\

Ученые смогли предотвратить наследственную передачу рака груди

Наследственный рак: предотвратить неизбежное

Почему многим женщинам стоит последовать примеру Анджелины Джоли

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Немного генетики

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Смертность от рака груди у мужчин выше, чем у женщин

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Мой медицинский выбор

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.
Читайте также  Как безопасно взять деньги в долг под расписку

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

  1. в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
  2. опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
  3. имеются множественные формы опухолей;
  4. в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

  1. Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
  2. Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
  3. Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
  4. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
  5. Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

  • самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
  • обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
  • маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
  • трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

  • Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
  • Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Генетический риск рака молочной железы

Рак молочной железы занимает первое место по распространенности опухолей у женщин в России и во всем мире, и является многофакторным заболеванием. Генетический рак молочной железы составляет 10% всех причин, и в большинстве случаев генетические изменения происходят в генах BRCA1/BRCA2.

Известно, что рак легче предотвратить, чем лечить. Современной медицине доступно глубокое понимание причин и механизмов развития опухолей, но, несмотря на это, онкология — на втором месте по заболеваемости и смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Мечта любого онколога – выявление предраковых состояний или рака не позже 1 стадии, чтобы обеспечить полное излечение опухоли. Здесь большая ответственность возлагается на пациента – самообследование, настороженность, своевременное обращение к врачу и регулярное обследование.

Выявление генетических мутаций, отвечающих за развитие опухоли – серьёзный шаг в развитии профилактической медицины. Все знают историю Анджелины Джоли, которая узнала с помощью генетического исследования, что она – носитель мутантного гена BRCA и сделала профилактическую операцию по удалению молочных желез. Её ситуация индивидуальна, и не означает, что удаление органа – единственное решение проблемы. В России такие профилактические операции не разрешены. Известная актриса сумела обратить внимание женщин всего мира на проблемы наследственного рака. Обследоваться на носительство неблагоприятных вариантов генов просто – достаточно сдать кровь из вены. Генетическое исследование проводится один раз в жизни и в любом возрасте (можно с рождения) по желанию самого пациента или родителей ребёнка, если есть данные, что ребенок может быть носителем этой мутации.

Что это за гены – BRCA 1 и BRCA2?

Это основные гены рака молочной железы, что по-английски звучит как BReast CAncer gene, отсюда и название. Они есть в каждой клетке, являются защитными и обеспечивают восстановление ДНК в результате неблагоприятных воздействий. При возникновении мутации теряется эта важная способность гена, ошибки накапливаются, в результате клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться и формируется опухоль.

Читайте также  Профессиональные стенозирующие лигаментиты

Какие ещё раки вызывают мутации в генах BRCA?

Главная особенность и коварство мутаций BRCA – высокая вероятность развития сочетанного рака молочной железы и яичников у женщин. У мужчин также высок риск развития рака грудной железы, реже – предстательной железы. Существует связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.

Обнаружение мутации означает 100% развитие заболевания?

Нет. Первое, что важно запомнить – обнаружение мутаций не является установлением диагноза. Однако риск развития рака молочной железы и яичников в течение жизни у пациентов носителей дефектного гена достигает 60-90%.

Кому рекомендовано обследоваться в первую очередь?

  • При наличии в семье двух и более родственников первой и второй степени родства (мамы, папы, бабушки, дедушки, тёти, дяди) с установленным диагнозом рак молочной железы и/или яичников.
  • Ранний возраст появления рака у самой женщины или её родственников (до 50 лет)
  • Развитие опухолей нескольких локализаций одновременно у пациентки или родственников (первично-множественные опухоли)
  • Выявленные мутации в генах BRCA у близких родственников.

Также обследоваться может любая желающая женщина.

Чем отличаются BRCA-зависимый рак молочной железы от рака, вызванного другими причинами?

  • Развитие в молодом возрасте (40 лет и ранее)
  • Частое сочетание с раком яичников
  • Часто перед развитием рака у женщины выявляются доброкачественные опухоли молочных желез или мастопатии
  • Есть риск развития опухоли в период беременности и кормления грудью
  • При выявлении рака в одной молочной железе, высока вероятность рака в другой железе через несколько лет (в среднем 8)
  • Нередки случаи двустороннего рака
  • Способность рака «молодеть» в следующих поколениях, т.е развиваться на 5-7 лет раньше, чем у предков
  • Более агрессивное течение, требующее особого подхода к лечению
  • Особенности лечения: рак чаще не поддаётся лечению гормонами, высокая эффективность при проведении лечения до операции.

Таким образом, «вооружен – значит, защищен». Обнаружение мутации позволяет разработать план своевременного обследования.

Получен ответ «обнаружена мутация». Что дальше делать?

  • Самообследование молочных желез 1 раз в месяц с 18 лет
  • Консультации гинеколога и маммолога – 1 раз в 6-12 месяцев с 18 лет
  • Маммография молочных желез (в возрасте старше 40 лет) или МРТ молочных желез (с 25 лет) — 1 раз в 12 месяцев, дополнительно ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез при необходимости
  • Трансвагинальное УЗИ органов малого таза – 1 раз в 6 месяцев с 30 лет
  • Лабораторное определение СА-15-3 и СА-125 1 раз в 6 месяцев с 25 лет. Важно: повышенные значения онкомаркеров не могут быть причиной установления диагноза, а служат поводом для дополнительного обследования пациента. Специфичность онкомаркеров ограничена их возможным повышением при ряде доброкачественных и неопухолевых заболеваний.

На что ещё следует обращать внимание?

  • Исключить дополнительные факторы риска: курение, употребление алкоголя, воздействие радиации
  • Не исключается образование опухоли в других органах. Профилактическое проведение ФГС, колоноскопии, кал на трансферрин и гемоглобин и другие исследования необходимы для своевременной диагностики.

Как выполняется исследование на BRCA мутации?

В венозной крови методом ПЦР real time (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени). Это самая современная технология. Исследуется 8 наиболее частых мутаций в генах BRCA1/BRCA2, носителями которых являются 80% всех носителей мутаций в этих генах.

Нужна ли специальная подготовка к исследованию?

Нет, исследование проводится через 3 часа после необильного приёма пищи. Специально готовиться не нужно.

Как понять результат исследования?

Выдаётся генетическая карта с подробным описанием генов, вашим результатом в виде таблицы и рекомендациями.

Обследуйтесь вовремя, сотрудничайте с лечащим врачом и будьте здоровы!

Генный выключатель: найден способ остановить метастазы рака груди

Биологи из России и Индии раскрыли сигнальный механизм, который приводит к метастазированию рака молочной железы. Большую роль в нем играет порочный круг двух молекул, которые активируют друг друга и способствуют выходу злокачественных клеток в кровоток. Авторы обнаружили генный «предохранитель», воздействие на который поможет остановить прогрессирование рака молочной железы. Ученые говорят, что в перспективе основанная на раскрытом механизме терапия сможет стать безопасной альтернативой химии и облучению. Препарат, который будет регулировать выработку определенных белков, сможет воздействовать именно на метастазы в опухоли, никак не задевая здоровые ткани.

Порочный круг

В 2020 году, по данным Всемирной организации здравоохранения, во всем мире выявили 2,3 млн случаев рака молочной железы. Сейчас он занимает первое место среди онкологических заболеваний. Большинство факторов риска развития этого вида рака связано с действием гормонов на ткань молочной железы: раннее начало менструации, позднее наступление менопаузы, ожирение, применение гормональных препаратов. Известно, что женские половые гормоны стимулируют процессы клеточного роста и деления. Это повышает риски повреждения ДНК, что может привести к появлению злокачественного новообразования.

Исследователи из Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН, Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова и Университета Калькутты (Индия) изучили поведение гена, задействованного в процессе метастазирования в клетках рака молочной железы. Они поняли, как выключать работу этого гена, и в дальнейшем собираются создать таргетный препарат, который будет безопаснее химиотерапии, так как будет точечно воздействовать на нужные клетки, не повреждая их здоровое окружение. Сейчас авторы обосновали теоретическую возможность такой разработки. Статья по исследованию в рамках проектов Российского научного фонда (РНФ) опубликована в Scientific Reports.

Как пояснили авторы работы, в регуляции физиологических функций организма большую роль играют сигнальные молекулы. Передача информации осуществляется как на уровне отдельных клеток, то есть внутри них, так и на межклеточном уровне. К сигнальным молекулам относятся, например, цитокины. Цитокин TGF-β, или трансформирующий фактор роста бета, контролирует деление, дифференцировку и другие важные клеточные процессы. Он подавляет рост опухоли на ранних стадиях, однако прогрессирование заболевания приводит к модификации его сигнальных путей. Раковые клетки больше не подчиняются влиянию цитокина, начиная бесконтрольно делиться. Вместе с этим TGF-β продуцируется ими активнее, влияя на работу «соседей» опухоли: в частности, иммунные клетки, которые должны атаковать раковые, превращаются в особый тип, который подавляет местные воспалительные процессы. Это провоцирует развитие опухоли, и она переходит в агрессивную метастатическую стадию.

Макрофаги (клетки иммунитета. — «Известия») разрушают внеклеточный матрикс вокруг опухолевых клеток, разрыхляя его, и таким образом облегчают их выход в кровоток, то есть способствуют образованию метастазов. При этом макрофаги вырабатывают TGF-β, который стимулирует раковые клетки продуцировать CCL2 (еще один цитокин, возбуждающий иммунную систему). Он в свою очередь привлекает новые порции макрофагов, которые вызывают новые метастазы. Возникает своего рода замкнутый круг, — пояснил «Известиям» руководитель проекта по гранту РНФ, научный сотрудник Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН Никита Митькин.

Чтобы вмешаться в эти процессы и разорвать порочный круг, ученые решили найти механизм подавления активности ответственных за выработку цитокинов генов.

Сигнальная атака

В результате исследователи нашли два белка, которые регулируют работу гена CCL2. Если их «выключить», то порочный круг иммунных и клеточных реакций, приводящий к метастазированию, будет разомкнут.

— Теперь мы знаем конкретный механизм регуляции. Вероятно, такой способ подавления процессов метастазирования в дальнейшем может лечь в основу эффективного метода лечения рака молочной железы. Снизить агрессивность опухоли — очень перспективная стратегия терапии, — рассказал Никита Митькин.

Этого потенциально возможно достичь с помощью подавления активности определенных белков. Поэтому необходимы методы точечной доставки лекарственных агентов, которые могли бы действовать на эти мишени.

Читайте также  Какие опасности принесет Девам август 2020

Как утверждают исследователи, такой метод терапии будет эффективен и при этом более безопасен, чем химиотерапия, поскольку механизм будет действовать только на раковые клетки, не повреждая здоровые ткани. Предполагается, что подавляющий действие найденных белков препарат будет вводиться пациенткам инъекционно.

Сложность и многокомпонентность развития онкологического процесса требует выявления не только единичных поломок в нормальном функционировании клеток, но и понимания нарушений взаимосвязи между сигнальными путями в злокачественных клетках, сказала «Известиям» директор Института персонализированной онкологии Сеченовского университета Марина Секачева.

— Разработка коллег приоткрывает возможный механизм способности раковой клетки к метастазированию, то есть к самостоятельному существованию в кровеносном русле и отдаленных органах. Прерывание этого процесса лишит опухолевые клетки основного свойства рака — развития отсевов по всему организму. Можно надеяться, что это открытие станет еще одним шагом к созданию новейших препаратов, — подчеркнула Марина Секачева.

Клетки опухолей и тканей, в которых они находятся, активно «общаются» друг с другом с помощью сигнальных молекул, отметил директор научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета Альберт Ризванов.

Понимание этих механизмов крайне важно. Однако такие препараты вряд ли будут использоваться как основная терапия, скорее как вспомогательная — для уменьшения агрессивности опухоли. Для лечения опухолей наиболее эффективны и безопасны комбинации различных препаратов, — пояснил эксперт «Известиям».

В ходе следующего этапа исследования авторы планируют проверить работу открытого ими механизма на лабораторных животных и протестировать, как влияет непосредственное подавление найденных белковых мишеней на интенсивность метастазирования клеток рака молочной железы.

Ваши гены сломаны: что нужно знать каждой о раке груди?

Как рак груди связан с мутациями в генах? Что делать, если эти мутации есть у вас или кого-то из близких родственников? Рассказал маммолог-онколог, профессор, экс-главный маммолог страны Леонид Путырский.

Почему возникает рак груди?

— Причин очень много. Но можно выделить 6 основных групп:

  • Нервный фактор. Еще в XIX веке американские ученые назвали мастопатию «истерической грудью». Они заметили: если женщина много нервничает, то у нее появляются проблемы с молочной железой – от боли и кист до рака.
  • Гормональный фактор. Молочная железа – это гормонозависимый орган. Причем он зависит от нескольких желез внутренней секреции – яичников, гипофиза, который вырабатывает пролактин, щитовидной железы, надпочечников.
  • Иммунитет. Если иммунитет сильный, то человек гораздо реже болеет в том числе и онкологическими заболеваниями.
  • Питание. Сейчас пища насыщена добавками, красителями, химическими веществами, которые неестественны для организма человека. При накапливании в организме они приводят к повреждениям РНК, ДНК. Это может привести не только к онкологии, но и к сахарному диабету, гипертонии.
  • Экология. Вредные примеси в воздухе также могут вызвать повреждения в ДНК и РНК. Доказано, что городские жители болеют раком молочной железы чаще, чем сельские.
  • Наследственность. Если мама болела раком молочной железы, то у ее дочки в 3-5 раз риск развития рака груди выше. Сюда же можно отнести и мутации генов, которые передаются по наследству.

Мутации каких генов вызывают рак груди?

— Как правило, основных мутаций две – генов BRCA1 и BRCA2. Они продуцируют белки и восстанавливают ДНК в случае ее повреждения внешними факторами. Если у человека происходит нарушение в ДНК, из-за мутации оно не восстанавливается. «Поломки» накапливаются и могут появиться клетки, которые приведут к злокачественным образованиям в молочной железе, яичниках, а у мужчин в предстательной железе.

Можно ли снизить риск передачи этой мутации детям?

— Нет такого средства или способа, чтобы точно не передать эту «поломку». Как мы уже говорили, она передается в 50% случаев. Маме, которая знает, что у нее есть мутация в гене, нужно потом объяснить дочке, что нужно тщательно следить за своим здоровьем. Если эту мутацию у девочки обнаружили — не нужно паниковать. Нужно посоветоваться с грамотным специалистом-онкологом. Наличие мутации не всегда приводит к развитию рака.

Рак в генетическом коде человека будет всегда и у всех последующих поколений?

— Если ген с мутацией не передался по наследству детям, то на этом этапе передача мутации прекратится. Но онкологические заболевания могут возникнуть и без учета наследственных факторов — про это тоже не нужно забывать и учитывать факторы, которые на это влияют.

Насколько высока вероятность заболеть раком груди, если есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2?

— В мире 5-10% всех случаев рака молочной железы и 20% рака яичников связаны именно с мутацией гена BRCA1.

Мужчины могут быть носителями мутаций в этих генах, но они реже проявляются клинически. На 100 заболевших раком молочной железы женщин приходится 1 заболевший мужчина.

Можно ли обнаружить эти мутации заранее?

— Чтобы исследовать мутации, берут анализ крови. Или делают биопсию опухолевой ткани, если она уже появилась. Сейчас есть лаборатории, в которых любой желающий может пройти платное исследование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Но нужно ли это делать — вопрос спорный.

С другой стороны — обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно выбрать тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже появилась. Есть таргетные препараты, которые эффективно воздействуют на BRCA-ассоциированные опухоли. Также эта информация помогает планировать профилактику и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Таким пациентам нужно чаще проходить обследования, чтобы выявить опухоль на ранней стадии, если она возникнет.

Кому показано обследоваться на мутации?

— Обычно назначают обследования на мутации в генах тем, у кого:

  • рак появился в молодом возрасте в 30-40 лет;
  • мама и ближайшие родственники болели раком;
  • рак множественный.

Как часто нужно посещать маммолога?

— Сейчас рак молодеет. Нужно, чтобы молодые девушки уже с 20 лет делали самостоятельный осмотр груди не реже раза в месяц. И сразу при обнаружении каких-то уплотнений, выделений, деформаций неотложно приходили к специалисту.

До 40 лет рекомендуют посещать маммолога раз в год. Можно периодически делать УЗИ и МРТ молочных желез. После 40 приходить к маммологу желательно раз в полгода.

Мужчинам — носителям мутации рекомендуется с 35 лет проходить ежегодное обследование грудных желез.

С 40 лет можно делать обследование предстательной железы. Профилактика поможет не только диагностировать заболевание на ранней стадии, но и снизить вероятность неблагоприятных исходов.

Нужно ли для профилактики удалять молочные железы женщинам, у которых есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2
и высок риск развития рака груди?

— Сейчас есть такая тенденция. Женщины, у которых есть мутация в генах, рожают детей, выкармливают их и профилактически удаляют молочные железы. Ведущие маммологи против такого способа, потому что удаление здорового органа – это неправильный путь. При мутациях в BRCA1 и BRCA2 рак может появиться и в яичниках, и в кишечнике, и в предстательной железе. По такой логике получается, что все это тоже нужно профилактически удалить?

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: