\

Периферическая кровь плода человека

Периферическая кровь плода человека

Особенности кровообращения плода. Плацентарное кровообращение

Кислород и питательные вещества доставляются плоду из крови матери при помощи плаценты — плацентарное кровообращение. Оно происходит следующим образом. Обогащенная кислородом и питательными веществами артериальная кровь поступает из плаценты матери в пупочную вену, которая входит в тело плода в области пупка и направляется вверх к печени, ложась в ее левую продольную борозду. На уровне ворот печени v. umbilicalis делится на две ветви, из которых одна тотчас впадает в воротную вену, а другая, называемая ductus venosus, дроходит по нижней поверхности печени до ее заднего края, где впадает в ствол нижней полой вены.

Тот факт, что одна из ветвей пупочной вены доставляет печени через воротную вену чистую артериальную кровь, обусловливает относительно большую величину печени; последнее обстоятельство связано с необходимой для развивающегося организма функцией кроветворения печени, которая преобладает у плода и уменьшается после рождения. Пройдя через печень, кровь по печеночным венам вливается в нижнюю полую вену.

Таким образом, вся кровь из v. umbilicalis или непосредственно (через ductus venosus), или опосредованно (через печень) попадает в нижнюю полую вену, где примешивается к венозной крови, оттекающей по vena cava inferior от нижней половины тела плода.

Смешанная (артериальная и венозная) кровь по нижней полой вене течет в правое предсердие. Из правого предсердия она направляется заслонкой нижней полой вены, valvula venae cavae inferioris, через foramen ovale (расположенно в перегородке предсердий) в левое предсердие. Из левого предсердия смешанная кровь попадает в левый желудочек, затем в аорту, минуя не функционирующий еще легочный круг кровообращения.

В правое предсердие впадают, кроме нижней полой вены, еще верхняя полая вена и венозный (венечный) синус сердца. Венозная кровь, поступающая в верхнюю полую вену от верхней половины тела, далее попадает в правый желудочек, а из последнего в легочный ствол. Однако, вследствие того что легкие еще не функционируют как дыхательный орган, только незначительная часть крови поступает в паренхиму легких и оттуда по легочным венам в левое предсердие. Большая часть крови из легочного ствола по ductus arteriosus переходит в нисходящую аорту и оттуда к внутренностям и нижним конечностям.

Таким образом, несмотря на то что вообще по сосудам плода течет смешанная кровь (за исключением v. umbilicalis и ductus venosus до его впадения в нижнюю полую вену), качество ее ниже места впадения ductus arteriosus значительно ухудшается. Следовательно, верхняя часть тела (голова) получает кровь, более богатую кислородом и питательными веществами. Нижняя же половина тела питается хуже, чем верхняя, и отстает в своем развитии. Этим объясняются относительно малые размеры таза и нижних конечностей новорожденного.

Акт рождения представляет скачок в развитии организма, при котором происходят коренные качественные изменения жизненно важных процессов. Развивающийся плод переходит из одной среды (полость матки с ее относительно постоянными условиями: температура, влажность и пр.) в другую (внешний мир с его меняющимися условиями), в результате чего коренным образом изменяются обмен веществ, а также способы питания и дыхания. Вместо питательных веществ, получаемых ранее через кровь, пища поступает в пищеварительный тракт, где она подвергается пищеварению и всасыванию, а кислород начинает поступать не из крови матери, а из наружного воздуха благодаря включению органов дыхания. Все это отражается и на кровообращении.

При рождении происходит резкий переход от плацентарного кровообращения к легочному. При первом вдохе и растяжении легких воздухом легочные сосуды сильно расширяются и наполняются кровью. Тогда ductus arteriosus спадается и в течение первых 8 — 10 дней облитерируется, превращаясь в ligamentum arteriosum.

Пупочные артерии зарастают в течение первых 2 — 3 дней жизни, пупочная вена — несколько позднее (6 — 7 дней). Поступление крови из правого предсердия в левое через овальное отверстие прекращается тотчас после рождения, так как левое предсердие наполняется кровью, поступающей сюда из легких, и различие в давлении крови между правым и левым предсердиями выравнивается. Закрытие овального отверстия происходит значительно позднее, чем облитерация ductus arteriosus, и часто отверстие сохраняется в течение первого года жизни, а в 1/3 случаев — всю жизнь. Описанные изменения подтверждены исследованием на живом с помощью рентгеновских лучей.

Кровообращение плода: мать и ребенок – единая система

У растущего плода существует два физиологических шунта, т.е. места сообщения между кругами. Без них развитие плода было бы невозможно. Кровь от материнской плаценты через пупочную вену плода притекает в его нижнюю полую вену, где, смешиваясь с его венозной кровью от нижней половины тела, заполняет правое предсердие. Отсюда основной поток идет через открытое овальное окно, т.е. отверстие (дефект) в межпредсердной перегородке в левое предсердие и левый желудочек и дальше – в большой круг. Это — первый физиологический, естественный шунт. Из левого желудочка часть крови идет в аорту и сосуды головы и верхней половины тела. А та часть крови, которая в правых отделах прошла в правый желудочек через трехстворчатый клапан, а затем — в легочную артерию, уходит в нисходящую аорту через второй физиологический шунт — открытый артериальный проток: нормальное соединение легочной артерии и аорты.

Это — естественные шунты, «шунты во спасение» растущего плода. Без них плод оказывается нежизнеспособным, а при их преждевременном закрытии возникают тяжелейшие врожденные пороки. В хирургии врожденных пороков сердца искусственное (временное или постоянное) создание таких шунтов является одним из широко применяющихся способов лечения. Но об этом — позже.

Оба физиологические шунта закрываются в норме вскоре после рождения, и тогда оба круга кровообращения начинают функционировать в том режиме, в котором они будут работать всю оставшуюся жизнь. Но предположим, что, помимо естественного сообщения между большим и малым кругом кровообращения на капиллярном уровне, осталось и другое, например, через отверстие в межжелудочковой или межпредсердной перегородке, или в виде не закрывшегося артериального протока.

Если такое сообщение осталось, то у потока крови из любой камеры появляются два пути: один — нормальный, т.е предусмотренный природой, второй — через дефект или через открытый шунт. Кровь будет частично течь по второму пути, поскольку туда — легче, там, в малом круге, значительно меньше сопротивление. Образуется шунт «слева — направо»: из большого круга — в малый.

Сброс слева направо

Когда определенный объем крови с каждым сокращением отклоняется от нормального пути и уходит из левых отделов в правые, то, естественно, возникают две проблемы: недостаток крови в большом круге и — переполнение круга малого. Большой круг при этом не страдает: быстро включаются сложные механизмы компенсации. А вот малому кругу приходится тяжелее.

Организму, чтобы жить, а тем более расти, нужно определенное количество кислорода, которое должно доставляться к тканям постоянно, и эту доставку осуществляет сердце. На первых порах оно с этим справляется, хотя условия, в которых оно должно работать, далеки от нормальных. Его правые камеры (в зависимости от того, на каком уровне имеется сообщение – предсердном, желудочковом или магистральных сосудов) переполняются кровью, увеличиваясь в размерах. Легкие также переполняются кровью за счет расширения своих крупных и малых артерий. Левые отделы тоже не остаются незатронутыми, ведь работу они выполняют частично вхолостую. Возникает «порочный круг» — выражение, более всего соответствующее именно нашей ситуации. При этом кровь, поступающая в большой круг кровообращения, полностью насыщена кислородом, и цвет кожных покровов и слизистых ребенка — нормальный.

Читайте также  Химиотерапевтические средства и лекарственные болезни

Сброс справа налево и цианоз

Теперь представим себе противоположную ситуацию. Венозная, темная, отдавшая кислород тканям кровь, каким-то образом, минуя легкие, попадает в левые отделы сердца, в аорту и — в артериальную систему. Другими словами, у родившегося ребенка кровь циркулирует как у плода, т.е. без малого круга и дышащих легких. Но ведь материнской плаценты уже нет, а вместе с ней – нет источника кислорода. Если нет открытых путей сообщения между кругами, и венозная кровь нигде не окисляется и смешивается с артериальной, то жизнь невозможна, и ребенок будет нежизнеспособным. К счастью, так бывает очень редко. Но, если сообщение есть, то через него часть крови все же попадает в малый круг и в легкие, другая часть останется недонасыщенной. Это выразится в синюшности кожных покровов и слизистых – в цианозе. Степень цианоза может быть самой разной, как и время его видимого проявления. Он может быть слегка заметным или резко выраженным. Иногда его замечают только окружающие и врачи. Степень синюшности зависит от количества крови, которая пройдет через легкие, и от степени ее смешивания с недонасыщенной кровью в полостях сердца, т.е. от величины и уровня дефектов в его перегородках, а так же и от сопротивления кровотоку на пути из сердца в легочные артерии и альвеолы. Чем больше это сопротивление — тем меньше венозной крови попадет в малый круг и окажется в артериях, а чем больше дефект в размерах — тем лучше будет смешиваться кровь в полостях и меньше будет «синюшность».

После рождения ребенка сердце, как и при пороках со сбросом слева-направо, работает с перегрузкой, особенно его правые отделы, и мы поговорим об этом, когда будем описывать отдельные пороки. Но здесь мы хотим подчеркнуть, что само существование цианоза может быть опасным, так как недостаточное содержание кислорода в артериальной крови вызывает ее сгущение, увеличение числа эритроцитов и может привести к закупорке мелких сосудов тела, в том числе и мозга со всеми вытекающими последствиями.

Понятие о перекрестном сбросе

В некоторых ситуациях, когда дефекты в перегородках достаточно большие, а сопротивление кровотоку почти одинаковое на выходе из обоих желудочков, кровь может частично перетекать через дефект в обоих направлениях в различные фазы сердечного цикла. То есть в какой-то отрезок времени в ходе одного сокращения имеется сброс слева-направо, а в другой отрезок в ходе того же цикла, но через несколько долей секунды происходит сброс справа-налево.

В таких случаях говорят о «перекрестном сбросе», и степень недосыщения артериальной крови кислородом будет зависеть от преимущественного направления тока крови. Соответственно видимой и выраженной будет степень цианоза.

Скажем здесь, что к порокам с таким «перекрестным сбросом» относятся чаще всего очень сложные, комбинированные пороки, включающие сочетания разных нарушений развития сердца.

Препятствия кровотоку

Врожденные препятствия нормальному кровотоку обычно возникают вследствие неправильного развития в местах соединений сердечных камер друг с другом или с магистральными сосудами. Чаще всего это относится к клапанам. Сужение называют «стенозом», если оно вызвано изменением клапанов, а когда это касается аорты, то говорят о ее «коарктации».

Подробно мы разберем это ниже, но здесь хочется отметить несколько моментов, касающихся кровотока. Поскольку к восьмой неделе внутриутробной жизни плода сердце, в основном, сформировано и кровообращение уже происходит, то влияние сужения, затруднения нормальному кровотоку сказывается уже на ранних стадиях развития эмбриона. Если больше никаких дефектов нет, то желудочкам приходится работать с повышенной нагрузкой, результатом которой станет утолщение стенок, уменьшение размеров полости, недоразвитие сердечных камер. После рождения эти явления только прогрессируют и могут стать жизнеопасными уже в первые дни жизни ребенка.

Если такие препятствия сочетаются с дефектами в перегородках, то сердцу легче работать, т.к. есть другие пути для крови, в которых сопротивление меньше и поток выбирает такие пути меньшего сопротивления.

Но мы уже вплотную подошли к классификации пороков, т.е. к тому, какие пороки бывают и что при этом происходит с ребенком, справляется ли сердце с ними и каким образом.

Цитируется по книге Г. Э. Фальковский, С. М. Крупянко. Сердце ребенка. Книга для родителей о врожденных пороках сердца

Плацента и ее роль в развитии беременности

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

С самого начала беременности и вплоть до ее окончания формируется и функционирует система мать-плацента-плод. Важнейшим компонентом этой системы является плацента, которая представляет собой комплексный орган, в формировании которого принимают участие производные трофобласта и эмбриобласта, а также децидуальная ткань. Функция плаценты, в первую очередь, направлена на обеспечение достаточных условий для физиологического течения беременности и нормального развития плода. К этим функциям относятся: дыхательная, питательная, выделительная, защитная, эндокринная. Все метаболические, гормональные, иммунные процессы во время беременности обеспечиваются через сосудистую систему матери и плода. Несмотря на то, что кровь матери и плода не смешивается, так как их разделяет плацентарный барьер, все необходимые питательные вещества и кислород плод получает из крови матери. Основным структурным компонентом плаценты является ворсинчатое дерево.

При нормальном развитии беременности имеется зависимость между ростом плода, его массой тела и размерами, толщиной, массой плаценты. До 16 недель беременности развитие плаценты опережает темпы роста плода. В случае смерти эмбриона (плода) происходит торможение роста и развития ворсин хориона и прогрессирование инволюционно-дистрофических процессов в плаценте. Достигнув необходимой зрелости в 38-40 недель беременности, в плаценте прекращаются процессы образования новых сосудов и ворсин.

Схема структуры плаценты и маточно плацентарного кровообращения

Зрелая плацента представляет собой дискообразную структуру диаметром 15-20 см и толщиной 2,5 — 3,5 см. Ее масса достигает 500-600 гр. Материнская поверхность плаценты, которая обращена в сторону стенки матки, имеет шероховатую поверхность, образованную структурами базальной части децидуальной оболочки. Плодовая поверхность плаценты, которая обращена в сторону плода, покрыта амниотической оболочкой. Под ней видны сосуды, которые идут от места прикрепления пуповины к краю плаценты. Строение плодовой части плаценты представлено многочисленными ворсинами хориона, которые объединяются в структурные образования — котиледоны. Каждый котиледон образован стволовой ворсиной с разветвлениями, содержащими сосуды плода. Центральная часть котиледона образует полость, которая окружена множеством ворсин. В зрелой плаценте насчитывается от 30 до 50 котиледонов. Котиледон плаценты условно сравним с деревом, в котором опорная ворсина I порядка является его стволом, ворсины II и III порядка — крупными и мелкими ветвями, промежуточные ворсины — маленькими ветками, а терминальные ворсины — листьями. Котиледоны отделены друг от друга перегородками (септами), исходящими из базальной пластины.

Межворсинчатое пространство с плодовой стороны образовано хориальной пластиной и прикрепленными к ней ворсинами, а с материнской стороны оно ограничено базальной пластиной, децидуальной оболочкой и отходящими от неё перегородками (септами). Большинство ворсин плаценты свободно погружены в межворсинчатое пространство и омываются материнской кровью. Различают также и якорные ворсины, которые фиксируются к базальной децидуальной оболочке и обеспечивают прикрепление плаценты к стенке матки.

Читайте также  Особенности работы доставщика цветов

Схема циркуляции крови в организме плода

Спиральные артерии, которые являются конечными ветвями маточной и яичниковой артерий, питающих беременную матку, открываются в межворсинчатое пространство 120-150 устьями, обеспечивая постоянный приток материнской крови, богатой кислородом, в межворсинчатое пространство. За счет разницы давления, которое выше в материнском артериальном русле по сравнению с межворсинчатым пространством, кровь, насыщенная кислородом, из устьев спиральных артерий направляется через центр котиледона к ворсинам, омывает их, достигает хориальной пластины и по разделительным септам возвращается в материнский кровоток через венозные устья. При этом кровоток матери и плода отделены друг от друга. Т.е. кровь матери и плода не смешивается между собой.

Переход газов крови, питательных веществ, продуктов метаболизма и других субстанций из материнской крови в плодовую и обратно осуществляется в момент контакта ворсин с кровью матери через плацентарный барьер. Он образован наружным эпителиальным слоем ворсины, стромой ворсины и стенкой кровеносного капилляра, расположенного внутри каждой ворсины. По этому капилляру течет кровь плода. Насыщаясь таким образом кислородом, кровь плода из капилляров ворсин собирается в более крупные сосуды, которые в конечном итоге объединяются в вену пуповины, по которой насыщенная кислородом кровь оттекает к плоду. Отдав кислород и питательные вещества в организме плода, кровь, обедненная кислородом и богатая углекислым газом, оттекает от плода по двум артериям пуповины к плаценте, где эти сосуды делятся радиально в соответствии с количеством котиледонов. В результате дальнейшего ветвления сосудов внутри котиледонов кровь плода вновь попадает в капилляры ворсин и вновь насыщается кислородом, и цикл повторяется. За счет перехода через плацентарный барьер газов крови и питательных веществ реализуется дыхательная, питательная и выделительная функция плаценты. При этом в кровоток плода попадает кислород и выводится углекислый газ и другие продукты метаболизма плода. Одновременно в сторону плода осуществляется транспорт белков, липидов, углеводов, микроэлементов, витаминов, ферментов и многого другого.

Схема строения плацентарного барьера

Плацента осуществляет важную защитную (барьерную функцию) посредством плацентарного барьера, который обладает избирательной проницаемостью в двух направлениях. При нормальном течении беременности проницаемость плацентарного барьера увеличивается до 32 -34 недель беременности, после чего определенным образом снижается. Однако, к сожалению, через плацентарный барьер сравнительно легко проникают в плодовый кровоток достаточно большое количество лекарственных препаратов, никотин, алкоголь, наркотические вещества, пестициды, другие токсические химические вещества, а также целый ряд возбудителей инфекционных заболеваний, что оказывает неблагоприятное воздействие на плод. Кроме того, под воздействием патогенных факторов барьерная функция плаценты нарушается еще в большей степени.

Плацента анатомически и функционально связана с амнионом (водная оболочка), который окружает плод. Амнион представляет собой тонкую мембрану, которая выстилает поверхность плаценты, обращенной к плоду, переходит на пуповину и сливается с кожей плода в области пупочного кольца. Амнион активно участвует в обмене околоплодных вод, в ряде обменных процессов, а также выполняет и защитную функцию.

Плаценту и плод соединяет пуповина, которая представляет собой шнуровидное образование. Пуповина содержит две артерии и одну вену. По двум артериям пуповины течет обедненная кислородом кровь от плода к плаценте. По вене пуповины к плоду течет кровь, обогащенная кислородом. Сосуды пуповины окружены студенистым веществом, которое получило название «вартонов студень». Эта субстанция обеспечивает упругость пуповины, защищает сосуды и обеспечивает питание сосудистой стенки. Пуповина может прикрепляться (чаще всего) в центре плаценты и реже сбоку пуповины или к оболочкам. Длина пуповины при доношенной беременности в среднем составляет около 50 см.

Плацента, плодные оболочки и пуповина вместе образуют послед, который изгоняется из матки после рождения ребенка.

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Генетика клеток периферической крови

Опубликовано вт, 24/03/2020 — 18:35

Количество клеток периферической крови представляет собой сложный клинический фенотип — конечный результат взаимодействия множества генетических факторов и факторов окружающей среды. Все чаще исходные фенотипы числа клеток крови становятся важными маркерами риска заболевания и его тяжести. Примеры включают корреляцию количества лейкоцитов в стационарном состоянии (WBC) со смертностью в общей популяции и с тяжестью заболевания у пациентов с серповидноклеточной анемией (SS). Анализ генетических основ этих сложных признаков могут значительно улучшить наше понимание генов гемопоэза, патогенеза и модификаторов заболевания.

Первичные генетические вопросы о количественных признаках, таких как количество клеток периферической крови (то есть признаки, измеренные в непрерывных, а не дихотомических масштабах), сформулированы с точки зрения изменения признаков. Величина отклонения выражается в виде дисперсии или в статистическом выражении среднего квадрата отклонений от среднего значения совокупности для признака. Основная цель статистического генетического анализа любого количественного признака состоит в том, чтобы разделить общую дисперсию этого признака (фенотипа) на 2 компонента: те, которые обусловлены влиянием генов (генетический компонент), и те, которые подвержены влиянию факторов окружающей среды ( компонент окружающей среды).

Большая часть того, что мы знаем о генетике показателей периферической крови, получена из исследования пациентов и экспериментальных животных, показатели которых находятся за пределами нормального диапазона.

Люди и животные со слишком большим или слишком малым количеством клеток, которые являются слишком большими или слишком маленькими, долгое время находились в центре внимания гематологов , которые установили патогенетическую значимость множества генов, которые контролируют фенотип по менделевскому образцу. Некоторые из этих генов включают те, которые кодируют или контролируют глобины, мембранные белки, факторы роста, рецепторы, ионные каналы и молекулы адгезии. Во многом таким же образом клинические исследователи обнаружили критические экологические (то есть, не наследованные) модуляторы показателей крови, такие как нормальное старение, созревание и рост, беременность, диета (железо, фолат, кобаламин), гипоксия, кровотечение, курение, инфекция.

Исследователи животных выявили стационарные уставки для количества и размера клеток периферической крови , которые находятся под значительным генетическим контролем. Положительные фенотипические корреляции между различными парами Hb, RBC и Hct, а также отрицательная корреляция количества Hb, Hct и RBC с MCV в целом сходны с паттернами корреляций, наблюдаемыми между этими признаками у здоровых людей. Многие из этих пар продемонстрировали значительный генетический вклад в взаимоотношения, что согласуется с результатами, полученными в ходе исследования австралийского реестра близнецов. Подобные обратные фенотипические отношения между Plt и MPV, о которых сообщили Whitfield и Martin et.al. также были обнаружены исследовании бабуинов, но другие исследования не разделяли фенотипическую ковариацию между количеством тромбоцитов и MPV на генетические компоненты и компоненты окружающей среды.

Положительная фенотипическая корреляция, которую исследователи обнаружили между количеством лейкоцитов и MPV, ранее не сообщалась; и наблюдение полной плейотропии (то есть, что все или большинство генетических эффектов на количество лейкоцитов [ответственны за 37% от общей фенотипической дисперсии] и все генетические эффекты на MPV [49% от общей фенотипической дисперсии] обусловлены к эффектам одного и того же гена или группы генов) представляет особый интерес (Mahaney M. et.al., 2005). Концептуально MPV напоминает MCV. Подобно ретикулоциту, новообразованный тромбоцит является большим, содержит мРНК и, как аналогия, увеличенное количество ретикулоцитов при иммунной гемолитической анемии вызывает повышение MCV, так же как большое количество молодых тромбоцитов при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре повышает MPV.

Генетические аномалии могут сделать эритроциты маленькими (талассемия) или большими (стоматоцитоз), но мы не знаем, какие гены ответственны за ту часть вариации MCV (или MPV), которая обусловлена влиянием генов в здоровой популяции. Вполне возможно, что эти гены практически не перекрываются с генами глобина, которые так сильно влияют на размер клеток в аномальных популяциях.

Читайте также  Что представляет собой феномен прозоны?

Интересно отметить, что высокий MPV и высокий уровень лейкоцитов оба показателя коррелируют с сердечными заболеваниями и риском инсульта в здоровой популяции.Хотя они могут представлять 2 генетически независимых маркера риска, заманчиво предположить, что гены, оказывающие плейотропные эффекты на оба признака, лежат в основе риска. Возможно, генетическая корреляция между количеством лейкоцитов и объемом тромбоцитов у относительно здоровых людей обусловлена эффектами генов, которые влияют на стадии гематопоэза, общих для мегакариоцитов и белых клеток, или генами, которые позволяют более зрелым тромбоцитам и белым клеткам реагировать или усиливать воспаление. . Важно отметить, что мы не знаем, насколько на риск сердечно-сосудистых заболеваний / инсульта влияет генетический компонент вариаций количества лейкоцитов и MPV, а на сколько влияют факторы окружающей среды.

Многовариантный статистический генетический анализ описанного здесь типа предлагает средства для идентификации пар и, в некоторых случаях, сетей признаков, которые связаны друг с другом общими эффектами одного и того же гена или группы генов. Во многих случаях обнаруженные плейотропные отношения будут полностью соответствовать нашим текущим ожиданиям относительно изучаемых фенотипов (например, количество эритроцитов и показатели, связанные с гемоглобином). Однако в других случаях ранее недооцененные отношения, такие как связь между количеством лейкоцитов и MPV в этом исследовании, могут быть выявлены или предложены этими видами анализа.

Литература

Whitfield JB, Martin NG. Genetic and environmental influences on the size and number of cells in the blood. Genet Epidemiol. 1985, 2: 133-144.

Mahaney M., Brugnara C., Loren L., Platt O. Genetic influences on peripheral blood cell counts: a study in baboons. Blood (2005) 106 (4): 1210–1214.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Москве

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией?

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

Подробное описание исследования

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Другие названия этого исследования

Cariotip,Cariotyping,Chromosome Analysis,Karyotype analysis

Кариотип,Кариотипирование,Определение хромосомного набора,Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера,Хромосомные аномалии,Хромосомные риски,Хромосомы

  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Противопоказания и ограничения

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: