\

Синдром задержки полового развития

Задержка полового развития у мальчиков – что считать болезнью?

Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек 3 и более, должны быть регулярные поллюции);

  • 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы;
  • 16 лет — окончание роста полового члена;
  • к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.
  • Клинические проявления

    Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны: телосложение инфантильное; конечности относительно длинные; талия завышена; бедра часто шире плеч; отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота; мышцы дряблые, слабые; голос высокий, детский. В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость. Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ. В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.

    Этиология ЗПС

    Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:

    1. Конституциональная задержка роста и полового развития.
    2. Хронические системные заболевания
      • анорексия;.
      • астма;.
      • ксллагенозы;.
      • эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);.
      • заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);.
      • инфекционные заболевания;.
      • чрезмерная физическая нагрузка;.
      • плохое питание и стрессы.
    3. Гипогонадотропный гипогонадизм
      • врожденный:
      • синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
      • изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
      • мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
      • редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);
      • приобретенный:
      • опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин);
      • инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз);
      • облучение черепа (>30 Гр);
      • функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).
    4. Гипергонадотропный гипогонадизм
      • наследственный:
      • семейная или спорадическая дисгенезия гонад
      • синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
      • анорхизм или крипторхизм;
      • другие синдромы;
      • редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;
      • приобретенный:
      • после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
      • травматический;
      • инфекционный;
      • аутоиммунный.

    Классификация

    В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.

    1.Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.

    2.Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.

    3. Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам.

    4. Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов). Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом. Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.

    В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные:

    • Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.
    • Неэндокри нные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией. Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени. При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.
    • Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.
    • Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.

    Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой. В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать.

    Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития. В этом случае необходимо провести:

    • сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения);
    • лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст);
    • цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке.

    Ключевые моменты лечения ЗПС

    Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.

    Татьяна Николаевна Гарманова
    Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии
    ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России

    Задержка полового развития ( Задержка полового созревания )

    Задержка полового развития — это отсутствие вторичных половых признаков в пубертатном периоде (после 13-14 лет). Заболевание вызвано поражением эндокринных желез в ЦНС, патологией репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью, воздействием внешних факторов риска (скудное питание, плохие условия жизни, неадекватные энергозатраты). Для диагностики назначаются гормональные анализы, молекулярно-генетическое тестирование, методы визуализации половых желез, мозговых структур. Лечение включает заместительную терапию половыми гормонами, по возможности устраняются изначальные причины возникших нарушений.

    МКБ-10

    • Причины
    • Патогенез
    • Классификация
    • Симптомы
    • Осложнения
    • Диагностика
    • Лечение задержки полового развития
    • Прогноз и профилактика
    • Цены на лечение

    Общие сведения

    Признаки задержки полового созревания различной степени выраженности наблюдаются у 0,6-2% подростков, при этом большинство случаев обуславливают функциональные причины. Эндокринные патологии встречаются только у 0,1% детей с недостаточностью темпов полового созревания. Мальчики страдают чаще девочек. Состояние представляет серьезную угрозу для репродуктивного здоровья, сопровождается тяжелыми психологическими последствиями. От врачей требуется максимально ранняя диагностика причины нарушений, подбор оптимальных методов коррекции, чтобы восстановить темпы развития.

    Причины

    Задержка полового созревания имеет полиэтиологическую природу, возникает под действием эндогенных и экзогенных факторов. В основе патологии лежат нарушения гормонального фона и образования стимулирующих гонадотропных гормонов центральными органами эндокринной системы. В детской эндокринологии причины болезни подразделяются на следующие категории:

    • Врожденные аномалии. Мальчики отстают в темпах полового развития при синдроме Клайнфельтера, анорхизме, мутации гена DAX1. У девочек задержка обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера. У обоих полов она проявляется при синдромах Прадера-Вилли, Лоренса-Муна, дефектах рецепторов лютеинизирующего гормона и хорионического гонадотропина.
    • Органические церебральные поражения. Частые причины органической формы заболевания — гипоталамо-гипофизарные опухоли (аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома), химиорадиотерапия, применяемая для их лечения. Задержка формирования половых признаков наблюдается как осложнение энцефалитов, менингитов, ЧМТ.
    • Болезни органов репродуктивной системы. Мальчики сталкиваются с проблемой после травмы, перекрута или воспаления яичек, из-за чего снижается выработка половых гормонов. У девочек расстройства вызваны синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который провоцирует тяжелые изменения гормонального фона.
    • Хронические заболевания. Длительно существующие патологии оказывают влияние на гормональный синтез, приводят к задержке развития у представителей обоих полов. Распространенные причины: болезни ЖКТ с признаками мальабсорбции (панкреатит, целиакия, энтероколит), эндокринопатии (сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм), заболевания почек, сердца, бронхолегочной-системы.
    • Недостаточное питание. Чаще отмечается у пациенток пубертатного возраста, которые сознательно ограничивают себя в еде с целью похудения, страдают расстройствами пищевого поведения (булимией, нервной анорексией). Мальчики могут столкнуться с задержкой развития, когда калорийность рациона не соответствует энергозатратам, например, при профессиональных занятиях спортом.
    Читайте также  Классификация неходжинских лимфом

    К отягощающим факторам относят патологии беременности, преждевременные роды, низкие антропометрические показатели ребенка при рождении. Заболевание чаще диагностируется у подростков, чьи родители также страдали от замедленного полового созревания. Социально-экономические причины включают материальную необеспеченность семьи, отсутствие качественных продуктов питания, асоциальное поведение родителей.

    Патогенез

    При органическом варианте задержки вторичные половые признаки отсутствуют вследствие абсолютной недостаточности выработки гормонов. При гипогонадизме в организме не хватает гонадолиберинов гипоталамуса, гипофизарных фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. В случае гипергонадизма наблюдается первичная недостаточность гонад при компенсаторно повышенной секреции тропных гормонов в центральных эндокринных органах.

    Формирование функциональной задержки связывают с нарушением импульсной секреции гонадолиберина. Это спровоцировано несколькими факторами: неадекватным уровнем лептина, отсутствием соматотропина, нехваткой других ростовых гормонов. Иногда состояние вызвано полиморфизмом ЛГ, поскольку мутантные формы гормона хуже связываются с рецепторами половых органов, не дают достаточной стимуляции.

    Классификация

    Задержка полового развития подразделяется на две большие категории: органическая — гипергонадизм, гипогонадизм, функциональная — расстройства центральных механизмов секреции гонадолиберинов при отсутствии повреждений гипоталамуса и гипофиза. В свою очередь, функциональная форма классифицируется на три разновидности:

    • Конституциональная задержка. Патология носит наследственный характер, встречается в 60-80% случаев. Мальчики болеют чаще, поскольку выброс андрогенов контролируется ЛГ, уровень которого остается низким, тогда как у девочек половые признаки формируются под влиянием ФСГ, отличающегося более стабильным синтезом.
    • Соматогенная задержка. Вызвана нутритивной недостаточностью, хроническими болезнями или неблагоприятными социально-экономическими условиями проживания ребенка. Обычно имеет полиэтиологический характер.
    • Ложная адипозо-генитальная дистрофия. Заболеванием страдают мальчики. Оно проявляется преходящими расстройствами гипоталамо-гипофизарной секреции, обусловленными повреждениями ЦНС гипоксического, инфекционного или травматического генеза.

    Симптомы

    У девочек выделяют 2 основных признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез (телархе) к 13 годам, отсутствие первой менструации (менархе) к 15 годам. При своевременном развитии внешних половых признаков, но не наступлении менструаций в течение 5 лет и более, диагностируется изолированная задержка менархе. У мальчиков-подростков задержка определяется по размеру яичек: объем менее 4 мл в и/или длина менее 2,4 см.

    Поскольку половые гормоны тесно связаны с ростовыми факторами, у детей нарушается скорость физического развития. Мальчики с нарушениями полового развития страдают от сильного отставания в росте по сравнению со сверстниками (более 2-2,5 сигмальных отклонений), что, как правило, служит основной жалобой при обращении к врачу. Девочки начинают стремительно расти в более раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны и не доставляют родителям сильного беспокойства.

    Осложнения

    Самое опасное последствие нарушений полового развития — бесплодие, которое зачастую возникает при органических формах, особенно при отказе от заместительной гормонотерапии. При генетических синдромах, длительной задержке полового созревания вследствие органической причины происходит деформация пропорций тела: мальчики приобретают евнухоидные черты, у девочек может быть слишком широкая грудная клетка в сочетании с короткими конечностями.

    Внешние проявления задержки полового формирования доставляют подросткам сильный психологический дискомфорт, провоцируют насмешки сверстников. Особенно страдают мальчики, которые стесняются своей низкорослости. У девочек признаки болезни не так очевидны. Ребенок испытывает сильную обеспокоенность своей внешностью, в тяжелых случаях возможны тревожные расстройства, депрессии, социофобии.

    Диагностика

    Обследование проводит педиатр совместно с детским эндокринологом. На первичном приеме специалист оценивает половое развитие по Таннеру, уточняет антропометрические сведения, сравнивает их с центильными таблицами, по которым оценивается задержка роста. При обнаружении показаний девочки могут направляться к гинекологу, мальчики — к андрологу. Для установления причины расстройства назначается комплекс диагностических методов:

    • Рентгенография кисти. На рентгенограмме педиатр изучает число точек окостенения, отображающих костный возраст. Для большинства форм задержки полового развития характерно отставание роста скелета на 2-3 года в сравнении с паспортным возрастом.
    • УЗИ органов малого таза. Ультразвуковая визуализация проводится девочкам для оценки анатомических особенностей половых органов, исключения СПКЯ и других органических заболеваний. Мальчики обязательно проходят УЗИ мошонки для измерения размеров яичек, обнаружения признаков воспаления, травмы.
    • КТ головного мозга. Рентгенологическое обследование выявляет поражения органов гипоталамо-гипофизарной системы. Для уточнения диагностики используется МРТ церебральных образований — максимально информативный и безопасный метод.
    • Оценка гормонального профиля. В крови измеряют уровни гипофизарных гормонов (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола, прогестерона. Для дифференцировки функциональных и морфологических причин делают тест с люлиберином. При необходимости измеряют содержание гормонов щитовидной железы, надпочечников.
    • Генетическое исследование. Кариотипирование показано при подозрении на хромосомные аномалии (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Для определения точечных мутаций (синдром Кальмана, аномалия DAX1) выполняются молекулярно-генетические тесты.

    Лечение задержки полового развития

    Пациентам с отставанием полового развития рекомендовано заместительное гормональное лечение, которое стимулирует формирование вторичных признаков соответствующего пола, ускоряет рост ребенка, активизирует минерализацию костной ткани. Рационально подобранные препараты благотворно влияют на гипоталамо-гипофизарную систему, восстанавливают гормональный баланс. Для терапии используются:

    • Сложные эфиры тестостерона. Лекарства с пролонгированным действием назначаются мальчикам-подросткам для активации роста, стимуляции развития яичек, повышения уровня андрогенов.
    • Эстрогены. Препараты показаны девочкам, которые достигли пубертатного костного возраста, для нормализации скорости созревания. Для заместительной терапии также применяются комбинированные эстроген-гестагены.

    Гормонотерапия дополняется коррекцией питания, приемом витаминных добавок при выраженном нутритивном дефиците. Детям рекомендованы дозированные физические нагрузки, однако исключаются изнурительные многочасовые тренировки (гимнастика, фигурное катание, тяжелая атлетика). Если задержка вызвана соматическими патологиями, подростку требуется консультация профильного детского врача, подбор адекватной этиопатогенетической терапии.

    Прогноз и профилактика

    При рациональной гормонотерапии функциональных форм болезни восстанавливается процесс полового созревания, репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз при наличии органической основы патологии, которая требуют пожизненной коррекции, вызывает осложнения. Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей, соблюдение режима питания и физической активности ребенка, своевременное лечение соматических заболеваний.

    Задержка полового развития (ЗПР)

    Задержка полового развития (ЗПР)

    Задержка полового развития – состояние организма, при котором проявление вторичных половых признаков и базовых физиологических процессов – развитие молочных желез, начало и установление менструального цикла – не происходят в возрастной период, определяемый гинекологической практикой как нормальный, то есть здоровый.

    В норме первая менструация (менархе) у девочки должна начаться не позднее, чем в течение 5 лет после начала развития молочных желез, которое, в свою очередь, должно происходить в возрасте 10-11-ти лет.

    При отсутствии своевременной диагностики и лечения задержка полового развития может приводить к нарушению репродуктивных способностей и бесплодию, а при неправильном внутриутробном формировании яичников — развитию злокачественных новообразований в половых железах.

    Задержка полового развития: причины

    Организм каждого человека уникален и имеет свои особенности, зачастую функционирует по собственному ритму. Однако в ряде случаев речь идет не об особенностях организма, а о нарушении работы его систем, которые могли произойти как по внутренним факторам, так и по внешним. Причинами ЗПР могут быть хромосомные заболевания, наследственность, неблагоприятно протекавшие роды, инфекции и интоксикации, перенесенные ребенком, эндокринные и хронические системные заболевания, а также неблагоприятные факторы окружающей среды, обладающие мутагенным эффектом.

    Классификация задержки полового развития:

    • гипогонадотропная ЗПР – нарушение работы центральных механизмов регуляции эндокринной системы;
    • гиперонадотропная ЗПР – нарушение работы половых желез в продуцировании женских половых гормонов;
    • констутуционная ЗПР – «семейный вариант», наследственная предрасположенность.

    Задержка полового развития: симптомы

    Если в 15-16 лет у формирующейся девушки отсутствует менструальный цикл, либо наблюдаются его существенные колебания, а также если у 10-13 летней девочки не началось или остановилось развитие молочных желез, речь может идти о задержке полового развития.

    • отсутствие развития молочных желез в 13 лет и старше;
    • остановка развития молочных желез более чем на 18 месяцев;
    • отсутствие первого менструального цикла в 15 лет и старше;
    • нарушения менструального цикла в 15 лет и старше;

    ВАЖНО: если у вашего ребенка присутствует один или несколько вышеперечисленных симптомов, не откладывайте визит к детскому гинекологу. Отсутствие адекватного лечения при задержке полового развития может быть опасно для гинекологического и репродуктивного здоровья девочки.

    Читайте также  Как правильно надо носить пояс из собачьей шерсти?

    Задержка полового развития: диагностика

    Консультация и осмотр детского гинеколога – первый шаг диагностических мероприятий. Далее доктор рекомендует комплексное обследование организма, чтобы оценить работу систем и органов, нарушения в функционировании которых могли привести к данному состоянию. Программа обследования в ряде случае создается коллегиально – при взаимодействии гинеколога, педиатра, невролога, генетика и психотерапевта.

    Базовая диагностика ЗПР – это:

    • развернутое гормональное обследование;
    • исследование органов малого таза;
    • исследование щитовидной железы;
    • исследование молочных желез;
    • исследование надпочечников;
    • оценка биологического возраста;

    В Центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова для диагностики различных заболеваний и патологических состояний применяются самые прогрессивные, эффективные и безопасные методики, в том числе эхографические исследования. Рентгенографическое оборудование соответствует стандартам безопасности. Ультразвуковая диагностика проводится на высокоточных аппаратах последнего поколения.

    Задержка полового развития: лечение

    Программа лечения задержки полового развития рекомендуется на основании результатов проведенной диагностики и зависит от ее формы. У девочек с нарушенной центральной регуляцией формирования органов репродуктивной системы применяется направленная на улучшение регуляции функции яичников терапия, в том числе физиолечение. При гипергонадотропных формах – развивающая и поддерживающая заместительная гормональная терапия. При выявлении нарушения формирования пола (при 46, XY кариотипе) – щадящее оперативное лечение лапароскопическим доступом.

    Каждая программа консервативной терапии, либо оперативного лечения, создается при взаимодействии ведущих специалистов Центра, с учетом не только выявленной патологии, но и особенностей организма ребенка и его возраста. Гормональная терапия является максимально бережной, безопасна для репродуктивного и общесоматического здоровья девочки.

    Гинекологическое здоровье нуждается в бережном и внимательном отношении с самых ранних лет. Регулярное посещение детского гинеколога должно быть одной из неотъемлемых составляющих профилактического наблюдения для каждой девочки. Пока ребенок не достиг того возраста, чтобы посещать врача самостоятельно, ответственность за проспективное гинекологическое наблюдение принадлежит родителям. Детские гинекологи Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова настоятельно рекомендуют посещать врача, а при появлении болезненных симптомов или нехарактерных выделений из половых путей обращаться к специалисту незамедлительно.

    Гипогонадизм у детей и подростков

    Версия: Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)

    Общая информация

    Краткое описание

    Российская ассоциация эндокринологов

    Год утверждения: 2016 (пересмотр каждые 5 лет)

    Говоря о подростках, гипогонадизмом называют отсутствие появление вторичных половых признаков у девочек после 13 лет, у мальчиков после 14 лет.

    Автоматизация клиники: быстро и недорого!

    — Подключено 300 клиник из 4 стран

    — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

    Автоматизация клиники: быстро и недорого!

    • Подключено 300 клиник из 4 стран
    • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

    Мне интересно! Свяжитесь со мной

    Классификация

    C. Резистентность к гонадотропинам: гипоплазия клеток Лейдига ( нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) у мужчин), нечувствительность к фоликулостимулирующему гормону (ФСГ) у женщин, псевдогипопаратиреоз тип 1А (резистентность к ЛГ, ФСГ , вследствие мутации в гене GNAS)

     прием медикаментов, блокирующих биосинтез половых гормонов (блокаторы стероидогенеза, блокаторы ароматазы и т.д.)

    B. В составе дефицита других гипофизарных гормонов: дефект PROP-1, с.фертильных евнухов, с.Паскуалинни.

    Этиология и патогенез

    Эпидемиология

    Диагностика

    Сбор анамнеза при подозрении на гипогонадизм включает: выяснение этнической принадлежности, степени родства родителей, сроков начала полового развития у ближайших родственниках, наличие подобных жалоб у родственников, выяснение особенностей неонатального периода (травмы, крипторхизм, микропенис), текущей или проводимой ранее химиотерапии, лекарственной терапии, перенесенных ранее заболеваниях, сопутствующих эндокринных и системных заболеваниях, хронической патологии печени, почек, органов половой системы, травмах или облучении головы, половых органов, хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области и в области половых органов.

    Физикальное обследование

    Таблица 1. Оценка полового развития по шкале Таннер у мальчиков.

    У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез (AI), степень развития которых оценивается по шкале Таннер. (таблица 2)

    Таблица 2. Оценка полового развития по шкале Таннер у девочек.

    Появление аксиллярного и лобкового оволосения, без увеличения молочных желез у девочек и роста объема яичек у мальчиков не является маркером начала истинного полового созревания (BII). Т.к. являются признаками продукции андрогенов в основном адреналового происхождения. Чаще увеличение продукции адреналовых андрогенов по срокам совпадает с началом полового созревания, однако до 20-30% детей могут иметь раннее начало (с 6-7 летнего возраста) повышение синтеза андрогенов надпочечников без активации ГГИ оси.

    • Большинство Российских экспертов не рекомендуют рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГ-ось) для исключения Г в допубертатном возрасте (после 5-6 мес. жизни у мальчиков и после 1-1,5 лет жизни у девочек и до периода полового созревания (8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков))
    • Гормоны крови: все гормональные исследования рекомендовано проводить в утренние часы, для исключения влияния суточных колебаний уровня гормонов в крови
    • При исследовании гормонального спектра половых гормонов рекомендуется использовать референсные нормативы для обследуемой возрастной группы, в лаборатории, имеющей достаточную чувствительность приборов, для определения низких значений гормонов у детей.
    • в период минипубертата у новорожденных мальчиков до 5 мес. жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, тестостерона, анти-мюллерового гормона (АМГ)
    • в период минипубертата у новорожденных девочек до 1-1,5 лет жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, эстрадиола (Э2)
    • В период полового созревания, который у девочек начинается в возрастном промежутке от 8-ми до 13 лет и у мальчиков от 9- ти лет до 14 лет, при отсутствии каких-либо показаний (травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм) рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси так же не рекомендовано, т.к. начало полового созревания и скорость его развития варьирует значительно среди подростков.
    • При наличии показаний — травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм, необоснованный набор веса, гинекомастия у мальчиков, в этот период рекомендовано исследование гормонов ГГГ оси с целью исключения гипергонадотропного гипогонадизма., характеризующего значительным повышением гонадотропинов: ЛГ и ФСГ, при низких значениях стероидных половых гормонов
    • При достижении 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков и отсутствии появления признаков начала полового развития рекомендуется исследование уровня ЛГ, ФСГ, Э2 (девочки), тестостерона (мальчики) пролактина, тиреотропного гормона, свободного Т4.
    • У пациентов с патологическим ожирением и низким ростом показано так же исследование уровня кортизола и АКТГ крови, исследование суточной мочи на свободный кортизол для исключения гиперкортизолизма, как причины ЗПР.
    • У пациентов с низким ростом рекомендовано так же исследование Соматомедина С, для исключения СТГ-дефицита
    • Проведение кариотипирование показано: при выявлении гипоплазии яичек, отсутствии яичек в мошонке и паховых каналах у мальчиков, наличие стигм дисэмбриогенеза у лиц обоих полов и при сочетании низкорослости и ЗПР у девочек. А также всем пациентам с первичным гипогонадизмом, при отсутствии отягощенного анамнеза (травмы, операции, облучение и т.д.)
    • Российские эксперты рекомендуют проведение стимуляционных проб для оценки состояния гипоталамо-гипофизарной оси после 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, при низких базальных значениях гипофизарных и половых гормонов и отсутствии признаков начала полового созревания. В настоящее время проводятся следующие исследования:

    Интерпретация: подъем ЛГ выше 10 мЕд/л позволяет исключить вторичный гипогонадизм (AI). Примечание: при конституциональной задержке пубертата, при костном возрасте менее 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков отрицательная проба с аналогами ЛГ-РГ, требует повторного проведения пробы через 1-2 года (BII).

    Тест с Хорионическим гонадотропином человеческим — проводится у мальчиков, с целью оценки функционального состояния яичек. В настоящее время существует несколько протоколов. В нашей стране используется 3-х дневный тест с введением в/м 1500ЕД ХГ с последующим исследованием уровня тестостерона через 24-48 часов после последней инъекции. Интерпретация: у детей – подъем абсолютного значения тестостерона более 3,5 нмоль/л позволяет исключить наличие первичного гипогонадизма (BII).

    • МРТ головного мозга рекомендована при подозрении на гипогонадотропный гипогонадизм, в сочетании со снижением функции других тропных гормонов для оценки состояния анатомических структур гипоталамуса и передней доли гипофиза.

    Лечение

    Сроки начала заместительной гормональной терапии, при подтвержденных формах Г., определяются индивидуально с учетом этнических, семейных, психологических, социальных аспектов, в среднем у девочек терапию начинают с 12-13 лет, у мальчиков с 13,5-15 лет (D). Начинают заместительную терапию с минимальных доз, с целью имитации скорости прогрессии полового созревания в норме, и предупреждения преждевременного закрытия зон роста, которое наблюдается при использовании высоких доз половых стероидов.

    • В начале лечения гипогонадизма у мальчиков рекомендовано использовать пролонгированные формы эфиров тестостерона для парентерального введения. Начальная доза 50мг-100мг. с постепенным увеличением на 50мг. 1 раз в 6-8мес. (D) После достижения дозировки 250мг. 1 раз в 3-4 недели, возможно использование пролонгированных форм тестостерона с инъекцией 1 раз в 3-4 мес.

    Задержка полового созревания.

    • щитовидная железа
    • гипофиз
    • надпочечники

    1. Общие сведения

    Диагноз «задержка полового созревания» является одним из наиболее спорных (вернее сказать, оспариваемых) в практике эндокринологов, гинекологов, андрологов, психологов и любых других специалистов, которые по роду профессиональной деятельности так или иначе касаются вопросов пола. Зачастую родители затрудняются самостоятельно квалифицировать развитие подростка как хронологически нормальное или аномальное. В таких случаях они либо поднимают безосновательную тревогу, настаивая на немедленном лечении, либо, наоборот, недооценивают серьезность проблемы и отказываются от обследования (на самом деле необходимого), успокаивая себя тем, что «всё это слишком индивидуально» и «надо просто еще немного подождать».

    Безусловно, для пубертатного периода нет столь четких поэтапных критериев и нормативов, как, скажем, для первых месяцев жизни ребенка. В определенной степени сроки полового созревания действительно варьируют, находясь в зависимости от ряда индивидуальных факторов. Однако диапазон условной нормы не так уж широк и расплывчат. В данной области медицинской наукой накоплен огромный статистический и исследовательский материал, который позволяет специалистам диагностировать проблему, – или ее отсутствие, – уверенно и доказательно.

    2. Причины

    Существуют различные классификации причин и факторов, могущих обусловить задержку полового развития. В частности, такие причины делят на три большие группы: конституциональные, неэндокринные и эндокринные.

    Конституциональная задержка обычно связана с наследственностью и проявляется меньшими, по сравнению со сверстниками, темпами роста, развития скелетных структур, формирования вторичных половых признаков. Как правило, такая тенденция наблюдается у всех братьев и сестер в семье, однако чуть позже отставание нивелируется и не оставляет никаких аномальных возрастных отличий.

    К неэндокринным причинам задержки относят различные вредные воздействия на этапе внутриутробного развития и во время родов, хроническое голодание и истощение (в том числе обусловленное нервно-психической анорексией), тяжелые соматические заболевания (сердечнососудистая, пульмонологическая, гастроэнтерологическая патология, болезни накопления, паразитозы и т.д.), поражения ЦНС (травмы, опухоли гипофизарно-гипоталамической системы и мн.др.).

    Наконец, к причинам эндокринной (гормональной) группы относят тяжелые врожденные и приобретенные заболевания желез внутренней секреции: гипопитуитаризм, гипо- или гипертиреоз, опухоли, гиперплазии, инфекции, аномалии развития половых желез (гипогонадизм), различные эндокринопатические синдромы и т.д.

    3. Симптомы и диагностика

    Взгляды на то, с какого момента и что именно считать задержкой полового развития, в разных источниках все же отличаются – впрочем, незначительно. Для девочек возрастом целенаправленной диагностики является 13-14 лет, для мальчиков – 14-15 лет.

    К этому моменту у девочек должны начаться менструации, увеличиться соски и молочные железы; у мальчиков – по мужскому типу сформироваться обволошение лобка и развиться гениталии.

    Если эти изменения не наблюдаются, производится детальное обследование. В случаях реальной задержки выявляется, как правило, множество дополнительных симптомов: общий психофизический инфантилизм, сниженный уровень или полное отсутствие сексуальной составляющей либидо (присутствует лишь романтическое, платоническое влечение), аменорея у девушек, симптоматика сопутствующих заболеваний, зачастую не распознанных ранее и не леченных должным образом. Кроме того, такие подростки обычно имеют серьезные проблемы в плане социальной адаптации и коммуникации со сверстниками, подвергаясь насмешкам, остракизму, а иногда и жестоким издевательствам. Весь этот патологический комплекс безусловно нуждается в коррекции, – даже если речь идет о временном, конституциональном отставании, – поскольку он нередко накладывает негативный отпечаток на всю последующую психосексуальную жизнь.

    Диагностика включает физикальный осмотр, изучение семейного анамнеза, лабораторные анализы крови (в том числе хромосомное и гормональное исследования, анализ на сахар, на онкомаркеры и мн.др.). В зависимости от особенностей конкретного случая и наиболее вероятного диагноза, назначают инструментальные исследования: КТ, МРТ, рентгенографию костных структур и т.д.

    4. Лечение

    Во многих случаях лечение как таковое не требуется, – когда есть все основания предполагать, что в ближайшее время темпы полового развития сравняются с таковыми у сверстников. Однако иногда возможно и целесообразно назначить короткий курс гормональной терапии для ускорения процессов созревания, – во избежание психотравмирующих реакций со стороны ровесников.

    В прочих случаях терапевтическая стратегия определяется, конечно, результатами диагностического обследования: принимаются меры по лечению выявленных заболеваний (которые могли протекать латентно, проявляясь лишь задержкой психофизического развития). Как правило, назначается заместительная гормональная терапия, которая даже в случае хромосомной патологии (в отношении которой этиопатогенетического лечения нет) приносит определенный эффект.

    Заболевания

    • Заболевания щитовидной железы (гипотериоз, йододефицитные заболевания, опухоли щитовидной железы, хронический аутоиммунный тиреоидит, тиреотоксикоз)
    • Сахарный диабет 1 типа и сахарный диабет 2 типа
    • Заболевания надпочечников (недостаточность коры надпочечников, гормонально-активные образования, феохромоцитома, альдостерома, артериальная гипертензия эндокринного генеза)
    • Ожирение
    • Гиперпролактинемия
    • Заболевания паращитовидных желез (гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз)
    • Эндокринные заболевания репродуктивной системы (бесплодие, аменорея, поликистоз у женщин, возрастной андрогенный дефицит у мужчин, гипогонадизм, гинекомастия)
    • Нейроэндокринные нарушения (остеопороз, аденома гипофиза, гипопитуитаризм)

    Задать вопрос

    Жалобы и симптомы

    • Беспричинное снижение или увеличение веса
    • Общее недомогание, слабость
    • Нарушения сна
    • Постоянное чувство жажды, сухость во рту
    • Частые простудные заболевания
    • Головные боли
    • Склонность к депрессии
    • Дискомфорт в области шеи, чувство «кома в горле» при глотании
    • Сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос, угревая сыпь
    • Отеки
    • Бесплодие, нарушение менструального цикла, выделения из груди при надавливании у женщин
    • Бесплодие и снижение потенции у мужчин
    • Повышение артериального давления, не поддающееся лечению традиционными методами

    Диагностика

    • Диагностика остеопороза
    • УЗИ щитовидной железы

    Задать вопрос

    Наши цены

    • Консультация эндокринолога от 5000 рублей

    Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

    Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

    Задержка полового созревания девочки

    Задержка полового созревания у девочек характеризуется отсутствием развития молочных желез к 12-13-летнему возрасту, а также отсутствием менструаций к 15,5 годам жизни.

    Существуют три формы заболевания:

    Остановимся подробнее на каждой из этих форм.

    Как правило, конституциональная форма имеет наследственный характер, прослеживается в ряде поколений женщин данной семьи и проявляется поздним началом полового развития у мамы, бабушки. Кроме того, данная форма характерна для часто болеющих девочек, особенно при хронических, часто рецидивирующих заболеваниях ЛОР органов (хронический тонзиллит, гайморит); при заболеваниях, требующих заместительной гормональной терапии (сахарный диабет, системные заболевания соединительной ткани, хронические заболевания почек, печени). Зачастую девочки, испытывающие чрезмерные умственные нагрузки, также подвержены риску развития конституциональной формы задержки полового созревания (так называемый «синдром отличницы»). У девочек, занимающихся спортом, или преднамеренно отказывающихся от высококалорийного питания ввиду боязни «лишнего» веса, также высок риск нарушений темпов полового созревания вследствие недостаточности белка в организме и жировой ткани, которая, как известно, является необходимой в организме женщины для синтеза основных женских половых гормонов — эстрогенов.

    Вторая форма — гипогонадотропный гипогонадизм, является следствием поражения центральных структур головного мозга (гипофиза и гипоталамуса). Причины данных нарушений самые разнообразные и возникают, как правило, внутриутробно, в процессе формирования плода: хроническая внутриутробная гипоксия, в условиях которой головной мозг плода испытывает постоянное кислородное голодание; неправильное развитие сосудов головного мозга; врожденные опухоли центральной нервной системы; внутриутробное инфицирование плода различными вирусами. Поражению центральной нервной системы могут предшествовать родовые травмы плода. В периоде роста и развития ребенка также существуют факторы и причины, провоцирующие возможность формирования гипогонадотропного гипогонадизма: вирусные инфекции с поражением структур головного мозга, черепно-мозговые травмы, токсическое воздействие специфической и лучевой терапии у детей, имеющих онкологические заболевания.

    Гипергонадотропный гипогонадизм — следствие поражения ткани яичников. Самой распространенной причиной этого поражения являются хромосомные и генетические аномалии, характеризующиеся неправильным набором и количеством хромосом в организме девочки (например, синдром Шерешевского-Тернера и его различные варианты, агенезия, дисгенезия гонад). Помимо этого яичниковая ткань может подвергаться негативному воздействию таких неблагоприятных факторов, как вирусные инфекции, химиовоздействие.

    Кроме того, существует отдельная категория нарушений развития внутренних половых органов девочки, при которых имеет место нормальное развитие ткани молочных желез, достаточное половое оволосение, женственная фигура, но отсутствуют менструации. Данная категория нарушений связана с отсутствием матки и/или влагалища, недоразвитием этих органов, возникающем также внутриутробно. Нередко возникает сочетание указанных аномалий с недоразвитием и/или отсутствием одной почки и мочеточника.

    Все формы заболевания характеризуются отсутствием или минимальным развитием вторичных половых признаков и могут быть скорректированы при своевременном обращении родителей к детскому гинекологу. Современная медицина располагает широчайшим спектром методов диагностики, позволяющих максимально быстро и точно установить причину заболевания и выбрать правильную тактику лечения. Кроме того, возможности хирургического лечения и заместительной гормональной терапии создают все возможности для социальной адаптации девочки и полноценной жизни в дальнейшем.

    В Первом детском медицинском центре девочкам с задержкой полового созревания проводится комплексное обследование, включая, при необходимости, гистероскопию, выполняемую на современном оборудовании только в нашей клинике. По результатам обследования квалифицированный детский гинеколог составит наиболее рациональный индивидуальный план лечения и наблюдения девочки вплоть до совершеннолетия.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: