\

Лепечут ли глухие дети?

ГЛУХИЕ ДЕТИ

Ребенок, имеющий нарушения слуха, – огромная ответственность для своих родителей. После осознания того, что твой малыш имеет ограниченные возможности для восприятия окружающего мира, приходит понимание, что для его социализации и всестороннего развития коммуникабельности родителям придется приложить очень много усилий.

Но это не является чем-то невозможным, и правильно выбранный подход в воспитании способен помочь ребенку в адаптации к окружающему миру и даст ему возможность найти свое место в жизни.

Особенности развития глухих детей

Потеря слуха может произойти в любом возрасте. Когда глухота врожденная, для овладения речью ребенку понадобится специальная помощь, самостоятельно этот этап он уже не осилит.

Если ребенок оглох позже, когда он уже освоил речь, есть опасность, что постепенно она может утратиться. Но при создании специальных условий и глухим детям можно дать возможность слышать и разговаривать.

Самый главный шаг в слуховой реабилитации – это своевременная диагностика проблемы со слухом. Лучше, если она будет проведена в первые 12 месяцев жизни малыша, поэтому посещением профилактических осмотров у лор-специалистов пренебрегать не стоит.

Если у самих родителей возникли подозрения, что ребенок стал хуже слышать, его следует срочно показать врачу.

В случае, если диагностика подтвердит наличие у ребенка проблем со слухом, оптимальным решением станет слухопротезирование. Не стоит экономить на этом, если у ребенка нарушения на обоих ушах, то необходимо приобретение двух слуховые аппаратов. Это поможет правильно развивать слуховое восприятие и усваивать устную речь.

Речь глухого ребенка

Речь человека неразрывно связана со слухом, и чем хуже слух, тем больше у человека будет нарушений в фонетическом, грамматическом и лексическом восприятии речи. Если ребенок совершенно глухой, то он без специальной коррекции не сможет овладеть речью, т.е. останется глухонемым.

Такую коррекцию проводят сурдопедагоги в специальных коррекционных школах. Их посещение очень важно для неслышащих детей – там они могут не только приобрести коммуникационные навыки, но и найти общение со своими сверстниками.

Обучение речи глухих и слабослышащих детей производится по-разному. По отношению к полностью глухим детям применяется ряд специальных методик, показывающих, как должен работать их речевой аппарат. Правильность применения этой методики постоянно должен контролировать сурдопедагог. Одновременно с этим производится обучение неслышащих письму, а также элементам жестового языка.

Обучение речевым навыкам слабослышащих детей происходит с применением слухового аппарата. Дети, имеющие возможность слышать окружающий мир, способны самостоятельно приобретать некоторые речевые навыки.

Но при воспроизведении многие слова могут иметь искажения, неправильно формироваться с фонетической точки зрения. Для исправления этих искажений слабослышащим также необходимо проходить специальную коррекцию у сурдопедагога. Со временем это позволяет добиться практически нормальной речи.

Обучение и воспитание глухих детей

Традиционно существует два основных метода обучения глухих и слабослышащих детей – обычный устный и жестовый.

И если в первом случае глухого обучают общению с применением только устной и

письменной речи, то во втором ребенок также осваивает жестовый язык и дактилологию (пальцевую азбуку). Обе методики при этом учитывает особенности как физического, так и психологического развития ребенка.

В современной среде применяют несколько разных методик обучения детей с нарушениями слуха:

· методика для детских садов компенсирующего типа. Предназначена для применения в детских учреждениях специального вида, в которых формируются группы глухих и слабослышащих детей.

Там дети в течение всего времени занимаются с сурдопедагогами, осваивая дактиль и письменную речь. Помимо этого, для более широкого развития с ними проводят занятия и другие специалисты;

· методика Э. И. Леонгард. Предполагает активное участие семьи в обучении ребенка с дефектами слуха. Такие дети посещают обычные детские сады либо специальные коррекционные группы.

Формирование речи таких детей должно начинаться очень рано, при этом необходимо использование слуховых аппаратов. Занятия с детьми проводят сурдопедагоги, а дома – родители. Методика рассчитана на очень ответственных родителей, которые могут себе позволить затрачивать много времени для занятий с ребенком дома;

· билингвистический метод.

Имеет статус экспериментального, внедряется в России с 1992 г. Ребенка в равной степени обучают как словесной, так и жестовой речи, позволяющим ему полноценно общаться в любом окружении;

· верботональная хорватская методика.

Основана на развитии тактильно-вибрационного и слухового восприятия звуков. Занятия по этой методике проводятся, как с правило, с детьми, имеющими остаточных слух, и подразумевает освоение специальной системы упражнений фонетической ритмики.

Учреждения, работающие по верботональной методике, имеют преимущественно форму экстернатов, поэтому при выборе этой методики обучения очень высока роль в его участии родителей слабослышащих детей.

Дети с потерей слуха требуют к себе очень много внимания. Их полноценная адаптация в окружающем мире всецело зависит от того¸ насколько много готовы вложить в него времени и сил их родители.

При своевременной диагностике нарушения слуха и правильно организованной реабилитации слухо-речевых навыков у ребенка есть все шансы достичь полной адаптации в среде слышащих людей.

Врачи «СМ-Доктор» рассказали о симптомах глухоты у ребенка, которые можно пропустить

Человек получает до 20% информации из внешнего мира с помощью звуков. Слух у малыша закладывается еще во время внутриутробного развития. Но и потом что-то может пойти не так — и ребенок начинает терять способность слышать.

Евгения Новячкова
ЕВГЕНИЯ НОВЯЧКОВА
Врач-невролог, врач функциональной диагностики, врач-эпилептолог клиники для детей и подростков «СМ-Доктор» в Марьиной Роще

«Наш мир полон разнообразных звуков, от полноты их восприятия напрямую зависит качество жизни. Поэтому задача будущих мам — позаботиться о здоровье малыша еще в период вынашивания, поскольку не всегда нарушение слуха связано с заболеванием лор-органов.

Большую группу причин снижения слуха составляют проблемы в нервной системе, об этом знают далеко не все. Дело в том, что звук в органе слуха трансформируется в биоэлектрические импульсы, которые по слуховому нерву следуют в мозг и там распознаются. Поэтому сбой в этих процессах в той или иной степени приводит к снижению слуха. По статистике, около 90% детей с диагнозом «врожденная тугоухость» рождаются у хорошо слышащих родителей. В каких случаях нужно особенно быть начеку?»

1. Неблагоприятное воздействие во время беременности и родов. При инфекции, ожирении, сахарном диабете, гипоксии у еще не родившегося малыша могут пострадать нейроны головного мозга. К таким же последствиям может привести желтуха новорожденных. Кроме того, громкий звук рядом с младенцем и даже с беременной женщиной способен повредить внутреннее ухо и нарушить слух.

2. Генетические заболевания. Все их не перечислить — группа достаточно большая. Например, при нейрофиброматозе II типа могут развиваться опухоли слухового нерва, а врожденные пороки развития черепа и лица — сопровождаться недоразвитием структур внутреннего и среднего уха (брахио-ото-ренальный синдром, синдром Charge и др.).

3. Врожденные инфекции. Нарушение слуха у малыша может быть последствием таких заболеваний у мамы, как краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и токсоплазмоз. Чаще всего при этом потеря слуха необратима. Поэтому так важно вовремя сделать прививку против некоторых детских болезней.

4. Воспалительные заболевания нервной системы (менингит, энцефалит и др.). К примеру, менингит в возрасте до одного месяца и поздно начатое лечение значительно повышает риск потери слуха. И таких случаев — 40–50 на 100 тысяч человек.

5. Токсическое действие лекарств. В списке потенциально опасных — некоторые антибиотики и другие противомикробные препараты (аминогликозиды, эритромицин, ванкомицин, хлорамфеникол), противовоспалительные препараты (аспирин, индомитоцин), диуретики (фуросемид), противомалярийные препараты (хинин, хлорохин).

Некоторые из этих препаратов, как, например индометацин и аспирин, имеют возрастные ограничения — с 14 лет. Другие хоть и разрешены в детской практике (как, например, антибиотик гентамицин с одного месяца), но грамотные педиатры не назначают их амбулаторно, а только в стационаре тяжелым больным. Нередко родители ошибаются с дозировкой, а это также играет отрицательную роль и повышает риск потери слуха.

6. Эпилепсия. Избыточные электрические разряды в головном мозге препятствуют нормальной его работе, в том числе пониманию речи. При этом эпилептические приступы с судорогами могут отсутствовать или присоединяться позже.

7. Инсульт. Чаще всего причинами нарушения мозгового кровообращения у детей являются пороки развития сосудов головного мозга — артериовенозные мальформации, аневризмы, а также патология свертывающей системы крови, васкулиты.

8. Новообразования среднего и наружного уха, головного мозга (опухоли, атеромы, холестеатомы и др.)

НАТАЛЬЯ ЯРЕМИНА
Врач-невролог, врач функциональной диагностики, врач-эпилептолог клиники для детей и подростков «СМ-Доктор» в Марьиной Роще

«Зачастую главным проявлением нарушения слуха является задержка речевого развития. Чем глубже первая проблема, тем более выражена вторая. И, напротив, при легких отклонениях от нормы снижение слуха может быть не распознано вплоть до подросткового возраста. Судите сами!»

  • При полной глухоте у ребенка в младенчестве присутствует гуление, но лепет уже не формируется.
  • При средней степени снижения слуха он разговаривает, но имеет очень небольшой словарный запас преимущественно из простых слов. При этом малыш реагирует на громкие звуки, поэтому родителям сложно поверить, что речевая задержка связана с этим.
  • Самый сложный для диагностики вариант — легкое снижение слуха. У ребенка богатый словарный запас, но он не слышит разницы между схожими по звучанию буквами (б-п, д-т и др.) и, соответственно, неправильно использует их в речи, а в более старшем возрасте совершает такие ошибки и при письме.
Читайте также  Диагноз пневмонии у детей раннего возраста

Какие еще неочевидные симптомы говорят о снижении слуха?

  • Ребенок не общается с другими детьми, не выполняет инструкции, не отзывается на имя.
  • У окружающих создается впечатление о нем как об аутисте, он словно на своей волне.
  • Задержка психического развития, когда ребенок с изначально высоким интеллектом просто не получает нужного количества информации и постепенно начинает отставать от сверстников.

Если есть подозрение о проблеме, нужно обратиться к специалисту. Он назначит обследование, в том числе отоакустическую эмиссию, аудиометрию, слуховые вызванные потенциалы головного мозга, КТ или МРТ, и при необходимости направит на консультацию к неврологу. К сожалению, полное восстановление слуха, утраченного из-за неврологической патологии, — непростая задача, требующая длительной терапии.

ЕЛЕНА ИГНАТЕНКО (ЦИВИЛЕВА)
Врач отоларинголог-сурдолог клиники для детей и подростков «СМ-Доктор» в Марьиной Роще

Причин плохого слуха у ребенка — множество. Но даже при таких, на первый взгляд, безобидных, как серная пробка или посторонний предмет, необходима консультация врача. Большое значение имеет своевременное обращение — от этого напрямую зависит благоприятный исход. Не занимайтесь самолечением! Любые непрофессиональные действия могут привести к осложнениям, опасным как для слуха, так и для жизни маленького пациента.

Ребенок с серной пробкой в ухе, как правило, ни на что не жалуется, потому что не испытывает боли. Исключение — когда за серной пробкой воспаляется барабанная перепонка. Часто серные пробки бывают просто «случайными находками» для врачей и родителей на плановом приеме. А слух тем временем ухудшается.

Посторонний предмет в слуховом проходе обычно кто-то из близких замечает. Но бывают исключения! И тогда инородное тело буквально врастает в тело, вызывая либо заложенность уха, и, как следствие, снижение слуха, либо гнойное воспаление, что и является поводом для обращения к врачу.

Экссудативный средний отит также редко вызывает болевой синдром, из-за чего может долгое время оставаться незамеченным. Понаблюдайте за крохой. Если ребенок не сразу отзывается на свое имя, начал переспрашивать, стоит задуматься, а все ли с ним в порядке?

Особенности детей с нарушением слуха

Ольга Шестакова Тарасова
Особенности детей с нарушением слуха

Ребенок родился и издает свой первый крик. Кричат все дети, когда чувствуют голод, жажду, боль, мокрые пеленки. Обратить внимание на интонационную окраску плача ребенка с нарушением слуха невозможно. Гуление с 2-4,5 месяцев, а также и лепет с 5-6 месяцев не предполагают наличия слуховой обратной связи, являясь наследственными программами голосового и моторного развития даже для детей глухих от рождения. Обратная слуховая связь только начинает системно участвовать в формировании предречевых вокализаций на этапе позднего лепета к 10 месяцам, когда происходит бессознательное подражание звукам слышимой ребенком речи. У детей с нарушением слуха наблюдается не увеличение разнообразия вокализации звуков, а происходит уменьшение вокальной активности. Их лепет более монотонный, бедный по звуковому составу. Известно, что дети со значительным нарушением слуха при отсутствии соответствующей реабилитационной поддержки замолкают к 1,5 годам. И если этого не удалось предотвратить, то достичь нормального качества звучания голоса и просодических характеристик речи впоследствии у них практически невозможно. Ясна картина, при которой родители уверены, что их малыш слышит, гулит, лепечет, и все-то у него хорошо. И насколько бывает неожиданной страшная правда, если у ребенка проблемы со слухом.

Нарушения слуха встречаются довольно часто как у взрослых, так и у детей разного возраста. Иногда нарушения слуха носят временный характер – при образовании серной пробки, воспалительных заболеваниях верхних дыхательных путей, аденоидах 3-4 степени, остром воспалении среднего уха, экссудативном среднем отите. Такого рода нарушения называются кондуктивными. Как правило, эти нарушения можно устранить при ранней диагностике и проведении своевременного и рационального лечения.

Другую группу нарушений слуха составляют стойкие нарушения, связанные с поражением звуковоспринимающего аппарата – сенсоневральная тугоухость и глухота. При этих нарушениях речь может идти о поддерживающей терапии, определенных профилактических мероприятиях, слухопротезировании и длительной систематической педагогической коррекции.

Сочетание кондуктивной и сенсоневральной тугоухости относят к смешанной форме нарушения слуха.

В зависимости от степени снижения слуха (по Л. В. Нейману) выделяют

3 степени снижения слуха и глухоту.

Степень потери слуха Средние пороги слуха, дБ Восприятие разговорной и громкой речи Восприятие шепотной речи

1 26-40 6 — 3м 2м – у уха

2 41-55 3м – у уха нет – у уха

3 56-70 Громкая речь у уха нет

4 71-90 Крик у уха нет

глухота более 90 0 нет

1-я степень – снижение слуха в речевом диапазоне до 40 Дб. Речевое общение вполне доступно. Возможно разборчивое восприятие речи разговорной громкости на расстоянии более 1м.

2-я степень – слух снижен в речевом диапазоне до55дБ. Речевое общение затруднено, разговорная речь воспринимается на расстоянии менее 1м.

3-я степень – снижение слуха до70 Дб. Речь разговорной громкости становится неразборчива даже у уха. Общение осуществляется с помощью громкого голоса на близком от уха расстоянии.

Снижение слуха на 15-25 дБ предлагается отнести к пограничной зоне между нормальным слухом и тугоухостью. Условная граница между тугоухостью и глухотой находится на уровне 90 дБ.

Если говорить о соматическом здоровье детей с нарушением слуха, то оно более ослаблено по отношению к другим детям заболеваниями лор органов – это воспалительные заболевания верхних дыхательных путей, аллергические или вазомоторные риниты, искривления носовой перегородки, часты отиты, евстахеиты, аденоиды. Внешне у ребенка наблюдаются мешки под глазами, может быть затруднено носовое дыхание, во сне дети беспокойны, спят с открытым ртом. Эти дети, несмотря на то, что зачастую сами очень активны, быстроутомляемы в шумных играх.

В плане физического отставания (по наблюдениям Н. А. Рау) у глухих и слабослышащих детей отмечается шаткая походка, шарканье ногами, некоторая неловкость движений. У некоторых детей расстройства вестибулярного аппарата нередко приводит к снижению устойчивости и потере равновесия.

Слуховое восприятие, развивающееся на остаточном слухе — а он есть даже у глухих, конечно, не всегда приближается к норме – все зависит от сложности дефекта, его наступления и начала реабилитации ребенка. Особенностью этих детей является дискомфорт к громким звукам, причем, чем больше нарушение слуха, тем явнее проявляется феномен ускоренного нарастания громкости. Если же говорить о неречевом слухе – музыкальном и шумовом, то у этих детей можно наблюдать хорошие музыкальные способности, ведь они не определяются аудиограммой, а являются врожденными индивидуальными задатками. Следует отметить, что у детей этой категории вибрационная чувствительность развита даже лучше, чем у остальных детей, поэтому они способны хорошо различать ритмический рисунок, играть на музыкальных инструментах и даже танцевать. Внешне заподозрить нарушение слуха можно наблюдая частые переспрашивания детей, отсутствие реакций на обращенную к ним речь, если ребенок не видит лица говорящего, просмотр телевизионных передач на достаточно громком звучании, прислушивание к речи говорящего с поворотом головы лучше слышащим ухом к говорящему, дети теряются с определением направления звука.

Эмоционально-волевая сфера детей с проблемами слуха отличается бедностью эмоций, слабостью волевых усилий, нежеланием доводить начатые дела до конца. Но при этом дети более активны, чем слышащие дети. Взрослым важно понимать, что с помощью действий они познают предметы вокруг себя, используя все сохранные виды восприятия.

Глухие и слабослышащие дети обладают рядом особенностей восприятия окружающего мира. Так наблюдается недоразвитие в плане зрительного восприятия, в частности низкая скорость восприятия и узнавания предметов, замедленное формирование подражания, а также затруднения при выборе по образцу.

Речь глухих или слабослышащих характеризуется количественной недостаточностью и качественным своеобразием. У детей даже небольшие потери слуха приводят к задержке речевого развития, несформированности фонематического анализа, поскольку ребенок не воспринимает и не различает тихие звуки речи и части слов. Ребенок слышит только часть слова и поэтому плохо усваивает его значение. Большие потери слуха приводят к выраженным нарушениям речевого развития, а при отсутствии необходимой реабилитации – к немоте. В целом речь слабослышащих детей с нарушениями звукопроизношения, невнятна, неравномерна по громкости звучания, либо очень тихая, либо достаточно громкая, часто сопровождаемая жестами.

Отсутствие речи или более низкий уровень ее развития ведет к задержке развития познавательной деятельности, особенно страдает наглядно–образное и словесно-логическое, так называемое речевое мышление.

Потенциальные возможности детей с нарушениями слуха крайне велики. Современная медицина уже в силах вернуть таким детям слух посредством адекватного бинаурального слухопротезирования, а при больших потерях слуха и отсутствии эффекта от слуховых аппаратов – кохлеарной имплантации.

Читайте также  Как в норме зависит от возраста ребенка анионная разница?

Если дети не имеют серьезных дополнительных отклонений в развитии, и адекватная и целенаправленная коррекционная работа проводилась уже в первые месяцы жизни, и сами они позже посещали дошкольное учреждение, то к 3- 7 годам можно максимально приблизить уровни, как общего, так и речевого их развития к возрастной норме, даже не смотря на тяжелую тугоухость. Такие дети владеют развернутой фразовой речью, свободно общаются как с детьми, так и со взрослыми, могут рассказать об увиденном, о каких-то случаях из жизни, хорошо воспринимают обращенную к ним речь, воспринимают ее слухозрительно, могут прочесть стихотворение и даже напевать песенки.

Звучание их собственной речи обычно очень мало отличается от речи слышащих детей, они без сложностей пользуются слуховыми аппаратами. Для них становится реальным дальнейшее обучение в массовой школе.

Эффект коррекционного воздействия на детей с нарушением слуха определяется:

1 — своевременной диагностикой нарушения слуха;

2 — адекватным медикоментозным лечением;

3 — проведением уже в раннем детстве коррекционной работы с пребыванием в среде говорящих детей;

4 — качественным слухопротезированием;

5 — длительностью коррекционного педагогического воздействия не менее 2 лет;

6 — активностью участия родителей в образовании и воспитании ребенка.

1 Программа Общение. Воспитание и обучение слабослышащих детей дошкольного возраста в детском саду. Под редакцией Э. И. Леонгард. Москва, 1995г.

2 Т. Б. Епифанцева, Т. Е. Киселенко, И. А. Могилева и др. Настольная книга педагога-дефектолога. – Изд. 2-е – Ростов н. Д. Феникс, 2006г.

3 И. В. Королева. Диагностика и коррекция нарушений слуховой функции у детей раннего возраста. – СПб. КАРО, 2005г.

4 Т. В. Пелымская, Н. Д. Шматко. Формирование устной речи дошкольников с нарушенным слухом. Пособие для учителя-дефектолога. – М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2003г.

5 Е. Г. Речицкая, Т. Ю. Кулигина. Развитие эмоциональной сферы детей с нарушенным и сохранным слухом. Методическое пособие. – М. Книголюб, 2006г.

6 Е. Г. Речицкая, Е. В. Пархалина. Готовность слабослышащих дошкольников к обучению в школе Учеб. Пособие для студ. высш. учеб. заведений. – М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2000г.

7 О. В. Солодянкина. Воспитание ребенка с ограниченными возможностями здоровья в семье. – М. АРКТИ, 2007г.

8 Н. Д. Шматко, Г. А. Товартхиладзе. Выявление детей с подозрением на снижение слуха – младенческий, ранний, дошкольный и школьный возраст. – М. – Полиграф сервис, 2002г.

Причины глухоты. Вероятность рождения глухого ребенка.

Для объективной оценки слуха, а также при подборе слуховоых аппаратов применяют специальные приборы. С их помощью устанавливают слуховые пороги — силу или высоту звука, которую может воспринимать человек с недостатком слуха. В воспроизводимые аудиометром звуки обычно охватывают диапозон от 50 до 16000 Гц. Сила звука в этом диапозоне частот меняется от едениц до 120 дБ.

Причин частичной или полной утраты слуха много. Среди них неблагоприятная наследственность, осложнения после менингита, скарлатины, кори и даже обычного гриппа, травмы, а также возростная тугоухость. Наблюдается снижение слуха и его утрата из-за длительного воздействия сильных шумов. Широко известно ослабление слуха у артиллеристов и профессиональных охотников. В последнее время к этим категориям присоеденились музыканты молодежных ансамблей. Громкость звучания ударных и других инструментов таких музыкальных групп нередко близка к болевому порогу. Врачи не раз находили заметное снижение слуха у мызыкантов, постоянно подвергающихся воздействию сильных звуков. Неблагоприятное влияние на слух будущего ребенка оказывают вирусные инфекции (особенно краснуха и грипп), перенесенные будущей мамой в первые три месяца беременности. По мнению многих, 20% случаев тугоухости или глухоты связаны с гриппом.

В последние годы среди причин нарушения слуха все большее место отводится медикаментозной глухоте. Применение таких антибиотиков , как стрептомицин, мономицин и некоторые другие, может привести к частичной или полной утрате слуха.

Генетики, занимающиеся вопросами наследования глухоты, отмечают, что в гаметах человека (так называемые половые клетки, определяющие передачу различных признаков потомству) в норме может быть до 50 различных генов ,влияющих на остроту слуха. Если мужчина и женщина, вступающие в брак, случайно имеют по одному одинаковому «гену глухоты», у них может родиться глухой или слабослышащий ребенок, хотя ни их родители, ни другие более дальные родственники в прошлом могли не страдать недостатком слуха. Подобные случаи редки — один на десять тысяч рождений.

Вероятность рождения слабослышащего или глухого ребенка возрастает в сотни раз, если один из родителей страдает наследственной формой глухоты. Если же такая форма глухоты обнаружена у обоих родителей, вероятность рождения ребенка с неполноценным слухом может привысить 50%. Известны случаи, когда в определенной национальной подгруппе браки зхаключались между сравнительно близкими родственниками, в том числе и страдающими наследственными нарушениями слуха.

За десятки веков, в течение которых действовали эти пагубные обычаи, число слабослышащих и глухих в подобных национальных подгруппах иногда превосходило число слышащих.

В последние годы заметно снизились случаи глухоты, связанные с инфекционными заболеваниями. Осложнения, влияющие на слух при таких болезнях, как скарлатина и менингит, за счет более совершенного лечения сократились. С другой стороны, возросли случаи поражения слухового нерва из-за нарушения его кровоснобжения, связанного с заболеваниями, обусловленными общим «повзрослением» населения. Снижение уровня кровообращения, кислородное голодание или закупорка артерий часто приводит к гибели волосковых клеток окончаний слухового нерва.

Значительный прогресс достигнут в хирургии при заболеваниях наружного и среднего уха. Всем известны многочисленные разновидности отита. Часто это заболевание поддается лечению антибиотиками или другими лекарствами, уничтожающими болезнетворные микроорганизмы. Но в случаях хронического гнойного отита, сопровождающегося разрушением барабанной перепонки, а иногда и слуховых косточек, часто необходимо серьезное хирургическое вмешательство. Научились производить полную «реконструкцию» среднего уха и барабанной перепонки. Если слуховые косточки не очень разрушены, их используют в такой реконструкции. Если необходимо, на отверстие в перепонке накладывают «ласкуток» ткани, взятый у того же больного (мирингопластика). Операция производится в полости среднего уха на участке площадью в несколько квадратных миллиметров при помощи микроскопа и других оптических устройств. Во многих случаях после таких операций слух полностью восстанавливался, люди могли продолжать работать практически в любой области — быть полярниками, геологами, учиться в военном училище.

Сведения о речи, слухе и человеческом мозге, приведенные сдесь, недостаточны для понимания всех процессов, связанных с обучением и восприятием речи. Для их восполнения желающие могут обратиться к специальной литературе. Мы же ограничились самой обшей информацией, но считаем, что и она должна убедить: раннее обучение глухих детей необходимо. Если маленького ребенка до двух лет не учить речевому общению, он рискует остаться неполноценным в умственном отношении. Быть может, такое суждение суровою, но риск потери части интеллекта, если обучение глухого ребенка начато позднее двух лет, заметно возрастает. Большую, иногда непоправимую ошибку делают родные глухого ребенка, которые, услышав диагноз — неврит, осаждают врачей с единственной просьбой: верните ему слух!

При таком грозном диагнозе, как нейросенсорная тугоухость, все силы воспитателей и родных должны быть сосредоточены на развитии у глухого слуха, речи и других доступных ему способов общения, на развитии его памяти, способности мыслить. Утрата этих качеств — намного большая беда, чем потеря слуха, а интелект человека непосредственно связан с речью, словарным запасом, способностью к образному и абстрактному мышлению.

Лепечут ли глухие дети?

Универсальные программы скрининга новорожденных, которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы снижения слуха составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

Читайте также  Жидкость в организме ребенка

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости). К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих, у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости). ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость. В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов. Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC — у азиатов, R143W — в некоторых африканских популяциях, W24X — у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Потеря слуха отмечается еще в предречевую стадию. Согласно данным исследования, в котором анализировалось 234 пациента с мутациями GJB2, примерно у 82% имелась тяжелая и крайне тяжелая степень нейросенсорной тугоухости; у остальных 18% тугоухость была легкой или среднетяжелой. В 41% случаев аудиограмма имела «угловой» вид (слух имеется только на низких частотах), в 29% аудиограмма была нисходящей, в 24% плоской, в 5% U-образной. Восходящий тип аудиограммы не был зарегистрирован ни в одном случае. Симметричное поражение встречалось чаще, чем асимметричное.

Некоторые мутации гена коннексина 32 сочетаются с Х-сцепленным аутосомно-доминантным наследованием болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. Для этой формы, поражающей 7-10% пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, может быть характерно наличие различных фенотипических проявлений, в том числе легкой и среднетяжелой нейросенсорной тугоухости; но в большинстве случаев для данного заболевания характерны нарушения походки и контрактуры икроножных мышц.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: