\

Медико-генетическое консультирование при наследственных нарушениях роста и развития у детей

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)

Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать несколько факторов:

1) большая часть наследственно обусловленных заболеваний передаётся из поколения в поколение, то есть носит семейный характер;

2) несмотря на тяжесть течения многих наследственных заболеваний, улучшение оказания медицинской помощи больным с наследственной и врождённой патологией обуславливает повышение качества жизни пациентов, что может способствовать повышению распространения мутантных генов в популяции.

Обязательной составляющей профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения и развития наследственных болезний, является медико-генетическое консультирование (МГК) – это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которой является предупреждение рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.

Появление генетической консультации как самостоятельной службы в 1947 году связывают с доктором Ш. Ридом (S. Reed), который сформулировал основные задачи медико-генетической помощи и дал определение МГК. Он первым применил термин «генетическое консультировние», определив его как социальную помощь для оказания её наследственно отягощённым семьям, и написал руководство по генетическому консультированию в 1955 году. Однако, известно, что первый кабинет по МГК за рубежом был организован в 1941 году в Мичиганском университете доктором Д. Нилом (J. Neel, 1915–2000 гг.). Гораздо ранее, в 1929 году, советский невропатолог и генетик С.Н. Давиденков организовал МГК в России в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики. В 1932 году он впервые в мире сформулировал принципы медико-генетической помощи при наследственных болезнях и заболеваниях с наследственным предрасположением. Развитие МГК приостановилось в 30-х годах прошлого века из-за появления такой науки как евгеника, с которой связаны расовая дискриминация, геноцид и введение насильственной смерти в Германии как метода «оздоровления расы». В 60–70-х годах прошлого века наблюдалось возрождение и стремительное развитие МГК в разных странах мира. В настоящее время во всём мире насчитывается более 1000 генетических консультаций, в России эта цифра приближается к 100 и они функционируют в каждом регионе страны. По данным литературы известно, что от 7 % до 8,5–9 % населения нуждаются в МГК. Известно, что следующие основные функции лежат в основе МГК:

1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;

2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;

3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;

4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;

5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.

Известно, что эффективное медико-генетическое консультирование связано с эффективностью диагностики. Это один из первых этапов МГК. К сожалению, обращаемость населения в МГК в России мала, и определяется как 0,5–1 % от всех семей, тогда как по расчётам она должна составлять не менее 7 %. Чаще всего за МГК обращаются семьи, в которых имеются больные с врождёнными пороками развития, хромосомными болезнями, нервными и психическими заболеваниями. В настоящее время расширяющиеся диагностические возможности, включая молекулярные и молекулярно-цитогенетические методы, позволяют достаточно эффективно установить диагноз наследственного заболевания. Следующим этапом МГК является расчёт повторного риска. Существуют два подхода к оценке генетического риска:

1) теоретические подходы к оценке, основанные на законах формальной генетики;

2) расчёт, основанный на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства.

Достаточно чётко разработаны теоретические основы оценки генетического риска для менделирующих наследственных заболеваний (см предыдущие главы), при этом, основная задача сводится к описанию фенотипа и идентификации генотипа заболевания с поправкой на вероятностную оценку сегрегационной частоты в зависимости от генотипов родителей будущего ребёнка (см рекомендуемую литературу). При мультифакторных наследственных заболеваниях консультирование по поводу риска основывается довольно часто на эмпирических данных, поскольку порой трудно понять специфические дискретные генотипы болезни. В такой ситуации вероятностное прогнозирование связано с использованием сложных математических методов и специальных генетических моделей. Расчёт риска при хромосомной патологии также основан на эмпирических данных. В медико-генетической практике используются таблицы эмпирического риска (см рекомендуемую литературу). При хромосомных аномалиях учитывается тип хромосомных нарушений и возраст матери.

Заключение о повторном риске заболевания предоставляется непосредственно членам семьи (иногда нескольким членам), поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме. При этом основным принципом для врача-генетика является недирективная консультация, которая предполагает, что окончательное решение вопроса принадлежит семье, а не врачу-генетику. Знание врачом содержания и принципов МГК позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.

Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появления наследственных и врождённых заболеваний в семье, что способствует снижению частоты широко распространённых наследственных заболеваний, в том числе и мультифакторной природы, необходимо для практической деятельности, прежде всего, врача-генетика, а также педиатра, психиатра и невропатолога.

Знание молекулярных, цитогенетических и клинических основ наследственных болезней, а также знакомство с рекомендуемой литературой, помогут исследователям с высшим медицинским, биологическим и психологическим образованием постигать основы медицинской генетики и успешно работать в подразделениях генетического профиля педиатрических, психиатрических и психологических учреждений, а также в медико-генетических консультациях.

Собственные исследования и публикация были частично поддержаны Госзаданием Минздрава России «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей», АААА-А18-118051590122-7.

Медико-генетическое консультирование

Это возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка

  • Главная
  • Услуги
  • Подготовка к ЭКО
  • Гистероскопия
  • Памятка по подготовке к гистероскопии
  • ERA-тест
  • Памятка по подготовке к M-TESE
  • Пайпель-биопсия эндометрия
  • Пайпель-биопсия. Памятка
  • Памятка по подготовке к гистеросальпингографии
  • Памятка после переноса эмбриона
  • Памятка перед пункцией фолликулов
  • Списки анализов перед ЭКО
  • Памятка перед удалением варикоцеле
  • Физиотерапия перед ЭКО
  • Страхование рисков
  • Совместные приемы специалистов
  • Медико-генетическое консультирование

Современной медицине известно свыше 6000 генетических патологий, частота их возникновения достигает 1.5-2%, и эта цифра продолжает расти. Подобные заболевания становятся причиной рождения детей с различными пороками и нарушениями в развитии, могут стать причиной внутриутробной смерти. К числу таких болезней относятся Синдром Эдвардса и Патау, синдром Дауна, ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врожденные пороки развития и многое другое.

Чтобы снизить риски возникновения генетически-обусловленных нарушений у ребенка, существует программа медико-генетического консультирования.

Что такое медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.

В этот комплекс входят:

  • консультации врача-генетика;
  • лабораторная и аппаратная диагностика;
  • изучение родословной и семейного анамнеза;
  • генетические исследования.

Показания для консультации генетика

Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.

Основными показаниями к консультированию являются:

  • родственный брак;
  • наследственное заболевание у одного из родителей или детей, или близких родственников;
  • отягощенная семейная история: родственники или дети с аутизмом, детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепсией, врожденными пороками развития;
  • история замерших беременностей;
  • случаи антенатальной гибели плода;
  • возраст женщины старше 35 лет.

Показания для получения консультирования

Генетическая консультация помогает уменьшить риски в процессе вынашивания плода. Также она дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка.

Как проводится консультация

На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:

Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.

Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.

Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.

5 вопросов по теме

Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?

Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.

Долго ли проводится консультирование?

Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.

Насколько достоверный этот метод?

Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.

Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?

Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.

Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?

Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.

Детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития

Нагаева Елена Витальевна

В нашем специализированном отделении в соответствии с существующими мировыми стандартами, применяются самые современные технологии в области диагностики и лечения детей и подростков с различными заболеваниями эндокринной системы:

  • Заболевания щитовидной железы, в том числе: тиреоидиты различной патологии, врождённый гипотиреоз
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников
  • Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе моногенные формы
  • Пубертатная гиперандрогения
  • Ожирение
  • Врожденный гиперинсулинизм
  • Гипогликемический синдром
  • Преждевременное половое развитие
  • Различные формы нарушения формирования пола
  • Гипогонадизм и задержка полового развития
  • Нарушения роста
Читайте также  Диспансеризация детей с пороками развития тканей временных зубов и кариесом
Патология полового развития

Это направление является приоритетным в клинической и научной деятельности Института. Терапевтические алгоритмы нарушений полового созревания, используемые в нашем отделении, основаны на собственном огромном опыте работы, современных международных технологиях и новейших достижениях клинической фармакологии.

В программе обследования – обязательное применение диагностических функциональных тестов, которое дает возможность определять уровень поражения в системе гормональной регуляции и, в зависимости от этого, целенаправленно назначать гормональную терапию.

С учетом международных стандартов, применяются инновационные подходы к диагностике и лечению различных форм нарушений формирования пола, преждевременного и задержанного полового развития.

Проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений формирования пола у детей позволяет прогнозировать развитие заболевания, выбрать оптимальный метод лечения и социальной адаптации.

Впервые в стране работает программа по оптимизации ростового прогноза у детей с нарушениями полового развития различного генеза.

С 2005 г. Институт детской эндокринологии является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома (АГС). Разработана методологическая основа скрининга. Начало терапии в ранние сроки позволяет уменьшить неонатальную смертность.

Благодаря внедрению нового метода диагностики АГС – проведению мультистероидного и молекулярно-генетического анализа в пятне крови новорожденного, полученного в процессе скрининга стало возможным улучшение прогноза заболевания, проведение пренатальной диагностики в семьях, имеющих больного ребенка.

На базе отделения проводится оптимизация терапии АГС в различные возрастные периоды.

В отделении внедрены методы молекулярной диагностики различных форм надпочечниковой недостаточности (различные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома, адренолейкодистрофия, патология DAX-1 гена).

Проводится диагностика и лечение синдрома пубертатной гиперандрогении у девочек-подростков. Патология щитовидной железы В последние десятилетия значительно увеличилось количество выявляемых заболеваний щитовидной железы у детей. В НИИ детской эндокринологии используются самые современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы.

В отделении впервые в стране стали использоваться молекулярно-генетические методы диагностики одной из самых тяжелых форм рака щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии, что позволяет определять риск его развития в семьях, имеющих одного больного, и проводить профилактическую тиреоидэктомию.

На основе неонатального скрининга создан Регистр детей с врожденным гипотиреозом. За 18 лет скрининга диагностировано более 6 тысяч детей с врожденным гипотиреозом, которые благодаря ранней диагностике и лечению имеют нормальное интеллектуальное и физическое развитие.

В отделении разработана и применяется многоплановая программа социальной адаптации детей с врожденным гипотиреозом на основе комплексного обследования, включающего антропометрию, гормонально-метаболические показатели, исследование состояния сердечно-сосудистой, мочевыводящей, костной систем, ЛОР-органов, интеллектуального развития и логопедического статуса.

Для диагностики и лечения различных форм зоба и аутоиммунного поражения щитовидной железы у детей и подростков применяется самое современное оборудование и технологии. Разработанные и внедренные в практику Национальные консенсусы: «Консенсус – эндемический зоб у детей», «Консенсус – аутоиммунный тиреоидит у детей», лежат в основе лечения социальной реабилитации этих пациентов.

Врожденный гиперинсулинизм

Впервые в стране мы на основании исследования генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина, можем уточнить формы врожденного гиперинсулинизма и назначить адекватную патогенетическую терапию.

Различные формы ожирения

В отделении проводится обследование, лечение и обучение детей и подростков с разными формами ожирения по направлениям:

  • Диагностика и выявление причин разных форм ожирения (конституционально-экзогенное, моногенное, синдромальное, гипоталамическое)
  • Скрининг метаболических осложнений ожирения
  • Определение гормонально-метаболических нарушений у пациентов с ожирением
  • Исследование генов, ответственных за развитие моногенных форм ожирения (ген лептина, рецепторов меланокортинов 3 и 4 типа, проопиломеланокортина и др.)
  • Комплексное обследование и реабилитация детей с гипоталамическими формами ожирения
  • Индивидуальные программы обследования, наблюдения и лечения ожирения у детей первых лет жизни
  • Наблюдение и реабилитация детей с синдромальными формами ожирения (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна, Альстрема, Кохена и др.)
  • Исследование состояния функции сердечно-сосудистой системы у детей с ожирением, оценка кардиологических рисков
  • Изучение композиционного состава тела (биоимпедансомерия)
  • Визуализация и определение висцеральной и подкожной жировой ткани (МРТ)
  • Исследование и оценка метаболических маркеров ожирения (лептина, адипонектина)
  • Совместное обучение детей и их родителей в «Школе ожирения»
  • Составление индивидуальных программ снижения веса с учетом потребностей организма ребенка, особенностей состава тела, пищевого и метаболического статуса
Центр диагностики и лечения нарушений роста (Центр роста)

Центр роста – единственное в Российской Федерации специализированное подразделение, занимающееся проблемами диагностики и персонифицированного лечения различных, в том числе редких, форм нарушений роста у детей и подростков. Центр роста осуществляет помощь практическому здравоохранению: консультативную помощь в регионах Российской Федерации, созданы «Школы роста» для родителей и детей, проводятся выездные лекции-семинары для региональных педиатров-эндокринологов.

Функционирует Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью.

Наши пациенты

Центр роста осуществляет длительный мониторинг и медико-социальную адаптацию детей и подростков с различными вариантами низкорослости, в том числе получающих терапию гормоном роста.

Мультидисциплинарный подход, привлечение самого современного оборудования и технологий (магнитно-резонансная томография, мультиспиральная компьютерная томография, все виды ультразвуковой диагностики; молекулярно-генетический и гормональный анализ), позволяют максимально сократить время обследования и продолжительность госпитализации, тем самым в оптимальные сроки проводить необходимую терапию.

Ведение пациентов осуществляется в соответствии с современными международными протоколами, позволяющими добиться максимально возможных результатов лечения. Длительная, непрерывная, своевременно начатая терапия во многих случаях позволяет детям, ранее обречённым становиться карликами, достигать социально приемлемого роста.

Благодаря тесному сотрудничеству с другими подразделениями, в Центре роста имеется возможность комплексного обследования практически всех видов низкорослости у детей и подростков:

  • Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм)
  • Приобретенный СТГ-дефицит: состояния после оперативного и/или лучевого лечения опухолей головного мозга, в частности гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиома, аденома гипофиза)
  • Синдромальные формы низкорослости, в частности синдромы: Шерешевского-Тернера, Нунана, Аарского, Ларона, Сильвера-Рассела, Прадера-Вилли, Секкеля
  • Низкорослость, обусловленная задержкой внутриутробного развития
  • Конституциональная и семейная низкорослость
  • Низкорослость, развившаяся на фоне тяжелых соматических заболеваний

Проводимый в Центре комплекс необходимых и самых современных исследований, позволяет в кратчайшие сроки диагностировать вид низкорослости, включая ее молекулярно-генетические основы, в том числе мутации генов-кандидатов, участвующих в закладке и клеточной дифференцировке структур гипоталамо-гипофизарной системы (GH-1, Pit-1, PROP-1, GHR, FGFR3), генные поломки на уровне рецепторного взаимодействия и пострецепторного сигналингового каскада.

Нами апробированы все зарубежные препараты гормона роста и с 2006 года апробирован и внедрен в клиническую практику первый отечественный генноинженерный препарат Растан. Генноинженерный гормон роста – новая эра в лечении низкорослости. За два десятилетия применения гормона роста десятки тысяч детей достигли нормального роста. В Центре Роста в течение последних 20 лет ведется Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. На основании его данных МЗ РФ закупает препараты гормона роста для всех детей Российской Федерации.

На основе длительной многолетней работы, впервые в России в Центре разработаны и активно применяются алгоритмы оптимального лечения низкорослости, обусловленной задержкой внутриутробного развития и низкорослости на фоне хронической почечной недостаточности.

Впервые в России совместно с ведущими зарубежными клиниками показана необходимость применения гормона роста у взрослых людей с приобретенной соматотропной недостаточностью и доказано влияние гормона роста на костный метаболизм, процессы старения, деятельность сердечно-сосудистой системы и иммунитет.

Применение новых технологий, позволяет постоянно совершенствовать принципы диагностики и лечения, расширять возможности гормональной терапии, в частности при низкорослости, развивающейся на фоне преждевременного полового развития; врожденной дисфункции коры надпочечников, хронических соматических заболеваниях, в том числе при ревматоидном артрите, состояниях после трансплантации органов.

В Центре работает «Школа роста» для детей и их родителей, осуществляется консультативная помощь в регионах РФ, выездные лекции и семинары для педиатров-эндокринологов.

На базе отделения создан Национальный регистр Российской Федерации пациентов с врожденным гипотиреозом, который предусматривает передачу регулярно обновляемых первичных данных из территориальных медико-генетических консультаций на уровень Российской Федерации с формированием федеральной базы данных.

Разработан Московский регистр пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адреногенитальным синдромом). Создан банк данных генетических мутаций в семьях, имеющих больных детей. Это позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей и при необходимости – пренатальную диагностику и лечение. Отделение является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Читайте также  Сильный заговор от ангины у детей

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождениипаспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

Читайте также  Аутоимунные болезни кишечного тракта у детей

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Генетическое, медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование — отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.

Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения. Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Генетический прогноз

Составление генетического прогноза включает три этапа.

  1. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100 %) возникновения определенной аномалии у самого пациента или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для европейцев составляет 3-5 %, поэтому риск, который не превышает 5 %, расценивается как низкий. Генетический риск до 10 % называется повышенным в легкой степени, до 20 % — повышенным в средней степени и свыше 20 % — высоким.

С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии.

В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.

  1. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25 %, — это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
  2. Оценка перспектив применения и эффективности методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Медико-генетическая консультация. Показания к направлению

Показаниями для направления семьи в медико-генетическую консультацию являются: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи, первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание ребенка в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с врожденными пороками развития, первичная аменорея (особенно с недоразвитием вторичных половых признаков), кровное родство между супругами.

Генетическое консультирование. Трудности морально-этического характера

При генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.), ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза и др. Необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, окончательное решение принимают сами консультирующиеся. Консультации семейного и детского психолога — поликлиника «Маркушка».

Медицинские интернет-конференции

Языки

  • Русский
  • English
  • КОНФЕРЕНЦИИ
  • ЖУРНАЛ
  • АВТОРАМ
  • ОПЛАТА
  • ЧаВО (FAQ)
  • НОВОСТИ
  • КОНТАКТЫ

Электронейромиография и ДНК-диагностика как основа современного медико-генетического консультирования при наследственной моторно-сенсорной невропатии (клиническое наблюдение)

  • Терапия |
  • Неврология

Аксенова А.А., Кузнецова М.А., Павёлкина Е.И., Ситкали И.В.

Резюме

Ключевые слова

Статья

Научный руководитель: д.м.н., доцент Колоколов О.В.

Введение. Болезнь Шарко-Мари-Тута (невральная амиотрофия Шарко-Мари, наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН)) объединяет группу генетически гетерогенных заболеваний периферической нервной системы (ПНС), характеризующихся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН является самым частым среди наследственных заболеваний ПНС. Распространенность её в различных популяциях варьирует от 10 до 40 случаев на 100 тысяч населения. В настоящее время известно более 40 локусов и 20 генов, мутации в которых ответственны за развитие фенотипа НМСН.

Диагностика НМСН основывается на клинических данных, результатах электронейромиографии (ЭНМГ), а также ДНК диагностики, позволяющей не только достоверно определить тип мутации, но и провести медико-генетическое консультирование.

Все НМСН по результатам ЭНМГ и морфологическим признакам делят на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСН I), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) (СПИ по срединному нерву 38 м/с), 3) промежуточный вариант со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. ЭНМГ исследование имеет важнейшее значение для последующей ДНК-диагностики, так как позволяет определить оптимальный алгоритм молекулярно-генетического обследования для каждого пациента с наименьшими затратами времени и средств.

Несмотря на достижения нейрогенетики в диагностике НМСН, выявление этого заболевания очень часто происходит уже на поздних стадиях, когда эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий низкая. Трудности ранней клинической диагностики связаны с малосимптомным течением болезни, фенотипическим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. В настоящее момент лечение НМСН носит симптоматический характер.

Наиболее важной задачей лечения является сохранение моторных функций. Для этого рекомендуют индивидуально подобранную физиотерапию и лечебную гимнастику, но учитывают, что больным следует избегать перенапряжения. Для исправления проблем, вызванных деформацией стоп, могут использоваться специальные крепления, которые помогают контролировать тыльное сгибание стопы и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек (ankle-foot orthoses). Ортопедическая обувь также является важным направлением коррекции походки. Больных должен наблюдать подиатр. По мнению ряда ортопедов, определенный успех имеет хирургическая коррекция деформации стоп.

Клинический пример. Под нашим наблюдением находится пациент А., 33 лет, который предъявлял жалобы на слабость в мышцах дистальных отделов конечностей, деформацию стоп, нарушение походки, затруднения при передвижении в темное время суток. Оказалось, что с детства у него имелась особенность строения стоп (высокий свод), однако никаких затруднений в связи с этим он не испытывал. С 1996г. (16 лет) после перенесенной травмы (вывих правого голеностопного сустава) стала беспокоить слабость и утомляемость в мышцах дистальных отделов ног, что в то время связали с последствиями травмы. Спустя 10 лет (с 2006г.) стали заметными выраженные деформации стоп, нарушилась походка. В 2010г. присоединилась слабость в руках, нарушение чувствительности в стопах, в связи с чем стал затруднятся при передвижении в темное время суток. Однако к неврологам пациент не обращался. В сентябре 2012г. с описанными выше жалобами обратился к ортопедам (ФГБУ «СарНИИТО» МЗ РФ), которые заподозрили НМСН. Диагноз был подтвержден неврологом после проведения ЭНМГ. С целью коррекции грубой деформации стоп в ФГБУ «СарНИИТО» МЗ РФ произведен артродез правого голеностопного сустава.

В настоящее время в неврологическом статусе определяется симметричный дистальный периферический тетрапарез, более выраженный в ногах; нарушение чувствительности по полиневритическому типу; деформация стоп по типу Фридрейха; нарушения координации по типу сенситивной атаксии. Вышеописанное обуславливает выраженные нарушения походки.

При стимуляционной ЭНМГ обнаружены признаки грубого демиелинизирующего поражения моторных и сенсорных волокон периферических нервных стволов конечностей (с резким снижением СПИ), подтверждающее диагноз НИСН.

На основании анализа клинических данных и результатов ЭНМГ диагностирована НМСН Шарко-Мари-Тута I типа.

При обращении пациента проведено медико-генетическое консультирование, в рамках которого обсуждался вопрос о риске рождения у больного А. ребенка, который может заболеть НМСН.

При анализе родословной семьи А. (рис.1) оказалось, что признаки НМСН имеются не только у пробанда, но и у дяди по линии матери. Проявления заболевания у других сибсов, равно как и у других родственников, включая родителей пробанда, отсутствовали, что затруднило определение типа наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка (любого пола), который заболеет НМСН, составляет 50%. При Х сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца будут больны, а сыновья – здоровы.

Рис. 1. Родословная

Молекулярно-генетические исследования проведены в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН. По результатам ДНК-анализа у пациента обнаружена наиболее частая при НМСН I типа мутация – дупликация на хромосоме 17p11.2-p12 (локус ШМТ1А). Таким образом, диагноз моторно-сенсорной нейропатии I типа окончательно подтвержден молекулярно-генетическими методами.

При проведении медико-генетического консультирования установлено, что ребенок, родившийся у пробанда, может заболеть НМСН с вероятностью 50 %.

Заключение. Особенностями данного клинического случая являются поздняя диагностика заболевания; быстро прогрессирующее течение с развитием деформации стоп и ранней инвалидизации, что потребовало проведения хирургической ортопедической коррекции. Кроме того, нетипичным является отсутствие признаков заболевания у родителей пробанда при аутосомно-доминантном типе наследования НМСН.

Выводы. Для обеспечения раннего выявления и профилактики инвалидизации при НМСН необходимо шире использовать методы молекулярно-генетической диагностики; повысить настороженность практикующих врачей в отношении данной патологии; обеспечить междисциплинарных подход в диагностике и ведении пациентов с НМСН, широко используя, как ортопедическую обувь и ортезы, так и (по строгим показаниям) методы хирургической коррекции деформации стоп.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: