\

Наследственная миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.

Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.

Причины миоклонической эпилепсии

В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:

  • Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
  • Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
  • Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
  • Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
  • Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:

  • Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
  • Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
  • Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
  • Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
  • Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.

Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Диагностика миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:

  • Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
  • Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
  • ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
  • МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.

В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.

Виды миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.

Младенческая миоклоническая эпилепсия

Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.

Синдром Драве

Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.

MERRF эпилепсия

Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.

Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.

В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:

  • Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
  • Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
  • Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.

Лечение миоклонической эпилепсии

Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:

  • противоэпилептические;
  • барбитураты;
  • транквилизаторы;
  • ноотропы.

Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.

Наследственная миоклоническая эпилепсия

Детская миоклоническая эпилепсия характеризуется короткими по продолжительности приступами, представляющими собой кратковременные, часто симметричные мышечные сокращения в сочетании с резким снижением тонуса мышц туловища и внезапным падением вперед, нередко служащим причиной травм лица и повреждения полости рта. Миоклоническая эпилепсия представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и вариабельным прогнозом. Тем не менее можно выделить по крайней мере пять различных подгрупп, охватывающих широкий спектр миоклонической эпилепсии в детской популяции.

Доброкачественный миоклонус младенчества дебютирует в младенческом возрасте и проявляется в виде серий миоклонических приступов, вовлекающих мышцы шеи, туловища и конечностей. По внешним проявлениям миоклонус можно ошибочно принять за младенческие спазмы, однако на ЭЭГ у пациентов с доброкачественным миоклонусом младенчества нет отклонений от нормы. Прогноз благоприятный, психомоторное развитие детей соответствует возрасту, миоклония прекращается к 2-летнему возрасту. Антиэпилептическая терапия не показана.

Развитие детей до дебюта миоклонических приступов детского возраста соответствует возрастной норме. Течение беременности и родов у матери ребенка без особенностей. Раннее развитие без патологии. Средний возраст ребенка в дебюте приступов — около 2 лет, однако возможен дебют приступов у детей от 6 мес. до 4 лет. Частота миоклонических приступов широко варьирует: у одних пациентов приступы возникают ежедневно, несколько раз в день, у других детей отмечаются межприступные периоды продолжительностью до нескольких недель.

У небольшой части пациентов дебюту миоклонической эпилепсии предшествуют фебрильные судороги или генерализованные тонико-клонические афебрильные приступы. Примерно в 50 % случаев у детей с миоклоническими приступами периодически возникают тонико-клонические приступы. На ЭЭГ быстрые комплексы пик-волна с частотой 2,5 Гц или выше в сочетании с нормальной основной активностью фоновой записи в большинстве случаев. По крайней мере в 1/3 случаев имеется эпилепсия в семейном анамнезе, что позволяет предположить наследственную этиологию заболевания.

Читайте также  Этиология крупозной пневмонии

Долговременный прогноз относительно благоприятный. Умственная отсталость отмечается в небольшом проценте случаев, и более чем у 50 % пациентов через несколько лет наступает ремиссия. Однако у значительной части детей наблюдаются речевые нарушения, трудности с обучением, эмоциональные и поведенческие расстройства, что требует длительного катамнестического наблюдения и адаптации детей с привлечением специалистов различных направлений.

Сложная миоклоническая эпилепсия это гетерогенная группа заболеваний с плохим прогнозом. Дебют парциальных или генерализованных тонико-клонических приступов наблюдается на первом году жизни и в типичных случаях предшествует дебюту миоклонической эпилепсии. Генерализованные судороги часто возникают на фоне инфекционного заболевания с поражением верхних дыхательных путей и субфебрильной лихорадкой; часто отмечается эпилептический статус. Примерно в Уз случаев диагностируется задержка психического развития. В анамнезе детей часто встречается указание на гипоксически-ишемическую энцефалопатию в перинатальном периоде; при определении неврологического статуса характерны признаки поражения пирамидных путей, экстрапирамидные расстройства в сочетании с микроцефалией. Указание на эпилепсию в семейном анамнезе реже встречается в этой группе пациентов по сравнению с детьми с типичной миоклонической эпилепсией.

У некоторых детей выявляется комбинация частых миоклонических и тонических приступов, в этих случаях при обнаружении на ЭЭГ медленных комплексов пик-волна заболевание диагностируется как синдром Леннокса-Гасто. Этот синдром характеризуется триадой резистентных к терапии приступов, медленной пик-волновой активностью на ЭЭГ в периоде бодрствования и умственной отсталостью. У пациентов со сложной миоклонической эпилепсией на межприступной ЭЭГ выявляются медленные пик-волновые разряды и резистентность к антиэпилептической терапии.

Приступы отличаются стойким характером, частота умственной отсталости и поведенческих нарушений достигает практически 75 % среди всех пациентов. Назначение препаратов вальпроевой кислоты или бензодиазепиновых производных может привести к снижению частоты или уменьшению выраженности приступов. У пациентов с приступами, резистентными к антиэпилептической терапии, следует рассматривать вопрос о назначении кетогенной диеты.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.

  • Причины миоклонической эпилепсии
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы миоклонической эпилепсии
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение миоклонической эпилепсии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

  • Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
  • Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
  • Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
  • Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
  • Токсические воздействия на плод.Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков).

При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

  • Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
  • Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
  • Симптоматические — возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы. Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами. В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.

Читайте также  Киста влагалища у девочек

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет.

Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

  • Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
  • Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
  • Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-видеомониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
  • Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
  • Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
  • Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

Наследственная эпилепсия

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

  • генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
  • фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

  • симптоматическая — обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
  • идиопатическая — связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
  • криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

  • при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
  • наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
  • пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
  • нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
  • нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
  • митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

  • подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
  • отягощенная наследственность;
  • необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
  • сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70–80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследование генетических маркеров позволяет определить форму этого заболевания и вероятность его наследования. Пройти такой тест можно в медико-генетическом центре «Геномед». Панель «Наследственные эпилепсии» предоставляет информацию, которая помогает планировать тактику терапии заболевания, прогнозировать его течение, исключить необходимость операции и принять решение относительно деторождения.

Юношеская миоклоническая эпилепсия. Как лечить?

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Какое лечение необходимо при ЮМЭ и каков прогноз на будущее?

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ювенильная, синдром Янца или ЮМЭ) – это форма заболевания, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. Заболеванию характерны генерализованные судороги, сопровождающиеся определённой генерализованной эпилептической активностью на ЭЭГ.

Данное заболевание начинается у детей с 5 до 16 лет, в возрасте, типичном для появления приступов абсанса. Спустя несколько лет у детей проявляются миоклонические подергивания.

Читайте также  В чем польза ежедневного приема чесночной воды

Синдром Янца имеет генетический характер – большой процент больных эпилепсией в семье, в том числе и у родственников пациента, но точная генетическая мутация, приводящая к ЮМЭ, на данный момент ещё не обнаружена.

Как проявляется юношеская миоклоническая эпилепсия: приступы и симптомы

Данный тип эпилепсии отличается миоклоническими приступами, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом Янца. Приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. Дети и взрослые могут регулярно ронять что-то из рук, например, зубную щетку, столовые приборы, чашки и т.д.

Помимо этого, у 9 из 10 пациентов с ЮМЭ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы.

Примерно у 30% больных наблюдаются абсансы – кратковременные замирания на месте с отсутствующим взглядом. В этот момент пациент не реагирует на раздражители, но при этом не теряет сознание.

Диагностика

Одной из главных диагностических проверок при подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию является электроэнцефалограмма. Во время ЭЭГ фиксируется генерализованная эпилептическая активность, которой обычно достаточно для постановки диагноза.

В том случае, если есть полная уверенность, что речь идёт о синдроме Янца – нет необходимости проводить МРТ.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Самым эффективным лечением данного заболевания является приём противоэпилептических препаратов. Среди всех препаратов наилучшие результаты показывает вальпроевая кислота (Депакин или Депалепт). Однако, при лечении молодых девушек с ювенильной миоклонической эпилепсией, которые будут в скором планировать семью и детей, врачи предпочитают начать с препарата Ламиктал (ламотриджин), Кеппра (леветирацетам) или Топамакс, так как Депакин может негативно отразиться на развитии плода.

Излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия? Каков прогноз на будущее?

У большинства детей и взрослых с синдромом Янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии.

Ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. Следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома Янца после 20-летнего возраста.

Если вы хотите узнать больше о ювенильной миоклонической эпилепсии, ознакомиться с эффективными протоколами лечения, а также рекомендациями специалиста и прогнозом на будущее для каждой отдельной категории пациентов – читайте книгу профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

  1. Можно ли вылечить эпилепсию?
  2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
  3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
  4. Что нельзя делать при эпилепсии?
  5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
  6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
  7. Как помочь пациенту во время приступа?
  8. Можно ли заниматься спортом?
  9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите своё имя и адрес электронной почты и проверьте свою почту через 5 минут

Эпилепсия у вашего ребёнка?

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: