\

Низкорослость вследствие нарушения обмена веществ неэндокринного генеза

патология роста у детей

Раздел 1 Патология роста у детей

1 Актуальность темы

Рост человека является весьма вариабельным признаком и нормальные его величины могут существенно колебаться в зависимости от пола, расы, национальности, конституции, наследственности. Карликовым считается рост для мужчин менее 130 см, для женщин – менее 120 см. Различны и причины недостаточного роста. Низкорослость может возникать при врожденных нарушениях роста и дифференцировки, эндокринных заболеваниях (врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, болезнь Иценко-Кушинга, развившаяся в детском возрасте). Особое место среди эндокринных причин низкорослости занимает церебро-гипофизарная недостаточность.

Важность ранней диагностики СТН обусловлена помимо всего прочего тем, что современными методами лечения возможно заметно увеличить рост больного, что важно для его социальной, так и трудовой реабилитации.

2 Контрольные вопросы

1 Классификация низкорослости.

2 Механизм действия СТГ.

3 Церебро-гипофизарная недостаточность (СТН). Эпидемиология, патогенез.

4 Основные клинические симптомы идиопатической формы

5 Основные клинические симптомы органической формы

6 Варианты органической формы СТН.

7 Назовите параклинические методы обследования больных с низкорослостью

8 Примордиальный нанизм

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью

10 Лечение низкорослости

11 Синдром «позднего пубертата». Характерные клинические особенности, тактика лечения.

12 Эндокринные и неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью.

13 Тактика участкового врача и врача стационара при постановке диагноза низкорослости.

3 Ответы на контрольные вопросы

1 Классификация

А Низкорослость эндокринного генеза (5%)

— синдром позднего пубертата

Б Низкорослость соматического генеза

— низкорослость почечного генеза

— низкорослость кишечного генеза

— низкорослость печеночного генеза

— низкорослость аноксемического генеза

— нарушения фосфорно-кальциевого обмена

В Врожденная и генетическая низкорослость

Г Низкорослость из-за дефицита пластических материалов

Д Функциональная низкорослость

Классификация соматотропной недостаточности (СТН) приведена в Приложении Л.

2 СТГ относится к центральным гормонам, вырабатывается в аденогипофизе. Прямого действия СТГ на ткани не оказывает. Под действием СТГ в печени вырабатываются соматомедины, которые действуют на хрящевую ткань, то есть обеспечивают линейный рост костей. Кроме этого, СТГ обладает гликогенолитическим действием, липолитическим. Под его влиянием повышается синтез инсулина, который активирует энергетические процессы. СТГ относится к адаптивным гормонам, вырабатывается в течение суток не равномерно. Максимально много СТГ вырабатывается в фазу глубокого сна и в утренние часы, как контринсулярного гормона. Поэтому для ребенка очень важен режим сна.

3 Выделяют две основные формы СТН: идеопатическая и органическая. Идеопатическая форма – это генетическая патология, вероятный уровень поражения – гипоталамус. Органическая форма – поражение гипофиза, всегда возможно выявить причину. Чаще всего это краниофарингиома.

4 Основные клинические проявления идеопатической формы:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. На первом месте клинические проявления выпадения функции СТГ: низкорослость проявляется с 2-3 лет. Прибавка в росте не более 2 см в год. Пубертатного скачка в росте нет, зоны роста не закрываются. С возрастом ткани теряют способность к росту, становятся нечувствительными к СТГ, лечение после пубертата бесполезно. Фертильности нет, поэтому проследить передачу генетического дефекта по наследству невозможно. Без лечения дети вырастают ♂-130 см, ♀ — 120 см. Костный возраст отстает от паспортного более чем на 4 года.

Снижение выработки ТТГ – третичный гипотиреоз. В отличие от чисто врожденного гипотиреоза – явно выраженное интеллектуальное затруднение. Клиника с рождения. Снижение выработки ГТГ – у 10% крипторхизм и микрофаллос при рождении. Снижение выработки АКТГ, но клиники гипокортицизма нет, т.к. снижены все обменные процессы. Это необходимо учитывать при лечении.

5 Основные клинические симптомы органической формы СТН:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Отставание в росте начинается с 3-4 лет, но без лечения дети вырастают ♂ до 140-145 см, ♀ – 135 см. Определяется отставание костного возраста от паспортного от 2-х до 4-х лет. Пубертат есть, но он наступает позже. Пубертатного скачка в росте нет, т.к. нет синергизма СТГ, Т3 и Т4, ГТГ. Зоны роста закрываются. Фертильность есть. Выпадает функция только СТГ.

6 Формы органической СТН: см. приложение Л.

7 В норме уровень СТГ 7-10 нг/мл – дефицита СТГ нет

Если СТГ ниже нормы, то необходимо провести нагрузочные пробы

Проба с физической нагрузкой. Физическая нагрузка стимулирует выработку СТГ. Дают легкую физическую нагрузку в течение 10-15 минут (велоэргометр или лестница). Затем через 30 минут после нагрузки определить уровень СТГ. Если норма, то СТГ увеличивается на 7-15 нг/мл и более. Информативность 50-60% (невысокая);

Определение уровня СТГ на фоне сна. Информативность 90%. Метод не применяется, т.к. не разработаны нормы;

Проба с инсулином (очень информативна)

Гипогликемия стимулирует выработку СТГ

0,1 ЕД/кг в/в струйно, после этого определяем уровень СТГ. В норме уровень повышается до 15 нг/мл и более. Но проведение этой пробы очень опасно, гипогликемия опасна для клеток ЦНС.

— 125 мг (при m до 15 кг) per os

— 250 мг (при m 15-30 кг) per os

— 500 мг (при m больше 30 кг) per os

Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом леводопы и через 60 и 90 минут. Побочные эффекты: тошнота, рвота. Норма: концентрация СТГ ³ 10 нг/мл в любой пробе. Проводить надо несколько проб, чтобы получить истинную картину.

Про проведении R-графии черепа и кистей рук допустима разница до 2-х лет между костным и паспортным возрастом.

8 Примордиальный нанизм – это генетическое заболевание

Это здоровые карлики. Дети отличаются только малым ростом. Рождаются с низкими весоростовыми показателями. Однако организм развивается и достигает определенной законченности. Своевременно появляются точки окостенений, вторичные половые признаки. Патологии внутренних органов не выявляют.

В анамнезе низкорослость у родственников. Костный возраст соответствует паспортному. Пубертат наступает вовремя. Фертильность сохранена. Лабораторные показатели в норме.

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью, представлен в Приложении И.

10 Лечение низкорослости.

1) Диета полноценная, соответствующая возрасту и физическому развитию.

2) Заместительная гормональная терапия — только рекомбинантный СТГ

Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в неделю). Вводят либо ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон вводят вечером, т.к. 90% СТГ вырабатывается и действует во время глубокого ночного сна. Начинают лечение как можно раньше. Продолжают без перерывов до пубертата. На первом году лечения СТГ дети вырастают на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в год.После пубертатного периода доза СТГ составляет 10 часть от лечебной на протяжении всей жизни.

3) Витамины, массаж, дозированная физическая нагрузка.

4) Анаболические гормоны стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая уровень эндогенного СТГ. Лечение проводится в течение нескольких лет, с постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более активным. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового эффекта через 2-3 года. Лечение проводится курсами, период отдыха должен составлять половину срока лечения. Одновременно назначают только один препарат. Комбинацию 2-х и более препаратов проводить нецелесообразно, т.к. это не усиливает их обменного и ростового действия. Принцип дозирования анаболических препаратов – от минимальных доз к постепенному повышению.

Читайте также  Витамин D против рака груди

– Неробол 0,1-0,15 мг/кг в сутки внутрь

– Нероболил 1 мг/кг 1 раз в месяц – в/м. Месячная доза вводится в 2-3 приема через 10-15 дней.

– Ретаболил 1 мг/кг в месяц однократно.

Превышение доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах гормоны не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей скелета.

11 До 80% задержки роста у мальчиков – это синдром позднего пубертата. Отмечается четкая семейная зависимость с рождения, нормальные темпы роста, с 3-4 лет рост на нижней границе нормы. Темпы роста у ребенка нормальные, но в пубертат вступает на 3-4 года позже сверстников. Позднее вступление в пубертат для них – хорошо, так как есть возможность роста.

Данное состояние не лечить, т.к. закроем зоны роста. Должна быть адекватная физическая нагрузка и полноценная диета.

12 Эндокринные заболевания, сопровождающие низкорослостью:

Неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью:

1)низкорослость соматического генеза

13 При низкорослости у мальчиков сначала исключить синдром позднего пубертата, затем эндокринную патологию, затем соматическую патологию. У девочек — сначала исключить синдром Шерешевского-Тернера, затем эндокринную патологию, затем соматическую низкорослость.

4 Тесты для контроля усвоения материала раздела

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ

1 НОРМАЛЬНЫЕ ТЕМПЫ РОСТА У РЕБЕНКА СТАРШЕ 1 ГОДА:

2 РОСТ РЕБЕНКА ДО 3-Х ЛЕТ ОБЕСПЕКЧИВАЮТ ГОРМОНЫ:

4) синергизм СТГ и Т-3 – Т-4;

5) синергизм Т-3, Т-4 и инсулина.

3 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ:

3)изменения структуры СТГ

4)изменение чувствительности к СТГ

5)патология печени (нарушение выработки соматомединов)

4 ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ НАРУШАЕТСЯ ВЫРАБОТКА:

2) частичная недостаточность СТГ;

5) всех тропных гормонов.

5 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ОРГАНИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ (СГН):

1) поражение гипофиза;

2) поражение гипоталамуса;

3) изменение структуры СТГ;

4) нарушение функции печени;

5) генетический дефект.

6 ПУБЕРТАТНЫЙ СКАЧЕК РОСТА ОБУСЛОВЛЕН:

1) повышением выработки СТГ;

2) повышение уровня метаболизма;

3) повышение выработки половых гормонов;

4) повышение выработки ТТГ;

5) синергизм СТГ, ТТГ, ГТГ и АКТГ.

7 КАКИЕ ГРУППЫ ДЕТЕЙ ПОДЛЕЖАТ ЛЕЧЕНИЮ СОМАТОТРОПНЫМ ГОРМОНОМ:

1) дети с синдромом позднего пубертата;

3) дети с примордиальным нанизмом;

4) дети с генетическими синдромами, сопровождающимися низкорослостью;

5) дети с хромосомной патологией (синдром Шерешевского-Тернера).

Лечение нарушений обмена веществ

Обмен веществ — это набор химических реакций, которые поддерживают жизнь человека. Все полезные элементы наш организм получает из внешней среды, в основном из пищи и воды. Нарушения обменных процессов могут негативно сказаться на состоянии всех органов и систем, поэтому требуют обязательного лечения.

Различают нарушения обмена:

  • белкового;
  • углеводного;
  • жирового;
  • водного;
  • минерального;
  • других веществ (железа, йода и пр.).

Причины нарушения обменных процессов

Существует большое количество возможных причин, среди них:

  • неправильное, несбалансированное питание;
  • гиподинамия;
  • наследственная предрасположенность;
  • физические, эмоциональные стрессы;
  • нарушения пищевого поведения;
  • обезвоживание;
  • интоксикации, связанные с работой на вредном производстве и другими причинами;
  • прием некоторых медикаментов;
  • химические зависимости;
  • заболевания эндокринной системы.

В ряде случаев имеет место сочетание сразу нескольких неблагоприятных факторов.

Признаки нарушения обмена веществ

Симптомы нарушений обмена веществ бывают различными. Как правило, о возможном недуге говорят следующие признаки:

  • ухудшение состояния кожи, волос, ногтей;
  • колебание веса;
  • повышенная потливость;
  • изменение цвета лица;
  • отеки;
  • нарушение сна;
  • неудовлетворительное состояние зубов;
  • боли в спине, шее, мышцах, суставах;
  • диспептические явления, расстройство стула, вздутие живота и пр.;
  • озноб или приливы жара;
  • кожная сыпь;
  • трудности с дыханием и др.

Лечение нарушений обмена веществ предусматривает обязательное дообследование и постановку точного диагноза. Под этим собирательным термином подразумевается множество заболеваний, у каждого из них свои причины и тактика лечения. Если вы обнаружили у себя похожую симптоматику, обратитесь к врачу-терапевту. Не стоит заниматься самодиагностикой и самолечением.

Методы диагностики

Во время первичного приема врач-терапевт проведет общий осмотр, соберет анамнез и выслушает жалобы. На основании этой информации врач направит на комплексное углубленное обследование. Могут быть задействованы такие методы диагностики, как:

  • лабораторные анализы крови — общий, биохимический, при необходимости более специализированные анализы;
  • УЗИ внутренних органов;
  • МРТ, КТ;
  • исследование мочи.

По результатам обследования, при необходимости, пациент направляется к узким специалистам — эндокринологу, гастроэнтерологу, гинекологу и др.

Особенности лечения

Лечение всегда комплексное, так как нарушение обменных процессов влияет на состояние всего организма и чаще возникает на фоне хронических заболеваний. Если причиной недуга являются врожденные генетические изменения, то терапия требуется на постоянной основе. В этом случае важно регулярно наблюдаться у врача, чтобы не усугубить свое состояние. Так специалист сможет оценивать результаты лечения и корректировать его при необходимости.

Приобретенные заболевания полностью вылечить легче, если обратиться к специалисту на начальной стадии.

Любая терапия состоит из диагностического поиска причин заболевания и последующего их устранения. Кроме того, важно обеспечить нормальное поступление витаминов, микро- или макроэлементов в организм с помощью диетотерапии и при необходимости лекарственной терапии. Любой случай нарушения метаболизма предполагает коррекцию режима питания, водного режима, образа жизни.

Лечебная диета разрабатывается врачом, исходя из конкретного случая и профессиональных диетологических рекомендаций. В большинстве случаев нужно придерживаться рационального питания: соблюдать режим питания, отказаться от алкоголя, острой пищи, маринадов, специй, жаренных и жирных блюд. При этом питаться необходимо часто, небольшими порциями.

Важно обратить внимание на образ жизни в целом. Многие нарушения в организме запускаются в период стресса. Поэтому необходимо по возможности исключить его или научиться навыкам стрессоустойчивости. В этом может помочь психолог или психотерапевт. Следует уделять внимание физической активности, режиму сна и бодрствования.

Если нарушение метаболизма незначительное и появилось недавно, общих рекомендаций для выздоровления может быть достаточно. Однако, чаще всего, это относится к тем случаям, когда болезнь вызвана внешними причинами.

Если патологический процесс возник давно, спровоцирован генетическими (врожденными) факторами, то необходима комплексная врачебная помощь. Так, при выявленном сахарном диабете может потребоваться лекарственная терапия совместно с диетотерапией и некоторыми физиотерапевтическими методиками, при заболеваниях яичников — гормональная терапия, при патологии щитовидной железы — прием тиреоидных гормонов или наоборот тиростатиков и пр. В редких случаях может понадобиться хирургическое вмешательство, например, при выявлении крупных узлов щитовидной железы, осложненных кист яичников или гиперпролактинемии, связанной с макроаденомой гипофиза.

Лечением нарушений обмена веществ успешно занимаются специалисты клиники «Семейный доктор». Мы оказываем комплексную помощь: проводим быструю, точную, информативную диагностику, предлагаем консультации узких специалистов, необходимых для полноценного лечения недуга. У нас есть все необходимое для принятия эффективных мер — современное диагностическое и терапевтическое оборудование. Врачи клиники — квалифицированные специалисты с многолетним опытом работы.

Для записи на удобное для Вас время, позвоните по телефону единого контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66 , заполните форму онлайн-записи или обратитесь в регистратуру клиники.

Генетическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Читайте также  Что может исказить определяемые электронным методом индексы эритроцитов?

Метаболические заболевания — гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Типичные симптомы полиморфны и зачастую вовлекают несколько систем организма:

— Задержка роста, психо-моторного развития, потеря веса

— Недоразвитые гениталии, задержка или преждевременное половое созревание

— Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты

— Глухота, слепота, нарушение восприятия боли

— Кожная сыпь, гиперпигментация, недержание пигмента, избыточное оволосенение

— Аномалии развития зубов

— Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличенная селезенка, увеличенные лимфоузлы

— Повторяющаяся рвота, диарея, абдоминальные боли

— Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки

— Гепатомегалия, нарушение функции печени

— Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), врожденные пороки развития

— Тахипноэ, нарушения дыхания

— Нарушение поведения, депрессия, психозы

— Боль в суставах, мышечная слабость, крампи

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;

2) повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)

3) необычный запах, в частности во время острого заболевания;

4) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;

6) почечные камни.

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

— нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),

— аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),

— органические ацидурии (например, алькаптонурия),

— нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),

— митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),

— порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),

— нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),

— нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),

— пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)

— лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),

— и другие заболевания со схожими проявлениями.

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB6, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGXT, AIFM1, AIMP1, AK2, AKT2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD1, AMT, ANTXR2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATIC, ATL1, ATP13A2, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAX, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCL2, BCS1L, BEST1, BLK, BOLA3, BRIP1, BTD, C10orf2, C12orf65, CACNA1S, CASP8, CAT, CD320, CEL, CETP, CHKB, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL2A1, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRBN, CSF1R, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUL3, CYB5A, CYB5R3, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYM, EARS2, EGF, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELAC2, ENO3, EPHX2, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FECH, FH, FKBP10, FOXP3, FOXRED1, FTH1, FUCA1, FXN, FXYD2, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GALT, GAMT, GARS, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GHR, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GSR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HAX1, HCCS, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IDH1, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, INS, INSR, ISCU, IVD, KARS, KCNA1, KCNJ11, KIF1B, KIF5A, KLF11, KLHL3, KMT2D, KRT5, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LIPC, LMBRD1, LMNB1, LPIN1, LPL, LRPPRC, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFN2, MFSD8, MGAT2, MIP, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MSRB3, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, MUTYH, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFU1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR3C2, NTHL1, NUBPL, OAT, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK2, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PINK1, PKLR, PLP1, PMM2, PNKD, PNPLA2, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPARG, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRODH, PSAP, PTF1A, PTRF, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAI1, RARS2, RECQL4, REEP1, RFT1, RFX6, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RNASET2, RPIA, RPL35A, RRM2B, RYR1, SACS, SAMHD1, SARDH, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SGSH, SLC12A3, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC9A6, SLCO1B1, SMPD1, SNAP29, SOD1, SOD2, SOX10, SPAST, SPG20, SPG7, SPR, SPTLC2, SRD5A3, STAR, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAZ, TCF4, TCIRG1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM70, TMLHE, TPI1, TPK1, TPP1, TREM2, TREX1, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UNG, UQCRB, UQCRQ, WDR81, WFS1, WNK1, WNK4, WWOX, XPNPEP3, YARS2, ZFP57

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Симптомы и диагностика эндокринных заболеваний

Эндокринные нарушения многочисленны, а их развитие и симптоматическая картина зачастую непредсказуемы. Система регуляции деятельности внутренних органов выполняет важную функцию, обеспечивая выработку особых веществ – гормонов. Нередко в работе данной системы происходит сбой, влекущий развитие патологий и болезней.

Выявлением причин и диагностикой заболеваний занимается врач-эндокринолог. После консультации и исследований организма доктор выявляет, как протекает болезнь и какие методы лечения актуальны для конкретного пациента.

В МЦ Женского здоровья «Фемина» ведут прием квалифицированные врачи г. Новочеркасска и Ростовской области. Запись на прием осуществляется по телефону 8 8635 29 15 16.

Список основных эндокринных нарушений

Функция гормонов обладает огромным значением для физического, психического и физиологического состояния человека. Сбой в работе эндокринных органов влечет развитие патологических процессов, которые сопровождаются изменением в гормональной системе:

  • нарушение выработки – уменьшение или увеличение;
  • замедление транспортировки и всасывания;
  • аномальное строение;
  • повышается устойчивость против гормонального действия.
Читайте также  Определение понятия о выпадении прямой кишки

Подобные процессы влияют на все внутренние органы человека, в т. ч. нервную систему, приводя к развитию разных болезней.

Основные нарушения эндокринной системы:

Снижение обменных процессов, медленный сердечный ритм, запор, сбой менструального цикла.

Первичная стадия протекает с сильной усталостью. Больше всего заболеванию подвержены женщины – недуг диагностируется в 18 раз чаще, чем у мужчин.

Недостаточная выработка ПТГ, паратирина и паратгормона, которые влияют на метаболизм.

Зачастую заболевание развивается после хирургического вмешательства.

Признаки и методы диагностики эндокринных заболеваний

Эндокринная система состоит из разных желез внутренней секреции, заболевания также имеют широкий спектр клинических проявлений. Нередко первые признаки данных заболеваний человек списывает на усталость после работы или физического труда, стрессы, переедание. При этом заболевание прогрессирует, а поражение эндокринной железы переходит в хроническое течение.

Общие признаки эндокринных заболеваний:

  • повышенная усталость при обычных физических нагрузках;
  • слабость, спазмы в мышцах;
  • резкое снижение или увеличение веса;
  • учащенное или замедленное сердцебиение, боль;
  • лихорадочное состояние;
  • повышенное потоотделение;
  • чрезмерная, неестественная возбудимость или, наоборот, сонливость;
  • частые позывы к мочеиспусканию – косвенный симптом, у каждого пациента своя норма;
  • постоянная жажда;
  • высокое АД с головными болями;
  • снижение функции памяти;
  • регулярное возникновение запоров или диареи.

При подобной клинической картине необходимо обращаться к врачу-эндокринологу. В качестве дополнительных методов обследования применяются:

  • МРТ;
  • КТ;
  • рентгенография черепа;
  • УЗИ.
  • анализ крови на уровень сахара;
  • биохимия крови;
  • гликозилированный гемоглобин;
  • тест на глюкозу;
  • анализ крови и мочи на гормоны.

Детальное исследование организма позволит диагностировать заболевание на первой стадии, нивелируя патологию. Записаться на прием к эндокринологу в Новочеркасске можно онлайн на сайте МЦ «Фемина».

Проявление и диагностика эндокринных заболеваний в офтальмопатии

Признаки эндокринных нарушений в офтальмопатии обусловлены наличием патологии в щитовидной железе. Это влечет к расширению списка характерных проявлений:

  • подтянутость века вверх, отечность;
  • чувство давления и боли на глазное яблоко;
  • сухость слизистой оболочки глаза;
  • сбой в восприятии цветов;
  • экзофтальм;
  • конъюнктивит;
  • ограниченное движение глазных яблок;
  • редкое мигание;
  • дрожание и пигментация век.

Большинство случаев не приводит к полной утрате функции зрения, однако могут стать причиной его снижения, поражению роговицы, к раздвоению изображения, а также нейропатии.

Если клиническая картина заболевания ярко выражена, то достаточно стандартного осмотра офтальмологом. В исследование включен анализ цветового зрения и движения глазных яблок, оптический сред и периметрия. В неясных случаях требуется УЗИ, МРТ и КТ.

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

около 100 генов, ответственных за нарушения метаболизма
, срок 95 р. дней UAH
Записаться

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Метаболические заболевания — гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Типичные симптомы полиморфны и зачастую вовлекают несколько систем организма:

  • Задержка роста, психо-моторного развития, потеря веса
  • Недоразвитые гениталии, задержка или преждевременное половое созревание
  • Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
  • Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
  • Кожная сыпь, гиперпигментация, недержание пигмента, избыточное оволосенение
  • Аномалии развития зубов
  • Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличенная селезенка, увеличенные лимфоузлы
  • Повторяющаяся рвота, диарея, абдоминальные боли
  • Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки
  • Гепатомегалия, нарушение функции печени
  • Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), врожденные пороки развития
  • Тахипноэ, нарушения дыхания
  • Нарушение поведения, депрессия, психозы
  • Боль в суставах, мышечная слабость, крампи

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

  • 1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
  • 2) повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • 3) необычный запах, в частности во время острого заболевания;
  • 4) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;
  • 5) гепатомегалия;
  • 6) почечные камни.

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

  • нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
  • аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
  • органические ацидурии (например, алькаптонурия),
  • нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
  • митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
  • порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
  • нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
  • нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
  • пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
  • лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
  • и другие заболевания со схожими проявлениями.
  • Как пройти исследование

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

    Подготовка к анализу: нет

    Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: