\

Дифференциальный диагноз рахита

Рахит у детей. Витамин D

Витамин D (кальциферол, «несущий кальций», «витамин солнечного света»). Впервые выделен в 1936 году из рыбьего жира, как препарат, излечивающий рахит. Кальциферолы — группа биологически активных веществ, к которой относят витамин D2 (эргокальциферол) и витамин D3 (холекальциферол) .

Витамин D в организме

Основные функции кальциферолов связаны с регуляцией обмена кальция и, отчасти, фосфора. Витамин способствует всасыванию кальция в тонком кишечнике, поддержанию его уровня в крови, отложению фосфата кальция в костях. Витамин необходим для нормального созревания клеток кожи, принимает участие в синтезе пигмента меланина. Обеспеченность организма кальцием во многом связана с деятельностью паращитовидных желез, вырабатывающих гормоны (паратгормон и кальцитонин), которые вместе с витамином D и обеспечивают регуляцию кальциевого обмена.

Проявления недостатка витамина D

Дефицит витамина D в организме может развиться любом возрасте, но имеются определенные периоды, когда такой дефицит наиболее вероятен. Прежде всего, это ранний детский возраст (от 2 месяцев до 2-3 лет), когда недостаток витамина проявляется вялостью и раздражительностью, потливостью (особенно — кожи головы и в ночное время), задержкой окостенения родничков и поздним прорезыванием зубов. В выраженных случаях D-витаминной недостаточности развивается рахит, дети отстают от сверстников как в физическом, так и в умственном развитии.

У подростков недостаток витамина D может проялвяться раздражительностью, агрессивностью, неустойчивым и беспокойным поведением.

У взрослых дефицит витамина D наблюдается гораздо реже и, скорее всего, чаще связан с нехваткой солнечного света (ультрафиолетового облучения), чем с неполноценным питанием. Действительно, гиповитаминоз D чаще наблюдается у шахтеров, подводников, у работающих в ночное время суток.

Особую группу риска составляют беременные и кормящие женщины, с повышенной потребностью в кальцифероле (до 15 мкг/сутки и более), для которых часто характерно недостаточное поступление в организм витамина D, кальция и усиленное расходование этих микронутриентов.

В пожилом возрасте, при климаксе и в менопаузу у значительной части женщин развивается размягчение, разряжение и истончение костей с наклонностью к переломам кистей, предплечий и тазобедренного сустава (что особенно опасно!). К тому же кожа пожилых людей постепенно утрачивает способность синтезировать витамин D, да и на солнце эти люди обычно проводят меньше времени.

Рахит у детей

Как уже описывалось выше, еще во время беременности и кормления грудью последствия гиповитаминоза D у женщин особенно опасны для будущего потомства. Предрасполагают к возникновению рахита у детей и многочисленные перинатальные факторы : заболевания матери во время беременности, неблагоприятное течение родов. Из-за того, что интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, недоношенный ребенок уже при рождении часто имеет остеопению — более низкое содержание минеральных веществ в кости. Развитие рахита у детей могут провоцировать незрелость ферментных систем печени, почек, кожи, или их заболевания.

Для нормального процесса окостенения у ребенка важно достаточное содержание в пище как самого ребенка так и будущей матери белка, кальция и фосфора при правильном их соотношении, микроэлементов магния и цинка, витаминов группы B и А.

К рахиту приводит недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение кости и электростатическая напряженность существенно повышаются при мышечной активности.

Признаки появления рахита

В начальном периоде у детей первого года жизни изменения отмечаются со стороны нервной и мышечной систем. Ребенок становится раздражительным, часто беспокойным, вздрагивает при громких звуках, появлении яркого света, тревожно спит. У него появляется потливость, особенно головы, облысение затылка. Через 2-3 недели от начала заболевания обнаруживается мягкость костных краев в области большого родничка, по ходу стреловидного и лямбовидного швов, тонус мышц снижается, содержание кальция в крови остается нормальным, а уровень фосфора несколько снижается. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.

Особенности строения черепа новорожденного

В период разгара болезни прогрессируют симптомы со стороны нервной и мышечной систем. Усиливаются потливость, слабость, гипотония мышц и связочного аппарата, заметным становится отставание в психомоторном развитии. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса (размягчение и истончение плоских костей черепа в области большого и малого родничков, над сосцевидным отростком и по ходу черепных швов), уплощение затылка, ассиметричная форма головы.

Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров. Из-за этого голова приобретает квадратную или ягодицеподобную фрорму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа — седловидный нос, «олимпийский лоб», нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом.

Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки».

Могут формироваться «куриная грудь», рахитический кифоз, лордоз, сколиоз. На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение — «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.

Ведущими клиническими признаками рахита являются костные изменения:

ГОЛОВЫ

  • краниотабес определяется в затылочной или теменной области, где череп размягчается настолько, что поддается сдавливанию,
  • запаздывание появления зубов,

ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

  • рахитические «четки» как результат гипертрофии хряща между ребрами и грудиной в форме утолщений по обе стороны грудины,
  • деформация грудной клетки,

ПОЗВОНОЧНИКА

  • изменения в костях позвоночника реализуются в отсутствие физиологических изгибов и появлении патологических искривлений по типу кифозов, лордозов, сколиозов,

КОНЕЧНОСТЕЙ

  • деформация развития тазобедренных суставов и костей нижних конечностей, появляющаяся в конце первого и начале второго года жизни: О-образные ноги, Х-образные ноги, плоский рахитический таз,

Сопутствующие признаки:

  • — мышечная слабость,
  • — частые респираторные инфекции,
  • — железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия,
  • — возможны глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки,
  • — замедляется выработка условных рефлексов, приобретеннные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают.

Лечение

Лечебные врздействия у детей с рахитом направлены на устранение дефицита витамина D, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов остеообразования, меры неспецифической коррекции.

Медикаментозное лечение рахита у детей заключается в назначении витамина D. Существуют два применяемых у детей типа витамина D: D2 (эргокальциферол) растительного происхождения и витамин D3 (холекальциферол) животного происхождения. Эти два витамина отличаются химическим строением, а преимущество принадлежит холекальциферолу.

Холекальциферол выпускается в виде водного «АКВА-Д3» и масляного «Vigantol» растворов для приема внутрь. Принимать его нужно только под наблюдением лечащего врача и лабораторных исследований.

О гипервитаминозе могут говорить следующие симптомы : отсутствие аппетита, учащенное мочеиспускание, возможная рвота. При возникновении этих симптомов следует думать о гиперкальциемии. Причина беспокойства исчезает сразу после прекращения приема витамина D.

При обнаружении костных признаков рахита ребенку необходим осмотр врача-ортопеда.

Деформации костей у детей до 1 года исправляются достаточно легко без применения специальных методов лечения, только применением витамина D3.

После года деформации костей, особенно нижних конечностей, резко увеличиваются и требуется срочное лечение. У детей до 4 лет деформации нижних конечностей можно исправить консервативными методами за 2 — 3 месяца.

У старших детей для исправления деформации может потребоваться операция.

Уважаемые родители, не упускайте драгоценное время, обратите пристальное внимание на своих детей, приходите на консультацию к врачу-ортопеду вовремя!

Лабораторная диагностика в ООО «Евромед» включает определение витамина D, Ca (кальция), P(фосфора).

Дифференциальный диагноз рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Читайте также  Диета при галактоземии

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.

Известно, что фосфор с кальцием принимают участие в минерализации костной ткани, обуславливая прочность костей. Кроме того, фосфор необходим для синтеза молекул АТФ, построения мембран клеток организма. При ГФР организм ежедневно теряет фосфор в связи с нарушением его обратного всасывания в почках, что и приводит к развитию картины рахита.

На настоящее время известно, что развитие наследственного ГФР обусловлено дефектами в различных генах, наиболее часто у пациентов выявляются мутации в гене PHEX. Ген PHEX локализован на Х-хромосоме и принимает участие в регуляции реабсорбции фосфора в почках. При наличии мутаций данного гена у матери риск рождения ребенка с аналогичным заболеванием составляет 50% независимо от пола, тогда как если болен отец – все мальчики будут здоровы, а девочки будут иметь ГФР.

По данным зарубежных исследований, распространенность Х-сцепленного доминантного ГФР в результате дефектов гена PHEX составляет 1:20 000 новорожденных. Другие формы ГФР (аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный рецессивный) встречаются редко и распространенность их не известна.

В клинической картине заболевания у детей выделяют следующие ведущие синдромы:

  • деформации скелета (варусная или вальгусная деформация ног, при этом прогрессия деформаций связана с моментом начала самостоятельной ходьбы; рахитические «браслетки», «четки»; долихоцефалическая форма черепа за счет гипертофии лобных бугров);
  • мышечная гипотония (быстрая утомляемости при ходьбе; дети менее активны, чем их сверстники);
  • задержка физического развития (задержка роста нарастает к 3–5 годам и часто связана с усугублением деформаций ног);
  • диспропорциональное телосложение за счет укорочения нижнего сегмента;
  • патология зубов (позднее прорезывание молочных и постоянных зубов или их раннее выпадение из-за воспалительных изменений (пульпит, кариес, периодонтит, прикорневые абсцессы).

В связи с неспецифическими проявления ГФР, которые сходны с алиментарным рахитом, часто диагностика ГФР запаздывает, и пациенты длительное время могут принимать в высоких дозах препараты холекальциферола (нативная, не гидроксилированная форма витамина D) без эффекта.

Биохимические и гормональные маркеры ГФР:

  • гипофосфатемия (нормы фосфора в крови в детском возрасте значительно выше (1,45–1,87 ммоль/л), чем во взрослом (0,87–1,45 ммоль/л));
  • гиперфосфатурия (необходимо проводить расчет тубулярной реабсорбции фосфора (TRP [%], TmP/GFR [ммоль/л]) по специализированным формулам);
  • повышение активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
  • нормальный или умеренно повышенный уровень паратгормона (ПТГ);
  • нормальный уровень кальция в крови.

Рентгенологические признаки рахита:

  • расширение и неоднородность зон метафизов трубчатых костей (кости предплечий, кости нижних конечностей), бокаловидные вдавления метафизов, «изъеденные» мыщелки.

Общепринятой на сегодняшний день схемой лечения пациентов с наследственными формами ГФР является назначение солей фосфора в сочетании с альфакальцидолом или кальцитриолом. Цель данной терапии заключается в предотвращении прогрессии деформаций костей, улучшении динамики роста и состояния зубов, а также в уменьшении проявления мышечной гипотонии.

Необходимо отметить, что лечение ГФР должно проводиться под регулярным наблюдением врача. На фоне терапии возможно развитие побочных эффектов, а именно: диспепсия (тошнота, рвота, диарея), нефрокальциноз и вторичный гиперпаратиреоз.

Клинический случай

Пациент Е. наблюдается в ФГБУ ЭНЦ с возраста 5 лет.

Девочка была рождена от нормально протекавшей беременности, в срок с нормальными показателями веса и роста (50 см, 3100 г, оценка состояния при рождении по шкале Апгар 8–9 баллов). На первом году жизни у ребенка отмечалась диффузная мышечная гипотония. Деформаций скелета у родителей и близких родственников пациента не было.

В возрасте 1,5 года ребенок начал самостоятельно ходить, отмечалась «утиная» походка. К 2 годам сформировалась варусная деформация ног, которая в последующем прогрессировала. При обследовании по месту жительства было выявлено повышение активности ЩФ до 1950 Ед/л (норма: 186–352), уровень кальция и фосфора в крови не исследовались. По данным рентгенологического исследования было выявлено расширение и неоднородность зон метафизов обеих локтевых костей. Ребенку был установлен диагноз «алиментарный рахит» и назначен витамин D3. На фоне проводимой терапии деформации ног прогрессировали, с 3 лет отметилась задержка роста. Ребенок находился под наблюдением педиатра, ортопеда и генетика с диагнозом «Алиментарный рахит. Хондродисплазия (?)».

Читайте также  Влияние углекислых ванн на дыхание

С 3,5 лет у ребенка появился частый кариес, в 3,8 лет выпало два молочных зуба по причине прикорневых абсцессов. При длительной ходьбе девочка предъявляла жалобы на боль в ногах, ребенок не мог длительно ходить и бегать, предпочитая малоподвижные игры.

Учитывая отсутствие положительного результата на фоне терапии препаратами витамина D3 и усугубление рахитических деформаций скелета, пациенту было рекомендовано обследование в Эндокринологическом научном центре.

Впервые девочка обследована в НИИ детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ в возрасте 5 лет. При осмотре рост 90,7 см (-4,38 SD), вес 14 кг (+1,5 SD), верхний сегмент 55,7 см (-2,58 SD), нижний сегмент 38 см (-3,95 SD), скорость роста составила 2,47 см/год (-3,88 SD). Обращали на себя внимание выраженная О-образная деформация нижних конечностей (расстояние между медиальными мыщелками бедренных костей 19 см), рахитические «браслетки» в области запястий, долихоцефалическая форма черепа и сколиоз (рис. 1).

По результатам проведенного обследования были выявлены гипофосфатемия (фосфор сыворотки 0,67 ммоль/л), гиперфосфатурия (TRP = 71%, TmP/GFR = 0,47 ммоль/л), вторичный гиперпаратиреоз (ПТГ 83 пг/мл), нормокальциемия (кальций общий 2,53 ммоль/л, кальций ионизированный 1,17 ммоль/л). По данным рентгенографии определялись характерные признаки рахита: размытость зон метафизов локтевых и лучевых костей с бокаловидными вдавлениями. Аналогичная рентгенологическая картина была выявлена при исследовании костей нижних конечностей.

По совокупности полученных результатов, а также анамнеза заболевания ребенку был установлен диагноз «гипофосфатемический рахит». Молекулярно-генетическое исследование выявило наличие мутации c.58C>T p.R20X гена PHEX, на основании чего окончательный диагноз звучал как «Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит».

Ребенку была назначена терапия препаратом фосфорного буфера (стартовая доза из расчета 40 мг/кг/сутки по элементарному фосфору) в сочетании с альфакальцидолом (стартовая доза 0,5 мкг/сутки).

Дискутабельным остается вопрос об оперативной коррекции деформации ног при ГФР, а именно: возраст и вид вмешательства.

Известно, что проведение коррегирующих остеотомий в раннем детском возрасте на открытых зонах роста имеет до 100% риск редидива деформаций. Однако, учитывая выраженную деформацию ног у нашего пациента, совместно с детскими травматологами-ортопедами было принято решение о проведении временного эпифизиодеза 8-образными пластинами на зоны роста костей нижних конечностей (рис. 2). Данный способ коррекции является менее травматичным, применим на открытых зонах роста и рекомендован к использованию по результатам большинства зарубежных исследований.

На фоне терапии препаратами фосфора и альфакальцидола у пациента увеличилась физическая активность, скорость роста составляла в среднем 5,3 см в год, что соответствовало возрастной норме. Спустя 8 месяцев от проведения временного эпифизиодеза отмечается умеренно выраженная положительная динамика – деформации ног незначительно уменьшились, однако окончательный вывод об эффективности проводимой терапии можно будет сделать через 5–7 лет.

Заключение

В настоящее время на основании новых данных о причинах развития рахита являются целесообразными и обязательными исследования показателей фосфорно-кальциевого обмена у всех пациентов с рахитическими деформациями скелета на предмет возможного выявления наследственных форм рахита. Всем пациентам с клинической картиной рахита показано определение индексов тубулярной реабсорбции фосфатов, учитывая их высокую информативность в выявлении гиперфосфатурии, тогда как рутинное определение фосфора в моче имеет низкую диагностическую ценность.

Следует помнить, что целью консервативной терапии при ГФР препаратами фосфора является не нормализация уровня фосфора в крови, а улучшение структуры костной ткани и динамики роста пациента. При попытке достижения нормальных значений фосфора в крови на фоне лечения высок риск развития нефрокальциноза и вторичного гиперпаратиреоза.

В целях определения причины развития ГФР целесообразно проведение генетической диагностики, и в первую очередь поиск мутаций в гене PHEX. Кроме того, генетическая верификация диагноза дает возможность проведения в дальнейшем пренатальной диагностики данного заболевания у будущих детей в этой семье.

Важным аспектом ведения пациентов является применение физиотерапевтических процедур (ЛФК, массаж, плавание) и наблюдение стоматолога.

Регулярность динамического наблюдения пациентов с ГФР составляет раз в 3–6 месяцев с обязательным контролем показателей крови (ЩФ, кальций, паратгормон), мочи (индекс кальций/креатинин) и УЗИ почек.

Рахит

Что относится к основным причинам рахита?

Рахит — заболевание детей раннего возраста, в основе которого лежит нарушение фосфорно-кальциевого и других видов обмена, а также изменения в костях, связанные преимущественно с недостаточностью витамина D. На возникновение рахита влияет также недостаток витаминов А, группы В, С, АТФ и микроэлементов — магния, цинка, меди, фосфора.

Какие факторы могут быть предрасполагающими для возникновения заболевания?

Это токсикоз беременных, несоблюдение правил гигиены, недостаточное пребывание ребенка на воздухе.

Рахит чаще возникает при искусственном вскармливании и у недоношенных детей. Определенную роль играют частые ОРВИ и пневмонии, дистрофия, поражение печени и почек. Немаловажное значение имеют и плохие условия среды, ухода (недостаток света, воздуха, сырость, скученность, малое использование солнечных лучей).

Каковы клинические проявления рахита I и II степени тяжести?

В клинике различают 3 степени тяжести рахита.

I степень рахита характеризуется изменениями в нервной системе: появляются раздражительность, вздрагивания во сне, потливость, зуд, облысение затылка. Со стороны костной системы отклонения незначительны, может иметь место размягчение и податливость краев большого родничка.

При II степени страдают нервная, костная, мышечная системы. Признаки изменений нервной системы более выражены, ребенок запаздывает в моторном развитии, выявляется гипотония мышц. Особенно выражены костные изменения: увеличение размеров большого родничка, податливость его краев, швов, реберные «четки», «браслеты» на руках. Развивается анемия, появляются изменения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем, увеличиваются размеры печени и селезенки. Происходит задержка роста в длину, позднее прорезываются зубы, появляются признаки остеопороза.

Каковы клинические проявления рахита III степени тяжести?

При III степени рахита вышеизложенные симптомы усугубляются. Голова приобретает квадратную форму, переносица запавшая, свод твердого нёба готический, прикус неправильный, наблюдается деформация грудной клетки («куриная грудь» и «грудь сапожника»), «нити жемчуга», искривление плечевых костей, уплощение таза и сужение входа в малый таз, искривление ног и позвоночника (кифоз, сколиоз, лордоз) как результат поражения костной ткани. Усиливается гипотония мышц и связочного аппарата, что приводит к разболтанности суставов, появлению «лягушачьего» живота, плоскостопия. Дети с опозданием начинают сидеть, стоять, ходить. Нарастает анемия, увеличиваются размеры печени и селезенки, страдают дыхательная и сердечно-сосудистая системы. Это приводит к тому, что возникающие пневмонии протекают тяжелее, часто рецидивируют, переходят в затяжное и хроническое течение.

Каковы клинические проявления рахита в зависимости от его периода?

Различают 4 периода течения заболевания: начальный, разгар заболевания, реконвалесценция, остаточные явления.

Начальный период продолжается 2-3 недели и чаще наблюдается у детей 2-3-месячного возраста, а у недоношенных через 2-3 недели после рождения. В период разгара болезни в процесс вовлекаются почти все органы и системы, но преобладают симптомы поражения костной ткани.

В период реконвалесценции процесс затихает, симптомы болезни уменьшаются, что является результатом проводимого лечения или пребывания на воздухе в весенне-летний период.

Остаточные явления в виде костных изменений могут сохраняться долгие годы, если лечение рахита П и Ш степеней проводилось неадекватно.

Каковы клинические проявления рахита в зависимости от характера его течения?

По характеру течения различают острый, подострый, рецидивирующий рахит.

Острое течение болезни чаще бывает у недоношенных и у детей в возрасте до б месяцев. На первый план в клинике выступают признаки размягчения кости и остеопороза. При подостром течении наблюдается увеличение лобных и теменных бугров, «четки», «браслеты», «нити жемчуга». Рецидивирующее течение характеризуется возвратом болезни после периода улучшения. Чаще всего это связано с неадекватным лечением, нарушением ухода и питания, наслоением других заболеваний.

Каковы основные принципы лечения рахита?

Лечение рахита должно быть комплексным, индивидуальным в зависимости от степени тяжести, течения, периода и чувствительности к витамину D. Всем детям необходимо полноценное питание, сбалансированное по белкам, жирам и углеводам. В большей степени этим требованиям соответствует кормление ребенка грудью. Правильный режим сна и бодрствования, максимальное пребывание на воздухе, массаж, гимнастика, одежда, соответствующая погоде, необходимы для успешного лечения рахита. Специфическое лечение рахита проводится витамином D2.

Какие дозы витамина D2 назначают в зависимости от степени тяжести рахита?

При рахите I степени витамин назначается по 2- 4 тыс. ME в день на 4-6 недель, курсовая доза 120- 180 тыс.

При рахите II степени витамин D2 назначается по 4-6 тыс. ME в день на 4-б недель, курсовая доза — 180-270 тыс.

Читайте также  Диагностика лекарственных экзантем

При рахите III степени витамин D2 назначается по 8-12 тыс. МЕ в день на 6-8 недель, курсовая доза 400-700 тыс.

Через 10-15 дней лечения витамином D2 необходимо исследовать кровь на содержание кальция и провести пробу Сулковича. При резко положительной реакции и при повышении уровня кальция в крови витамин D2 отменяется. Детям старше 3 месяцев при рахите II-III степени вместо назначения витамина D2 можно провести курс лечения УФО (10-12 сеансов), начиная с 1/4 биодозы и постепенно повышая до 2,5-3 биодоз на облучение.

Курс специфической терапии в течение года не должен повторяться. После его проведения переходят на поддерживающую терапию профилактическими дозами — 400 ME в сутки.

Какие лекарственные и физиотерапевтические средства используются при лечении рахита?

При рахите II — III степени для улучшения мышечного тонуса можно назначить возрастные дозы прозерина и АТФ по 12-15 инъекций внутримышечно. Показано введение возрастных доз витаминов А, витаминов группы В, С.

Через 2-4 недели при обычном рахите наступает положительная динамика клинических, лабораторных и рентгенологических данных. При отсутствии такой динамики диагноз должен быть уточнен.

Детям старше 4-5 месяцев показаны хвойные ванны (1/2 столовой ложки хвойного экстракта на ведро воды по 5-10 минут, на курс — 15-20 ванн). Пастозным детям старше 5 месяцев назначаются соленые ванны (100 г соли на 1 ведро воды). Температура воды 36-37 °С, продолжительность соленых ванн 3-5 минут, лучше их делать через день, на курс лечения 10-15 ванн.

При выраженных дефектах скелета необходима консультация ортопеда.

Как осуществляется специфическая профилактика рахита?

Специфическая профилактика рахита проводится с 3-4-недельного возраста. Лучший метод профилактики — «дробный», т. е. ежедневная дача витамина D в дозе 100-400 ME. Суточная потребность детей в витамине D составляет 100 ME, но, в зависимости от различных условий, ее можно увеличивать до 400 ME. Эту дозу витамина D рекомендуют давать детям в течение первого года ежедневно, исключая летний период.

Допускается профилактика рахита методом «толчков», когда витамин D дают ребенку один раз в неделю — сразу 3,5 тысячи ME, и так на протяжении всего года, исключая летний период. Этот метод хуже «дробного» и применяется в тех случаях, когда витамин D вынуждена давать ребенку медицинская сестра (при неблагоприятных социальных факторах или нерадивости матери).

Детям старше 3 месяцев, проживающим на севере назначается ХФО через день, 8-10 процедур, начиная с 1/5 или 1/4 до 2,5 биодозы. Перед проведением УФО витамин D отменяется и вновь назначается после окончания курса УФО.

3) Рахит. Дифференциальный диагноз. Лечение. Антенатальная и

постнатальная профилактика

Рахит – заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витД и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма.

Дифф Дз. 1)ВитаминД-зависимый рахит 1 типа. Аут-рецесс забол, связан с дефектом фермента в почках (не превращается 25-гидрохолекальцеферол в 1,25-ди…). Стойкая выраженная гипоСа-емия, много паратгормона, увЩФ, ацидоз, снижение или норма Р крови. Клиника кА кпри рахите, плюс повышенная возбудимость, тремор, судороги, мышечная слабость. 1,25-дигидрохолекальциферол резко снижен.

2)витД-зависимый рахит 2 типа. Как 1 тип, плюс алопеция, разко замедлен рост тела. 1,25-дигидрохолекальциферол норм.

3)Сцепленная с Х-хр гипофосфатемия. Небольшой рост, деформация костей, гипофосфатемия редко. Нарушение реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Са крови в норме, паратгормон в норме, ЩФ умеренно повышена.

4)Аут-дом гипофосфатемич поражение костей – как 3, но менее выражены деформации костей.

5) Аут-рец гипофосфатемич поражение костей с гиперкальциеурией. Как выше, но есть мышечная слабость, остеопения на Ртг, уровень 1,25-дигидрохолекальцеферола повышен.

6)почечный тубулярный ацидоз. рН мочи выше 6,8, снижена экскреция Н+ и аммония. Отставание в росте, кризы обезвоживания и полиурии, рахитоподобное изменение костей и переломы, нефрокальциноз и МКБ, пиелонефрит, интерстициальный нефрит. Гипокалиемия – до параличей. Гиперпаратиреоз.

7)гипофосфатазия – низкая активность ЩФ. Уменьшение длины трубчатых костей, неровный их край, нарушение оссификации. Гипер-Са-емия, нефрокальциноз, почечная недост. Деформация скелета.

8)первичная хондродистрофия. Низкорослость, укорочение конечностей, деформация позвоночника и лица. Са, Р, метаболиты витД, ЩФ – норма.

9)Гиперфосфатазия – болезненная деформация скелета, переломы, утолщение костей черепа, утолщение и отслойка надкостницы. УвЩФ.

10)Врожденная ломкость костей. Нарушение ф-ии остеобластов, нарушение окостенения. Многочисленные переломы, даже в/у, быстрое образование костных мозолей. Деформация костей, мягкие кости черепа, незакрытый родничок.

Лечение: рациональное питание. Пребывание на свежем воздухе, массаж, гимнастика. В начальном периода – профилактическая доза витД (500 МЕ). При четких признаках разгара рахита – 3000 МЕ (дети до 6 мес), а старше 6 мес – 6000 МЕ. Длительность зависит от эффективности и тяжести рахита (200-600 тыс МЕ). Прекращение – при норм ур-не Са, Р, ЩФ крови. После прекращения лечения перейти на проф дозу – 400 МЕ в сут. УФО начиная с 1/8 биодозы и довести до 1.5 биодоз. Во время лечения проводить пробу мочи по Сулковичу (проф гипервитаминоза Д). Вит.комплексы, К, магний. Недоношенным детям – кальция глицерофосфат 0.1 г 2 раза внутрь. Если через 3-4 нед нет эф-та от лечения, то других формах рахита.

Профилактика. Антенатальная – полноценное питание беременной, прогулки. За 3-4 мес до родов принимать поливитамины с витД (в сутки 400 МЕ). Постнатальная – рациональное вскармливание, прогулки, массаж, гимнастика. С 4 нед жизни – 400 МЕ в сут (за раз) 1 год. Курсы УФО по 15-20 сеансов 2 раза в год (после УФО прекратить витД на 3-4 нед). Раз в 2-3 нед проводить пробу мочи по Сулковичу. Если питание адаптированными смесями, то витД не назначают.

4) Спазмофилия. Причины, патогенез, клинические формы. Дифференциальный диагноз, лечение, профилактика.

Спазмофилия – заболевание детей преимущественно раннего возраста, х-ся склонностью к тоническим и тонико-клоническим судорогам, другим проявлениям нервно-мышечной возбудимости вследствие понижения уровня ионизированного Са в экстрацеллюлярной жидкости, обычно на фоне алкалоза.

Этиопатогененз: низкий уровень 25-гидрохолекальцеферола в крови. Весной, когда образуется небольшое кол-во витД от УФО, отложение Са в костях увеличивается, а всасывание его в кишечнике невелико. Алкалозы (гипервентиляция, длительная рвота, передозировка щелочей) – могут спровоцировать приступ спазмофилии (в сочетании с гипо-Са-емией, гипервозбудимостью ЦНС и ПНС). Предрасполагают – диета с низким кол-вом солей Са, интенсивное лечение витД, одновременное использование витД и УФО.

Клиника. Скрытая форма: симптомы рахита в период репарации. Гипервозбудимость – беспокойство, вздрагивание, гиперестезия. Лицевой феномен Ховстека (при поколачивании в области выхода лицевого нерва – сильное сокращение мускулатуры лица), симптомы Эрба (повышенная гальваническая возбудимость нервов), феномен Труссо (при сдавливании плеча жгутом – судорожное сведение пальцев), симптом Маслова (при легком уколе кожи – остановка дыхания на вдохе), перонеус-феномен (быстрое отведение стопы при ударе в области н.фибулярис суперфициалис).

Явная форма: при плаче, испуге – ларингоспазм (хриплый вдох, остановка дыхания – бледность, цианоз, потеря сознания, клонические судороги). Приступ заканчивается глубоким вдохом, плачем, потом ребенок засыпает. Бронхотетания – остановка дыхания на выдохе (реже). Тетания сердца – внезапная остановка. Карпопедальный спазм – спазм дистальных мышц кистей и стоп. Спазм мышц рта – рыбий рот. Приступы эклампсии – клонико-тонические судороги с потерей сознания.

Диагноз: у ребенка 4-18 мес с клин, лаб и ртг данными рахита + повышенная нейро-мышечная возбудимость. Ларингоспазм. На ЭКГ признаки гипо-Са-емии (увеличение компл QТ более 0,3 с). Снижение ионизированного Са крови (норма 1,0-1,4 ммоль/л). Алкалоз. Снижение концетрации общего Са сыворотки (2,3-2,8 норма)

Дифф.д-з: 1.гипопаратиреоидизм: редко у грудных детей, выраженная гипо-Са-емия и гипер-Р-емия. 2.Почечная остеодистрофия – снижение Са крови, ацидоз, гипер-Р-емия, азотемия (ХПН). 3.при переливании большого кол-ва крови (цитрат связывает Са крови). 4.гипомагниемия. 5.Эпилепсия (анамнез, клиника, возраст, ЭЭГ).

Профилактика: грудное вскармливание, режим дня, при признаках спазмофилии – назначить препараты Са.

Лечение: при ларингоспазме – нашатырь, похлопать по лицу, подуть в лицо, брызнуть водой, укол. Госпитализация – в/в за 5-10 мин ввести 1-2 мл 10% Са глюконата. Возможно повторное введение не более 5 мл в сут. При судорогах – в/м седуксен, ингаляция О2. Возможно внутрь – 5% Са глюконат, Са лактат. Через 3-4 дня назвачить вит Д3 по 2000 МЕ 2 раза в день. Для коррекции алкалоза – внутрь 10% аммония хлорид по 1 чл 3 раза в день.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: