\

Тубулопатии у детей

Тубулопатии

Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д. Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

  • Причины тубулопатий
    • Классификация тубулопатий
  • Симптомы тубулопатий
  • Диагностика тубулопатий
  • Лечений тубулопатий
    • Прогноз и профилактика тубулопатий
  • Цены на лечение

Общие сведения

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Причины тубулопатий

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

  • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
  • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
  • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
  • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптомы тубулопатий

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет. Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

Диагностика тубулопатий

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Лечений тубулопатий

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Читайте также  Диагностика бронхиальной астмы у детей

Тубулопатии

Заболевания почек многообразны и имеют множество клинических проявлений. Одними из самых опасных почечных недугов, имеющими непредсказуемые последствия, являются тубулопатии. Это большая группа болезней, проявляющихся серьезным расстройством функций почечных канальцев. Тубулопатии бывают первичными и вторичными:

  • первичные – дисфункция тубулярного аппарата, имеющая наследственный характер, при этом транспортировка питательных веществ нарушена преимущественно в мембранах канальцев почек;
  • вторичные тубулопатии представляют собой генерализованное поражение транспортных канальцев на фоне приобретенных заболеваний.

При этом болезнь имеет совершенно разные характеры течения и обладает большим рядом негативных последствий для здоровья человека. Лечение тубулопатий напрямую зависит от типа заболевания и направлено в первую очередь на устранение сопутствующей патологии, способствующей развитию тубулопатии.

Причины

При развитии болезни прекращается транспортирование необходимых питательных элементов, обеспечивающих нормальное функционирование почек. Основными причинами развития тубулопатии являются

  • врожденные повреждения канальцев почек;
  • нарушение структуры мембран, переносящих белки;
  • недостаток ферментов, отвечающих за транспортирование питательных элементов в почки;
  • заболевания обмена веществ;
  • почечные дисплазии;
  • понижение чувствительности канальцев и мембран к гормонам;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках.

При тубулопатии повреждаться могут любые участки почечных канальцев, причем каждое нарушение несет серьезную опасность для организма. К примеру, при повреждении проксимальных каналов возникает синдром Тони-Дебре-Фанкони, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз (одно из рахитоподобных заболеваний) и другие опасные патологии.

Наличие почечной недостаточности многократно повышает риск развития тубулопатии. При этом наблюдается разрушение почечного канальцевого аппарата. Поэтому так важно диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития и взять его под строгий контроль.

Классификация тубулопатий

Существует множество разновидностей тубулопатий, которые принято разделять по месту локализации патологического процесса и ведущему синдрому:

  • нарушения проксимальных извитых канальцев – почечная глюкозурия, аминоацидурия, глюкозаминовый диабет, синдром Лоу, галактоземия, синдром Тони-Дебре-Фанкони, болезнь Вильсона, целиакия, почечный рахит и т. д.;
  • нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков – почечный несахарный диабет, пиелонефрит и прочие осложнения;
  • генерализованное (общее) нарушение канальцевого аппарата – нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточность.

Тубулопатия – болезнь с нелегким характером. Чтобы предотвратить ее развитие, необходимо тщательно следить за состоянием своего здоровья, особенно лицам, имеющим наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Важно регулярно проходить комплексное медобследование, что позволит своевременно обнаружить нарушения работы почек и незамедлительно приступить к лечению.

Тубулопатия относится к ряду тех болезней, которые серьезно влияют на работу и здоровье почек. Естественно, предвидеть на 100% развитие такой патологии не может никто. Но соблюдать необходимые меры предостережения может каждый. При возникновении малейших симптомов болезни почек не нужно их игнорировать. Необходимо сразу обратиться к врачу за помощью! Диагностика тубулопатии на ранней стадии дает возможность минимизировать курс лечения и существенно ускорить выздоровление!

Симптомы

Клиническая картина тубулопатий зависит от локализации патологического процесса в канальцевом аппарате почек, поскольку каждый определенный его отдел выполняет специализированную функцию (обратная резорбция веществ определенного типа).

Существует три отдельных группы симптомов, которые преобладают в зависимости от характера тубулопатии:

  • полиурия,
  • рахитоподобные изменения скелета (почечные остеопатии),
  • нефролитиаз.

Прогноз тубулопатии напрямую зависит от типа поражения канальцевого аппарата, распространенности патологического процесса и компенсаторных возможностей почек. Самыми сложными и прогностически неблагоприятными являются тубулопатии с комплексными нарушениями функции канальцев, например, синдром Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), при котором нарушается канальцевая транспортировка глюкозы, аминокислот, бикарбонатов и неорганических фосфатов и значительно снижается канальцевая реабсорбция натрия, калия и воды.

Диагностика тубулопатий

Поскольку клинические проявления тубулопатий схожи с симптоматикой других заболеваний, проводится дифференцированный диагноз с рахитом, пиелонефритом, сахарным диабетом, остеопатиями, интерстициальным нефритом и некоторыми другими патологиями.

Для постановки диагноза проводится комплексное обследование с применением лабораторных и инструментальных методик исследования:

  • анализы мочи, крови – клинический, биохимический, специфические тесты на определение концентрации различных макро- и микроэлементов;
  • иммунологические исследования;
  • физикальные исследования;
  • обзорная рентгенограмма почек;
  • рентгенографические исследования структуры скелета;
  • УЗИ, МРТ почек;
  • биопсия почек.

Также необходимы консультации узких специалистов – окулиста, эндокринолога, кардиолога (если присутствуют нарушения со стороны ЭКГ), ревматолога, хирурга-ортопеда и т. д. Клиника Современной Медицины имеет собственную мощную лабораторно-диагностическую базу, что позволяет пройти комплексное обследование и получить достоверные результаты в кратчайший срок.

Лечение тубулопатий

Лечение тубулопатий комплексное и, кроме медикаментозной терапии, предусматривает назначение специальной диеты, изменение образа жизни и соблюдение питьевого режима. Терапевтическая схема подбирается строго индивидуально в каждом клиническом случае, с учетом результатов лабораторно-инструментальных исследований и ведущего синдрома.

Лечение тубулопатий проводится только под систематическим контролем нефролога. Главная цель терапии состоит в нормализации функций почек, сниженных или утраченных вследствие повреждения канальцевого аппарата. Большое значение имеет симптоматическое лечение, при вторичных тубулопатиях отдельное внимание уделяется терапии основного заболевания.

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам лечения нефрологических заболеваний. Мы готовы оказать вам услуги лечения амилоидоза и лечения быстропрогрессирующего гломерулонефрита.

Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение.

Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2-го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, нарастающее О-образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях; возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта.

Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин D-дефицитном). В отличие от рахита, фосфат-диабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения.

Читайте также  Холодная вода поможет похудеть

Лечение. Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D 3 кальциотриолом (рокальтрол). В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 4-5 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение.

Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (N, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста — полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

О рекомендациях как подготовиться к сдаче ПЦР-теста на COVID-19

В условиях сохранения рисков распространения новой коронавирусной инфекции Роспотребнадзор напоминает, что при сдаче ПЦР-теста необходимо соблюдать определенные рекомендации.

Что будет, если есть или пить перед сдачей мазков для теста ПЦР?

По инструкции к наборам для ПЦР-исследования на SARS-CoV-2 взятие мазков рекомендуется проводить не раньше 3-4 часов после последнего приёма пищи. Почему это важно?

Коронавирус SARS-Cov-2 живет внутри эпителиальных клеток. Для ПЦР-исследования важно получить мазок с достаточным количеством инфицированных клеток. В момент проглатывания еды эпителиальные клетки механически слущиваются пищевым комком с поверхности слизистой оболочки. Если взять мазок сразу после еды, в пробирку может попасть недостаточное количество инфицированных клеток. В этом случае, пациент может получить ложноотрицательный результат анализа. То же самое касается питья. Вода смывает с поверхности миндалин, задней стенки глотки инфицированные клетки.

Можно ли пользоваться лекарственными средствами в нос и горло (капли, спреи, антисептики) перед сдачей мазков?

Перед взятием мазков ни в коем случае нельзя использовать лекарственные средства для местного применения (капли, спреи и др). После их применения количество вируса на слизистой снижается и увеличивается вероятность получения ложноотрицательных результатов ПЦР-теста.

Можно ли употреблять алкоголь перед сдачей теста ПЦР и как это повлияет на результат?

Алкоголь содержит этиловый спирт (этанол), который также входит в состав многих антисептических средств. По рекомендациям Роспотребнадзора, для эффективного антисептического действия в составе дезинфицирующего средства должно быть не менее 60-80% этилового спирта. Хотя в состав спиртных напитков (обычно) входит меньше этанола, чем необходимо для дезинфекции, но после приема алкоголя вероятность выявления коронавируса в мазке также может снизиться.

Почему нельзя чистить зубы перед сдачей теста ПЦР?

Основная цель на этапе взятия мазков для ПЦР-исследования – получить биологический материал с достаточным количеством клеток, пораженных коронавирусом. Применение любых очищающих средств для полости рта снижает количество вируса в получаемом мазке. Зубная паста может содержать антисептические компоненты. Попадание ее остатков в пробирку с мазком может мешать проведению анализа. Кроме того, чистка зубов требует еще и дополнительного полоскания рта, что также не рекомендовано перед забором биоматериала.

Применение косметики (помады, блески и бальзамы для губ) может повлиять на результат теста?

Материал для исследования берут не из полости рта, а из зева и носоглотки. Если соблюдать все правила взятия мазка и не прикасаться зондом к губам, то наличие декоративной косметики не должно помешать получению адекватного материала для ПЦР-теста. Но при случайном попадании в пробу косметические средства могут замедлить ПЦР-реакцию. Поэтому лучше декоративную косметику нанести уже после того, как мазок был взят.

Откуда все-таки берут мазок – из зева или носоглотки?

И из зева, и из носоглотки. Входными воротами для вируса SARS-CoV-2 являются верхние дыхательные пути. После попадания на слизистые носо- и ротоглотки (зева) вирус начинает размножаться в эпителиальных клетках. Поэтому в конце инкубационного периода и в первые дни клинических проявлений наиболее информативными являются мазки именно из этих областей. Для исследования мазок берут с поверхности миндалин, небных дужек и задней стенки ротоглотки. При взятии мазка из носоглотки зонд вводят по наружной стенке носового хода на достаточную глубину. Мазок, взятый со слизистой преддверия носа, может не выявить РНК коронавируса SARS-CoV-2.

Минимум за 3 часа до взятия мазков из ротоглотки (зева) нельзя: принимать пищу, пить, чистить зубы, полоскать рот/горло, использовать спрей-освежитель для ротовой полости, жевать жевательную резинку, курить.

Минимум за 3 часа до взятия мазков из носоглотки нельзя: промывать нос, использовать спреи, капли, мази для носа.

За два дня до взятия мазка рекомендуется отказаться от употребления спиртных напитков.

ТУБУЛОПАТИИ

ТУБУЛОПАТИИ (лат. tubula трубка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами функции почечных канальцев. В основе Т. лежит нарушение транспорта в почечных канальцах различных веществ.

Т. бывают наследственными (первичными) и приобретенными (вторичными). При первичных Т. нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах. Причины нарушения могут быть различными: изменения структуры мембранных белков-носителей, недостаточность ферментов, обеспечивающих мембранный транспорт, изменения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к регулирующему действию гормонов и других биологически активных веществ, изменения общей структуры мембран клеток (дисплазия).

Вторичные Т. развиваются вследствие повреждения транспортных систем почечных канальцев при болезнях обмена веществ, при поражении канальцев почек хим. веществами и лекарственными средствами, при воспалительных процессах в почках. При воспалительных заболеваниях почек нарушения транспорта в почечных канальцах бывают временными (если не формируется хрон. почечная недостаточность), поэтому их не совсем правомерно относить к тубулопатиям.

Т. классифицируют по локализации дефекта и ведущему клин, признаку. По локализации дефекта выделяют Т. с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев, дистальных извитых канальцев и собирательных протоков, тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата. К Т. с поражением проксимальных извитых канальцев относят: синдром де Тони — Дебре — Фанкони (см. Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), гликозурию (см.), фосфат-диабет (см.), цистинурию (см.), иминоглицинурию и глицинурию (см. Глицинурия), болезнь Хартнупа (см. Хартнупа болезнь), почечный тубулярный ацидоз типа II (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром), а также вторичные поражения при цистинозе (см.), синдроме Лоу (см. Лоу синдром), тирозинозе (см.), галактоземии (см.), гликогенозах (см.), фруктоземии (см.), отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и др., при болезни Вильсона — Коновалова (см. Гепато-церебралъная дистрофия), первичном гиперпар атиреозе (см.), гипофос-фатазии (см.), целиакии (см.), синдроме Альпорта (см. Алъпорта синдром), первичной гиперокса-лурии (см. Оксалурия), сахарном диабете (см. Диабет сахарный), ксантинурии (см. Ксантин). Поражение дистальных извитых канальцев и собирательных протоков наблюдается при почечном несахарном диабете (см. Диабет несахарный), почечном тубулярном ацидозе типа I (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром), псевдогипоальдостеронизме (см.), а также при пиелонефрите (см.). Повреждение всего канальцевого аппарата отмечается при Т., развившихся в результате хрон. почечной недостаточности (см.) и нефронофтизе Фанкони (см. Фанкони нефронофтиз).

Читайте также  Врожденная расщелина и придатки промежности у детей

Сходство основных симптомов позволяет объединить различные по генезу Т. в три группы. Ведущим признаком одной из них являются рахитоподобные изменения скелета, другой — полиурия, третьей — нефролитиаз.

Т. с рахитоподобными изменениями скелета (см. Остеопатия нефрогенная) включают фосфат-диабет, синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, а также витамин-Б-зависимый рахит (см.), гипофосфатазию (см.), целиакию, псевдогипопар атиреоз (см.). Общими признаками этой группы Т. являются задержка роста, деформация костного скелета, появляющаяся в возрасте 1 — 2 лет, мышечная гипотония, боли в костях и мышцах, кальциурия (см. Нефрокальциноз) и фосфатурия (см.); на рентгенограммах отмечаются рахитоподобные изменения костей.

К Т., основным симптомом к-рых является полиурия (см.), относятся почечная гликозурия (см. Диабет почечный), почечный несахарный (вазопрессинрезистентный) диабет, псевдогипоальдостеронизм, а также поражения почек при нефронофтизе фанкони, пиелонефрите, цистинозе, тирозинозе, хрон. почечной недостаточности.

К Т., основное проявление к-рых — нефролитиаз (см. Почечнокаменная болезнь), относятся наследственно обусловленные нарушения транспорта аминокислот в почках при цистинурии, глицинурии, иминоглицпнурии, болезни Хартнупа и вторичные изменения при оксалозе (см.), вторичной гипероксалурии (см. Оксалурия), ксантинурии, синдроме Леша — Найхана (см. Подагра).

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 257, М., 1971; Болезни почек, под ред. Г. Маждракова и Н. Попова, пер. с болг., с. 268, София, 1973; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 283, Л., 1982; Шилов А. В. и Новиков П. В. Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей, Педиатрия, № 9, с. 65, 1979; Woolf L. I. Renal tubular dysfunction, Springfield, 1966, bibliogr.

И. H. Калмыкова, В. П. Лебедев.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: