\

Что приводит к развитию нарушений свертывания крови при болезни Виллебранда?

Болезнь Виллебранда ( Ангиогемофилия )

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы болезни Виллебранда
  • Диагностика
  • Лечение болезни Виллебранда
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF). Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А. Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин. Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Причины

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме. Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные — гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные — гомоозиготы). При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Патогенез

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда — сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе. VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации. Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Классификация

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

  1. При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.
  2. При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.
  3. При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже — гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц — избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций. Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов.

При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка. Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

Диагностика

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза. Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута. Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА. При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов. Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Лечение болезни Виллебранда

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений. Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически — до хирургического и стоматологического вмешательства. Цель подобной терапии — обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина. При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей. При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия — хирургическое удаление матки.

Прогноз и профилактика

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно. Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда — субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту. В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза — исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Что приводит к развитию нарушений свертывания крови при болезни Виллебранда?

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Читайте также  Классификация выпадения прямой кишки

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

  • Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
  • продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
  • обильные и длительные менструальные кровотечения;
  • примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
  • примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50 % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

  • I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
  • При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
  • III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

  • Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50 % случаев патология передается потомству.

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

  • Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
  • Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
  • Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
  • Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено.
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер). Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.
  • Общий анализ крови. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

  • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

  • препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
  • препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
  • гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
  • антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Что такое Синдром Виллебранда-Юргенса? Причины, симптомы и медицинская помощь больным с синдромом Виллебранда-Юргенса

  • простуда
  • головокружение
  • тошнота

1. Что такое синдром Виллебранда-Юргенса?

Синдром Виллебранда-Юргенса (конституционная тромбопатия) — самое распространённое врождённое нарушение свёртываемости крови. Заболевание также часто называют «наследственной антигемофилией». Картина заболевания, действительно, очень схожа с гемофилией. При ранениях кровотечение продолжается дольше обычного. Подкожно образуются гематомы.

Известно, что в образовании тромба, закрывающего рану, участвуют тромбоциты. Однако, без участия специфического белка (фактора Виллебранда) свёртываемость нарушается из-за невозможности тромбоцитов прилепиться к стенкам сосудов. В дополнение к этому, заболевание вызывает проницаемость и хрупкость сосудов. У пациентов с синдромом Виллебранда-Юргенса нарушена цепь гомеостаза, поэтому опасность любых кровотечений очень велика. Особенно большому риску подвержены больные женщины, поскольку менструации у них носят затяжной характер — вплоть до истощения. Вместе с тем, известны случаи, когда беременные больные с синдромом Виллебранда-Юргенса успешно вынашивают ребёнка, и роды проходят без осложнений.

Также замечено, что течение болезни меняется с возрастом. В некоторых случаях происходит полное излечение или степень нарушений заметно снижается.

2. Типы заболевания в зависимости от тяжести болезни

Тяжесть заболевания классифицируется по типам:

  • 1 тип. Самая распространённая и лёгкая форма. Снижение свёртываемости крови незначительное. Больной может не подозревать о наличии синдрома. Фактор Виллебранда-Юргенса присутствует в крови, но в недостаточной концентрации.
  • 2 тип. Фактор Виллебранда-Юргенса в крови есть, но не работает. Форма более редкая, но и более опасная. Наследуется в ряде случаев, — при определенном сочетании генетических характеристик родителей. Проявляется незначительными кровотечениями без видимых предпосылок.
  • 3 тип. Лишь у 5% больных фактор Виллебранда-Юргенса отсутствует полностью. Серьёзная опасность кровотечений, анемий и осложнений при операциях.

Чаще всего синдром Виллебранда-Юргенса — врождённая патология. Приобретается заболевание на фоне некоторых других состояний и нарушений.

Поскольку в основе синдрома Виллебранда-Юргенса — нарушение свёртываемости, то кровь может появляться там, где у здорового человека кровотечений быть не должно. Наиболее часто наблюдаются:

  • носовые кровотечения;
  • менструальные кровотечения у женщин;
  • кровь в моче;
  • подкожные гематомы;
  • кровоточивость слизистых рта;
  • тёмный стул (с примесью крови);
  • суставные кровоизлияния в результате движения.
Читайте также  По каким причинам знаки Зодиака не забывают токсичные прошлые отношения

Даже при 1 типе заболевания пациент при посещении любого врача должен сообщить ему о своём диагнозе, поскольку многие манипуляция, исследования и процедуры связаны с микротравмами, неопасными для здоровых людей. Состояние пациента должно учитываться при назначениях и выборе ему той или иной схемы лечения.

3. Диагностика болезни

Диагностика при подозрении на синдром Виллебранда-Юргенса включает измерение времени свёртываемости крови, оценку активности фактора Виллебранда, генетическое исследование.

4. Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса

Специфического лечения этого заболевания не существует. Медицинская помощь направлена обычно на остановку возникших кровотечений. В случае необходимости хирургического лечения, принимаются меры для профилактики кровотечений (используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда, десмопрессин, аминокапроновая кислота). В случае тяжёлых форм заболевания, когда велика опасность кровотечений даже при бытовых травмах и ушибах, назначают препараты, препятствующие разрушению тромбов после их образования. В качестве экстренной помощи используется фибриновый клей или промбиновый порошок, помогающие остановить кровотечение из раны.

Больные должны знать и избегать приёма препаратов, побочным эффектом которых является снижение свертываемости крови (гепарин, аспирин, ибупрофен, напроксен, лекарства, содержащие салицилаты). Больные с тяжёлыми формами должны уметь сделать себе инъекцию факторов свёртывания крови. Также необходимо знать и определять признаки скрытых кровотечений. Для снижения бытового травматизма нужно следить за весом, поддерживать хорошую физическую форму, избегая при этом опасных видов спорта.

Заболевания

Жалобы и симптомы

  • Высокая температура тела
  • Иммунитет снижен
  • Боли различной локализации
  • Резкое снижение или набор веса
  • Плохая работы желудка тракта
  • Частые ОРЗ, ОРВИ
  • Слабость, головокружение, недомогания

Диагностика

  • ЭКГ (электрокардиограмма)
  • Общий анализ крови
  • Биохимический анализ крови
  • Общий анализ мочи
  • Пульсоксиметрия

Задать вопрос

Наши цены

  • Консультация терапевта — от 1500 р.
  • Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) — 2470 р.
  • Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) — 3565 р.
  • Общий анализ крови — 675 р.
  • ЭКГ (электрокардиография) — 1500 р.
  • Общий анализ мочи — 320 р.
  • Пульсоксиметрия — 500 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Болезнь Виллебранда – нарушение свертываемости крови

Это самое распространенное врожденное нарушение свертываемости крови, которым страдает в среднем каждый тысячный человек.

При болезни Виллебранда в организме нарушается механизм остановки кровотечения. У таких больных свертывание крови происходит медленнее, и кровотечение продолжается дольше, чем у здоровых людей.

В норме при начале кровотечения клетки крови, называемые тромбоцитами, собираются в месте поражения сосуда и склеиваются, закрывая поврежденный участок. При болезни Виллебранда процесс свертывания крови нарушается из-за отсутствия или недостаточного содержания в организме белка, получившего название фактор Виллебранда. Этот белок принимает активное участие в образовании тромба.

Известно три основных типа этого заболевания:

  • При 1 типе количество фактора Виллебранда в крови недостаточно. В результате могут появляться небольшие или умеренные кровотечения, в зависимости от того, насколько велика нехватка этого белка. 1 тип болезни Виллебранда выявляется у 3 из 4 людей, страдающих этим недугом. Такие больные могут даже не подозревать о своем заболевании, и лечение им не требуется.
  • При 2 типе болезни фактор Виллебранда в крови присутствует, но не выполняет свои функции должным образом. Как правило, эта форма заболевания сопровождается незначительными кровотечениями, но возможны и более тяжелые случаи. Болезнь Виллебранда 2 типа подразделяется на несколько подтипов.
  • При 3 типе болезни фактор Виллебранда полностью отсутствует или содержится в очень незначительных количествах. Эта форма заболевания сопровождается серьезными кровотечениями, но встречается крайне редко (в 5% случае). У людей с болезнью Виллебранда 3 типа может развиваться анемия и возникать опасные кровотечения после травм или во время хирургических операций.

С возрастом тяжесть болезни Виллебранда может меняться: болезнь может отступить или, наоборот, принять более серьезный характер.

О диагнозе болезни Виллебранда следует обязательно сообщать всем врачам, с которыми приходится сталкиваться, включая стоматолога. Докторов необходимо информировать перед началом любой медицинской процедуры, так как у таких больных риск развития опасных для жизни кровотечений очень высок.

Что вызывает болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда обычно передается в семье из поколения в поколение (наследуется). Это самая частая форма врожденных нарушений свертываемости крови. Однако в большинстве случаев заболевание имеет легкую форму. Вероятность развития болезни Виллебранда у мужчин и женщин одинакова.

Каковы симптомы заболевания?

Основной симптом болезни Виллебранда – это частые кровотечения. Их интенсивность зависит от состояния больного.

При легкой форме болезни Виллебранда наблюдаются следующие симптомы:

  • Частые носовые кровотечения
  • Кровоточивость десен
  • Тяжелые менструальные кровотечения у женщин (меноррагия)
  • Появление синяков без явной причины
  • Тяжелые кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах.

К симптомам более тяжелых форм болезни Виллебранда, кроме перечисленных выше, относят:

  • Появление крови в моче
  • Появление синяков при самом незначительном воздействии
  • Стул темного цвета или с примесью крови
  • Кровоизлияния в суставы, в результате которых появляется скованность, боль и припухлости. Этот симптом встречается редко.

Как диагностируется болезнь Виллебранда?

При диагностике болезни Виллебранда могут возникнуть трудности, так как при легких формах заболевания кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Человек может ничего не замечать вплоть до внезапного развития сильного кровотечения в результате травмы, во время визита к стоматологу или хирургической операции.

Во время приема врач выяснит, как часто возникают кровотечения, и насколько они бывают сильными. Если появляется подозрение о возможном нарушении в системе свертывания крови, назначаются следующие виды исследований:

    • Измерение времени свертывания крови, анализ уровня активности фактора
    • Вилебранда или выявление антигена фактора Виллебранда.
      Генетическое тестирование, которое поможет установить, есть ли нарушения в структуре фактора Виллебранда.

    Методы лечения болезни

    Лечение зависит от типа болезни Виллебранда, частоты кровотечений и вероятности развития сильного кровотечения.

    При легкой форме болезни Виллебранда рекомендуется:

  • Избегать применения нестероидных противовоспалительных средств (НПВС), таких как Аспирин и Ибупрофен.
  • Принимать лекарственные препараты для предотвращения сильных кровотечений при травмах, во время хирургических операций и родов.
  • Избегать приема противосвертывающих лекарственных препаратов, таких как Варфарин и Гепарин, и антиагрегантов (Клопидогрел).
  • При тяжелой форме болезни Виллебранда прием НПВС и противосвертывающих препаратов запрещается. Применяются следующие способы лечения:
  • Десмопрессин – лекарственный препарат, способствующий прекращению кровотечения.
  • Заместительная терапия – прием лекарств, содержащих фактор Виллебранда.
  • Антифибринолитические препараты, которые препятствуют разрушению тромбов после их образования.
  • Гормональная терапия у женщин для предотвращения обильных менструальных кровотечений.
  • Фибриновый клей или тромбиновый порошок. Препараты наносятся на рану, чтобы остановить кровотечение.
  • Если у вас тяжелая форма болезни Виллебранда, то при устранении кровотечений и с целью их профилактики необходимо соблюдать повышенную осторожность.Нужно стараться поддерживать нормальную массу тела и вести активный образ жизни, чтобы не допускать кровоизлияний в мышцы и суставы. Однако следует избегать таких видов спорта, как хоккей или футбол, при занятиях которыми высока вероятность получения травм.

    Лечение и профилактика в домашних условиях

    Какие меры можно предпринять в домашних условиях, чтобы не допускать кровотечений и сохранить здоровье? Прежде всего, следует избегать приема лекарственных препаратов, которые увеличивают риск желудочных и кишечных кровотечений и нарушают нормальные процессы свертывания крови. К ним относят:

  • Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС), такие как Аспирин, Ибупрофени Напроксен.
  • Лекарственные препараты, которые содержат в своем составе салицилаты (вещества-аналоги Аспирина). Они входят в состав препаратов Алка-зельцер, Пепто-бисмол и многих лекарственных средств от кашля.

При нарушениях свертывания крови в качестве обезболивающего средства безопаснее принимать ацетаминофен (например, лекарственный препарат Тайленол). Под его влиянием вероятность развития желудочно-кишечных кровотечений существенно сокращается, чем во время применения Аспирина или других НПВС. Однако ацетаминофен не уменьшает отеков и воспаления. Поэтому людям с болезнью Виллебранда при появлении отеков следует проконсультироваться с врачом.

Если вы страдаете болезнью Виллебранда, сообщайте об этом любому врачу, к которому приходится обращаться.

При болезни Виллебранда необходимо избегать приема противосвертывающих препаратов, таких как Варфарин и Гепарин, и антитромбоцитарных средств, подобных Клопидогрелу. Помимо этого, пациентам рекомендуется носить медицинский браслет с информацией о заболевании.

Рекомендации при болезни Виллебранда 3 типа (тяжелая форма заболевания)

  • Необходимо стараться поддерживать нормальную для своего роста массу тела, так как избыточный вес увеличивает нагрузку на суставы и способствует появлению кровотечений.
  • Следует вести активный образ жизни, чтобы сохранять мышечную гибкость и контролировать вес. Это поможет предотвратить повреждение мышц и суставов. Чтобы получать максимальную пользу от физических упражнений и повседневной активности, а также защитить мышцы и суставы, рекомендуется:
  • Перед каждым занятием разогревать мышцы упражнениями на растяжку. Когда мышцы разогреты, уменьшается вероятность появления кровотечения при растяжении или резких движениях.
  • Заниматься плаванием, спортивной ходьбой или кататься на велосипеде, так как эти виды спорта оказывают незначительное воздействие на суставы и редко приводят к травмам.
  • Избегать занятий футболом, хоккеем, рестлингом или поднятием тяжестей (особенно в тяжелом весе), так как эти виды спорта небезопасны и часто связаны с травмами, которые могут привести к серьезным кровотечениям.
  • Нужно научиться распознавать признаки кровотечения. Часто больные могут почувствовать кровоизлияние в мышцу или сустав. В таких случаях следует как можно скорее принять препараты факторов свертывания крови.
  • Следует научиться делать инъекции факторов свертывания крови себе или своему ребенку. Детей старше 10 лет тоже можно научить вводить себе факторы свертывания. Способность самостоятельно сделать себе инъекцию ускоряет лечение и позволяет избежать осложнений, связанных с сильными кровотечениями.

Гематологические отделения есть в большинстве крупных больниц. Людям с болезнью Виллебранда рекомендуется иметь при себе телефонный номер ближайшего отделения.

О болезни Виллебранда

В потоке пациентов с самыми разнообразными гематологическими нарушениями просто упустить из виду человека с болезнью Виллебранда. А ведь эта патология встречается не редко. Болезнь Виллебранда относится к наиболее распространенным наследственным коагулопатиям. 1

Важно обращать внимание на таких пациентов, ведь практически у каждого третьего болезнь имеет среднетяжелую и тяжелую форму. 1

Особенности клинического течения болезни Виллебранда значительно снижают качество жизни пациентов и зачастую могут угрожать жизни, а развивающиеся осложнения в ряде случаев приводят к ранней стойкой утрате трудоспособности, инвалидизации, а также к ухудшению качества жизни пациентов. 2

Более того, стресс (который сам по себе может быть связан с заболеванием) может запускать порочный круг. Некоторые данные свидетельствуют о наличии стресс-индуцированных кровотечений у пациентов с болезнью Виллебранда. 10

В связи с этим следует подчеркнуть, что адекватные фармакотерапия и психосоциальная коррекция могут привести к ремиссии как депрессивных состояний, так и кровотечений. 10

В Ваших силах помочь такому человеку!

Снижение количества и активности vWF может наблюдаться у 0,5-1% населения. Распространенность клинически значимых форм БВ, которые требуют терапии, 1-2 на 10 000 человек.

Что такое фактор Виллебранда (vWF)

История болезни Виллебранда

Заболевание описано Эриком A. фон Виллебрандом на Аландских островах в Швеции с перечислением основных симптомов: 1-4 носовые кровотечения, кровоточивость десен, длительное кровотечение при небольших повреждениях или во время менструации, количество тромбоцитов и время коагуляции в норме, но удлинено время кровотечения.

Выделение из гемофилии заболевания, которое в дальнейшем стало известным, как «болезнь Виллебранда», было основано на:

    типе кровоизлияний

Кровоизлияния со слизистых и кожный геморрагический синдром, в отличие от кровоизлияний в суставы
различных типах наследования

Наследование аутосомное, в отличие от сцепленного с полом при гемофилии

Эрик А. фон Виллебранд
1870–1949

Первое сообщение о необычном геморрагическом заболевании у девочки с Аландских островов.

66 членов семьи с геморрагическим синдромом:

16/35 женщин

Особенно часто наблюдается среди женщин. У женщин манифестирует как при нетяжёлых, так и при более серьёзных формах

Пациентка (в красной рамке) обследована в возрасте 5 лет

  • Порезала губу в возрасте 3-х лет (кровотечение в течение 3 дней), потеряла сознание, пролежала в постели 10 недель
  • Умерла в возрасте 13 лет от кровотечения во время 4-го менструального цикла
  • 4 сестры умерли в возрасте от 2 до 4 лет

В 1953 г. установлена недостаточность FVIII у пациентов с болезнью Виллебранда. 3,5,6

В 1971 году Циммерман открыл гликопротеид, известный как фактор Виллебранда.

Распространенность клинически значимых случаев, требующих гемостатической терапии, 1 – 2 на 10 000 человек.

Болезнь Виллебранда в настоящее время считается самым частым нарушением свертывания крови.

Болезнью страдает до 1% общей популяции, у большинства пациентов заболевание протекает бессимптомно. Приблизительно 1 из 10 000 человек в общей популяции нуждается в лечении.

Как заподозрить БВ у пациента

Кровотечение после экстракции зуба

Меноррагия (начиная с менархе)

Длительное кровотечение после операции / бытовых травм

Кожный геморрагический синдром

Кровотечения из органов ЖКТ

К сожалению, заболевание диагностируется далеко не во всех случаях, что может быть связано
с субклиническим течением и недостаточно развитой системой лабораторной диагностики нарушений гемостаза в большинстве регионов России. 4 Когда распространенность болезни Виллебранда оценивали на основании скрининга населения для выявления лиц с симптомами чрезмерной кровоточивости, низким уровнем фактора Виллебранда, а также наличия членов семьи с признаками геморрагического диатеза, показатель распространенности болезни Виллебранда был более чем на два порядка выше, чем значения, которые были получены на основании исследований, выполненных по данным о количестве пациентов, наблюдающихся в центрах гемостаза – от 0,6 % до 1,3 %, при этом в отдельных источниках указывается частота встречаемости болезни Виллебранда, составляющая 2 %. 5

Становится ясно, что распространенность болезни Виллебранда значительно выше количества
диагностированных пациентов.

Распространенность болезни Виллебранда значительно выше количества диагностированных пациентов!

* По данным Федерального регистра ВЗН на октябрь 2020 г.

Таким образом, количество случаев недиагностированных пациентов с болезнью Виллебранда НЕ МЕНЕЕ 75%!

Диагностика БВ

БВ может быть заподозрена при наличии отягощённого по эпизодам кровоточивости семейного анамнеза и/или признаков повышенной кровоточивости с раннего детского возраста.

БВ – болезнь Виллебранда

vWF – фактор Виллебранда

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ВЗН – высокозатратные нозологии

  1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. Рекомендации утверждены на IV Конгрессе гематологов России, год утверждения 2018 // Министерство здравоохранения Российской Федерации. – 2018. – C. 1-61.
  2. Barr RD, et al. Am J Hematol 2003;73:108-114.
  3. Kadir RA, et al. Haemophilia 1998;4:836-841.
  4. von Willebrand. Finska Lakaresallskapets Handlingar 1926;67(2):87-112.
  5. Holmberg & Nilsson. Eur J Haematol 48;1992:127-141.
  6. Kasper. www.carolkasper.com, 2005.
  7. Federici et al. Haemophilia 2006;12(6):563-572.
  8. White & Montgomery. In: Hematology: Basic principles and practice 1995;113:1725-1736.
  9. Blomback. In: Handbook of Haemophilia, Part II 1975;33:494-512.
  10. Subramanian K., Pravallika M., MenonIndian V. Evidence for Stress-induced Bleeding in a Patient with von Willebrand Factor Deficiency. Indian Journal of Psychological Medicine. 2018; 40(3): 292–295.

Сайт создан международной фармацевтической компанией CSL Behring. Информация, представленная на данном сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача.

Адрес: 125167, Российская Федерация, г. Москва, Ленинградский проспект, д.39, стр.80
Телефон: +7 495 788 52 89
Электронная почта: inforussia@cslbehring.com

Сообщить о нежелательной реакции

Если Вам стало известно о побочном действии при применении препарата компании
Си Эс Эл Беринг, пожалуйста, сообщите нам любым удобным для Вас образом:

По адресу
125167, Российская Федерация, г. Москва, Ленинградский проспект, д.39, стр.80.

Вы также можете направить Ваше сообщение напрямую в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор). Предпочтительным форматом направления информации является «Извещение о побочном действии, нежелательной реакции или отсутствии ожидаемого терапевтического эффекта лекарственного средства», которое доступно для загрузки с интернет-сайта Росздравнадзора.

Извещение может быть отправлено:
e-mail: pharm@roszdravnadzor.ru;

он-лайн на сайте npr.roszdravnadzor.ru;

Почтовый адрес: 109074, г. Москва, Славянская площадь, д. 4, строение 1.

Внимание!

Информация, содержащаяся в этом разделе веб-сайта, предназначена исключительно для медицинских работников, которые в ходе своей профессиональной деятельности имеют право назначать лечение на территории Российской Федерации, и для фармацевтических работников, которые в ходе своей профессиональной деятельности имеют право отпускать лекарственные препараты, а не для широкой общественности.

Пожалуйста, подтвердите ниже, что вы являетесь медицинским или фармацевтическим работником, отвечающим этим требованиям.
Принимаете и соглашаетесь с уведомлением о фармаконадзоре, условиями использования и политикой конфиденциальности.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: