\

Синдромная дуктулярная гипоплазия

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»

Код по МКБ:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Аарского (фенотипические проявления) — лице-пальце-генитальный синдром. Отставание в росте (90% случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальная. К 1 году становится очевидным замедление роста.
У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.
Со стороны конечностей — разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранные перепонки у основания проксимальных фаланг, короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой, широкие стопы. Наиболее характерно: необычная форма мошонки, криптохизм, паховые грыжи. Умеренная умственная отсталость.

Синдром Коккейна (фенотипические проявления) — первичная пигментная дегенерация сетчатки наблюдается в грудном возрасте. Дети выглядят кахектичными, у них развиваются черты диспропорционального дизграфизма, при котором конечности становятся больше по сравнению с туловищем. Характерные особенности лица больных — утрата подкожно-жировой клетчатки с подчеркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины. К постоянным признакам относятся умственная отсталость и микроцефалия. Неврологические расстройства могут включать мозжечковую атаксию, непроизвольные движения, спастичность, периферическую невропатию, нейросенсорную тугоухость и окуломоторную апраксию.

Синдром Корнеллии де Ланге (амстердамская карликовость): больные значительно отстают в росте и масса, имеют выраженное своеобразие в строении лица — густые сросшиеся брови, длинные загнутые густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Кисти небольшие, особенно характерны короткий II палец, V палец часто искривлен. Нередко отмечается синдактилия стоп. Могут встречаться олигодактилия, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, деформация позвоночника и грудины.

Синдром Дубовица — дети рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем. Характерны рвота, плохой аппетит. Понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалия лица включает скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, эпикант, короткие глазные щели, микрогнатию. Частым признаком являются хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Важным диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей кожи. В некоторых случаях описаны клинодактилия, плоскостопие, крипторхизм. Дети отстают в умственном развитии.

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Синдром Рассела-Сильвера: у детей резко уменьшена длина и масса тела, иногда строение тела асимметричное — одна половина меньше другой. Уменьшенные длина и масса тела имеются уже у новорожденного, родившегося в срок, — внутриутробная карликовость. Их вид напоминает больных с гидроцефалией. Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия. Лицо имеет своеобразную треугольную форму с микрогнатией и опущенными углами маленького рта. Среди других симптомов отмечаются короткие руки, плохое развитие подкожного жира, узкая грудная клетка, поясничный лордоз, искривления 5 пальца. У мальчиков иногда имеется крипторхизм. Нередко бывает пограничный уровень интеллекта.

Синдром Смита-Лемли-Опица: наиболее типичными симптомами являются низкая масса тела и длина тела при рождении (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп. К типичным проявлениям относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек — гипертрофию клитора.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

— МРТ — на МРТ выявляется уменьшение белого вещества и его гиперинтенсивность на Т2-взвешенных томограммах;

Синдромная дуктулярная гипоплазия

Нами было обследовано 26 детей. Подобные констатации были сделаны другими авторами, которые также подтвердили индивидуальность этого синдрома.

Общие данные. Оба пола представлены одинаково: 13 девочек и 13 мальчиков. Наиболее частыми признаками были: хроническое поражение печени, особое строение лица, аномалии сердечно-сосудистой системы и позвоночника.

Хроническое заболевание печени. Чаще всего холестаз у детей появлялся в течение первых 3 месяцев жизни; однако начало может быть констатировано и позднее — во второй половине 1-го года или в течение первых 2 лет жизни, что зависит в известной мере от времени первичного врачебного обследования. Большое диагностическое значение имеет обнаружение путем расспроса родителей раннего начала холестаза, в течение первых трех месяцев жизни. Важно учитывать раннее появление кожного зуда, на 4-6 месяцах жизни, что совершенно необычно для других холестазов у детей. Желтуха всегда умеренная и даже совершенно отсутствует, однако без соответственного уменьшения зуда в период клинической ремиссии. Испражнения более или менее обесцвечены, или в течение длительного периода нормальной окраски, что объясняет позднее обнаружение болезни в семье или врачами. Увеличение печени наблюдается постоянно и характерно для хронического холестаза: печень увеличена больше за счет левой доли, консистенция ее нормальная или умеренно плотная, гладкая, безболезненная, с закругленным краем. Часто имеется спленомегалия, даже при отсутствии портальной гипертензии. Могут быть ксантомы, расположенные на тыльной поверхности суставов пальцев, на ладонной поверхности кистей рук, на задней стороне шеи, у основания волос, в радиальных складках ануса, в подколенной ямке, иногда в паховой области. Эти ксантомы следует тщательно разыскивать, так как они свидетельствуют о тяжести и давности холестаза и, следовательно, об анатомическом поражении внутрипеченочных желчных путей.

Лабораторные данные. Гипербилирубинемия всегда умеренная (40-60 мг/л) или отсутствует. Наоборот, уровень общего холестерина и общих липидов всегда очень высокий. Этот биологически диссоциациированный холестаз является важным признаком заболевания. Наибольший уровень общего холестерина достигает 10-20 г/л. Уровень щелочной фосфатазы увеличен и 3-5 раз по сравнению с нормой. Синтетические функции гепатоцитов сохранены: содержание альбумина плазмы нормальное, различные элементы протромбинового комплекса после нагрузки витамином; К нормальные. Трансаминазы повышены очень умеренно, что является правилом при холестазах. Антиген у 21 ребенка при многократных исследованиях отсутствовал.

Гистологические данные. Помимо существенного уменьшения числа имеющихся дуктул, обнаруживается явное уменьшение количества портальных пространств. Независимо от давности хронического холестаза, портальный фиброз почти во всех случаях был или очень умеренный, или отсутствовал. Циррогенную эволюцию мы наблюдали только в 3 случаях.

Течение болезни. У большинства детей наблюдаются повторные обострения холестаза. Ремиссии протекают субклинически, с сохранением лабораторных признаков холестаза. Холестирамин в больших дозах способствует не только уменьшению или исчезновению кожного зуда, но и наступлению ремиссии. Обострения холестаза часто провоцируются интеркуррентной инфекцией.

Лицо. Характерное лицо имеется всегда, начиная с первых месяцев жизни; его иногда очень трудно распознать в этот начальный период, и только к концу 1-го года или позднее появляются все признаки, позволяющие отличать этих больных от всех других при первом же исследовании: лоб выпуклый, глаза лежат глубоко в орбитах, межорбитальный промежуток несколько увеличен (умеренный гипертелоризм); иногда имеется прогиб у корня носа, но гребень носа обычно прямой, подбородок малый, острый, приподнятый и направленный вперед.

Сердечно-сосудистые аномалии. Обычно выслушивается умеренный мезосистолический шум с максимумом в третьем межреберном промежутке у левого края грудины (у 22 из 26 больных). Рентгенологически тень сердца и легочные поля в пределах нормы, так же как и ЭКГ, которая, самое большее, показывает умеренную гипертрофию правого желудочка без прогрессирования. Эти данные соответствуют гипоплазии или стенозу легочной артерии, который был подтвержден при ангиографии у 13 детей. Тяжесть обструкции легочного кровотока с возрастом по-видимому не нарастает. В целом эта аномалия хорошо переносится и не требует хирургической коррекции. У одного ребенка была тяжелая коарктация аорты, потребовавшая операции в возрасте 6 лет; у другого ребенка была тетрада Фалло; последняя описана также у одного больного бостонской группы.

Аномалии позвонков. Аномалии дуг позвонков отмечены у 15 из 26 детей: передняя дуга одного или нескольких позвонков оказывается песращенной, создавая картину spina bifida без сколиоза. Эта аномалия, появляющаяся в первые месяцы жизни, легче распознается, когда ребенок вырастает. Она имеет очень характерный вид, совершенно отличный от других аномалий позвонков, и обычно сочетается с врожденными аномалиями сердца.

Другие аномалии. Отставание в развитии имелось у 17 детей, обычно в сочетании с аномалиями позвонков, хотя и без определенной взаимной корреляции. Отставание в развитии не имело также никакой связи с выраженностью хронического холестаза. Содержание гормона роста в крови после стимуляции аргинином было выше, чем наблюдается обычно у детей с задержкой роста. Отставание в развитии с возрастом уменьшается. У некоторых детей был констатирован гипогонадизм, но у большинства из них половое созревание было нормальным и гармоничным. Наконец, умеренное или тяжелое отставание умственного развития было отмечено у 13 из 26 детей.

У 13 других детей не было изменений лица, характерных для анатомических поражений внутрипеченочных желчных путей. Тем не менее у них была подтверждена дуктулярная гипоплазия, сочетающаяся с гипоплазией или стенозом легочной артерии (у 10 детей) и (или) аномалиями позвонков (у 7). Из них 5 были братьями или сестрами описанных больных и умерли в течение 1-го года. Семь из 13 детей поступили в первые месяцы жизни с диагнозом атрезии внепеченочных желчных путей, подтвержденным хирургом. Однако при хирургической биопсии у 5 из 7 детей было легко установлено отсутствие или скудность внутрипеченочных желчных канальцев, что совершенно необычно для атрезии внепеченочных желчных путей, сочетающейся обычно с распространенным перипортальным фиброзом и псевдодуктулярной пролиферацией. У этих 5 детей желчный пузырь был нормальным и сообщался с дуоденумом, что было выявлено при оперативной холангиографии. У одного из них при изучении фиброзного билиарного пучка, полученного на операции, была обнаружена не атрезия, а гипоплазия общего желчного протока. Поэтому представляется, что описанный здесь синдром включает различные аномалии развития, среди которых внутрипеченочная дуктулярная гипоплазия является далеко не самой частой. Мы обследовали девочку со всеми характерными признаками синдрома, включая типичное лицо, но без поражения желчных путей. Такая возможность уже была описана. Мы исходили в определении синдрома из хронического холестаза, но можно также, подобно Watson, брать за основу аномалию легочной артерии даже без анатомического уродства внутрипеченочных желчных путей и, следовательно, без хронического холестаза.

Читайте также  Утренний кофе способствует появлению лишнего веса

Синдромная дуктулярная гипоплазия имеет по сравнению со всеми другими холестазами внутрипеченочного типа лучший прогноз. У некоторых из наших больных было удовлетворительное развитие, и к 15 или 20 годам они имели минимум холестатических проявлений. Постепенное развитие перипортального фиброза чаще всего было очень умеренным, что довольно необычно для хронического холестаза у детей. Только у нескольких детей отмечен выраженный перипортальный фиброз; однако связь последнего со вторичной гипоплазией внепеченочных желчных путей с уменьшением до минимума оттока желчи в кишечник не была установлена.

Родители детей с синдромной дуктулярной гипоплазией не имели, как правило, никаких аномалий, что дало нам основание предполагать аутосомно-рецессивный тип генетической передачи. Все же возможность обнаружения иногда характерных элементов синдрома у того или иного из родителей этих детей позволяет допустить и передачу аутосомно-доминантного типа.

Понтоцеребеллярная гипоплазия

OMIM 607596

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Понтоцеребеллярная гипоплазия представляет собой группу довольно редких наследственных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний. На сегодняшний день описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют ряд общих клинических признаков, включающих в себя аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Больные, как правило, погибают в раннем детском возрасте.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1 характеризуется понтоцеребеллярной гипоплазией в сочетании с потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, что клинически делает заболевание схожим со спинальной мышечной атрофией, в частности, со спинальной мышечной атрофией, тип I. МРТ исследования выявляют мозжечковую гипоплазию различной степени выраженности. Так же могут быть вовлечены мост и другие отделы головного мозга. У больных понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 1 наблюдаются тяжелая гипотония, парезы, дисфагия, дыхательная недостаточность, задержка психомоторного развития. У многих пациентов представлены признаки внутриутробного начала заболевания, такие как врожденные контрактуры и многоводие. Микроцефалия, как правило, при рождении отсутствует, однако развивается позже. Больные понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 1 погибают в первый год жизни.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2 является наиболее изученной формой заболевания. К основным признакам понтоцеребеллярной гипоплазии, тип 2 относят экстрапирамидальную дискинезию и дистонию, в ряде случаев – спастичность. Другие клинические признаки представлены нарушением дыхания с рождения, формированием генерализованного клонуса в неонатальном периоде, спазмами мускулатуры. При МРТ-исследовании выявляется бабочкоподобный паттерн мозжечка с гладкими, резко уменьшенными полусферами и относительно малым червем. В 40% случаев наблюдается средняя или тяжелая атрофия коры головного мозга. Двигательные нейроны передних рогов спинного мозга в патологический процесс не вовлекаются. Продолжительность жизни варьирует от неонатального до взрослого периода, однако, большинство пациентов не доживает до пубертата.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3 известна как церебеллярная атрофия с прогрессирующей микроцефалией. Больные имеют невысокий рост. Заболевание проявляется спазмами мускулатуры, гипотонией, симптомами, обусловленными атрофией зрительного нерва.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4 или оливопонтоцеребеллярная гипоплазия клинически схожа с понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 2, но имеет более тяжелое течение. Многоводие, продолжительный генерализованный клонус, врожденные контрактуры, первичная гиповентиляция легких с последующей необходимостью искусственной поддержки дыхания – признаки поражения уже во внутриутробном периоде у таких пациентов. На МРТ присутствуют яркие признаки патологии структур головного мозга (С-образная форма ядер олив продолговатого мозга, скопление ликвора в перицеребральном пространстве, признаки задержки развития неокортекса и др.), так же свидетельствующие о раннем, неонатальном, развитии заболевания.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5 имеет внутриутробное начало развития, характеризующееся спазмо-подобной активностью в сочетании с тяжелой оливопонтоцеребеллярной гипоплазией и тяжелым повреждением червя мозжечка.

У больных понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 6 наблюдается гипоплазия мозжечка, энцефалопатия, дисфагия, спазмы мускулатуры, прогрессирующая микроцефалия и генерализованная гипотония, сопровождающаяся спастичностью. В ходе биохимических исследований было выявлено снижение активности митохондриальных комплексов I, III, IV в мышцах.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 7. Признаками заболевания являются задержка психомоторного развития, гипотония, нарушения дыхания, аномалия развития половых органов. МРТ демонстрирует наличие гипоплазии мозжечка и атрофии головного мозга.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 8 характеризуется тяжелым нарушением психомоторного развития, гипотонией, спастичностью, различными зрительными нарушениями. При МРТ-исследовании выявляются гипоплазия мозжечка, утоньшение мозолистого тела, увеличение количества белого вещества.

Все восемь форм понтоцеребеллярной гипоплазии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В таблице представлены известные на сегодняшний день гены, ответственные за развитие понтоцеребеллярной гипоплазии 1-8 типов.

Заболевание Гены
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1 PCH1A (OMIM #607596) VRK1
PCH1B (OMIM #614678) EXOSC3
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2 PCH2A (OMIM #277470) TSEN54
PCH2B (OMIM #612389) TSEN2
PCH2C (OMIM #612390) TSEN34
PCH2D (OMIM #613811) SEPSECS
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3 PCH3 (OMIM %608027)
локус 7q11-q21, ген неизвестен
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4 PCH4 (OMIM #225753) TSEN54
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5 PCH5 (OMIM 610204) TSEN54
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6 PCH6 (OMIM #611523) RARS2
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 7 PCH7 (OMIM %614969), ген неизвестен
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 8 PCH8 (OMIM #614961) CHMP1A

В Центре Молекулярной Генетики методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в гене VRK1.

Аномалии развития сетчатки глаза (колобома, дисплазия, гемангиома)

Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.

Аномалии сетчатки

К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.

Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.

Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.

Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.

Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.

До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.

Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.

Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.

Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.

Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.

Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.

Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.

Читайте также  Бесплодие у мужчин

При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.

При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.

Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.

Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.

К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.

Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.

Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.

При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.

Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.

Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.

Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.

Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.

Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.

Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.

Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.

Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.

Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.

Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.

При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.

В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.

Туберозный склеро з, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.

Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.

В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.

Гипоплазия Эмали

Гипоплазия эмали – некариозное поражение зубов, которое возникает до прорезывания зуба в период развития его тканей. Термин «гипоплазия эмали» условен, так как изменения наблюдаются и в других тканях зуба – дентине и пульпе.

Терминология гипоплазии эмали зубов

Гипоплазия эмали зубов это качественное и количественное нарушение эмали зубов. Такое определение заболевания наиболее часто встречается в русскоязычной литературе. В международных источниках гипоплазией эмали (в том числе пренатальной, неонатальной) называют только её количественные изменения – истончение, ямки, бороздки. Качественные изменения (изменение цвета, прозрачности) в иностранной литературе – это помутнение (opacity), гипоминерализация, дисминерализация и неэндемическая крапчатость эмали (МКБ-С).

Гипоплазия эмали у детей

Гипоплазия эмали у детей может развиваться внутриутробно, в период новорожденности, до и после первого года жизни, вплоть до трёхлетнего возраста. Несмотря на период ее возникновения, механизм появления изменений в эмали один и тот же. В начале снижается или нарушается функция амелобластов во время формирования или секреции вещества эмали. В результате повреждается построение белковой матрицы эмали и ее минерализация. В поздние и наиболее тяжелые стадии болезни выявляются вакуольные изменения амелобластов и их разрушение. Клетки не могут больше функционировать, и амелогенез прекращается.

Причины гипоплазии эмали

Выделяют несколько групп причин гипоплазии эмали. В зависимости от периода их воздействия поражаются временные или постоянные зубы.

Гипоплазия эмали молочных зубов

В возникновении гипоплазии эмали молочных зубов ключевыми являются такие этиологические факторы, как:

  1. Причины пренатальной гипоплазии (основной период воздействия негативного фактора – беременность):
  • Заболевания матери: гормональные нарушения, эпилепсия, краснуха, токсоплазмоз, алкоголизм;
  • Физические факторы (облучение);
  • Недостаточное поступление витаминов, микро- и макроэлементов с пищей.
  1. Причинами неонатальной гипоплазии (в периоде новорожденности – первые 56 дней жизни ребенка) могут быть недоношенность, родовая травма, асфиксия, гемолитическая болезнь новорожденных.

Гипоплазия эмали постоянных зубов

Гипоплазия эмали постоянных зубов чаще всего связана с заболеваниями ребёнка, которые нарушают обмен веществ в организме.

1) ЦНС: нарушается минеральный обмен фосфора и кальция, уменьшается количество в крови и костях магния, калия;

2) Эндокринной системы:

  • Гипертиреоз способствует поступлению кальция и фосфора в зубы и кости. При гипотиреозе же эти элементы вымываются.
  • На фоне недостаточности паращитовидных желез увеличивается содержание кальция и фосфора в крови, уменьшается в костях, поражаются также ногти, волосы, хрусталик;

3) Токсическая диспепсия и другие заболевания органов пищеварения (за счет недостаточного всасывания кальция и фосфора);

4) Гиповитаминозы C,D,E (вплоть до рахита);

5) Острые инфекционные заболевания;

6) Аллергические заболевания;

7) Недостаточное питание.

Также качество эмали постоянных зубов зависит от состояния их временных предшественников. Хронический апикальный периодонтит, механическая травма и удаление молочных зубов с травмой фолликула постоянного зуба могут привести к его гипоплазии.

Классификации гипоплазии эмали

Самой распространенной классификацией гипоплазии эмали является классификация М.И.Грошикова. В ее основе лежит различная этиология, количество поражаемых зубов. Исходя из этого отличаются методы лечения и профилактики различных форм гипоплазии.

Системная гипоплазия эмали

Системная гипоплазия эмали – нарушения в строении всех зубов, но чаще группы, связанных близкими сроками формирования и прорезывания.

Такие заболевания в МКБ-С (1995), как пренатальная гипоплазия эмали, неонатальная гипоплазия эмали, гипоплазия эмали, неэндемическая крапчатость – это не что иное, как «системная гипоплазия эмали» по М.И.Грошикову.

Особенности клинического проявления дефектов при системной гипоплазии эмали:

— появление с момента прорезывания;

— симметричные, одинакового размера на одноименных зубах;

— локализуются параллельно жевательной поверхности или режущему краю, чаще на буграх или вестибулярной поверхности.

Также существует взаимосвязь между дефектом и действии повреждающего фактора:

  • Вид дефекта (качественное или количественное изменение эмали) зависит от интенсивности действия фактора;
  • Локализация дефекта – от времени его воздействия;
  • Ширина дефекта – от длительности;
  • Количество дефектов говорит о кратности действия повреждающего фактора.

Формы гипоплазии эмали

Клинически выделяют следующие формы гипоплазии эмали: пятнистая, чашеобразная (эрозивная), бороздчатая (волнистая) формы, истончение или аплазия эмали.

Пятнистая форма – это пятна и полоски чаще всего белого или желтого цвета с четкими или нечеткими контурами. Их поверхность может быть гладкой и блестящей или шероховатой и тусклой. Блестящая гладкая эмаль означает деминерализацию ее подповерхностного слоя, тусклая и шероховатая – изменения поверхностного слоя в конце процесса эмалеобразования.

Чашеобразная, бороздчатая формы, истончение, аплазия эмали проявляются участками гипоплазии, сквозь которые виден дентин, бороздками, аплазией (полным отсутствием) эмали. Края, стенки и дно дефектов иногда с желто-коричневой пигментацией, гладкие.

Отдельно нужно упомянуть моляро-резцовую гипоминерализацию. Ее характерный признак – поражение от одного до четырех постоянных моляров, часто сочетающееся с поражением резцов. Клинически – это мутные пятна белого, желтого или коричневого цвета, иногда захватывающие всю коронку зуба. Детей может беспокоить скалывание зубов, чувствительность. Из-за этого они могут отказываться от чистки зубов, что вскоре приводит к развитию кариеса. Родителей может беспокоить неэстетичный вид зубов.

Зубы Гетчинсона, Фурнье и Пфлюгера

Также проявлениями системной гипоплазии эмали являются зубы Гетчинсона, Фурнье и Пфлюгера. Для них характерно изменение формы зуба. Главная причина – поздний врожденный сифилис.

Местная гипоплазия эмали

Местная гипоплазия эмали (зуб Турнера) – нарушение развития эмали (иногда и дентина) отдельных постоянных зубов. В результате этого зуб изменяет цвет: приобретает белое или желто-коричневое помутнение, и на нем появляются участки гипоплазии. Зуб Турнера напрямую связан с периапикальным воспалительным процессом временного зуба.

Очаговая гипоплазия эмали

При очаговой гипоплазия эмали (региональной одонтодисплазии) наблюдается недоразвитие всех тканей зуба. Обычно в процесс вовлечены несколько зубов, расположенных рядом. Для этих временных, а впоследствии и постоянных, зубов характерно позднее развитие и прорезывание. После прорезывания зубы желтоватые, с шероховатой поверхностью. Характерное название таких зубов – «зубы-призраки», что связано и их особенным внешним видом на рентгенограмме. Эмаль и дентин тонкие, их плотность снижена, пульповая камера большая, корни широкие и короткие, с открытыми апексами.

Лечение гипоплазии эмали

При лечении гипоплазии эмали используют несколько методов. Выбор каждого зависит от нарушения эстетики, вида, глубины, площади дефекта, степени минерализации эмали, мотивации ребенка и родителей, технических возможностей.

Суть консервативного метода заключается в повышении минерализации твердых тканей зуба. Это как эндогенное, так и экзогенное применение витаминов, препаратов, содержащих фтор, кальций, фосфор. Используется как самостоятельно, так и в качестве начального этапа перед другими методами.

Микроабразию и/или отбеливание проводят после завершения минерализации зуба. Техника заключается в протравливании эмали с ее последующим сошлифовыванием бором минимальной абразивности и полировкой резиновой чашечкой. Этот метод эффективен, если дефект находится в поверхностном слое эмали или при ее помутнении.

Читайте также  Проходимость основных желчных путей при холестазе

Оперативный метод ­– препарирование, а затем пломбирование. Также проводится либо после проведения консервативной терапии, либо после завершения минерализации зуба. Используется при наиболее глубоко расположенных дефектах в эмали. Вариантами могут быть пломбирование СИЦ (с последующей заменой на композит), композиционными материалами, виниры, ламинаты и коронки.

Другая тактика лечения у очаговой гипоплазии. Оптимальные подходы к восстановлению зубов в таком случае – это покрытие зубов коронками вскоре после прорезывания или удаление с протезированием.

Профилактика гипоплазии эмали

Основные направления профилактики гипоплазии эмали:

  • Профилактика заболеваний у беременной, ее рациональное питание;
  • Профилактика и лечение соматических заболеваний у детей раннего возраста;
  • Санитарно-просветительская деятельность врача-стоматолога в женской консультации, детской поликлинике;
  • Лечение или удаление временных зубов с осложненным кариесом;
  • Профилактика травмы временного зуба;
  • Атравматичное удаление временного зуба.


Статья написана Титенковой О.В. специально для сайта OHI-S.COM. Пожалуйста, при копировании материала не забывайте указывать ссылку на текущую страницу.

«Проект: Аудиология» — сборник научно-практических материалов для профессионалов в области аудиологии и слухопротезирования, включающий материалы конференций, статьи по кохлеарной имплантации, отоневрологии и законодательные акты по сурдологии.

«Проект: Аудиология» — сборник научно-практических материалов для профессионалов в области аудиологии и слухопротезирования, включающий материалы конференций, статьи по кохлеарной имплантации, отоневрологии и законодательные акты по сурдологии.

Аномалии развития внутреннего уха и кохлеарная имплантация

В.Е. Кузовков, Ю.К. Янов, С.В. Левин
Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи

Кохлеарная имплантация (КИ) в настоящее время является общепризнанным в мировой практике и наиболее перспективным направлением реабилитации лиц, страдающих сенсоневральной тугоухостью высокой степени и глухотой, с последующей интеграцией их в среду слышащих. В современной литературе достаточно широко освещены вопросы классификации аномалий развития внутреннего уха, в том числе применительно к КИ, описаны хирургические методики проведения КИ при данной патологии. Мировой опыт КИ у лиц с аномалиями развития внутреннего уха насчитывает более 10 лет. В то же время в отечественной литературе отсутствуют работы по данной тематике.
В Санкт-Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи впервые в России стала выполняться КИ у лиц, имеющих аномалии развития внутреннего уха. Трехлетний опыт подобных операций, наличие успешных результатов таких вмешательств, а также недостаточное количество литературы по данному вопросу, послужили причиной выполнения данной работы.

Классификация аномалий развития внутреннего уха. Современное состояние вопроса.

С появлением в конце 80-х – начале 90-х г.г. компьютерной томографии (КТ) высокого разрешения и магнитно-резонансной томографии (МРТ) данные методики стали широко применяться для диагностики наследственной тугоухости и глухоты, особенно при определении показаний к КИ. С помощью этих прогрессивных и высокоточных методик были выявлены новые аномалии, которые не укладывались в существовавшие классификации F. Siebenmann [5] и K. Terrahe [7]. В результате чего R.K. Jackler [1, 2] были предложена новая классификация, расширенная и модифицированная N. Marangos [4] и L. Sennaroglu [5]. Однако, следует отметить, что, в частности, МРТ в настоящее время выявляет настолько тонкие детали, что обнаруживаемые мальформации бывает трудно классифицировать [3, 4].
В своей классификации аномалий развития внутреннего уха, основанной на данных обычной рентгенографии и первых данных КТ, R.K. Jackler [1] принимал во внимание отдельное развитие преддверно-полукружной и преддверно-улитковой частей единой системы. Автор предположил, что различные типы аномалий появляются в результате задержки или нарушения развития на определенной стадии последнего. Таким образом, обнаруживаемые типы мальформаций соотносятся с временем нарушения. Позже автор рекомендовал относить комбинированные аномалии к категории А, и предположил связь таких аномалий с наличием расширенного водопровода преддверия (табл.1).

В классификации N. Marangos [3] включены неполное или аберрантное развитие лабиринта (табл. 2, пункт 5).

Таблица 2
Классификация аномалий развития внутреннего уха по N. Marangos

Категория Подгруппа
А
= неполное эмбриональное развитие
1. Полная аплазия внутреннего уха (аномалия Michel)
2. Общая полость (отоцист)
3. Аплазия/гипоплазия улитки (нормальный «задний» лабиринт)
4. Аплазия/гипоплазия «заднего лабиринта» (нормальная улитка)
5. Гипоплазия всего лабиринта
6. Дисплазия Mondini
В
= аберрантное эмбриональное развитие
1. Расширенный водопровод преддверия
2. Узкий внутренний слуховой проход (внутрикостный диаметр менее 2 мм)
3. Длинный поперечный гребень (crista transversa)
4. Внутренний слуховой проход, разделенный на 3 части
5. Неполное кохлеомеатальное разделение (внутреннего слухового прохода и улитки)
С
= изолированные наследственные аномалии
Х-связанная тугоухость
D Аномалии при наследственных синдромах

Таким образом, описаны четыре категории (A-D) аномалий развития внутреннего уха. Расширенным водопровод преддверия автор считает, если межкостное расстояние в средней части превышает 2 мм, тогда как другие авторы приводят цифру в 1,5 мм.

L. Sennaroglu [4] дифференцирует 5 основных групп (табл. 3): аномалии развития улитки, преддверия, полукружных каналов, внутреннего слухового прохода и водопровода преддверия или улитки.

Основные группы и конфигурации кохлеовестибулярных аномалий по L. Sennaroglu

Основные группы Конфигурация
Кохлеарные аномалии Аномалия Michel / аплазия улитки / общая полость / неполное разделение тип I / гипоплазия улитки / неполное разделение тип II / нормальная улитка
Вестибулярные аномалии Преддверие: отсутствие / гипоплазия / расширение (включая аномалию Michel и общую полость)
Аномалии полукружных каналов Отсутствие / гипоплазия / увеличенные размеры
Аномалии внутреннего слухового прохода Отсутствие / узкий / расширенный
Аномалии водопроводов преддверия и улитки Расширенный / нормальный

Кохлеарные мальформации (табл. 4) были разделены автором по степени выраженности на шесть категорий в зависимости от времени нарушения нормального хода эмбрионального развития. Эта классификация аномалий развития улитки включает неполное разделение I и II типов.

Таблица 4
Классификация аномалий улитки по времени нарушения внутриутробного развития по L. Sennaroglu

Кохлеарные мальформации Описание
Аномалия Michel
(3-я неделя)
Полное отсутствие кохлеовестибулярных структур, часто – апластичный внутренний слуховой проход, чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Аплазия улитки
(конец 3-ей недели)
Улитка отсутствует, нормальное, расширенное или гипопластическое преддверие, и система полукружных каналов, часто – расширенный внутренний слуховой проход, чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Общая полость (4-ая неделя) Улитка и преддверие – единое пространство без внутренней архитектуры, нормальная или деформированная система полукружных каналов, либо ее отсутствие; внутренний слуховой проход чаще расширен, чем сужен; чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Неполное разделение тип II
(5-ая неделя)
Улитка представлена единой полостью без внутренней архитектуры; расширенное преддверие; чаще всего – расширенный внутренний слуховой проход; отсутствующая, расширенная или нормальная система полукружных каналов; нормальный водопровод преддверия
Гипоплазия улитки (6-ая неделя) Четкое разделение кохлеарных и вестибулярных структур, улитка в виде пузырька небольших размеров; отсутствие или гипоплазия преддверия и системы полукружных каналов; суженный или нормальный внутренний слуховой проход; нормальный водопровод преддверия
Неполное разделение, тип II (аномалия Мондини) (7-ая неделя) Улитка в 1,5 завитка, кистозно расширенные средний и апикальный завитки; размеры улитки близки к норме; незначительно расширенное преддверие; нормальная система полукружных каналов, расширенный водопровод преддверия

Учитывая вышеизложенные современные представления о видах кохлеовестибулярных нарушений, мы используем классификации R.K. Jackler и L. Sennaroglu, как наиболее соответствующие находкам, встречающимся в собственной практике.

Принимая во внимание небольшое число прооперированных пациентов, ниже представлен один случай успешной КИ при аномалии развития внутреннего уха.

Случай из практики.

В СПб НИИ ЛОР в марте 2007 года обратились родители пациентки К., 2005 года рождения с жалобами на отсутствие у ребенка реакции на звуки и отсутствие речи. В ходе обследования был установлен диагноз: Хроническая двухсторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени, врожденной этиологии. Вторичное расстройство рецептивной и экспрессивной речи. Последствия перенесенной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции, внутриутробного поражения центральной нервной системы. Резидуально-органическое поражение центральной нервной системы. Левосторонний спастический верхний монопарез. Аплазия I пальца левой кисти. Дисплазия тазобедренных суставов. Спастическая кривошея. Тазовая дистопия гипоплазированной правой почки. Задержка психомоторного развития.

По заключению детского психолога – познавательные способности ребенка в пределах возрастной нормы, интеллект сохранен.

Ребенок слухопротезирован бинаурально сверхмощными слуховыми аппаратами, без эффекта. По данным аудиологического обследования коротколатентные слуховые вызванные потенциалы не зарегистрированы при максимальном уровне сигнала 103 дБ, отоакустическая эмиссия не зарегистрирована с обеих сторон.

При проведении игровой аудиометрии в слуховых аппаратах выявлены реакции на звуки интенсивностью 80-95 дБ в диапазоне частот от 250 до 1000 Гц.
КТ височных костей выявила наличие двухсторонней аномалии развития улитки в виде неполного разделения I типа (табл. 4). При этом данное утверждение верно как для левого, так и для правого уха, несмотря на различную, на первый взгляд, картину (рис.1).

Рис. 1. Данные КТ пациентки К.

Примечание: Так, справа (1) улитка представлена небольшой полостью, максимальный размер которой составляет не более 5 мм, преддверие и полукружные каналы отсутствуют. Слева (2) улитка представлена единой полостью без внутренней архитектуры, отмечается наличие расширенного преддверия (рис. 2, стрелка); расширенная система полукружных каналов (рис. 3, стрелка).

Рис.2. Расширенное преддверие слева


Рис. 3. Расширенная и деформированная система полукружных каналов слева

После обследования пациентке проведена КИ на левом ухе классическим доступом через антромастоидотомию и заднюю тимпанотомию, с введением электрода через кохлеостому. Для операции использовался специальный укороченный электрод (Med-El, Австрия), имеющий рабочую длину активного электрода около 12 мм, специально разработанный для применения в случаях аномалии или оссификации улитки.

Несмотря на сохранные слуховые косточки и сухожилие стременной мышцы, акустические рефлексы со стременной мышцы в ходе операции зафиксированы не были. Однако, при проведении телеметрии нервного ответа, были получены четкие ответы при стимуляции 7 электродов из 12.

Послеоперационная трансорбитальная рентгенография улиток выявила, что активный электрод импланта находится в общей полости (рис. 4, стрелка), приняв форму идеальной окружности.

Рис. 4. Трансорбитальная рентгенография. Укороченный электрод в общей полости.

При контрольном аудиологическом обследовании через год после операции у пациентки обнаружены реакции в свободном звуковом поле на звуки интенсивностью в 15-20 дБ в диапазоне частот от 250 до 4000 Гц. Речь пациентки представлена одно- и двусложными словами («мама», «дай», «пить», «киса» и др.), простой фразой из не более двух одно- или двусложных слов. Учитывая то, что возраст пациентки на момент повторного обследования составлял менее 3 лет, результаты слухоречевой реабилитации в данном случае следует считать отличными.

Современная классификация аномалий развития внутреннего уха не только дает представление о многообразии такой патологии и времени появления дефекта в процессе внутриутробного развития, но и является полезной при определении показаний к проведению кохлеарной имплантации, в процессе выбора тактики для проведения вмешательства. Представленное в работе наблюдение позволяет оценить возможности кохлеарной имплантации, как средства реабилитации, в сложных случаях, расширяет представления о показаниях к проведению имплантации.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: