\

Возможные механизмы патогенеза при аутизме у детей

Расстройство аутистического спектра у детей: причины РАС, симптомы, виды и диагностика

Что такое расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нервного развития, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, двигательными и поведенческими стереотипами. Это расстройство встречается все чаще, при этом РАС диагностируется во всех этнических, расовых и социально-экономических группах.

В МКБ-10 расстройства аутистического спектра не выделены в отдельную категорию, но они входят в раздел: Общие расстройства психологического развития (F84). В новой версии классификатора (МКБ-11) для РАС введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра».

Основные причины развития

Точного понимания по поводу причин возникновения данного расстройства нет. Высказывались разные версии – от влияния ранней вакцинации до старшего возраста отца или матери ребенка. Но абсолютное большинство сведений, полученных в результате проведенных исследований, опровергают связь РАС и вакцинации.

К причинам расстройств аутистического спектра относят генетические и средовые факторы. При этом на долю генетической предрасположенности приходится от 64 до 91% всех случаев. Механизм передачи от родителей к детям до конца не исследован, но медики установили, что наибольший риск развития у однояйцевых близнецов.

Есть и другие причины РАС:

  • Хромосомные и обменные болезни. Возникновение расстройства аутистического спектра связывают с генезом синдрома Дауна, ломкой X-хромосомы, фенилкетонурии.
  • Недоношенность плода. Есть определенная связь между этим нарушением и патологическими факторами, воздействующими на центральную нервную систему в кризисные периоды. Поэтому, если ребенок родился недоношенным, то он автоматически входит в группу риска.
  • Возраст родителей. Есть прямая связь между возрастом родителей на момент зачатия и развитием аутистических нарушений. В группу риска входят дети, отцам которых более 50 лет (матерям – 35-40 лет на момент зачатия). Кроме того, РАС развивается у младенцев, рожденных несовершеннолетними мамами.

Аутистические расстройства чаще всего диагностируются у мальчиков – примерно в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Многие исследователи пишут об экологических причинах этих нарушений. Был выявлен определенный перечень потенциально опасных веществ, которые могут влиять на развитие расстройств аутистического спектра: полихлорированные дифенилы, свинец, углеводороды, инсектициды и дым из выхлопной трубы автомобилей. Но пока не доказано точная связь этих веществ и развития РАС.

Классификация расстройств аутистического спектра

В основе классификации РАС лежат особенности клинической картины и этиопатогенетических механизмов. Следующие расстройства входят в данную категорию:

  • Аутизм. Развивается в раннем возрасте, но ряд случаев может диагностироваться позже. Симптоматика характерна для большинства аутистических расстройств – регресс речи, проблемы в социальных взаимодействиях и стереотипии.
  • Синдром Аспергера. Клиническая картина выглядит лучше, чем при аутизме. Среди симптомов выделяются однообразность в поведении, неуклюжесть, проблемы с восприятием юмора, непонимание сарказма, а также некоторая эксцентричность.
  • Синдром Ретта. Это генетическая патология, которая диагностируется у девочек. Симптоматика яркая – однообразные круговые движения руками, нарушение речевой функции, олигофрения. Некоторые специалисты не относят это заболевание к аутистическим расстройствам по причине того, что у детей с синдромом Ретта сохранен интерес к общению.
  • Атипичная форма аутизма. Отличается от обычной формы детского аутизма тем, что проявляется в более позднем возрасте, при этом могут не присутствовать все симптомы, характерные для аутизма.
  • Дезинтегративное детское расстройство (синдром Хеллера). Для этого состояния характерны проявления, как при аутизме. Не все специалисты относятся эту патологию к числу РАС.

Проявления расстройств аутистического спектра

РАС характеризуется уникальной смесью симптомов, которые зависят от степени нарушения и того, как именно оно влияет на поведение ребенка.

У некоторых детей проявляются признаки аутистического расстройства с первых месяцев жизни. Это безразличие к тем, кто осуществляет уход, отсутствие зрительного контакта и другие проявления. При этом другие дети могут вести себя вполне нормально в первые годы жизни, но потом происходят изменения в их поведении – они становятся отстраненными, теряют языковые навыки, которые были приобретены ранее.

Есть различия и в уровне интеллекта. У одних детей могут наблюдаться проблемы с обучением, тогда как другие дети могут иметь нормальный или даже высокий уровень интеллекта. Они хорошо учатся и воспринимают информацию, но у них отсутствует интерес к коммуникации с другими людьми, при этом они плохо приспосабливаются к социальным ситуациям.

К основным признакам расстройства аутистического спектра относятся:

  • Проблемы с коммуникацией. Дети с этим расстройством не могут сближаться с другими людьми, инициировать диалог или поддерживать беседу. Они не способны сопереживать и делиться своими эмоциями.
  • Нарушение социальных взаимодействий. Есть проблемы в понимании ролевого и чувственного подтекста отношений с людьми. Дети не принимают участие в общих занятиях, играх, либо они делают это, но без особого вовлечения в процесс.
  • Проблемы с использованием и пониманием невербальных средств общения. Дети практически не используют интонацию в своей речи, жесты и мимику. Как правило, они избегают зрительного контакта.
  • Сильная привязанность к неодушевленным предметам. Дети-аутисты могут сильно привязываться к любимым игрушкам, одежде или личной коллекции (марки, значки и т.д.).
  • Нездоровая реакция на внешние раздражители. При этом есть некоторая парадоксальность в том, что нейтральные сигналы, вроде шепота или прикосновений к телу, могут вызывать крайне негативную реакцию, а такие воздействия, как боль или другие неприятные факторы, воспринимаются абсолютно спокойно.
  • Шаблонность поведения. Люди с расстройством аутистического спектра часто имеют повторяющие модели поведения и деятельности. Дети могут монотонно бегать по кругу, стучать кружкой по твердой поверхности. У взрослых часто наблюдается патологическая педантичность к расположению вещей и мебели в комнате. Многие испытывают сильную потребность в некоем постоянстве и цикличности – строгий распорядок дня, прогулка по единому маршруту, определенное время приема пищи и т.д.
  • Вербальные стереотипии. Они выражены во фразовой и словесной эхолалии – многократные и бессмысленные повторы слогов, окончаний и отдельных слов.

Симптомы расстройства аутистического спектра зависят от тяжести нарушения – от легкой до тяжелой формы. К примеру, у многих пациентов диагностируются проблемы в двигательной сфере – их походка становится шаткой, есть небольшие проблемы с координацией. При тяжелой форме этих нарушений наблюдается полное отсутствие движений и речевой функции.

Расстройство аутистического спектра у детей диагностируется на основе данных клинического обследования. В ряде случаев достаточно собрать семейный анамнез, сделать опрос родителей и провести анализ поведенияребенка: его способность налаживать связь, поддерживать зрительный контакт и т.д.

Как правило, используются следующие средства диагностики:

  • Тесты со специальными опросниками.
  • Электроэнцефалография. ЭЭГ проводится для выявления эпилепсии, т.к. аутистическое расстройство может сопровождаться эпилептическими припадками.
  • Ультразвуковое исследование головного мозга. Обследование может выявить аномалии строения мозга, которые провоцируют симптоматику РАС.
  • Обследование у отоларинголога. Это один из способов дифференциальной диагностики, позволяющий исключить тугоухость у ребенка.

Родители сами могут увидеть проявления в поведении своего ребенка, характерные для аутистического расстройства. При этом некоторые симптомы можно заметить уже до 1 года. В первые месяцы жизни малыши недостаточно подвижны, не проявляют интереса к ярким игрушкам, есть определенная скудность мимики.

В более зрелом возрасте характерны другие проявления. Вот несколько признаков, при наличии которых имеет смысл обратиться к специалисту:

  • У ребенка проблемы с концентрацией внимания, он постоянно растерян и забывчив.
  • Он не любит любые перемены в своей жизни. Испытывает дискомфорт при смене привычной для него ситуации, предпочитая выполнять монотонные и хорошо знакомые ему действия. Отсутствие интереса к общению, к познанию чего-то нового.
  • Игнорирование обращения к себе, проявление агрессии и отказ в выполнении просьб.
  • Ребенок избегает зрительного контакта, испытывает раздражение при повышении голоса и любых прикосновений к нему.

Ранний детский аутизм

Ранний детский аутизм – сложное нарушение развития, характеризующееся искажением протекания различных психических процессов, главным образом, в когнитивной и психосоциальной сферах. Проявлениями раннего детского аутизма служат избегание контактов с людьми, замкнутость, извращенные сенсорные реакции, стереотипность поведения, нарушения речевого развития. Диагноз раннего детского аутизма устанавливается на основании динамического наблюдения и удовлетворения проявлений нарушения критериям диагностики РДА. Лечение раннего детского аутизма строится по синдромальному принципу; дополнительно проводится коррекционная работа по специальным педагогическим методикам.

  • Причины раннего детского аутизма
  • Классификация раннего детского аутизма
  • Симптомы раннего детского аутизма
  • Диагностика раннего детского аутизма
  • Лечение раннего детского аутизма
  • Прогноз и профилактика раннего детского аутизма
  • Цены на лечение

Общие сведения

Ранний детский аутизм (РДА, синдром Каннера) — психопатологический синдром, основу которого составляют стойкие нарушения социального взаимодействия, общения и поведения. Частота раннего детского аутизма в популяции составляет 2-4 случая на 10 тыс. детей за явным преобладанием данного расстройства среди мальчиков (3-4:1). Ранний детский аутизм начинает проявлять себя в первые 3 года жизни ребенка, обычно диагностируется у детей в возрасте 2-5 лет. Примерно в 0,2% случаев ранний детский аутизм сочетается с умственной отсталостью. Характерно, что ранний детский аутизм никогда не развивается у детей старше 5 лет, поэтому, начиная со старшего дошкольного возраста, следует думать о возникновении у ребенка с отклонениями в поведении других психических отклонений, прежде всего шизофрении.

Причины раннего детского аутизма

На сегодняшний день причины и механизмы раннего детского аутизма до конца неясны, что порождает множество теорий и гипотез происхождения нарушения.

Генная теория происхождения связывает ранний детский аутизм с генетическими дефектами. Известно, что 2-3 % потомков аутистов также страдает этим расстройством; вероятность рождения второго ребенка-аутиста в семье составляет 8,7 %, что во много раз превышает среднюю популяционную частоту. У детей с ранним детским аутизмом чаще обнаруживаются другие генетические нарушения – фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз Реклингхаузена, гипомеланоз Ито и др.

Согласно тератогенной теории возникновения раннего детского аутизма, различные экзогенные и средовые факторы, воздействующие на организм беременной на ранних сроках, могут вызывать биологические повреждения ЦНС плода и в дальнейшем приводить к нарушению общего развития ребенка. Такими тератогенами могут выступать компоненты продуктов питания (консерванты, стабилизаторы, нитраты), алкоголь, никотин, наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, факторы среды (радиация, выхлопные газы, соли тяжелых металлов, фенол и др.). Кроме этого, частая связь раннего детского аутизма с эпилепсией (примерно у 20-30% больных) указывает на наличие перинатальной энцефалопатии, которая может развиться вследствие токсикозов беременности, гипоксии плода, внутричерепных родовых травм и пр.

Читайте также  Роль клиноортостатической пробы в постановке диагноза детям с необъяснимыми обмороками

Альтернативные теории связывают происхождения раннего детского аутизма с грибковой инфекцией, метаболическими, иммунными и гормональными нарушениями, старшим возрастом родителей. В последние годы появились сообщения о связи раннего детского аутизма с профилактической вакцинацией детей против кори, паротита и краснухи, однако свежие исследования убедительно опровергли наличии причинно-следственной связи между прививкой и заболеванием.

Классификация раннего детского аутизма

Согласно современным представлениям, ранний детский аутизм входит в группу первазивных (общих) нарушений психического развития, при которых страдают навыки социально-бытового общения. Эта группа также включает синдром Ретта, синдром Аспергера, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство с УО и стереотипными движениями, дезинтегративное расстройство детского возраста.

По этиологическому принципу различают ранний детской аутизм эндогенно-наследственного, связанного с хромосомными абберациями, экзогенно-органического, психогенного и неясного генеза. На основании патогенетического подхода выделяют наследственно-конституциональный, наследственно-процессуальный и приобретенный постнатальный дизонтогенез.

С учетом преобладающего характера социальной дезадаптации при раннем детском аутизме К. С. Лебединская выделила 4 группы детей:

  • с отрешенностью от окружающего (полное отсутствие потребности в контакте, ситуативное поведение, мутизм, отсутствие навыков самообслуживания)
  • с отвержением окружающего (двигательные, сенсорные, речевые стереотипии; синдром гипервозбудимости, нарушение чувства самосохранения, гиперсензитивность)
  • с замещением окружающего (наличие сверхценных пристрастий, своеобразие интересов и фантазий, слабая эмоциональная привязанность к близким)
  • со сверхтормозимостью в отношении окружающего (пугливость, ранимость, лабильность настроения, быстрая психическая и физическая истощаемость).

Симптомы раннего детского аутизма

Основные «классические» проявления раннего детского аутизма включают: избегание ребенком контактов с людьми, неадекватные сенсорные реакции, стереотипии поведения, нарушения речевого развития и вербальной коммуникации.

Нарушения социального взаимодействия у ребенка, страдающего аутизмом, становятся заметными уже раннем детстве. Ребенок-аутист редко улыбается взрослым и откликается на свое имя; в более старшем возрасте – избегает зрительного контакта, редко приближается к посторонним, в т. ч. другим детям, практически не проявляет эмоций. По сравнению со здоровыми сверстниками, у него отсутствует любопытство и интерес к новому, потребность в организации совместной игровой деятельности.

Обычные по силе и длительности сенсорные раздражители вызывают у ребенка с синдромом раннего детского аутизма неадекватные реакции. Так, даже негромкие звуки и неяркий сет могут вызывать повышенную пугливость и страх либо, напротив, оставлять ребенка равнодушным, как будто он не видит и не слышит, что происходит вокруг. Иногда дети-аутисты избирательно отказываются надевать одежду определенного цвета или использовать некоторые цвета в продуктивной деятельности (рисовании, аппликации и пр.). Тактильный контакт даже в младенческом возрасте не вызывает ответной реакции или провоцирует сопротивление. Дети быстро утомляются от деятельности, пресыщаются от общения, зато склонны к «застреванию» на неприятных впечатлениях.

Отсутствие способности к гибкому взаимодействию с окружающей средой при раннем детском аутизме обусловливает стереотипность поведения: однообразие движений, однотипные действия с предметами, определенный порядок и последовательность выполнения действий, большую привязанность к обстановке, к месту, а не к людям. У детей-аутистов отмечается общая двигательная неловкость, неразвитость мелкой моторики, хотя в стереотипных, часто повторяемых движениях они демонстрируют поразительную точность и выверенность. Формирование навыков самообслуживания также происходит с запозданием.

Речевое развитие при раннем детском аутизме отличается своеобразием. Долингвистическая фаза языкового развития протекает с задержкой – поздно появляется (иногда совсем отсутствует) гуление и лепет, звукоподражание, ослаблена реакция на обращение взрослых. Самостоятельная речь у ребенка с ранним детским аутизмом также появляется позднее обычных нормативных сроков (смотри «Задержка речевого развития»). Характерны эхолалии, штампованность речи, выраженные аграмматизмы, отсутствие в речи личных местоимений, интонационная бедность языка.

Своеобразие поведения ребенка с синдромом раннего детского аутизма определяется негативизмом (отказом от обучения, совместной деятельности, активным сопротивлением, агрессией, уходом «в себя» и пр.) Физическое развитие у детей-аутистов обычно не страдает, однако интеллект в половине случаев оказывается сниженным. От 45 до 85% детей с ранним детским аутизмом испытывают проблемы с пищеварением; у них часто встречаются кишечные колики, диспепсический синдром.

Диагностика раннего детского аутизма

Согласно МКБ-10, диагностическими критериями раннего детского аутизма являются:

  • 1) качественное нарушение социального взаимодействия
  • 2) качественные нарушения общения
  • 3) стереотипность форм поведения, интересов и активности.

Диагноз раннего детского аутизма устанавливается после периода наблюдения за ребенком коллегиальной комиссией в составе педиатра, детского психолога, детского психиатра, детского невролога, логопеда и других специалистов. Широко используются различные опросники, инструкции, тесты измерения уровня интеллекта и развития. Уточняющее обследование может включать ЭЭГ, МРТ и КТ головного мозга при судорожном синдроме; консультацию генетика и генотипирование при неврогенетических расстройствах; консультацию гастроэнтеролога при пищеварительных расстройствах и т. д.

Дифференциальная диагностика раннего детского аутизма проводится как внутри группы первазивных нарушений развития, так и с другими психопатологическими синдромами – задержкой психического развития, олигофренией, шизофренией, депривационными расстройствами и пр.

Лечение раннего детского аутизма

Излечение синдрома раннего детского аутизма на сегодняшний день невозможно, поэтому медикаментозная коррекция строится по синдромальному принципу: в случае необходимости назначаются противосудорожные препараты, психостимуляторы, антипсихотики и т. п. Имеются сведения о благоприятных результатах электроакупунктуры.

Целесообразность применения различных экспериментальных методик (например, лечение раннего детского аутизма безглютеновой диетой) не имеет клинически достоверных подтверждений.

Основная роль в лечении раннего детского аутизма отводится психотерапии, психолого-педагогической коррекции, дефектологической помощи, занятиям с логопедом. В работе с детьми-аутистами используется музыкотерапия, арт-терапия, игротерапия, иппотерапия, дельфинотерапия, трудотерапия, логоритмика. В процессе обучения аутичных детей педагогам следует ориентироваться на сильные стороны ребенка (нацеленность на учебу, преобладающие интересы, способности к точным наукам или языкам и т. п.).

Прогноз и профилактика раннего детского аутизма

Невозможность полного излечения раннего детского аутизма обусловливает сохранение синдрома в подростковом и взрослом возрасте. С помощью ранней, постоянной и комплексной лечебно-коррекционной реабилитации удается достичь приемлемой социальной адаптации у 30% детей. Без специализированной помощи и сопровождения в 70% случаев дети остаются глубокими инвалидами, не способными к социальным контактам и самообслуживанию.

Учитывая неустановленность точных причин раннего детского аутизма, профилактика сводится к общепринятым правилом, которые должна соблюдать женщина, готовящаяся к материнству: тщательно планировать беременность, исключить влияние неблагоприятных экзогенных факторов, правильно питаться, избегать контактов с инфекционными больными, соблюдать рекомендации акушера-гинеколога и пр.

Виды аутизма

Синдром отказа, процессуальный аутизм и атипичный детский психоз представлены ниже.

1) Психогенный аутизм. Синонимы: депривационный аутизм, экзогенный аутизм, реакция отказа, реакция на сепарацию, синдром сепарации с матерью. Расстройство впервые описал G. Nissen (1975) под названием «психогенный парааутизм» у детей 3–4 лет, лишенных матери и воспитывающихся в детском доме (Башина В.М., 2012).

У детей-сирот, особенно пребывающих в доме младенца с рождения, постепенно формируются безучастность, апатия, пассивность, наблюдаются плаксивость, страхи, бедность и однообразие позитивных эмоциональных проявлений, а также отсутствие живой реакции на зов, новых людей и смену обстановки. Пациенты предпочитают однообразные игры манипулятивного характера, играют молча и в одиночку. Инициативы детей к игре, общению, другим занятиям быстро истощаются. Дети обычно астенизированы. Часто наблюдаются стереотипии поведения (сосание пальца и др.).

Периоды бесцельного однообразного возбуждения в виде бега, иногда по кругу и в одну какую-то сторону, сменяются бездействием, в котором пациенты принимают характерные позы: они съеживаются, опускают голову, приводят руки к груди или закрывают ладонями лицо; взгляд при этом отрешен и обращен как бы внутрь себя. Наблюдаются разнообразные соматовегетативные нарушения: снижение веса, плохой аппетит, расстройства со стороны ЖКТ, нарушения терморегуляции и др., а также психосоматические расстройства (нейродерматит, аллергические реакции, экзема). В связи с психогенным или иным иммунодефицитом дети часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями, при этом болезни протекают тяжело и приобретают хронический характер.

У 75–80% пациентов выявляется задержка интеллектуального развития. В благоприятных условиях воспитания и обучения они показывают более высокие показатели умственного и эмоционального развития, нежели дети с синдромом Каннера и умственно отсталые.

Терапия. Единственный шанс на спасение таких детей – благополучная в психическом и нравственном отношении приемная семья, исход бывает тем лучше, чем раньше ребенок попадает в хорошие руки.

Катамнез. К 6–8 годам проявления аутизма сглаживаются или нивелируются. В большинстве случаев формируется особый дефицитарный тип личности со снижением просоциальной мотивации поведения и часто с задержкой умственного развития.

2) Детский аутизм процессуальный (ДАП). Имеется в виду, указывает В.М. Башина (2012), психоз, начинающийся в раннем детстве (0–3 года жизни). Началу психоза предшествует нормальное, искаженное или задержанное развитие. Провоцировать начало ДАП могут психогения, соматогения, он может развиться и аутохтонно, без видимых внешних причин.

Болезнь дебютирует вялостью, отрешенностью, аутизмом, которые перемежаются с симптомами кататонического возбуждения (гримасничание, кривляние, прыжки, манежный бег, вычурные позы, атетозоподобные движения кистями, пальцами, манерная походка, хождение боком, с выпрямленными в коленях ногами, карабкание на высоту, импульсивные действия и т. п.). Указанные моторные акты носят стереотипный характер, что рассматривается как возможное проявление дисфункции стриопаллидарной системы, других подкорковых структур. Выявляются также признаки активного и пассивного негативизма: ребенок отказывается есть, отвечать на вопросы, отталкивает игрушки, вырывается из рук матери. В поведении выявляются также признаки амбивалентности, когда, например, ребенок обнимает мать и в то же время кусает ее.

Нарушается речь. Ребенок может неожиданно закричать, произносить невнятные горловые звуки, нередко возникает мутизм или пациент громко разговаривает, ни к кому конкретно не обращаясь (коллективный монолог).

Длительность психоза составляет до 38 месяцев. На отдаленных этапах процесса двигательное возбуждение сменяется проявлениями гиперактивности, колебаниями настроения. Постепенно возвращаются аппетит, интерес к отдельным игрушкам, частично восстанавливается коммуникативная речь, хотя сохраняются элементы стереотипии движений. Частично восстанавливается интерес к происходящему, общению со сверстниками. Периодически, однако, повторяются состояния кататонического возбуждения. Возникают также страхи, тревога, отмечаются элементарные обманы зрения.

Читайте также  Матрасы для детей по лучшим ценам от Топ Матрас

Выход из психоза постепенный. Исходы расстройства могут быть разные: остановка психического развития, формирование выраженной личностной патологии, глубокие дефицитарные формы психической патологии с задержкой умственного развития или резидуальной продуктивной психопатологической симптоматикой. Четкие критерии разграничения с ранней шизофренией отсутствуют, как и данные об отдаленном катамнезе пациентов. Единственное и достаточно сомнительное отличие шизофрении от процессуального аутизма усматривается в том, что при ранней шизофрении в доманифестном периоде в большинстве случаев наблюдается «относительно нормальное развитие».

3) Атипичный детский психоз (АДП). Термин «атипичный» не поясняется, не сообщается, с каким «типичным» психозом АДП сравнивается. Заболевание начинается обычно аутохтонно в возрасте 3–5 лет после периода нормального, стигматизированного или искаженного психического развития. В клинической картине преобладают продуктивные психопатологические симптомы: неврозоподобные, аффективные, кататонические, кататоно-гебефренные, кататоно-регрессивные или полиморфные симптомокомплексы. Негативные симптомы представлены искаженным личностным расстройством, задержанным дезинтегративным дизонтогенезом.

АДП с полиморфными расстройствами начинается обычно с неустойчивости настроения. При этом могут быть неврозоподобные симптомы, раздражительная слабость, «примитивные» навязчивости, истериформные реакции. Обнаруживаются опасения, подозрительность, иногда – нарушения самовосприятия с отчуждением собственного Я и подменой его другой, воображаемой персоной. В поведении бывают игровые перевоплощения, беспокойство. При утяжелении процесса возникают приступы возбуждения с метанием, агрессией, аутоагрессией, импульсивностью. Дети сбрасывают с себя одежду, раскидывают пищу, топчут игрушки, не узнают близких, пугаются матери, отказываются есть, пить. На высоте психоза возникают растерянность, аллопсихическая дезориентировка, субступор, явления восковой гибкости, симптом воздушной подушки.

Спустя 1–3 недели субступор прерывисто сменяется вялостью, апатией, симптомами регресса. В последующем развиваются смешанные аффективные состояния, возможны состояния депрессии, гипомании, быстро меняющиеся местами, а также состояния тревоги, страха.

По выходе из психоза наблюдается изменчивость настроения. В поведении выявляется феномен «пустого аутизма»: дети малоактивны, погружены в себя, ограничивают контакты с окружающими, их игра обеднена и стереотипна. Возможны также изменения речи, мышления. В целом психоз длится до 12 месяцев, редко – больше. Приступы психоза иногда повторяются, усложняются в плане симптоматики, при этом могут возникать идеи, близкие чувственному бреду значения, бреду инсценировки, бреду двойников, зрительные обманы, акоазмы. В последующем, по выходе из приступов психоза, формируются психопатоподобные изменения личности, выявляются фазовые колебания настроения и активности, астенические расстройства, навязчивости, расторможенность влечений, явления регрессии. Возможны остаточные кататонические симптомы.

АДП с преимущественно кататонической симптоматикой характеризует частая смена состояний кататонического возбуждения состояниями акинезии, причем последние протекают без явных ступорозных симптомов, хотя и могут быть непродолжительные эпизоды застывания, восковидной гибкости или даже ступора с оцепенением. Длительность кататонических психозов достигает 30 месяцев и более. Надолго растягивается и выход из психоза (иногда на годы). В это время обнаруживаются выраженные признаки аутизма, расстройства самоосознавания, эмоциональное оскудение, черты физического инфантилизма, но на первый план выступают задержка умственного развития, нарушения речи (вплоть до полной ее утраты). В двигательной сфере выявляются стереотипии, в личностной сфере – глубокие нарушения дефицитарного типа.

Дифференциально-диагностические критерии АДП и шизофрении (другого психоза) формулируются неопределенным образом, сведений об отдаленном катамнезе не приводится.

У ребёнка аутизм? Мы знаем, как Вам помочь! Позвоните нам

Аутизм у детей: признаки, причины и лечение

Аутизм – это неврологическое заболевание, отражающееся на функциональности головного мозга. Первые симптомы проявляются уже в раннем детстве, хотя диагноз может быть подтвержден не ранее трехлетнего возраста. В разной степени аутизм характеризуется отсутствием реакции со стороны ребенка на обращение и просьбы, отсутствием игры со сверстниками, трудностями в выражении эмоций или общением с помощью жестов. Данное расстройство имеет много разновидностей, бывает, что ребенок просто развивается медленнее – и это путают с аутизмом.

Причины аутизма

Аутизм не является психическим заболеванием! Предполагается, что коренными причинами являются нарушения в формировании центральной нервной системы, начиная с дородового возраста. Проблема имеет генетическую природу, связанную с наличием специфического гена в хромосомах. Важно отметить, что его обнаружение не обязательно означает аутизм.

Аутизм в настоящее время рассматривается как многофакторное расстройство, и можно выделить условия, повышающие вероятность мутации гена.

Согласно статистике, один из 500 человек страдает от аутизма, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки.

Аутизм – симптомы

В типичных формах симптомы аутизма появляются до 3-х летнего возраста. Однако родители обычно отмечают первые признаки уже в младенческом возрасте. Их беспокоит, что ребенок слишком молчалив, спокоен, не вздрагивает от шума, не фокусирует взгляд на входящих людях, а если его берут на руки – настороженно замирает. Такой малыш может долго смотреть в одну точку, например, на часы с маятником или колышущуюся на окне штору. Бывает, что изначально развитие ребенка идет нормально, а затем вдруг неожиданно проявляется «необычное».

Болезнь чаще встречается у мальчиков, но симптомы аутизма сильнее у девочек. Она не излечима, но чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше. Необходимое терапевтическое лечение может обеспечить аутичного ребенка относительно нормальными условиями развития, также важен качественный уход.

Как ведет себя ребенок с аутизмом?

Аутичный ребенок заперт в своем собственном мире. Он не ощущает необходимости разговаривать с окружающими людьми. Налицо – целостное расстройство развития. Ребенок избегает общения со сверстниками и семьей. Он не разговаривает с матерью, не реагирует на посторонних. Он не просит родителей купить игрушку. Не реагирует на боль. Не радуется приходу бабушки. Когда он получает свое любимое мороженое – он не выказывает удовольствия. Улыбки или&жесты других людей не имеют для него большого значения. Вы можете улыбнуться ему с самой искренней нежностью, и он не обратит на это внимания.

Ребенок с аутизмом не разговаривает или произносит нелогичные фразы, например, повторяет слова из рекламных роликов. Вместо «я» он говорит «ты», он использует непонятные фразы. Поведение ребенка с аутизмом стереотипно – машет руками, раскачивается, как маятник, или кружится. Он становится чрезмерно привязанным к некоторым объектам. И если кто-то отнимает их у него, он паникует. Ему не нравится, когда кто-то меняет его привычки. Он любит ходить одной дорогой, есть с одной тарелки, чистить зубы одной и той же щеткой. Плохо переносит изменения в своей повседневной деятельности.

Что нужно понимать:

  • Дети с расстройствами часто имеют очень избирательный и ограниченный круг интересов. Аутичные дети часто чувствуют беспокойство и легко становятся агрессивными, из-за малейшего повода теряют сон. Диагноз ставится несколькими специалистами – психолога, неврологом и психиатром.
  • Интеллектуальный уровень имеет большое значение в течение болезни и в последующем прогнозе. Есть случаи, когда у детей с аутизмом наблюдается глубокая умственная отсталость, но есть и такие, которые проявляются расстройствами только в некоторых сферах, в других развитие нормальное, а в некоторых даже выше среднего.
  • Синдром Саванта – это когда аутичный ребенок демонстрирует невероятные достижения в узкой области, например, обладает впечатляющей механической памятью, невероятными музыкальными навыками или свободно подсчитывает невообразимые последовательности больших чисел.

Неспецифические симптомы аутизма

Аутичные расстройства всегда влияют на социальные контакты, языковые и поведенческие особенности, и часто сопровождаются другими нарушениями в организме, которые могут помочь распознать заболевания:

  • Расстройства пищеварения – люди с аутизмом страдают от диареи и/или длительного запора из-за повреждения слизистой оболочки кишечника и гипертрофии патологической бактериальной флоры.
  • Ослабленный иммунитет – аутичные дети склонны к аллергии и различным типам инфекций из-за повреждения иммунной системы и дисбаланса Т-клеток,
  • Дефицит витаминов и элементов – нередко дети с аутизмом стремятся ограничить свое меню несколькими блюдами, отмечается недостаток витаминов С, В6, В12, А, Е и элементов – магния, селена, цинка и хрома,
  • Отравление тяжелыми металлами – наблюдается ослабление способности к детоксикации.

Диагностика аутизма

Нет определенных медицинских тестов, которые сразу дают ответ на вопрос, страдает ли ребенок аутизмом. При распознавании симптомов аутизма специалисты в первую очередь уделяют внимание поведению и развитию ребенка.

Постановка диагноза делится на два этапа

  1. Тест развития ребенка: специалист проверяет, обладает ли ребенок базовыми навыками, соответствующими его возрастному критерию или имеет место задержка в развитии. Если есть подозрение, что ребенок подвержен высокому риску нарушений развития, связанных с тем, что другие люди в семье страдают аутизмом, преждевременными родами или низким весом при рождении, то проводятся дополнительные скрининговые тесты. Скрининговые тесты должны проводиться на детях 1,5-2 лет.
  2. Комплексная оценка состояния ребенка – это второй этап диагностики. Оценка включает поведение ребенка и интервью с родителями, кроме того, могут быть выполнены неврологические и генетические тесты и другие медицинские исследования. Комплексную оценку обычно делают:
    • неврологи – оценивают работу мозга и нервов;
    • развивающие педиатры – оценивают развитие ребенка;
    • детские психологи или психиатры – определяют наличие отклонений в психо-эмоциональном плане.

Примечание: если вы подозреваете, что наш ребенок отстает в развитии, обратитесь к специалисту, как можно раньше! Даже если вам не смогут подтвердить диагноз, пройти курс сеансов в центре остеопатии будет полезно даже здоровому малышу, а страдающему от недиагностированного аутизма – просто необходимо!

Важность дифдиагностики

При выявлении аутизма важно различать, его от других расстройств, например, проблем со слухом или зрением, отставанием развития, или нарушением речи. Есть определенные заболевания, которые могут напоминать аутизм, поэтому их нужно исключить, проведя малышу обследование. Оно может включать:

  • анализ крови и мочи
  • ЛОР-тесты – чтобы исключить проблемы с речью
  • тест на токсоплазмоз и цитомегаловирус
  • проверка слуха – чтобы исключить проблемы со слухом,
  • неврологические тесты – выполняются для исключения других неврологических расстройств
  • офтальмологические исследования – чтобы исключить проблемы со зрением,
  • генетическое или метаболическое тестирование – часто проводится родителями, чтобы исключить наследственный фактор.
Читайте также  Обратимая мегалобластическая анемия грудных и маленьких детей

Остеопатия при аутизме

Остеопатия – это безопасная, щадящая и эффективная форма лечения для детей всех возрастов, в том числе от нескольких недель. Важно понимать, что роды являются серьезным стрессом для новорожденного ребенка. При рождении новорожденного уровень адреналина в 20 раз выше, чем у взрослого человека во время сердечного приступа. Во время родов огромная сила сжатия действует на тело ребенка, когда матка толкает его к родовому каналу. При этом голова новорожденного находится под большим давлением, особенно если используются щипцы, вакуумный насос, если малыш крупный или имеет место многоплодная беременность.

Все это повышает риск травматизации ребенка при родах, и как следствие – становится провоцирующим фактором для аутизма, если имеет место генетическая предрасположенность. В подобных случаях мы рекомендуем воспользоваться помощью опытных остеопатов. Краниосакральная терапия (черепная остеопатия) включает очень мягкие манипуляции и сдавливание черепа для расслабления структуры соединительной ткани. Терапия улучшает кровообращение, кровоснабжение органов и работу нервной системы. Остеопатическое лечение у младенцев является мягким и безболезненным, но, тем не менее, отмечено значительной эффективностью. Остеопат использует мануальные методы, с помощью которых он вызывает глубокие изменения в организме ребенка. Благодаря такой обработке, опорно — двигательный аппарат, нервная, пищеварительная и иммунная система работает в максимально оптимальный образе.

Также стоит отметить высокую чувствительность аутичных детей к прикосновениям, что приводит к формированию эмоционального напряжения. Разблокировка такого напряжения позволяет существенно улучшить поведенческие навыки. Если аутизм не связан с отставанием в развитии, можете рассчитывать на весьма заметные результаты.

Возможные механизмы патогенеза при аутизме у детей

Формирование фенотипа «эпилепсия–аутизм» в детском возрасте

Сочетание РАС с эпилепсией и/или субклиническими эпилептиформными разрядами на ЭЭГ является одной из наиболее распространенных психоневрологических коморбидностей. Однако точные данные по частоте ее встречаемости остаются неизвестными; в литературе представлен широкий диапазон – от 5 до 46 %. В среднем у 30 % детей с РАС развивается эпилепсия или эпилептический синдром.

Специалисты ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования» и УЗ «Городской клинический детский психиатрический диспансер» разработали концепцию формирования коморбидности РАС и эпилепсии, основанную на анализе и сопоставлении этиопатогенетических характеристик каждого из этих заболеваний. Авторы предполагают, что высокая частота встречаемости среди таких пациентов фенотипа «эпилепсия–аутизм» обусловлена схожестью патофизиологических механизмов развития вышеуказанных нозологий.

Своеобразными предшественниками для последующего формирования как эпилепсии, так и РАС могут служить 2 основных состояния: либо структурная патология ЦНС, либо нарушения в строении генома. Оба эти состояния приводят к врожденному нарушению процессов созревания мозга, что проявляется нарушением пренатальной дифференцировки нейронов. Как следствие, происходит нарушение формирования дендритного дерева, или инвертная арборизация. Она заключается в том, что не происходит своевременного характерного для внутриутробного этапа онтогенеза ЦНС естественного апоптоза нейроцитов и элиминации сверхкомплектных дендритов. Соответственно, в ЦНС образуются «ошибочные» нейрональные сети. За счет усиленного в перинатальном периоде развития спрутинга формируется так называемая аберрантная синаптическая реорганизация межнейронной коммуникации. В результате образуются «сломанные, извращенные» клеточные ансамбли кортикальных нейронов.

Данный процесс наиболее характерен для филогенетически молодых отделов ЦНС, к которым относятся:

– зона формирования «зеркальных» нейронов, ответственная за эмпатию и обусловленную ею внутривидовую идентификацию и реализацию видовой генотипической программы;

– височно-теменные отделы, в которых развивается вторая сигнальная система и тесно связанные с нею высшие психические функции, а также интегральные функции нервной системы: гнозис и опосредованный им праксис.

Этапный механизм формирования РАС на основе эпилептического процесса выглядит следующим образом. Известно, что по мере онтогенетического развития ЦНС происходит увеличение числа рецепторов в синапсах, которые используют в качестве нейротрансмиттера глутамат; эти рецепторы и являются наиболее уязвимым звеном для воздействия эпилептогенных факторов преимущественно в периоды усиленного развития головного мозга. Кроме того, повышенный метаболизм глутамата в раннем детском возрасте является непосредственным провоцирующим фактором эпилептогенеза. Впоследствии же количество глутаматсвязывающих рецепторов постепенно уменьшается и к пубертатному возрасту примерно уравнивается с таковым у взрослых. Особое внимание в процессе эпилептогенеза заслуживает также такой механизм, как аберрантный аксональный спрутинг аксонов глутаматергических нейронов при замещении ими погибших вследствие воздействия экзои эндогенных факторов ГАМКергических нейронов. Определенную роль в эпилептогенезе играют и возрастные различия в механизме ГАМК-опосредованной синаптической передачи импульсов; в частности, для раннего детского возраста отмечено физиологическое парадоксальное возбуждающее действие ГАМК, которое реализуется благодаря несовершенному гомеостазу в цитоплазме незрелых нейроцитов и сохраняется на протяжении всего периода незрелости ЦНС. При этом возбуждающий эффект ГАМК сохраняется тем дольше, чем сильнее выражена незрелость клеток головного мозга. Так, в адекватно созревающей ЦНС этот парадокс присутствует в течение 1-го года жизни, а у детей с нарушениями развития он сохраняется до 3–4 лет.

Описанные нейробиохимические особенности приводят к повышению возбуждения и снижению торможения, а в дальнейшем развиваются характерная для онтогенетически незрелой ЦНС гиперсинхронизация процессов возбуждения и спонтанная самоиндуцированная спайковая гиперстимуляция в таламических нейронах.

Постоянная патологическая «бомбардировка» таламическими спайками проекционных зон в коре головного мозга может привести к формированию функциональных эпилептических очагов, или триггера эпилептиформной активности.

При этом проекционными зонами с большей долей вероятности становятся те области ЦНС, в которых изначально имеются врожденные аномалии нейро- и синаптогенеза. Для подобных нарушений требуется определенный уровень зрелости нейронов, которые способны не только генерировать эпилептиформную активность, но и длительно поддерживать ее с определенной ритмичностью.

На следующем этапе функциональная нестабильность и гипервозбудимость нейронов с развитием реципрокных самоподдерживающихся эпилептических таламокортикальных и/или кортикоталамических замкнутых кругов приводит к тому, что возникает система «порочного круга» (по П.К. Анохину), при которой нарушения, возникающие как следствие первичных изменений, усиливают и усугубляют их. Описанный процесс приводит к аксональному росту и образованию новых синапсов, что, в свою очередь, дополнительно снижает порог судорожной готовности головного мозга. Это, с одной стороны, способствует появлению эпилептических приступов, а с другой – самостоятельно еще больше нарушает межнейрональные взаимодействия. Аберрантная нейропластичность как результат нарушения синаптогенеза вовлечена в патогенетические механизмы неврологических заболеваний и болезней развития. При этом развивающийся нейропсихологический регресс не всегда коррелирует с частотой и выраженностью приступов.

Разрушающая эпилептиформная биоэлектрическая активность представляет собой специфическую реакцию повышенной неокортикальной возбудимости с возможной самоиндукцией и циркуляцией эпилептиформной активности по механизму “re-entry”. По сути, такие реципрокные замкнутые таламо-кортико-таламическиекруги являются результатом взаимодействия таламической импульсации со вторичным кортикальным очагом. При этом имеется склонность к формированию таких кругов в более молодых филогенетически областях ЦНС.

Патогенез влияния эпилептиформной активности на когнитивные функции состоит из нескольких этапов. На 1-м этапе постоянная электрическая «бомбардировка» корковых центров праксиса, гнозиса, речи и движений приводит к их перевозбуждению, а затем – к функциональному блокированию. На 2-м этапе возникает дисбаланс нейромедиаторных систем, прежде всего ГАМКергической. Завершающий этап характеризуется нарушением развития или функциональным разрывом нейрональных связей за счет длительно существующей эпилептиформной активности и формированием аномальной синаптической реорганизации. Врезультате происходит клиническая манифестация симптоматики, характерной для РАС, – расстройства речевых и социальных функций. Она может быть обратимой либо стойкой в зависимости от тяжести и длительности действия повреждающего фактора, а также степени реализации механизмов нейропластичности.

Определенная последовательность свойственна и процессу формирования эпилепсии у ребенка с РАС. Развитию РАС, помимо врожденного нарушения созревания головного мозга, также способствуют аномалии в ГАМКергической и глутаматергической передаче. Нарушение ГАМКергической трансмиссии опосредует такие проявления РАС, как гиперактивность, повышенная возбудимость и стереотипное поведение. Помимо этого, при РАС доказана роль инверсии дофаминергической, серотонинергической и норадренергической нейромодуляции. Имеются данные о снижении у детей с РАС активности дофамин-β-гидроксилазы, катализирующей переход дофамина в норадреналин. Кроме того, у таких пациентов выявляется нарушение функции серотонинергического комплекса, однако сведения о вариантах такого нарушения противоречивы.

До определенного периода головной мозг может развиваться относительно нормально, и психомоторное развитие ребенка в целом соответствует возрасту. Но при достижении критических для каждой определенной ситуации сроков под действием экзогенных и/или эндогенных факторов возникает снижение возможности адекватной переработки информационных потоков. Не получая достаточного субстрата для дальнейшего развития, ЦНС за счет реализации механизмов нейропластичности начинает самоиндуцированную гиперстимуляцию в «немых» зонах, которые отвечают за становление второй сигнальной системы и социального взаимодействия. В результате также формируются своеобразные замкнутые реципрокные круги, состоящие из закрепившегося примитивного способа восприятия информации, отсутствия возможности его перестройки на иные, избыточности реализации этого способа и последующей своеобразной вторичной атрофии как других способов сенсорного восприятия, так и зон высших корковых центров.

Таким образом, общей основой как для эпилептогенеза, так и для развития РАС служат аномалии межнейронной коммуникации, опосредованные инверсией нейротрансмиссии, которые наиболее значимо нарушают функционирование отделов, отвечающих за вербально-опосредованное социальное функционирование.

Описанные нарушения в нейромедиаторных и нейромодулирующих системах, по сути, сводятся к повышению возбуждения и снижению торможения в ЦНС, что приводит к аномальному процессуальному кодированию в вышеуказанных отделах. В дальнейшем эти нарушения проявляются в расстройстве развития высших психических функций, а также в склонности к формированию эпилептиформной активности и триггера эпилептических приступов.

Вариативность фенотипа «эпилепсия–аутизм», с одной стороны, объясняет высокую распространенность этой коморбидности, а с другой – служит апостериорным доказательством тесной патофизиологической взаимосвязи 2 изучаемых нозологий.

Высокая частота коморбидности РАС и эпилепсии делает их более тяжелыми с точки зрения течения и прогноза. Это требует разработки оптимальных подходов к терапии, которая будет обладать одновременным воздействием на оба процесса, что минимизирует частоту нежелательных побочных явлений и снизит лекарственную нагрузку на организм.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: