепной гипертензии. АД чаще снижено, бывают функциональные шумы сердца. На ЭКГ — низкий вольтаж, склонность к брадикардии. ЭЭГ сохраняет детские черты. В головном мозге могут быть кальцинаты (врожденный токсоплазмоз).

Пример диагноза. Краниофарингиома. Гипофизарный нанизм. Внутричерепная гипертензия. Гипотиреоз легкой степени. Гипогонадизм.

Дифференциальный диагноз с 60 разновидностями карликовости проводит эндокринолог. Самая частая ее причина — конституциональная задержка роста (98%).

Исходы заболевания и прогноз. Прогноз гипофизарного нанизма обусловлен первичной патологией. При позднем заболевании и при наследственных формах он лучше. Больные живут долго, до старости. Возможны тяжелые психозы, суициды крайне редки. Своевременное лечение ускоряет физическое развитие. Возможно развитие желчнокаменной болезни. При введении препаратов СТГ могут возникать липоатрофии и подкожные инфильтраты. Уникальны случаи гипофизарного нанизма с потомством.

Лечение. Диета должна быть богатой белками, витаминами, кальцием, йодом, цинком. Основное в терапии гипофизарного нанизма — щажение зон роста костей. Только истинный гипофизарный нанизм реагирует на терапию. Показание к его назначению — не просто задержка роста, а именно соматотропная недостаточность. Практика лечения гипофизарного нанизма трупным человеческим СТГ запрещена (риск болезни Крейцфельдта — Якоба, «коровьего бешенства») Используют рекомбинантный человеческий СТГ и его аналоги (соматоген, генотропин, сейзен, нордитропин). При раннем начале лечения эффект гораздо выше. Терапия СТГ должна имитировать ритм его секреции. Рекомендуется подкожный метод введения с помощью шприца-ручки. Места инъекций желательно менять. Более частое введение СТГ эффективнее (ежедневные однократные инъекции на ночь, перед сном). В позднем пубертате дозу следует увеличить. Для поддержания либидо, половой потенции и внешних половых признаков желателен пожизненный прием половых стероидов. При ГН можно применять ретаболил. До использования анаболиков запрещены гонадотропины и половые гормоны (угроза закрытия зон роста костей). У юношей 15-16 лет для стимуляции клеток Лейдига используют хорионический гонадотропин, а у девушек для имитации месячных — эстрогены. По показаниям назначают тиреоидные гормоны (левотироксин) под контролем Т3, Т4 и ТТГ в крови.

Критерий прекращения лечения СТГ — достижение роста, который оптимален для данной популяции.

Профилактика. Важны предупреждение инфекций у беременных, исключение травм головы новорожденного в и игра-, пери- и постнатальном периодах. Детям необходимы нормальные условия быта, полноценное питание, ласки, здоровая обстановка в семье и в школе. Важна своевременная санация очагов латентной инфекции.

Диспансеризация. Диспансерная группа — Д-3. С учета подростков с гипофизарным нанизмом никогда не снимают. Посещение эндокринолога — каждые 2-3 мес, а при поддерживающий терапии — 1 раз в 6 мес. Периодически больные осматриваются окулистом, неврологом и психологом, а по показаниям — нейрохирургом.

Вопросы экспертизы. Группы здоровья — 5 или 4. При выборе профессии учитывают достаточно высокий интеллект больных с правом выбора специальности без физических нагрузок. Артистизм и талант многих подростков с гипофизарным нанизмом подчеркивают, что они умственно и социально полноценны. Нередко они совершают успешную артистическую и другую карьеру. В коллективах себе равных (ансамбли лилипутов, цирковые группы) чувствуют себя комфортнее. Известны случаи, когда люди с гипофизарным нанизмом были выдающимися личностями. Инфантилизм и психологические особенности не подходят для руководящих должностей, хотя один из самых миниатюрных гипофизарных карликов планеты был генералом.

Публикации в СМИ

Карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Читайте также  Дневные группы в яслях

Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.

Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.

Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.

Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.

Код вставки на сайт

Карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.

Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.

Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.

Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.

патология роста у детей

Раздел 1 Патология роста у детей

1 Актуальность темы

Рост человека является весьма вариабельным признаком и нормальные его величины могут существенно колебаться в зависимости от пола, расы, национальности, конституции, наследственности. Карликовым считается рост для мужчин менее 130 см, для женщин – менее 120 см. Различны и причины недостаточного роста. Низкорослость может возникать при врожденных нарушениях роста и дифференцировки, эндокринных заболеваниях (врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, болезнь Иценко-Кушинга, развившаяся в детском возрасте). Особое место среди эндокринных причин низкорослости занимает церебро-гипофизарная недостаточность.

Важность ранней диагностики СТН обусловлена помимо всего прочего тем, что современными методами лечения возможно заметно увеличить рост больного, что важно для его социальной, так и трудовой реабилитации.

2 Контрольные вопросы

1 Классификация низкорослости.

2 Механизм действия СТГ.

3 Церебро-гипофизарная недостаточность (СТН). Эпидемиология, патогенез.

4 Основные клинические симптомы идиопатической формы

5 Основные клинические симптомы органической формы

6 Варианты органической формы СТН.

7 Назовите параклинические методы обследования больных с низкорослостью

8 Примордиальный нанизм

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью

10 Лечение низкорослости

11 Синдром «позднего пубертата». Характерные клинические особенности, тактика лечения.

12 Эндокринные и неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью.

13 Тактика участкового врача и врача стационара при постановке диагноза низкорослости.

3 Ответы на контрольные вопросы

1 Классификация

А Низкорослость эндокринного генеза (5%)

— синдром позднего пубертата

Б Низкорослость соматического генеза

— низкорослость почечного генеза

— низкорослость кишечного генеза

— низкорослость печеночного генеза

— низкорослость аноксемического генеза

— нарушения фосфорно-кальциевого обмена

В Врожденная и генетическая низкорослость

Г Низкорослость из-за дефицита пластических материалов

Д Функциональная низкорослость

Классификация соматотропной недостаточности (СТН) приведена в Приложении Л.

2 СТГ относится к центральным гормонам, вырабатывается в аденогипофизе. Прямого действия СТГ на ткани не оказывает. Под действием СТГ в печени вырабатываются соматомедины, которые действуют на хрящевую ткань, то есть обеспечивают линейный рост костей. Кроме этого, СТГ обладает гликогенолитическим действием, липолитическим. Под его влиянием повышается синтез инсулина, который активирует энергетические процессы. СТГ относится к адаптивным гормонам, вырабатывается в течение суток не равномерно. Максимально много СТГ вырабатывается в фазу глубокого сна и в утренние часы, как контринсулярного гормона. Поэтому для ребенка очень важен режим сна.

3 Выделяют две основные формы СТН: идеопатическая и органическая. Идеопатическая форма – это генетическая патология, вероятный уровень поражения – гипоталамус. Органическая форма – поражение гипофиза, всегда возможно выявить причину. Чаще всего это краниофарингиома.

4 Основные клинические проявления идеопатической формы:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. На первом месте клинические проявления выпадения функции СТГ: низкорослость проявляется с 2-3 лет. Прибавка в росте не более 2 см в год. Пубертатного скачка в росте нет, зоны роста не закрываются. С возрастом ткани теряют способность к росту, становятся нечувствительными к СТГ, лечение после пубертата бесполезно. Фертильности нет, поэтому проследить передачу генетического дефекта по наследству невозможно. Без лечения дети вырастают ♂-130 см, ♀ — 120 см. Костный возраст отстает от паспортного более чем на 4 года.

Снижение выработки ТТГ – третичный гипотиреоз. В отличие от чисто врожденного гипотиреоза – явно выраженное интеллектуальное затруднение. Клиника с рождения. Снижение выработки ГТГ – у 10% крипторхизм и микрофаллос при рождении. Снижение выработки АКТГ, но клиники гипокортицизма нет, т.к. снижены все обменные процессы. Это необходимо учитывать при лечении.

Читайте также  Жидкости в составе организма

5 Основные клинические симптомы органической формы СТН:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Отставание в росте начинается с 3-4 лет, но без лечения дети вырастают ♂ до 140-145 см, ♀ – 135 см. Определяется отставание костного возраста от паспортного от 2-х до 4-х лет. Пубертат есть, но он наступает позже. Пубертатного скачка в росте нет, т.к. нет синергизма СТГ, Т3 и Т4, ГТГ. Зоны роста закрываются. Фертильность есть. Выпадает функция только СТГ.

6 Формы органической СТН: см. приложение Л.

7 В норме уровень СТГ 7-10 нг/мл – дефицита СТГ нет

Если СТГ ниже нормы, то необходимо провести нагрузочные пробы

Проба с физической нагрузкой. Физическая нагрузка стимулирует выработку СТГ. Дают легкую физическую нагрузку в течение 10-15 минут (велоэргометр или лестница). Затем через 30 минут после нагрузки определить уровень СТГ. Если норма, то СТГ увеличивается на 7-15 нг/мл и более. Информативность 50-60% (невысокая);

Определение уровня СТГ на фоне сна. Информативность 90%. Метод не применяется, т.к. не разработаны нормы;

Проба с инсулином (очень информативна)

Гипогликемия стимулирует выработку СТГ

0,1 ЕД/кг в/в струйно, после этого определяем уровень СТГ. В норме уровень повышается до 15 нг/мл и более. Но проведение этой пробы очень опасно, гипогликемия опасна для клеток ЦНС.

— 125 мг (при m до 15 кг) per os

— 250 мг (при m 15-30 кг) per os

— 500 мг (при m больше 30 кг) per os

Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом леводопы и через 60 и 90 минут. Побочные эффекты: тошнота, рвота. Норма: концентрация СТГ ³ 10 нг/мл в любой пробе. Проводить надо несколько проб, чтобы получить истинную картину.

Про проведении R-графии черепа и кистей рук допустима разница до 2-х лет между костным и паспортным возрастом.

8 Примордиальный нанизм – это генетическое заболевание

Это здоровые карлики. Дети отличаются только малым ростом. Рождаются с низкими весоростовыми показателями. Однако организм развивается и достигает определенной законченности. Своевременно появляются точки окостенений, вторичные половые признаки. Патологии внутренних органов не выявляют.

В анамнезе низкорослость у родственников. Костный возраст соответствует паспортному. Пубертат наступает вовремя. Фертильность сохранена. Лабораторные показатели в норме.

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью, представлен в Приложении И.

10 Лечение низкорослости.

1) Диета полноценная, соответствующая возрасту и физическому развитию.

2) Заместительная гормональная терапия — только рекомбинантный СТГ

Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в неделю). Вводят либо ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон вводят вечером, т.к. 90% СТГ вырабатывается и действует во время глубокого ночного сна. Начинают лечение как можно раньше. Продолжают без перерывов до пубертата. На первом году лечения СТГ дети вырастают на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в год.После пубертатного периода доза СТГ составляет 10 часть от лечебной на протяжении всей жизни.

3) Витамины, массаж, дозированная физическая нагрузка.

4) Анаболические гормоны стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая уровень эндогенного СТГ. Лечение проводится в течение нескольких лет, с постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более активным. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового эффекта через 2-3 года. Лечение проводится курсами, период отдыха должен составлять половину срока лечения. Одновременно назначают только один препарат. Комбинацию 2-х и более препаратов проводить нецелесообразно, т.к. это не усиливает их обменного и ростового действия. Принцип дозирования анаболических препаратов – от минимальных доз к постепенному повышению.

– Неробол 0,1-0,15 мг/кг в сутки внутрь

– Нероболил 1 мг/кг 1 раз в месяц – в/м. Месячная доза вводится в 2-3 приема через 10-15 дней.

– Ретаболил 1 мг/кг в месяц однократно.

Превышение доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах гормоны не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей скелета.

11 До 80% задержки роста у мальчиков – это синдром позднего пубертата. Отмечается четкая семейная зависимость с рождения, нормальные темпы роста, с 3-4 лет рост на нижней границе нормы. Темпы роста у ребенка нормальные, но в пубертат вступает на 3-4 года позже сверстников. Позднее вступление в пубертат для них – хорошо, так как есть возможность роста.

Данное состояние не лечить, т.к. закроем зоны роста. Должна быть адекватная физическая нагрузка и полноценная диета.

12 Эндокринные заболевания, сопровождающие низкорослостью:

Неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью:

1)низкорослость соматического генеза

13 При низкорослости у мальчиков сначала исключить синдром позднего пубертата, затем эндокринную патологию, затем соматическую патологию. У девочек — сначала исключить синдром Шерешевского-Тернера, затем эндокринную патологию, затем соматическую низкорослость.

4 Тесты для контроля усвоения материала раздела

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ

1 НОРМАЛЬНЫЕ ТЕМПЫ РОСТА У РЕБЕНКА СТАРШЕ 1 ГОДА:

2 РОСТ РЕБЕНКА ДО 3-Х ЛЕТ ОБЕСПЕКЧИВАЮТ ГОРМОНЫ:

4) синергизм СТГ и Т-3 – Т-4;

5) синергизм Т-3, Т-4 и инсулина.

3 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ:

3)изменения структуры СТГ

4)изменение чувствительности к СТГ

5)патология печени (нарушение выработки соматомединов)

4 ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ НАРУШАЕТСЯ ВЫРАБОТКА:

2) частичная недостаточность СТГ;

5) всех тропных гормонов.

5 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ОРГАНИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ (СГН):

1) поражение гипофиза;

2) поражение гипоталамуса;

3) изменение структуры СТГ;

4) нарушение функции печени;

5) генетический дефект.

6 ПУБЕРТАТНЫЙ СКАЧЕК РОСТА ОБУСЛОВЛЕН:

1) повышением выработки СТГ;

2) повышение уровня метаболизма;

3) повышение выработки половых гормонов;

4) повышение выработки ТТГ;

5) синергизм СТГ, ТТГ, ГТГ и АКТГ.

7 КАКИЕ ГРУППЫ ДЕТЕЙ ПОДЛЕЖАТ ЛЕЧЕНИЮ СОМАТОТРОПНЫМ ГОРМОНОМ:

1) дети с синдромом позднего пубертата;

3) дети с примордиальным нанизмом;

4) дети с генетическими синдромами, сопровождающимися низкорослостью;

5) дети с хромосомной патологией (синдром Шерешевского-Тернера).

Гипогонадизм

Гипогонадизм — синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Гипогонадизм, как правило, сопровождается недоразвитием наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков, расстройством жирового и белкового обмена (ожирением или кахексией, изменениями костной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями). Диагностика и терапия гипогонадизма осуществляется совместной работой эндокринологов, гинекологов и гинекологов-эндокринологов (у женщин), андрологов (у мужчин). Основу лечения гипогонадизма составляет заместительная гормональная терапия. При необходимости проводится хирургическая коррекция, пластика и протезирование половых органов.

В зависимости от возраста развития недостаточности половых гормонов различаются эмбриональная, допубертатная (от 0 до 12 лет) и постпубертатная формы гипогонадизма.

Гипогонадизм у мальчиков может возникнуть по причине снижения уровня тестостерона, уменьшения выработки сперматозоидов. Все перечисленные причины способствуют задержке полового развития подростков.

Причины

Наиболее распространена у подростков первичная форма, которая возникает, если ребенок болен синдромом Кляйнфельтера. Реже провоцирующим фактором может стать травмирование яичек или наличие воспалительного процесса в них. Еще одной причиной возникновения недуга у мальчиков считается крипторхизм, который до сих пор недостаточно изучен. Для крипторхизма характерно опускание яичек в мошонку вследствие сбоя гормонального фона. Гипогонадизм, вызванный инфекционными болезнями зачастую обратим. Ситуация усложняется у детей, которые проходили курс лечения от онкологии, применяя лучевую терапию. Очень часто такая терапия приводит к возникновению недуга.

Причиной вторичной формы гипогонадизма может быть нарушение центральной нервной системы или синдромы, которые могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Гипогонадотропныйгипогонадизм (врожденный вторичный) может развиться по следующим причинам:

Читайте также  Вторичные изменения в матке и придатках при фибромиомах

— повреждение гипоталамуса – поражена только половая система, нехватка гонадотропных гормонов
— синдром Каллмена – из-за дефицита гонадтропинов гениталии не до конца развиты, может отсутствовать обоняние
— гипофизарный нанизм – отличительной чертой является карликовый рост менее 1,3 м, часто сопровождаемое бесплодием
— синдром Мэддока – половые органы недоразвиты, наблюдается евнухоидизм, снижается либидо, бесплодие

Симптомы

Наиболее часто гипогонадизм проявляется в ожирении. Подросток теряет интерес к спорту, жизни. Физическая активность снижается, что приводит к проблемам с лишним весом. Определить есть ли ожирение у ребенка можно по талии. Если ее окружность более чем 94 см, это свидетельствует об ожирении.

Последствия ожирения неутешительны. Если не нормализовать вес, могут начаться проблемы с сердечнососудистой системой, импотенция и бесплодие. Немаловажен тот факт, что жировая ткань способствует выработке лептина, который в свою очередь блокирует мужской гормон тестостерон. Поэтому очень важно при первых симптомах ожирения обратиться к специалисту, который определит, нет ли нарушения в половом созревании подростка.

Диагностика

Обследование ребенка с подозрением на гипогонадизм должно включать в себя:

— тщательный сбор анамнеза: сведения об инфекционных заболеваниях ЦНС, неврологических нарушениях, перенесенных хронических или сопутствующих системных заболеваниях, в том числе заболеваниях ЖКТ, эндокринных заболеваниях, гепатите в периоде новорожденности , приступах гипогликемии в грудном возрасте, о приеме лекарственных средств, хирургических вмешательствах, лучевой и химиотерапии, питании ребенка, данные семейного анамнеза (наличие в семье или у родственников случаев задержки полового развития);
— осмотр и физикальное исследование: оценка общего состояния, стадии полового развития (жалобы родителей часто бывают необоснованными), антропометрические данные (вес, рост, стоя и сидя, скорость роста, их оценка в стандартных отклонениях, измерение длины полового члена). Для оценки неврологического статуса осматривается глазное дно, исследуются поля зрения и обоняние;
— лабораторная и функциональная диагностика: определение уровней гонадотропных гормонов, пролактина, эстрогенов, андрогенов, кортикостероидов; стимуляционные гормональные пробы; определение костного возраста; цитогенетические исследования; рентгенография черепа, КТ или МРТ гипоталамо-гипофизарной области.

При необходимости выполняется общий анализ крови, исследуются функции почек, печени, щитовидной железы.

Лечение

Основным направлением лечения гипогонадизма является коррекция факторов, вызвавших данное состояние. Лечение подбирается строго индивидуально. Цель терапии – коррекция темпов полового развития, а также предотвращение онкологических заболеваний в яичках и бесплодия в более взрослом возрасте. Перед началом лечения необходимо обязательно проконсультироваться с урологом и андрологом.

Метод лечения зависит от таких факторов, как возраст пациента, стадия, в которой выявлено заболевание, клинической формы гипогонадизма, а также выраженности патологии в эндокринной и половой системах. В любом случае, лечение симптомов гипогонадизма должно начинаться с устранения основного заболевания.

При первичном гипогонадизме (как приобретенном, так и врожденном), в яичках сохраняется резерв эндокриноцитов. Поэтому возможно применение стимулирующей терапии – мальчикам назначают негормональные стимулирующие препараты. Если же резерв отсутствует, то необходимо назначение препаратов тестостерона пожизненно.

При вторичном гипогонадизме у детей также целесообразно применение стимулирующей гонадотропиновой терапии в сочетании с приемом гормональных препаратов. Хороший эффект на состояние пациентов оказывает прием общеукрепляющих препаратов, а также закаливание и лечебная физкультура.

В некоторых случаях, необходимо применение оперативных методов лечения. При крипторхизме необходима операция по низведению яичка в мошонку в возрасте 1-2 лет. При недоразвитии полового члена производится косметическая операция – фаллопластика.

При агенезии яичка возможно проведение имплантации синтетического яичка (с косметической целью). Все операции используются с применение микрохирургической техники. Однако перед их проведением необходимо убедиться в отсутствии у пациента противопоказаний к хирургическому лечению.

Гипофизарный нанизм у подростков

Задержка роста является широко распространенной проблемой в детской эндокринологии. Данное состояние носит гетерогенный характер, и может быть обусловлено различными этиопатогенетическими факторами. Одна из причин, вызывающая задержку роста- нарушение секреции соматотропного гормона (СТГ). Дефицит СТГ в отсутствии лечения приводит к выраженной задержке физического развития. Своевременная диагностика этой патологии и адекватно проводимая заместительная терапия препаратами гормона роста позволяет больным достичь социально приемлемых показателей физического развития.

В настоящее время хорошо разработаны методы диагностики дефицита СТГ. Исследование базального уровня СТГ малоинформативно, т.к. в течение дня имеют место значительные колебания гормона в крови. Лишь исходно высокий уровень СТГ (>10 нг/мл), позволяет без дополнительного обследования исключить недостаточность его секреции. Низкий базальный уровень гормона не является доказательством его дефицита. В этой связи, с целью исследования секреторной функции соматотрофов в клинической практике используются различные провокационные тесты, направленные на стимуляцию секреции СТГ фармакологическими препаратами. Для достоверной оценки соматотропной функции гипофиза рекомендуется проведение не менее 2 стимуляционных проб. Наиболее распространенными тестами являются пробы с использованием клофелина и инсулина.

Вышеуказанные тесты широко применяются для диагностики соматотропной недостаточности при обследовании детей с задержкой роста на базе детского эндокринологического отделения ЦКБ МПС. Определение уровня СТГ проводится в отделении радиоизотопной диагностики ЦКБ МПС радиоиммунохимическим методом с использованием диагностических наборов фирмы “ИММУНОТЕХ” (Чехия). Все стимуляционные пробы проводятся натощак, в состоянии лежа, в 8-9 часов утра.

Проба с инсулином. Повышение секреции СТГ в ответ на гипогликемию осуществляется через активацию α 2 — адренеэргической системы, что приводит к подавлению соматостатинового тонуса. Тест с инсулином проводится по следующей методике: Раствор инсулина (0,05 МЕ/кг для детей до 4 лет и 0,1 МЕ/кг для детей старше 4 лет) вводится в/в в точке 0. Забор крови осуществляется из введенного в v.cubitalis катетера, проходимость которого поддерживается медленной инфузией изотонического раствора, на -15, 0, 15, 30, 45. 60, 90, 120 мин для определения уровня глюкозы и СТГ. Наибольшее падение уровня глюкозы отмечается на 15-30 минуте. Максимальный уровень СТГ определяется, как правило, на 60 минуте. Гипогликемия является активирующим стимулом секреции АКТГ и кортизола, что позволяет исследовать их уровни во время проведения теста и диагностировать вторичный гипокортицизм. Результаты пробы можно считать достоверными, при снижении уровня глюкозы не менее чем до 2,2 ммоль/л или на 50% по сравнению с исходным уровнем. Наиболее серьезным побочным эффектом данного стимуляционного теста является тяжелая гипогликемия, в связи с этим при проведении пробы необходимо иметь 40% раствор глюкозы и сладкое питье.

Проба с клофелином. Основным механизмом стимулирующего действия клофелина на секрецию СТГ является активация СТГ-рилизинг-гормона. Клофелин вводится per os в дозе 0,15 мг/м 2 поверхности тела в точке 0. Забор крови осуществляется на -15, 0, 130, 60, 90, 120, 150 минуте. Максимальное, повышение концентрации СТГ наблюдается между 90 и 120 минутой. Клофелин приводит к развитию артериальной гипотензии и выраженной сонливости, в связи с чем, мониторинг АД должен осуществляться во время проведения пробы и в течение 3 часов после ее завершения. В случае значительного снижения АД, после проведения пробы вводится стандартный раствор кофеина в возрастной дозировке.

Оценка результатов стимуляционных тестов. Повышение уровня гормона роста >10 нг/мл (в обеих пробах) свидетельствует о нормальном уровне секреции СТГ. Стимулированный уровень СТГ Таким образом, стимуляционные пробы (с клофелином и инсулином) являются достоверным и доступным методом диагностики дефицита СТГ.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: