\

Нарушение полового созревания

Нарушение полового созревания

Нарушение полового созревания как заболевание среди подростков встречается в последнее время довольно часто в связи с ухудшением экологии, распространением среди молодежи курения, употребления алкоголя. Немалую роль играет и снижение качества питания, в том числе употребление мяса животных, выращенных на стероидах.

Важно своевременно установить отклонения от нормального полового развития в пубертатный период, так как нерешенные проблемы в подростковом возрасте приводят в дальнейшем к бесплодию, импотенции и ряду других проблем со здоровьем. Ситуация усложняется тем, что нестандартное половое развитие может быть в рамках нормы в силу генетических предпосылок или индивидуальных особенностей организма человека, но это должны подтвердить квалифицированные специалисты.

В нашей клинике детский эндокринолог выявит скрытые причины нарушения полового созревания через разностороннее тщательное обследование подростка и окажет ему действенную медицинскую помощь.

Возрастные рамки полового созревания

В преддверии биологической половой зрелости молодые люди переживают пубертатный период, на протяжении которого в организме подростков происходит внутренняя перестройка – появляются вторичные половые признаки и окончательно формируются половые органы и железы.

Считается стандартным и нормальным, что половое созревание девочек происходит в возрасте 9-13 лет, у мальчиков этот период сдвигается на год позже – с 10 до14 лет. Но если в семье имело место особенное (позднее или раннее) половое развитие мамы или папы, то у детей с большей вероятностью возникнет предрасположенность к нарушениям. Это учитывается в диагностике.

Предпосылки к возникновению нарушений

Основной причиной нарушений полового созревания являются эндокринные проблемы, при которых выработка половых гормонов в организме человека происходит либо недостаточно, либо с избытком. Внутренние и внешние факторы, которые способствуют развитию отклонений в половом созревании, разнообразны, в их числе:

  • сбои в работе центральной нервной системы,
  • хронические заболевания (сахарный диабет, почечная недостаточность),
  • физические травмы, которые задели половые органы,
  • несбалансированное питание, употребление алкоголя, курение,
  • стрессы,
  • смена климатической зоны.

Виды нарушений полового созревания

Нарушение полового созревания различают в двух диаметрально противоположных направлениях:

  • преждевременное половое созревание,
  • задержка полового созревания.

Замечено, что преждевременное половое созревание характерно чаще всего для девочек, оно иногда наступает в возрасте 7 – 8 лет. Задержка полового созревания у девочек устанавливается при отсутствии физических изменений в возрасте 13-14 лет, а для мальчиков – в возрасте 14-15 лет. Среди мальчиков чаще случается именно задержка полового созревания.

Симптоматика

У детей с преждевременным половым созреванием наблюдаются:

  • раннее по возрасту развитие наружных половых органов,
  • феминизация фигуры у девочек,
  • ускоренный рост тела при отставании скорости развития внутренних органов и систем,
  • нарушения по неврологии: головные боли, рвота, сонливость, судороги,
  • особенности психического состояния: неадекватное поведение, нервозность.

При нарушении полового созревания подростков могут наблюдаться некоторые из перечисленных ниже симптомов:

  • остановка роста тела – внешне подросток не соответствует своему возрасту,
  • дисбаланс развития внутренних органов,
  • отсутствие развития наружных половых органов,
  • отсутствие волосяных покровов в определенных местах,
  • аменорея (отсутствие менструаций у девушек),
  • психическая неуравновешенность.

Если вы замечаете признаки нарушения полового созревания ваших детей, обращайтесь к специалистам нашей клиники для точной диагностики.

Диагностика нарушений полового созревания в клинике

Специалисты нашей клиники могут назначить следующие процедуры:

  • Анализ крови общий, биохимический,
  • Анализ крови для определения гормонального фона,
  • УЗИ половых органов,
  • Рентгенография левой кисти и лучезапястного сустава
  • Компьютерная томография головного мозга,
  • Обследование психолога.

Лечение преждевременного полового развития

Выбор методики лечения связан с выявленными в ходе обследования причинами. Прежде всего будет разработана методика медикаментозного лечения установленных хронических заболеваний. Рекомендуются профилактические мероприятия по формированию здорового питания, предупреждения излишней или недостаточной физической массы. Качественные гормональные препараты назначаются специалистами нашей клиники с учетом строгого дозирования в соответствии с возрастом, физическими данными пациента.

Популярные вопросы

Правда ли, что нарушения полового созревания передаются по наследству?

Ответ: Да. Наличие семейной предрасположенности к нарушению полового созревания возможно с высокой долей вероятности, но помимо этого, проблема полового созревания подростка может быть вызвана влиянием других внешних (инфекционные заболевания, физические травмы, отсутствие полноценного питания) и внутренних факторов (недостаточная выработка половых гормонов или их переизбыток в организме из-за опухоли в голове или в яичниках). Поэтому, помимо проведения медицинского обследования пациента, врач обращает внимание на семейные особенности и условия жизни пациента.

Почему у детей-спортсменов часто бывает нарушено половое созревание? Всегда ли такие нарушения лечатся гормональными препаратами?

Ответ: Эндокринные заболевания могут быть вызваны большими стрессовыми нагрузками, которыми переполнена жизнь спортсменов, а также строгими диетами, частыми сменами часовых поясов и т.д. Такие нарушения лечатся гормональными препаратами только в исключительных случаях. В основном проблему решают за счет организации умеренных физических нагрузок, полноценного сбалансированного питания, комплекса массажа, правильного режима нагрузок и отдыха для спортсмена.

Если у подростка нарушено половое созревание — чем это грозит, когда он станет взрослым?

Ответ: Нарушение полового созревания приводит к тому, что в зрелом возрасте отделы половой системы человека не будут функционировать полноценно. В результате во взрослой жизни могут проявиться необратимые негативные последствия: задержка роста и развития костного скелета, бесплодие, сердечно-сосудистые нарушения, почечные аномалии, импотенция у мужчин.

Физиология и патология полового развития — что нужно знать и как помочь?

Развитие и взросление ребенка проходит ряд последовательных этапов, среди которых одним из важнейших является период полового развития или пубертата. Пубертат определяет переход от периода «нейтрального детства» к полному созреванию репродуктивной системы со способностью к выполнению основной ее функции — фертильности и возможности воспроизводства. На что нужно обратить внимание родителям в этот важный период и когда следует обращаться к специалистам?

Физиологические, т. е. нормальные, сроки наступления пубертата имеют довольно широкий возрастной диапазон: 8 — 13 лет у девочек, 9 — 14 лет у мальчиков. В связи с этим чрезвычайно важно понимать и отличать физиологические особенности полового развития от патологии, которая нуждается в углубленном обследовании и лечении. Кроме возрастного диапазона, имеет значение правильная последовательность появления вторичных половых признаков. У девочек это телархе (увеличение молочных желез), пубархе и аксилархе (рост стержневых волос в лобковой и подмышечной областях), менархе (старт и цикличность менструального цикла); у мальчиков — рост половых желез (яичек), изменение наружных гениталий, пубархе, аксилархе, изменение конфигурации хрящей гортани, огрубение голоса (барифония), рост волос в андрогензависимых зонах. Физиологический пубертат всегда сопровождается ростовым скачком (спурт). Оценка пубертата, сроков старта и прогрессирования, последовательности вторичных половых признаков является важной составляющей любого осмотра ребенка, ибо именно врачи первичного звена (или родители) в первую очередь должны обратить внимание на отклонения от обычной программы развития и инициировать направление ребенка на специализированное обследование к эндокринологу, гинекологу, андрологу и др.

Таким образом, поводом для обращения к специалисту должны быть: появление вторичных половых признаков у девочек моложе 8 лет, у мальчиков — моложе 9 лет, либо, напротив, отсутствие таковых у девочек старше 13 лет (либо отсутствие менструального цикла у девочек старше 15 лет при наличии других признаков пубертата), у мальчиков старше 14 лет. В первом случае диагностируется преждевременное половое развитие, во втором — задержка полового развития и гипогонадизм. Неправильная последовательность появления вторичных половых признаков (например, пубархе в отсутствии увеличения молочных желез) также должна явиться поводом для специализированного обследования.

Читайте также  Бред при симптоматическом психозе

Отдельного внимания требует патология, сопровождающаяся нарушением половой дифференцировки. Это значит, что возможно несовпадение генетического, гонадного и фенотипического пола. Так, пациент с мужским генотипом (46ХУ) может иметь женские внутренние гениталии (матку, трубы) и наружные гениталии, соответствующие женскому полу. В других случаях внешний вид наружных гениталий, может быть неопределенным, или двусмысленным, вторичные половые признаки могут также являться присущими как женскому, так и мужскому полу либо отсутствовать вовсе, что в целом делает затруднительным определение половой принадлежности пациента без дополнительного обследования.

Большую группу пациенток составляют девочки-подростки с нарушениями менструального цикла, полным его отсутствием (первичная или вторичная аменорея), нарушениями роста, синдромальными проявлениями.

В Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова функционирует Научно-исследовательская лаборатория (НИЛ) детской эндокринологии, клинической базой которой является педиатрическое отделение. Сотрудники НИЛ, являющиеся одновременно врачами-детскими эндокринологами, имеют большой опыт оказания помощи пациентам с различной патологией полового развития, включающий поликомпонентное обследование (проведение стимуляционных и супрессивных тестов для уточнения функциональной активности половых желез, визуализационные методы, иммуногистохимическое обследование, молекулярно-генетическое и цитогенетическое обследование и др.). В команде с мультидисциплинарной группой специалистов Центра (гинекологи, урологи-андрологи, клинические и молекулярные генетики, детские хирурги, психологи и психотерапевты) проводится окончательная верификация диагноза и составляется долгосрочная программа ведения пациентов. При условии регулярного мониторинга осуществляется заместительная гормональная терапия, определяется прогноз фертильности, решаются вопросы, связанные с присвоением гражданского пола, мониторинга онкологического риска дисгенетичных гонад, объема и сроков хирургического лечения. Возможно биобанкирование биологического материала с целью сохранения фертильности. Среди пациентов Центра наблюдаются дети с полной дисгенезией гонад (синдром Свайер), полной и частичной резистентностью к андрогенам, нарушениями биосинтеза тестостерона, включая редкие формы врожденной гиперплазии коры надпочечников, пациентки со сниженным овариальным резервом, синдромом поликистозных яичников и многие другие. В перспективе части пациентов с нарушением формирования пола могут быть решены вопросы фертильности путем вспомогательных репродуктивных технологий. Оказание помощи пациентам базируется на персонифицированном подходе, который возможен на основе понимания индивидуальных характеристик, в том числе с позиции молекулярной генетики, варианта патологии у конкретного больного. На снимках представлены результаты обследования некоторых из наших пациентов, продолжающих наблюдаться в нашем Центре.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера у девочки 16 лет с первичной аменореей. МРТ органов малого таза. (агенезия матки, влагалища, тазовая дистопия единственной почки).

НФП – полная форма резистентности к андрогенам. МРТ органов малого таза (тестикулы в паховых каналах) у фенотипически девочки с кариотипом 46ХУ.

Нарушение полового созревания

Нарушение полового развития выражается в отсутствии полового созревания у мальчиков и девочек в возрасте 13-14 лет. Это может быть связано как с наличием какой-либо патологии, так и быть особенностью организма, однако необходимо обратиться к врачу, чтобы точно понимать, с чем это связано и какая терапия необходима.

Нарушение полового развития у детей

Нарушение занесено в МКБ-10 (международная классификация болезней). Выделяют различные причины, которые вызывают данное состояние, но чаще всего встречаются:

  • наследственность – в таком варианте рост скелета замедлен, вследствие чего замедляется и созревание, но процесс в целом остается в рамках нормы;
  • синдром Тернера у девочек – генетическое нарушение, при котором у новорожденного наблюдается частичное или полное отсутствие Х-хромосом;
  • синдром Клайнфельтера у мальчиков – генетическое нарушение, при котором у новорожденного наблюдается две или более Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой;
  • нарушения в работе центральной нервной системы;
  • наличие новообразование в мозгу в области гипофиза или гипоталамуса (области, влияющие на выработку многих гормонов в организме);
  • присутствие некоторых хронических заболеваний, влияющих на эндокринную и половую системы (сахарный диабет, заболевания почек и другое);
  • отсутствие достойного питания у ребенка или расстройство пищевого поведения;
  • чрезмерная физическая активность может сказаться на половом развитии девочек не в лучшую сторону.

Существует классификация нарушений полового развития, в ней заболевание делят по типу (мужское или женское) и по виду (центрального генеза или периферического).

Симптомы

Многие аномалии полового созревания у ребенка можно заметить не сразу, поэтому родителю всегда необходимо быть внимательным к своему ребенку, отмечать его настроение и психологическое здоровье в первую очередь.

Физические признаки задержки полового развития у подростков могут выглядеть так:

  • замедляется общий рост и развитие тела, на фоне своих сверстников такие дети выглядят меньше и младше;
  • нет волос в области половых органов или они совсем скудные;
  • вторичные половые признаки плохо развиты или не развиты вовсе;
  • у девочек отсутствует цикл.

Диагностика нарушений полового развития

Для выявления причин нарушения и степени их развития на данный момент специалистом назначается ряд исследований, в основном эндокринологических. Какие именно исследования будут проводиться решает врач, исходя из симптомов, анамнеза и общего состояния пациента.

Основными исследованиями в данном случае являются:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • исследование крови на выявление концентрации таких гормонов как ЛГ, ФСГ, содержание стероидных гормонов и гонадотропина (у мальчиков может быть взят ХГЧ), также берется кровь на выявление содержания гормонов щитовидной железы (ТТГ, Т4 и Т3 свободный);
  • девочкам может быть назначено УЗИ органов малого таза для оценки состояния яичников;
  • иногда могут прибегнуть к КТ или МРТ головного мозга, чтобы оценить работу отдельных его участков и отмести наличие новообразований в нем;
  • в некоторых случаях назначается также консультация детского психолога.

Эти методы диагностики помогут больше узнать о стоянии здоровья у девочек и у мальчиков и точнее выявить причину нарушения полового созревания.

Методы лечения

Лечение нарушения полового созревания зависит от причины, повлекшей данное нарушение, и будет направлено на устранение этой причины. Первоочередными клиническими рекомендациями вне зависимости от причины нарушения будут:

  • коррекция рациона питания и режима дня (питание должно быть насыщено клетчаткой, белком, витаминами и минералами, в нем в минимальном количество должна присутствовать вредная пища; подростку необходимо много двигаться и спать не менее 7-8 часов в сутки);
  • психологическая помощь ребенку и его родителям при необходимости.

Медикаментозное лечение заключается в приеме гормональных препаратов, поэтому назначается оно в сильно запущенных случаях и обычно мальчикам, так как у девочек задержка полового развития встречается намного реже.

Нарушение полового развития важно вовремя заметить, чтобы скорректировать образ жизни пациента, ибо запущенные случаи могут привести к таким последствиям в зрелом возрасте, как бесплодие, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствие интереса к сексуальной жизни и сниженное либидо, а также низкий рост и неполная развитость некоторых органов и конечностей.

К какому специалисту обратиться

При признаках нарушения полового развития у ребенка необходимо обратиться к врачу-эндокринологу. Таким специалистом являюсь я, Романов Георгий Никитич. Мой опыт работы в медицине составляет более 20-ти лет, за этот период я работал заведующим отделения в одной из больниц г.Гомеля, обучался в России, Франции, Германии и Великобритании. Я владею современными знания в области эндокринологии, прибегаю к новейшим методикам лечения пациентов.

Попасть ко мне на прием можно в медицинском центре «Амадей Клиник» в Гомеле или заказать онлайн-консультацию в одном из доступных источников: Viber, Telegram, Instagram, WhatsApp, Skype, Вконтакте.

Выводы

При своевременном обращении к специалисту и выявлению причин, которые повлекли нарушение полового созревания, прогноз для пациента благоприятный. Врач сможет скорректировать образ жизни пациента, при необходимости назначит медикаментозную терапию, которая приведет состояние в норму. Однако необходимо будет постоянно наблюдаться у врача-эндокринолога для недопущения других нарушений и каких-либо осложнений.

Читайте также  У меня тоже была своя история с приворотом

Гипогонадизм у детей и подростков

Версия: Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)

Общая информация

Краткое описание

Российская ассоциация эндокринологов

Год утверждения: 2016 (пересмотр каждые 5 лет)

Говоря о подростках, гипогонадизмом называют отсутствие появление вторичных половых признаков у девочек после 13 лет, у мальчиков после 14 лет.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

C. Резистентность к гонадотропинам: гипоплазия клеток Лейдига ( нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) у мужчин), нечувствительность к фоликулостимулирующему гормону (ФСГ) у женщин, псевдогипопаратиреоз тип 1А (резистентность к ЛГ, ФСГ , вследствие мутации в гене GNAS)

 прием медикаментов, блокирующих биосинтез половых гормонов (блокаторы стероидогенеза, блокаторы ароматазы и т.д.)

B. В составе дефицита других гипофизарных гормонов: дефект PROP-1, с.фертильных евнухов, с.Паскуалинни.

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Диагностика

Сбор анамнеза при подозрении на гипогонадизм включает: выяснение этнической принадлежности, степени родства родителей, сроков начала полового развития у ближайших родственниках, наличие подобных жалоб у родственников, выяснение особенностей неонатального периода (травмы, крипторхизм, микропенис), текущей или проводимой ранее химиотерапии, лекарственной терапии, перенесенных ранее заболеваниях, сопутствующих эндокринных и системных заболеваниях, хронической патологии печени, почек, органов половой системы, травмах или облучении головы, половых органов, хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области и в области половых органов.

Физикальное обследование

Таблица 1. Оценка полового развития по шкале Таннер у мальчиков.

У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез (AI), степень развития которых оценивается по шкале Таннер. (таблица 2)

Таблица 2. Оценка полового развития по шкале Таннер у девочек.

Появление аксиллярного и лобкового оволосения, без увеличения молочных желез у девочек и роста объема яичек у мальчиков не является маркером начала истинного полового созревания (BII). Т.к. являются признаками продукции андрогенов в основном адреналового происхождения. Чаще увеличение продукции адреналовых андрогенов по срокам совпадает с началом полового созревания, однако до 20-30% детей могут иметь раннее начало (с 6-7 летнего возраста) повышение синтеза андрогенов надпочечников без активации ГГИ оси.

  • Большинство Российских экспертов не рекомендуют рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГ-ось) для исключения Г в допубертатном возрасте (после 5-6 мес. жизни у мальчиков и после 1-1,5 лет жизни у девочек и до периода полового созревания (8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков))
  • Гормоны крови: все гормональные исследования рекомендовано проводить в утренние часы, для исключения влияния суточных колебаний уровня гормонов в крови
  • При исследовании гормонального спектра половых гормонов рекомендуется использовать референсные нормативы для обследуемой возрастной группы, в лаборатории, имеющей достаточную чувствительность приборов, для определения низких значений гормонов у детей.
  • в период минипубертата у новорожденных мальчиков до 5 мес. жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, тестостерона, анти-мюллерового гормона (АМГ)
  • в период минипубертата у новорожденных девочек до 1-1,5 лет жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, эстрадиола (Э2)
  • В период полового созревания, который у девочек начинается в возрастном промежутке от 8-ми до 13 лет и у мальчиков от 9- ти лет до 14 лет, при отсутствии каких-либо показаний (травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм) рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси так же не рекомендовано, т.к. начало полового созревания и скорость его развития варьирует значительно среди подростков.
  • При наличии показаний — травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм, необоснованный набор веса, гинекомастия у мальчиков, в этот период рекомендовано исследование гормонов ГГГ оси с целью исключения гипергонадотропного гипогонадизма., характеризующего значительным повышением гонадотропинов: ЛГ и ФСГ, при низких значениях стероидных половых гормонов
  • При достижении 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков и отсутствии появления признаков начала полового развития рекомендуется исследование уровня ЛГ, ФСГ, Э2 (девочки), тестостерона (мальчики) пролактина, тиреотропного гормона, свободного Т4.
  • У пациентов с патологическим ожирением и низким ростом показано так же исследование уровня кортизола и АКТГ крови, исследование суточной мочи на свободный кортизол для исключения гиперкортизолизма, как причины ЗПР.
  • У пациентов с низким ростом рекомендовано так же исследование Соматомедина С, для исключения СТГ-дефицита
  • Проведение кариотипирование показано: при выявлении гипоплазии яичек, отсутствии яичек в мошонке и паховых каналах у мальчиков, наличие стигм дисэмбриогенеза у лиц обоих полов и при сочетании низкорослости и ЗПР у девочек. А также всем пациентам с первичным гипогонадизмом, при отсутствии отягощенного анамнеза (травмы, операции, облучение и т.д.)
  • Российские эксперты рекомендуют проведение стимуляционных проб для оценки состояния гипоталамо-гипофизарной оси после 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, при низких базальных значениях гипофизарных и половых гормонов и отсутствии признаков начала полового созревания. В настоящее время проводятся следующие исследования:

Интерпретация: подъем ЛГ выше 10 мЕд/л позволяет исключить вторичный гипогонадизм (AI). Примечание: при конституциональной задержке пубертата, при костном возрасте менее 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков отрицательная проба с аналогами ЛГ-РГ, требует повторного проведения пробы через 1-2 года (BII).

Тест с Хорионическим гонадотропином человеческим — проводится у мальчиков, с целью оценки функционального состояния яичек. В настоящее время существует несколько протоколов. В нашей стране используется 3-х дневный тест с введением в/м 1500ЕД ХГ с последующим исследованием уровня тестостерона через 24-48 часов после последней инъекции. Интерпретация: у детей – подъем абсолютного значения тестостерона более 3,5 нмоль/л позволяет исключить наличие первичного гипогонадизма (BII).

  • МРТ головного мозга рекомендована при подозрении на гипогонадотропный гипогонадизм, в сочетании со снижением функции других тропных гормонов для оценки состояния анатомических структур гипоталамуса и передней доли гипофиза.

Лечение

Сроки начала заместительной гормональной терапии, при подтвержденных формах Г., определяются индивидуально с учетом этнических, семейных, психологических, социальных аспектов, в среднем у девочек терапию начинают с 12-13 лет, у мальчиков с 13,5-15 лет (D). Начинают заместительную терапию с минимальных доз, с целью имитации скорости прогрессии полового созревания в норме, и предупреждения преждевременного закрытия зон роста, которое наблюдается при использовании высоких доз половых стероидов.

  • В начале лечения гипогонадизма у мальчиков рекомендовано использовать пролонгированные формы эфиров тестостерона для парентерального введения. Начальная доза 50мг-100мг. с постепенным увеличением на 50мг. 1 раз в 6-8мес. (D) После достижения дозировки 250мг. 1 раз в 3-4 недели, возможно использование пролонгированных форм тестостерона с инъекцией 1 раз в 3-4 мес.

Задержка полового развития у мальчиков – что считать болезнью?

Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек 3 и более, должны быть регулярные поллюции);

  • 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы;
  • 16 лет — окончание роста полового члена;
  • к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.
  • Клинические проявления

    Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны: телосложение инфантильное; конечности относительно длинные; талия завышена; бедра часто шире плеч; отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота; мышцы дряблые, слабые; голос высокий, детский. В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость. Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ. В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.

    Этиология ЗПС

    Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:

    1. Конституциональная задержка роста и полового развития.
    2. Хронические системные заболевания
      • анорексия;.
      • астма;.
      • ксллагенозы;.
      • эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);.
      • заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);.
      • инфекционные заболевания;.
      • чрезмерная физическая нагрузка;.
      • плохое питание и стрессы.
    3. Гипогонадотропный гипогонадизм
      • врожденный:
      • синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
      • изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
      • мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
      • редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);
      • приобретенный:
      • опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин);
      • инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз);
      • облучение черепа (>30 Гр);
      • функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).
    4. Гипергонадотропный гипогонадизм
      • наследственный:
      • семейная или спорадическая дисгенезия гонад
      • синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
      • анорхизм или крипторхизм;
      • другие синдромы;
      • редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;
      • приобретенный:
      • после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
      • травматический;
      • инфекционный;
      • аутоиммунный.

    Классификация

    В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.

    1.Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.

    2.Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.

    3. Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам.

    4. Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов). Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом. Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.

    В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные:

    • Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.
    • Неэндокри нные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией. Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени. При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.
    • Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.
    • Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.

    Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой. В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать.

    Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития. В этом случае необходимо провести:

    • сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения);
    • лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст);
    • цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке.

    Ключевые моменты лечения ЗПС

    Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.

    Татьяна Николаевна Гарманова
    Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии
    ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: