\

Стадии болезни Гиршпрунга

Клинические рекомендации. Колопроктология. Болезнь Гиршпрунга / под ред. Ю. А. Шелыгина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 277-293.

Популярно о болезнях ЖКТ Лекарства при болезнях ЖКТ Если лечение не помогает Адреса клиник

Авторы: АКР / Шелыгин Ю.А. / Ачкасов С.И. / Бирюков О.М. / Васильев С.В. / Григорьев Е.Г. / Дудка В.В. / Жуков Б.Н. / Карпухин О.Ю. / Капуллер Л.Л. / Кашников В.Н. / Кузьминов А.М. / Куликовский В.Ф. / Лахин А.В. / Маркова Е.В. / Муравьев А.В. / Пак В.Е. / Плотников В.В. / Половинкин В.В. / Тимербулатов В.М. / Тихонов А.А. / Титов А.Ю. / Тотиков В.З. / Фоменко О.Ю. / Фролов С.А. / Чибисов Г.И. / Эфрон А.Г. / Яновой В.В.

Клинические рекомендации. Колопроктология

Настоящее издание — клинические рекомендации по колопроктологии — посвящено клинической картине, диагностике и лечению наиболее распространенных заболеваний толстой кишки, анального канала и промежности. Книга подготовлена ведущими специалистами ООО «Ассоциация колопроктологов России», Российской гастроэнтерологической ассоциации, Российского общества хирургов и Ассоциации онкологов России. Рассмотрены алгоритмы действий врача при диагностике, лечении, профилактике заболеваний и реабилитации пациентов, которые позволяют врачу быстро принимать обоснованные клинические решения.

Клинические рекомендации предназначены для практикующих врачей (колопроктологов, гастроэнтерологов, хирургов, онкологов, терапевтов, врачей смежных специальностей), а также ординаторов и студентов старших курсов медицинских вузов.

Участники издания

  • Главный редактор Шелыгин Юрий Анатольевич — д-р мед. наук, проф., директор ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России (Москва)
  • Ответственный редактор Фролов Сергей Алексеевич — д-р мед. наук, заместитель директора по научной работе ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России (Москва)

Авторы

В разработке клинических рекомендаций приняли участие члены Ассоциации колопроктологов России, Российской гастроэнтерологической ассоциации, Ассоциации онкологов России, Российского общества хирургов.

Болезнь Гиршпрунга

Введение

Реабилитация пациентов с аномалиями развития и положения толстой кишки остается одной из наиболее сложных проблем в колопроктологии. Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных (СР 4, УД D [12, 27, 45]).

Установлено, что во всех исследованиях преобладали пациенты мужского пола. У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек (СР 4, УД D [8, 15, 21]).

Распространенность аганглиоза толстой кишки значительно варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения (СР 4, УД D [6, 26]).

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки (СР 4, УД D [18, 31, 38]).

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% (СР 4, УД D [6, 40]).

В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.

На 7–12-й неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой), а иногда и полное их отсутствие (СР 4, УД D [5, 18]).

Доказан генетический гетерогенный характер аномалии. Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в развитии болезни Гиршпрунга 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов (СР 4, УД D [17, 34, 37]). Таким образом, в настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент (СР 4, УД D [13, 29, 30]).

Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция (СР 4, УД D [8, 15]).

Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев (СР 4, УД D [12, 15, 24]).

Один из основных элементов в патогенезе болезни Гиршпрунга — изменение в гистологической структуре интрамурального нервного аппарата на определенном отрезке толстой кишки. Эти изменения состоят главным образом в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений. На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие глиальные клетки (СР 4, УД D [1, 25]).

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга (СР 4, УД D [4, 22]).

Настоящие рекомендации по диагностике и лечению болезни Гиршпрунга у взрослых являются руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких пациентов. Рекомендации подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области. Представленные рекомендации составлены на основании данных литературы. Они включают следующие разделы: определение и классификация болезни Гиршпрунга, диагностика, хирургическое лечение. Ниже приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского центра доказательной медицины (табл. 14.1).

Валидизация рекомендаций

Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей амбулаторного звена. Полученные комментарии тщательно систематизировались и обсуждались на совещаниях экспертной группы.

Болезнь Гиршпрунга у детей

Что такое Болезнь Гиршпрунга у детей —

Болезнь Гиршпрунга — врождённый дефект толстой кишки, который проявляется агенезией ганглиев подслизистого и мышечно-кишечного нервных сплетений.

Зарождается дефект между пятой и двенадцатой неделями беременности. Существует 4 варианта болезни:

— тотальный кишечный аганглиоз

— тотальный аганглиоз толстого кишечника

— аганглиоз прокси­мального сегмента

— аганглиоз ультракороткого дистального сегмента

Болезнь Гиршпрунга диагностируют у одного новорожденного из 5 тысяч. Чаще болеют мальчики. Соотношение мужского и женского пола с данным диагнозом составляет 4:1.

Что провоцирует / Причины Болезни Гиршпрунга у детей:

В основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки – врожденный аганглиоз.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гиршпрунга у детей:

У ребенка отсутствуют или наличествуют в дефиците интрамуральные нервные наглии. Присутствуют аномальные нервные волокна и ганглии. Нарушается проводимость в нервно-рефлекторных дугах.

Вторичные явления – изменения подслизистого, мышечного и слизистого слоя в кишечнике. Но причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки на сегодня точно не известна.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у детей:

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Читайте также  Поражения внутренних органов во вторичном периоде сифилиса

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

Формы болезни Гиршпрунга:

Симптомы условно делят на 3 группы:

К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

Стадии болезни Гиршпрунга у детей:

Диагностика Болезни Гиршпрунга у детей:

Диагностику данного заболевания проводят при помощи рентгенограммы. Этот метод позволяет выявить признаки дилатации прокси­мальной части толстой кишки с образованием аганглиозного конуса, сужающегося по направлению к дистальной части, а также нарушение эвакуации бария.

Применяют также метод аноректальной манометрии, чтобы отсутствие расслабления внутреннего сфинктера. Чтобы подтвердить диагноз, используют биопсию стенки кишки. Иногда врачи могут назначить также проведение лапаротомии.

Дифференциальная диагностика следует отличия болезни Гиршпрунга у новорожденного ребенка от мекониального илеуса при муковисцидозе, мальротации, атрезии или дубликации кишечника.

Лечение Болезни Гиршпрунга у детей:

Применяется исключительно хирургическое лечение. Иначе могут возникнуть ранние или поздние осложнения. К ранним осложнениям относят фистулу, стеноз, энтероколит, анастомоз; поздние — хронический запор, неде­ржание кала.

Лечение тотального аганглиоза проблематично.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гиршпрунга у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Гиршпрунга у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Стадии болезни Гиршпрунга

Этиология и встречаемость болезни Гиршспрунга. Болезнь Гиршспрунга (MIM №142623) — врожденное отсутствие парасимпатических ганглиозных клеток переменной длины в подслизистых и мезентериальных сплетениях толстого кишечника; длинные аганглионарные участки, захватывающие зону от внутреннего анального сфинктера и выше проксимального селезеночного угла толстой кишки, классифицируют как аганглиоз длинного сегмента, если же пораженный участок не достигает селезеночного угла, то случай классифицируют как аганглиоз с коротким сегментом.

Примерно в 70% болезнь Гиршспрунга встречается как изолированный признак, в 12% — в сочетании с известной хромосомной аномалией и в 18% — с множественными врожденными аномалиями.

Изолированная или несиндромальная болезнь Гиршспрунга — панэтническое заболевание с неполной пенетрантностью, преимущественным поражением одного пола, с внутрисемейной и межсемейной вариабельностью экспрессивности; встречаемость от 1,8 на 10 000 живых новорожденных европейцев до 2,8 на 10 000 живых новорожденных среди выходцев из Азии.

Аганглиоз длинного сегмента, включая тотальный аганглиоз толстой кишки, обычно передается как аутосомно-доминантное заболевание с низкой пенетрантностью; аганглиоз с коротким сегментом обычно имеет аутосомно-рецессивное или полигенное наследование.

Патогенез болезни Гиршспрунга

Нервная система кишечника формируется преимущественно из вагусных клеток нервного гребня, мигрирующих краниокаудально с 5 по 12 нед гестации. Некоторые нейроны кишечника также мигрируют краниально из крестцового нервного гребня; тем не менее миграция и дифференцировка этих клеток зависят от присутствия вагусных клеток нервного гребня.

Болезнь Гиршспрунга возникает вследствие задержки краниокаудальной миграции вагусных клеток нервного гребня в заднюю кишку и, таким образом, характеризуется отсутствием парасимпатических ганглиозных клеток в субмукозных и мезентериальных сплетениях пораженной кишки. Гены, вовлеченные в болезнь Гиршспрунга — RET, EDNRB, EDN3, GDNF и NRTN. До сих пор не определено, каким образом мутации в этих генах вызывают задержку миграции клеток нервного гребня.

Независимо от механизма, отсутствие ганглиозных клеток вызывает нарушение перистальтики и тем самым кишечную непроходимость.

Основной ген предрасположенности к изолированной форме болезни Гиршспрунга — RET. Почти все семьи с двумя и более больных демонстрируют сцепление с локусом RET. Тем не менее мутации в кодирующей последовательности гена RET обнаруживают приблизительно у 50% пациентов с семейной болезнью Гиршспрунга и у 15-35% пациентов со спорадической болезнью Гиршспрунга.

Кроме того, в семьях, передающих мутантные аллели гена RET, пенетрантность составляет только 65% у мужчин и 45% у женщин. Показано, что со степенью и половыми различиями пенетрантности при болезни Гиршспрунга связан один частый вариант в некодирующей консервативной последовательности энхансера в нитроне 1 гена RET. Кроме того, этот вариант значительно чаще наблюдают у жителей Азии, чем у европеоидов, что объясняет популяционные различия.

Фенотип и развитие болезни Гиршспрунга

Пациентов с болезнью Гиршспрунга обычно диагностируют в начале жизни по плохой моторике кишечника; тем не менее 10-15% больных не идентифицируют даже после первого года жизни. Приблизительно у 50-90% детей в первые 48 ч жизни меконий не отходит. После периода новорожденности у больных могут отмечаться запоры (68%), вздутие живота (64%), рвота (37%), иногда понос; у 40% в анамнезе задержка отхождения мекония.

При отсутствии лечения болезнь Гиршспрунга обычно фатальна. Невозможность дефекации последовательно вызывает перерастяжение проксимальных отделов толстой кишки, повышение давления в просвете кишечника, снижение кровотока, нарушение барьера слизистой оболочки, бактериальную инсеминацию и энтероколит. Диагностика болезни Гиршспрунга до начала энтероколита может существенно уменьшить смертность и инвалидизацию больных.

Болезнь Гиршспрунга нередко бывает частью синдрома или комплекса пороков развития. Будучи патологией нервного гребня, болезнь Гиршспрунга составляет часть континуума болезней, включающих ткани, происходящие из нервного гребня, например, периферические нейроны, клетки Шванна, меланоциты, конотрункальные ткани сердца и эндокринные и параэндокринные ткани. Иллюстрация этого континуума — синдром Ваарденбурга IV типа, с болезнью Гиршспрунга, глухотой и отсутствием меланоцитов эпидермиса.

Особенности фенотипических проявлений болезни Гиршспрунга:
• Возраст начала: от новорожденности до зрелости
• Запоры
• Вздутие живота
• Энтероколит

Лечение болезни Гиршспрунга

Для диагностики болезни Гиршспрунга необходимо гистопатологическое выявление отсутствия ганглиозных клеток в дистальных отделах прямой кишки. Препараты для такого исследования обычно получают аспирационной биопсией слизистой и подслизистой оболочки прямой кишки.

Окончательное лечение болезни Гиршспрунга включает удаление или обход аганглионарного сегмента толстой кишки. Хирургическая процедура также обычно включает анастомоз сохранного отдела кишечника с анальным сфинктером, а не постоянную колостому. Прогноз для оперированных пациентов обычно хороший, у большинства больных достигают нормализации стула; тем не менее возможны послеоперационные проблемы, включая энтероколит, стриктуры, выпадение кишки, перианальные абсцессы и недержание стула.

Читайте также  Пневмокониоз от воздействия косметической пудры

Риски наследования болезни Гиршспрунга

Изолированная форма болезни Гиршспрунга преобладает у мужчин (соотношение 4:1), а также имеет варьирующую экспрессивность и неполную пенетрантность. Эмпирический риск повторения болезни Гиршспрунга у сибсов зависит от пола пробанда, длины аганглионарного участка у пробанда и пола сибса.

Пренатальное консультирование осложнено неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Даже если мутация в семье обнаружена, обычно прогноз ни для одной из форм болезни Гиршспрунга, включая как несиндромальную, так и синдромальную, невозможен. В настоящее время пренатальная диагностика, кроме того, затруднена недостаточной доступностью молекулярного тестирования.

Пример болезни Гиршспрунга. Семейная пара направлена в генетическую клинику для уточнения риска рождения второго ребенка с болезнью Гиршспрунга; их дочь родилась с болезнью Гиршспрунга с большим пораженным сегментом кишечника и хорошо себя чувствовала после хирургического удаления аганглионарного участка кишечника. При обследовании у дочери не найдено признаков или симптомов других болезней. Мать знала, что ее дядя и брат умерли в раннем детстве из-за непроходимости кишечника.

Консультант-генетик объяснил, что, в отличие от болезни Гиршспрунга с коротким пораженным сегментом, форма болезни с длинным сегментом обычно передается как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью, часто вызывается мутациями в гене RET, кодирующем поверхностный рецептор тирозинкиназы клетки. Последующее обследование показало, что больная дочь и мать оказались гетерозиготными по мутации в гене RET.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга (HSCR, аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) — это врожденный порок развития нижнего отдела пищеварительного тракта, при котором отсутствуют интрамуральные нервные сплетения, что приводит к стойкому нарушению функции кишечника. Впервые патология была выявлена в 1887 году ученым Г. Гиршпрунгом. После изучения строения стенки кишечника у мальчиков, которые умерли от хронического запора, ученым были идентифицированы аганглионарные участки кишечника и увеличение полости толстой кишки. Врожденный мегаколон диагностируется у детей с раннего возраста. Если в патологический процесс вовлечен небольшой участок кишечника, болезнь Гиршпрунга выявляют в более поздние периоды. Частота данного заболевания составляет приблизительно 1 случай на 5000 новорожденных. Идиопатический мегаколон у мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.

Содержание:

Причины возникновения болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология, возникновение которой обусловлено нарушением нормального эмбриогенеза. Причины появления аганглиоза толстой кишки достаточно не изучены. Доказана наследственная предрасположенность к врожденному мегаколону: при наличии эпизода заболевания у одного из родственников, риск возникновения патологии у ребенка существенно увеличивается.

Иннервация кишечника — одна из самых сложных регулирующих систем в организме человека. Правая и левая стороны нижнего отдела пищеварительного тракта иннервируются из разных «источников». Кроме того, отдельные зоны кишечника имеют неодинаковое распределение нервных волокон. Внутриорганная составляющая нервной сетки представлена подслизистыми ганглиями, которые связанные с «внешними регуляторами». В мышечном и подсерозном слоях тоже расположены некоторые нервные волокна, но они имеют меньшее значение.

Какова функция внутристеночных интрамуральных ганглиев? Они обеспечивают нормальные перистальтические движения пищеварительного тракта, что способствует прохождению химуса по кишечнику.

Закладка интрамуральных нервных сплетений осуществляется на 5-12 неделе внутриутробного развития плода. Нарушение данного процесса приводит к уменьшению количества ганглиев в стенке кишечника (гипоганглиоз) или полному их отсутствию (аганглиоз) на определенном участке пищеварительного тракта. Пораженный сегмент частично или полностью теряет способность к перистальтическим движениям, просвет органа сужается. В приводном (проксимальном) сегменте накапливается все содержимое кишечника (каловые массы, газы), что приводит к растяжению стенки органа и формированию мегаколона. Данный патологический процесс способствует развитию хронической кишечной непроходимости и синдрому каловой интоксикации.

Виды болезни Гиршпрунга

Размеры аганглионарного участка при болезни Гиршпрунга могут колебаться от нескольких сантиметров до метра и более. От этого зависит тяжесть состояния ребенка и особенность клинической картины заболевания.

Анатомическая классификация врожденного аганглиоза кишечника:

  • Прямокишечная форма. Участок аганглиоза охватывает всю прямую кишку или ее часть (промежностную, ампулярную или надампулярную).
  • Ректосигмоидальная форма. Не иннервируемая зона распространяется на дистальную часть сигмовидной кишки или охватывает ее полностью.
  • Субтотальная форма. В патологический процесс втягивается восходящая кишка и часть поперечной ободочной кишки (левая половина кишечника).
  • Тотальная форма. Отсутствие интрамуральных нервных волокон наблюдается на протяжении всего кишечника.

Клиническая классификация болезни Гиршпрунга:

  • Стадия компенсации (прямокишечная форма). У ребенка наблюдаются умеренные симптомы интоксикации и неполной кишечной непроходимости, проблема решается с помощью клизмы.
  • Стадия субкомпенсации (ректосигмоидальная и субтотальная формы). Проведение очистительной клизмы безрезультатное, иногда состояние ребенка улучшает высокая очистительная или сифонная клизма. Нарастают симптомы интоксикации, присоединяются признаки нарушения обмена веществ.
  • Стадия декомпенсации(все виды аганглиоза, кроме прямокишечного). Происходит прогрессирование патологического процесса, что может перерасти в острую кишечную непроходимость.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Ранним признаком болезни Гиршпрунга является задержка отхождения мекония, что в норме происходит в первые 24 часа. По мере кормления ребенка и заполнения кишечника, симптоматика врожденного аганглиоза нарастает. В первый месяц жизни у новорожденного с болезнью Гиршпрунга выявляют:

  • наличие припухлости при пальпации живота;
  • рвота;
  • вздутие живота;
  • запор;
  • ухудшение аппетита.

Для детей от 1 месяца до 1 года характерные такие признаки аганглиоза кишечника:

  • постоянный запор;
  • метеоризм;
  • ребенок плохо набирает вес;
  • рвота;
  • асимметрическая форма живота.

После года присоединяются следующие симптомы:

  • прогрессирующий запор, который может чередоваться с поносом (неблагоприятный прогностический признак);
  • каловые массы выходят тонкими сегментами;
  • резкий неприятный запах каловых масс;
  • неполное опорожнение кишечника.

К поздним симптомам болезни Гиршпрунга относятся частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание радужки глаз), анемия, гипотрофия, деформация скелета по рахитоподобному типу, каловая интоксикация организма (снижение аппетита, общая слабость, вялая реакция ребенка на внешние раздражители, повышение температуры, диспепсические расстройства).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга включает в себя:

  • сбор анамнеза и жалоб (у детей старшего возраста);
  • физикальный осмотр ребенка, при котором врач выявляет асимметрию и вздутие живота, а на поздних стадиях аганглиоза – гипотрофию ребенка, деформацию скелета, гетерохромию;
  • пальцевое исследование прямой кишки, с помощью которого можно выявить прямокишечную форму аганглиоза;
  • проведение дополнительных методов исследования.

Для верификации диагноза аганглиоза используются такие инструментальные методы исследования:

  • Ирригография – рентгенологический метод диагностики, при котором в прямую кишку вводится рентгеноконтрастное вещество (сульфат бария). После заполнения кишечника данным раствором делаются снимки. Ирригография позволяет выявить уровень нарушения проходимости кишечника, расширенную проксимальную и суженную дистальную петли кишечника, нарушение пневматизации кишки.
  • УЗИ органов брюшной полости (в частности, кишечника) позволяет визуализировать каловые камни, повышенную пневматизацию в проксимальной петле кишечника.
  • Колоноскопия – эндоскопическое исследование толстой кишки, которое позволяет визуализировать пораженные участки кишечника, выполнить биопсию для дальнейшего гистологического исследования биологического материала.
  • Биопсия – это «золотой стандарт» диагностики болезни Гиршпрунга. С помощью гистологического исследования идентифицируют отсутствие интрамуральных нервных ганглиев, что является подтверждением диагноза врожденного аганглиоза кишечника.

Методы лечения болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение детей с болезнью Гиршпрунга направлено на ликвидацию симптомов заболевания и восстановление проходимости кишечника. Для этого используются:

  • Очистительные и сифонные клизмы с физиологическим раствором. Данная манипуляция только временно эвакуирует содержимое кишечника и улучшает состояние больного.
  • Массаж живота частично улучшает прохождение химуса по кишечнику.
  • Медикаментозное лечение, которое включает в себя пероральный прием вазелинового масла, обезболивающих препаратов, пробиотиков.

Применение консервативного подхода к пациенту с болезнью Гиршпрунга устраняет симптомы патологии, но не излечивает ребенка. Единственным радикальным методом лечения является оперативное удаление аганглионарного участка. Для этого используются одномоментные и двухмоментные операции.

В клинической практике чаще используются двухмоментные операции. После удаления (резекции) пораженной зоны на переднюю брюшную стенку выводится колостома, через которую некоторое время осуществляется дефекация. Второй этап операции предусматривает создание анастомоза между двумя отрезками кишечника и закрытие колостомы. В новых условиях пищеварения в укороченном кишечнике у пациентов часто возникают послеоперационные расстройства: запоры, диарея, метеоризм. Нормализации работы кишечника способствуют:

  • соблюдение диеты с большим содержанием клетчатки;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия (иглорефлексотерапия);
  • массаж живота.

Сегодня широко используется лапароскопический оперативный доступ. Он позволяет сократить пребывание ребенка в стационаре и ускорить восстановление организма после операции.

Последствия болезни Гиршпрунга

Осложнения болезни Гиршпрунга возникают при отсутствии адекватного лечения. Нарушение эвакуации кишечного содержимого приводит к таким последствиям:

  • образование каловых камней,удаление которых консервативными методами (постановка клизм) неэффективное, а их наличие в кишечнике провоцирует болевой синдром;
  • острый энтероколит (воспаление слизистой оболочки кишечника) развивается на фоне общей и местной иммуносупрессии;
  • анемия возникает в результате нарушения всасывания микроэлементов и витаминов из продуктов питания;
  • острая кишечная непроходимость – жизненно угрожающее состояние, которое возникает при полной обтурации просвета кишечника.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2018

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА

  • Авторы
  • Файлы работы
  • Сертификаты

В большинстве случаев родители замечают у ребенка метеоризм и запор, однако долгое время не обращаются к специалистам, списывая данную проблему на неправильное питание. Такое поведение способно привести к серьезным осложнениям, а в редких случаях – даже к смерти.

Читайте также  кровотечение из носа

Данное генетическое заболевание передается по наследству от родителей. При этом, ни один из родителей может сам не страдать от болезни Гиршпрунга, однако быть носителем гена. Чаще болезнь проявляется у мальчиков, причем уже в первые дни после рождения. Нередки случаи, когда болезнь диагностируют и у девочек, включая более взрослый возраст. Частота болезни Гиршпрунга достоверно не известна, её принято определять как 1 на 5 000 новорождённых. Мальчики рождаются с этим заболеванием в 4-5 раз чаще девочек.

Болезнь Гиршпрунга или врожденный аганглиоз толстого кишечника — это врожденный дефект, при котором нервные клетки в стенках толстого кишечника не развиваются. Эти нервные клетки (нервные ганглии) контролируют мышцы, которые проталкивают остатки пищи в кишечнике. При этом заболевании мышцы кишечника не развиваются, поэтому остатки пищи не продвигаются в толстый кишечник.

Точная причина болезни Гиршпрунга еще не была установлена, заболевание передается генетически от одного поколения к другому.Распространенные симптомы болезни Гиршпрунга – частые запоры. У новорожденного с этим заболевание не бывает первого стула, по крайней мере, спустя 48 часов после рождения. Появление других симптомов зависит от возраста ребенка, а также от наличия или отсутствия осложнений. Симптомы могут включать рвоту, потерю аппетита, отказ от еды, ребенок начинает терять вес или его набирать по неизвестным причинам. Так как это заболевание является врожденным, то первые симптомы можно обнаружить в первые недели или даже месяцы жизни новорожденного. Чаще всего диагноз этого заболевания устанавливается в первые годы жизни ребенка. В редких случаях если болезнь Гиршпрунга не была установлена, то заболевание может представлять угрозу для жизни ребенка. Детям с болезнью Гиршпрунга требуется проведение операции,

чтобы удалить большую часть кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. Операция проводится сразу после того, как установлен диагноз, в первые дни или месяцы жизни ребенка. После проведения операции у ребенка могут быть запоры. Иногда некоторые осложнения заболевания требуют лечения, причем немедленного. Многие дети после операции не имеют проблем с кишечником, но при этом у них могут наблюдаться запоры хронического характера.

Если существуют незначительные проблемы, то они, как правило, продолжительные. В зависимости от возникающих проблем может потребоваться лечение препаратами, различные виды терапии (биологическая обратная связь). Если проблема очень серенная, то может понадобиться срочная операция, т.к. развивается воспаление, что очень опасно для жизни.

Таблица: Классификация болезни с учётом поражения

Форма болезни

Область поражения

Часть сигмовидной кишки

Поперечнообочная кишка,правая половина кишечника

Актуальность: Болезнь Гиршпрунга — довольно распространенное у детей заболевание. Статистические данные, приводимые в литературе, с годами меняются. Например, если раньше считали, что оцениваемая частота ее (ежегодное число всех выявленных случаев, деленное на ежегодное число новорожденных) составляет 1:20 000-1:30 000, то в последние годы считают, что она равна 1:5000. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще. Однако болезнь Гиршпрунга — не только детское заболевание, ей могут страдать и взрослые люди. Причины возникновения болезни у взрослых — метеоризм, невозможность самостоятельной дефекации с детства, боль в брюшной полости из-за регулярных задержек дефекации.

Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития обеспечивающих иннервацию толстого кишечника нервных сплетений.

Заболевание проявляется запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.

Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства.

У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Цель: Данная тема очень актуальная в наше время и имеет места быть.Целью является раскрыть и понять всё о болезни Гиршпрунга.

Задачи: Причины развития болезни Гиршпрунга

В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК.

Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Болезнь Гиршпрунга у детей – причины

В основе развития заболевания лежит нарушенная иннервация нижних отделов толстого кишечника, что приводит к значительному снижению (иногда полному отсутствию) перистальтики аганглионарного сегмента. Как следствие, в находящихся выше отделах кишечника начинает скапливаться кишечное содержимое, что у детей старшего возраста проявляется хроническими запорами.

В норме в мышечном и подслизистом слоях по всей длине толстой кишки определяются интрамуральные ганглии (нервные сплетения), отвечающие за способность продвижения кишечного содержимого (перистальтическую активность). При болезни Гиршпрунга на различных по распространению и протяженности участках толстой кишки наблюдается отсутствие (аганглиоз) или значительное снижение количества (гипоганглиоз) нервных сплетений. В случае отсутствия двигательной активности определенного участка кишки, в вышележащих отделах происходит застой ее содержимого, что влечет за собой хроническую кишечную непроходимость и постоянную интоксикацию.

По прошествии определенного промежутка времени выше участка аганглиоза в стенке кишки происходят дегенеративные изменения, что влечет за собой неспособность эвакуации каловых масс и развитие так называемого мегаколона.

Протяженность неиннервированного участка кишки различна и может включать как весь толстый кишечник, так и захватывать всего несколько сантиметров. Именно протяженность участка толстой кишки без нервных сплетений и обуславливает тяжесть протекания болезни.

Классификация болезни Гиршпрунга по анатомическим формам:

• Ректальная. Поражается надампулярная и ампулярная части прямой кишки, а также промежностный отдел прямой кишки

• Сегментарная. Поражается один сегмент ректосигмоидного перехода или сигмовидной кишки, или же наблюдается поражение двух сегментов и нормального участка между ними

• Ректосигмоидальная. Поражается вся сигмовидная кишка или ее дистальная треть

• Субтотальная. Обычно поражается левая часть толстой кишки, однако иногда процесс поражения распространяется и на правую половину

Классификация болезни Гиршпрунга по клиническим стадиям:

• Компенсированная. В большинстве случаев наблюдается при ректальном аганглиозе

• Декомпенсированная. Наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

• Субкомпенсированная. Является переходной формой между декомпенсированной и компенсированной стадиями, и обычно наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).

Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдромамальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

Неспособность прохождения мекония в течение первых 48 часов жизни (Меконий — темное липкое вещество, которое является первым испражнением);

Рвота после еды;

У детей младшего возраста

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: