\

Как использовать график роста ребенка в диагностике нарушения развития?

Современная диагностика низкорослости у детей

Статья посвящена проблеме диагностики задержки роста у детей. С целью изучения структуры и возрастно-половых особенностей нанизма обследовано 128 детей с задержкой роста. Выявлено, что только 30% детей имеют эндокринную природу задержки роста и 70% — неэн

The article deals with the diagnosis of growth retardation in children. Study of the structure, age and gender characteristics of growth retardation in children was conducted. 128 children with a diagnosis of growth retardation Were examined. It was revealed that only 30% of children have endocrine nature of growth retardation, and 70 % — non-endocrine form, 56% of them — constitutional growth retardation.

Проблема задержки роста у детей является одной из актуальных проблем современной педиатрии [1, 4, 5]. По данным популяционных исследований 3% детского населения Российской Федерации страдают низкорослостью [1, 2].

Причины задержки роста гетерогенны, в связи с чем необходимо проведение своевременного комплексного обследования для дифференциальной диагностики клинических вариантов, от правильного определения которых зависит дальнейшая тактика ведения больного [2, 3, 6].

Расширение современных возможностей диагностики эндокринных и неэндокринных причин низкорослости, расшифровка молекулярно-генетических основ гормональной регуляции роста ребенка позволяют установить этиологию у подавляющего числа детей с задержкой роста [6, 7].

Целью настоящего исследования было изучить структуру задержки роста у детей в возрастно-половом аспекте на основании применения современных методов диагностики.

Материалы и методы исследования

Обследовано 128 детей с диагнозом «задержка роста», находящихся в стационаре клиники пропедевтики детских болезней Клинической больницы им. С. Р. Миротворцева г. Саратова в период с 2014 по 2015 г. Мальчиков — 92 и девочек — 36. Возраст обследуемых составил от 1 до 17 лет.

В исследование не включались дети с задержкой роста, обусловленной генетическими и хромосомными заболеваниями, а также дети с тяжелой сопутствующей соматической патологией.

Методы исследования включали в себя: сбор жалоб и анамнестических данных с оценкой роста родителей пациента, комплексную оценку физического развития: антропометрию, подсчет показателей коэффициента стандартного отклонения (SDS) роста, индекса массы тела (ИМТ), SDSИМТ при помощи программы «Медицинский калькулятор Auxology». Половое развитие оценено соответственно стадиям по шкале Таннер, дополнительно у мальчиков проведена орхиометрия орхидометром Прадера с определением объема яичек. Костный возраст детей, а также его степень отставания от паспортного были определены при рентгенографии запястья кисти с помощью радиологического атласа (W. W. Greulich, S. I. Pyle, 1959). Лабораторные исследования включали в себя: определение уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) сыворотки крови, базальный уровень тиреотропного гормона (ТТГ), Т4 св, гонадотропинов (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерона методом иммуноферментного анализа. Соматотропный гормон (СТГ) — стимулирующие пробы (клофелиновая и инсулиновая проба) проводились по строгим показаниям: SDS роста — 2 и более, отставание костного возраста на 2 года и более. Референсные значения: выброс СТГ более 10 нг/мл — отсутствие СТГ дефицита, СТГ от 7 до 10 нг/мл — парциальный дефицит, СТГ менее 7 нг/мл — тотальный дефицит СТГ. При подтвержденном диагнозе «СТГ-дефицит» пациентам проводились магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также молекулярно-генетическое исследование на панели custom Amliseq_HP (панель гипопитуитаризма).

Статистический анализ данных выполнен с помощью пакета программ XLStatistics, Version 4.

Результаты исследования и их обсуждение

Анализ полученных данных показал, что задержка роста в 2,5 раза чаще встречалась у мальчиков во всех возрастных группах (72% — мальчики, 28% — девочки соответственно). Медиана возраста обращения составила 11 лет [9,8–11,7] у девочек, 12 лет [11,2–12,9] у мальчиков.

При оценке возраста обращения было выявлено, что 70% детей обратились за медицинской помощью в возрасте старше 10 лет, 24% — в 4–9 лет и 5,5% — в возрасте 1–3 лет. При оценке сроков начала видимого отставания в росте выявлено, что только у 13% задержка роста впервые была зафиксирована старше 10 лет, в то время как у 39% — с 1–3 лет, у 13% — от 4 до 6 лет, у 11% — от 7 до 10 лет, у 11% — с рождения. Анализ полученных данных указывает на преобладание детей с задержкой роста в старшей возрастной группе. Однако выявленное несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей свидетельствует о низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшем возрасте, несмотря на ежегодную диспансеризацию.

При оценке физического развития было отмечено, что SDS роста составлял у 25% детей –1,8/–2,0; у 55% пациентов –2,0/–3,0; и 20% больных имели SDS роста ниже –3,0. Медиана SDS роста составила –2,3 (min –1,8, max –4,6). По показателям SDSИМТ 53% имели нормальные показатели веса, у 34% — отмечено пониженное питание, 8% — избыток массы тела и у 5% — ожирение 1 ст.

При оценке полового развития было выявлено, что 78% детей вступили в возраст пубертата. Однако 16% из них имели сочетание задержки роста и полового развития, причем у мальчиков подобное нарушение встречалось в 7 раз чаще.

При оценке костного возраста детей было отмечено, что у 37% — костный возраст отставал от паспортного менее чем на 2 года, у 13% костный возраст отставал на 2–3 года, у 34% — более чем на 3 года. У 16% обследуемых детей костный возраст соответствовал паспортному, в данной подгруппе в 3% случаев имелась семейная отягощенность по низкорослости.

Следуя алгоритму обследования, всем детям была проведена оценка функции щитовидной железы и половых желез. Результаты гормонального профиля позволили исключить гипотиреоз и первичный гипогонадизм как причины эндокринно-зависимой задержки роста.

По стандарту обследования 48 детям с выраженным отставанием костного возраста от паспортного, а также по показателям SDS роста –2 и более были проведены СТГ-стимулирующие тесты для выявления дефицита гормона роста. По результатам обследования 33% больных имели тотальный дефицит гормона роста, у 46% детей выброс СТГ соответствовал парциальному дефициту, 21% детей имели выброс СТГ выше 10 нг/мл, что исключало диагноз СТГ-дефицит.

38 детям с подтвержденным диагнозом «СТГ-дефицит» была проведена МРТ головного мозга с целью исключения органических причин нарушения секреции гормона роста. У 4 детей были выявлены структурные изменения гипофизарной области в виде гипоплазии гипофиза, септооптической дисплазии, аплазии межжелудочковой перегородки, аденомы и микроаденомы гипофиза.

Следуя алгоритму обследования, детям с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38), с целью выявления генетических дефектов — как причины нарушения функции гипофиза, было проведено молекулярно-генетическое обследование методом параллельного секвенирования (платформа Ion Torrent) на панели custom Amliseq_HP. Данная панель охватывает 45 400 пар оснований генов (95,6%), ответственных за развитие гипопитуитаризма. У 4 обследуемых детей были выявлены известные гемизиготные мутации генов, описанные при задержке роста: p. L139R в гене GLI2, p. D310V в гене IGSF1, p. S4R в гене GNRHR, p. S241Y в гене SPRY4.

В ходе обследования группы детей с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38) достоверной связи между структурными изменениями гипоталамо-гипофизарной области и генетическими дефектами не было выявлено.

Таким образом, результаты комплексного обследования позволили установить структуру и этиологию задержки роста у детей.

Выводы

  1. В структуре низкорослости СТГ-дефицит составил 30%, конституциональная задержка роста — 56%, конституциональная задержка роста и пубертата — 12% и семейная низкорослость — 2%.
  2. Выявлены половые различия: у мальчиков низкорослость встречалась в 2,5 раза чаще, чем у девочек, и в 7 раз чаще сочеталась с задержкой пубертата.
  3. Установлено несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей, что свидетельствует о позднем обращении и низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшей возрастной группе, несмотря на ежегодную диспансеризацию.
  4. Применение современных методов обследования позволяет уточнять этиологию различных вариантов низкорослости у детей в подавляющем числе случаев.

Литература

  1. Дедов И. И., Тюльпаков А. Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. М.: ИндексПринт. 1998.
  2. Касаткина Э. П. Задержка роста у детей: дифференциальная диагностика и лечение: метод, рекомендации / М., 2003.
  3. Вельтищев Ю. Е. Рост ребенка: закономерности, отклонения, патология и превентивная терапия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1994. Прилож. 80.
  4. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. 2002.
  5. Кравец Е. Б. Особенности психологической адаптации детей и подростков с низкорослостью // Российский педиатрический журнал. 2001. № 4. С. 17–20.
  6. Петеркова В. А., Касаткина Э. П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение, методическое пособие. М.: ИМА-пресс. 2009.
  7. Кучумова О. В. Факторы риска и клинико-патогенетическая характеристика различных форм низкорослости у детей. Авторефер. дис. … канд. мед. наук. 2008.
Читайте также  Современные дети не любят советские мультфильмы? Почему?

Н. Ю. Филина 1 , доктор медицинских наук
Н. В. Болотова, доктор медицинских наук, профессор
К. А. Назаренко

ФГБОУ ВО СГМУ им. В. И. Разумовского МЗ РФ, Саратов

Ранняя диагностика развития детей как основа превентивного логопедического воздействия.

Архипова Е.Ф. доктор педагогических наук, профессор МПГУ , г.Москва.

Актуальность проблемы ранней диагностики и помощи детям обусловлена тем, что в стране складывается неблагоприятная демографическая ситуация, осложненная не только снижением рождаемости, но и уменьшением доли рождения здоровых детей, клиницистами подчеркивается высокая частота рождения детей с перинатальной патологией центральной нервной системы. Известно, что в тех случаях, когда отклонение в развитии выявлено на ранних этапах, то лечение и психолого-педагогическое воздействие оказываются более эффективными. В последние годы определилось особое направление в логопедии – превентивное логопедическое воздействие, что отвечает положениям разрабатываемой концепции раннего логопедического вмешательства. Особенно важными являются вопросы диагностики и определение критериев раннего прогноза речевых нарушений.

Целью нашего исследования стали теоретическое обоснование, конструирование и апробация методики диагностики развития детей раннего возраста и разработка методических рекомендаций по психолого-педагогическому сопровождению детей первых трех лет жизни.

Научной гипотезой стало предположение о том, что исследование развития детей раннего возраста и рано начатая коррекция позволят выявить на ранних этапах имеющиеся отклонения в развитии и осуществить развивающе-коррекционную работу по предупреждению дальнейших отклонений; достичь более высокого уровня общего развития детей.

Уровень развития ребенка раннего возраста определяет путь его дальнейшего развития. Необходимым условием своевременного и правильного развития ребенка является достаточный уровень развития сенсомоторного аппарата. Для развития речи необходим определенный уровень созревания корковых структур мозга и воздействие окружающей среды, а именно оптимальные зрительные, слуховые, тактильные раздражения. Раздражение зрительного анализатора является важным звеном в познавательной деятельности ребенка. Психическая деятельность и речевое развитие ребенка тесно связаны с состоянием слуховой функции. Этим определяется необходимость раннего выявления нарушений слуха, проведения аудиолого-педагогических мероприятий, направленных на коррекцию дефекта. Общение младенца с взрослым является необходимым условием его нормального психомоторного развития. В процессе общения с взрослым у ребенка формируются предпосылки для развития речи. При нормальном развитии становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Реакция ребенка на общение с взрослым имеет важное диагностическое значение его психомоторного развития. Движения и практическая деятельность ребенка также имеют чрезвычайно важное значение для развития ряда высших психических функций, а именно мышления, речи. Манипулятивная деятельность ребенка, игровая активность оказывают большое влияние на развитие речи.

Таким образом, необходимыми условиями для формирования правильной речи ребенка являются развитие сенсорного восприятия, общей моторики, манипулятивных действий, игровая активность, социальная адаптация и формирование коммуникативного поведения.

Анализ литературных источников показал, что существующие на сегодняшний день диагностические методики громоздки и требуют значительного времени для их проведения, что не позволяет быстро и наглядно оценить развитие ребенка раннего возраста, спрогнозировать его дальнейшее развитие и необходимость дифференциальной диагностики. Назрела необходимость разработки нового диагностического инструментария, позволяющего быстро, наглядно и надежно оценить уровень развития детей раннего возраста.

Наглядной и простой диагностической методикой является Шкала психомоторного развития по Гриффитс (1954, перевод Е.С. Кешишян, 2000). Оценка психомоторного развития ребенка производится в баллах, которые сравниваются с баллами, определенными нормативами. Достоинством данной диагностической методики является возможность лонгитюдного наблюдения за развитием ребенка и возможности количественно и качественно оценить его развитие на протяжении первых двух лет жизни. Недостатком указанной диагностической методики является отсутствие данных по возрасту от 2 до 3 лет, а также недостаточность критериев оценки развития ребенка.

В связи с этим нами была разработана и предложена авторская модификация диагностической методики, основанная на Шкале психомоторного развития по Гриффитс и Показателях нервно-психического развития детей (Г.В. Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт).

Достоинством Показателей нервно-психического развития (Г.В.Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт) является то, изначально методика разрабатывалась, опираясь на данные о развитии детей, содержащихся в детских садах и яслях у нас в стране, следовательно, критерии оценки умений и развития детей здесь более адекватны и привычны, чем предложенные в Шкале психомоторного развития по Гриффитс. Методика хорошо зарекомендовала себя за время ее использования и широко применяется при обследовании развития детей. Но низкий уровень наглядности и сложность в количественной оценке результатов обследования по Показателям нервно-психического развития (Г.В.Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт) не позволяют наглядно оценить и проследить динамику развития ребенка раннего возраста.

Совмещение вышеуказанных методик стало возможно после сравнения основных линий развития, по которым проводится обследование. При конструировании шкалы произошло расширение критериев оценки умений ребенка в определенном возрасте, что позволяет более полно представить картину развития. Возможностью увеличения возрастного диапазона до 3 лет для Шкалы психомоторного развития по Гриффитс послужило сравнение обследуемых линий развития и приведение их к общему виду с линиями развития для возраста от 1 до 12 месяцев и от 13 до 24 месяцев. В качестве критериев оценки развития детей в возрасте от 2 до 3 лет были использованы данные, предложенные в Показателях нервно-психического развития детей (Г.В. Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт). Каждому критерию в определенный возрастной период была предложена балльная оценка.

В качестве иллюстрации предлагается вид шкалы психомоторного развития детей от рождения до 3 лет (Приложение 1).

Достоинством авторской модификации методики является, во-первых, то, что параметры оценки развития для всех возрастов одинаковы, во-вторых, в данной шкале предусмотрена сквозная балльная система оценки, которая позволяет, не только количественно, но и качественно оценить уровень психомоторного и речевого развития ребенка, и, в-третьих, проследить динамику развития ребенка с рождения до 3 лет.

Приведем результаты обследования детей в возрасте от рождения до 3 лет (рис.2). Полученные данные исследования удобно оформить в графическом виде, где можно проиллюстрировать применение сконструированной методики. На оси Х графиков – параметры обследования, на оси Y – баллы. Прерывистые линии показывают границы параметров нормы для данного возраста. Сплошные кривые – развитие конкретного ребенка в данном возрасте.

В ходе обследования детей было выяснено, что Соня Ш. имеет темповой отставание в развитии, необходимо проведение развивающих занятий и последующая повторная диагностика через 3 месяца; Валентин К. отстает в развитии на один эпикризный срок по параметру «речь активная», необходимо проведение коррекционно-развивающих занятий и повторная диагностика; Артем С. отстает в развитии на 2-3 эпикризных срока по всем параметрам, требуется проведение углубленной дифференциальной диагностики.

Таким образом, сконструированная диагностика позволяет оценить состояние развития ребенка (1, 2, 3 года жизни), выявить детей «группы риска», спланировать корригирующий режим, направленный на стимуляцию тех или иных функций, обосновать необходимость дальнейшей дифференциальной диагностики и применить превентивное логопедическое и психолого-педагогическое воздействие.

Сконструированная методика показывает высокий уровень надежности результатов, благодаря слиянию двух хорошо зарекомендовавших себя ранее методик диагностики развития детей раннего возраста: Шкала психомоторного развития по Гриффитс (1954, в переводе Кешишян, 2000) и Показатели нервно-психического развития детей (Г.В. Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт).

Сконструированная нами методика исследования детей раннего возраста может быть использована специалистами Службы ранней помощи, Центра раннего развития, Центра игровой поддержки ребенка, Центра медико-психолого-педагогического сопровождения, Психолого-медико-педагогических комиссий и консилиумов и других.

Литература:

  1. Архипова Е.Ф. Ранняя диагностика и коррекция проблем развития. Первый год жизни ребенка. Пособие для специалистов Службы ранней помощи детям и родителей. – М. : МОЗАИКА-СИНТЕЗ, 2012. – 160 с.
  2. Мастюкова Е.М. Специальная педагогика. Подготовка к обучению детей с особыми проблемами в развитии. Ранний и дошкольный возраст / Под ред. А.Г.Московкиной. – М. : Классикс Стиль, 2003.
  3. Пантюхина Г.В. Методы диагностики нервно-психического развития детей раннего возраста./ Г.В.Пантюхина, К.Л.Печора, Э.Л.Фрухт — М., 1996.
  4. Печора К.Л. Методические рекомендации. Психолого-педагогическое обследование детей в возрасте от 1 года 3 месяцев до 6 лет. Реабилитационные игры и занятия с детьми. – М., 1995.

Задержка роста у детей

Если костный возраст не соответствует возрасту б иологическому, это дает основание диагностировать задержку роста . Низкорослость проявляется у миллионов человек, она не всегда доставляет дискомфорт и имеет разное происхождение. При тяжелых патологиях кроме остановки роста наблюдаются другие симптомы. В ряде случаев получить нормальный рост пациент может только с помощью операций по увеличению роста. В клинике современной ортопедии и травматологии Ладистен они проводятся уже более 30 лет.

Причины задержки роста

Задержка роста появляется по многим причинам, в таблице рассмотрим основные¹:

Патология Задержка роста МКБ-10 Причина
Семейная низкорослость Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Низкий рост родителей (150-165 см)
Конституциональная задержка роста Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Отсроченный скачок роста
Психосоциальная задержка роста Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Психологическая атмосфера в окружении ребенка, неблагополучная семья
Соматогенная задержка роста N25.0, K90.0, E24.2 и другие Развивается после заболеваний сердца, почек, органов дыхания
Наследственные синдромы Q96, Q87.1 Различные синдромы: Шерешевского–Тернера, Нунан, Рассела–Сильвера
Хондроплазии E03.0– E03.9 Патологии щитовидной железы
Гипопитуитаризм, в том числе соматотропная недостаточность E23.0, E23.1, E89.3 Дефицит гормона роста СТГ или нескольких гормонов гипофиза. Может быть вызвано опухолью и поражением гипофиза
Читайте также  Язва желудка и двенадцатиперстной кишки у детей

Симптомы задержки роста у детей

Основной симптом при задержке роста один: несоответствие ростовых параметров установленным нормам на разных этапах жизни ² . В зависимости от формы процесса, есть некоторые нюансы:

  • конституционная задержка роста сопровождается нормальной выработкой гормонов. Длина и масса тела при рождении находятся в норме. Выраженная задержка происходит в возрасте 3-4 лет, а затем рост восстанавливается. Костный возраст отстает от паспортного на 1-2 года. У детей наблюдается отсрочка пубертатного периода на 2-4 года, но и зоны роста закрываются позже. Поэтому, в конечном итоге рост становится нормальным, и состояние не требует лечения;
  • семейная низкорослость. При рождении параметры роста и веса в норме. Темпы замедляются после 3-4 лет, ребенок подрастет на 2-4 см в год. Костный рост не отстает от хронологического, а гормоны вырабатываются нормально. Пубертат наступает вовремя;
  • гормональная недостаточность несет наиболее тяжкие и выраженные симптомы. При дефиците СТГ темпы роста, костный возраст значительно отстают от норм. Задержка видна уже на 2 году жизни. Меняются черты лица: становятся мелкими, «кукольными», появляется избыток массы тела. Для мальчиков характерен микропенис;
  • при опухолях, вызывающих низкорослость, появляются неврологические симптомы, нарушения зрения.

Чтобы определить точную причину, нужна квалифицированная диагностика.

Диагностика задержки роста

Задержку роста в основном определяют эндокринологи, но дополнительно назначается консультация ортопеда. Сначала врач собирает анамнез, вычисляет целевой рост ребенка. Весомую роль играет генетика родителей, национальность. Другие моменты диагностики включают³ :

  1. Антропометрию. Включает оценку трех параметров — SDS роста, скорость роста, SDS скорости роста. Они показывают насколько физическое развитие ребенка соответствует возрастным нормам. Строится перцентильная кривая, которая нужна для диагностики и для выбора тактики лечения. Standard Deviation Score (SDS) – коэффициент стандартного отклонения.
  2. Определение пропорций тела. Пропорциональное телосложение говорит об отсутствии дисплазий.
  3. Рентген. Для полной визуализации строения скелета делают рентгеновский снимок. Рентгенография кистей определяет костный возраст.
  4. Лабораторные анализы. Подтверждают большинство диагнозов с помощью анализов крови. Кроме общих показателей важны значения глюкозы, антител к глиадину, трансглутаминаза, гормонов Т4 и ТТГ. Также проводят СТГ-стимуляционные тесты, кариотипирование и определяют ИФР-1 (инсулиноподобный ростовой фактор-1).

Задержка роста у детей: клинические рекомендации

Если вы подозревает у своего ребенка низкорослость, нужно выяснить ее точную причину:

  • обращайте внимание на прибавку роста при каждом осмотре педиатра. В норме она не должна быть меньше 3 см в год;
  • если малыш плохо прибавляет вес и не растает, обратитесь к эндокринологу как можно раньше;
  • на следующем этапе необходимо полное обследование для постановки правильного диагноза. Рентгеновские снимки и осмотр ортопеда можно пройти в Ладистен клиник.

Лечение

Задержка роста лечится в зависимости от ее причины. Если у ребенка не хватает гормона роста, назначают инъекции СТГ. Доза и курс корректируются по результатам прибавки длины тела. Чем раньше начать подобное лечение, тем благоприятнее исход. Также для коррекции роста применяют стероиды и некоторые гормональные препараты помимо СТГ.

Многие состояния не лечатся применением медикаментов. Это наследственный фактор, генетические мутации, дисплазии. Поэтому люди прибегают к единственному возможному варианту – операция по увеличению роста. Это возможно, благодаря современным технологиям и усовершенствованному аппарату фиксации Веклича. В Л адистен клиник проводят малоинвазивные вмешательства, которые практически без крови могут прибавить пациенту 5-10 см роста.

Ждем вас на консультацию!

Литература

¹ ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ Под редакцией профессора Н.А. ГЕППЕ УЧЕБНИК 2017 год. Министерство образования и науки РФ Рекомендовано Координационным советом по области образования «Здравоохранение и медицинские науки» в качестве учебника для использования в образовательных учреждениях, реализующих основные профессиональные образовательные программы высшего образования по направлениям подготовки специалитета 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия».

³ ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ, Москва-2013.

Расстройство аутистического спектра у детей: причины РАС, симптомы, виды и диагностика

Что такое расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нервного развития, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, двигательными и поведенческими стереотипами. Это расстройство встречается все чаще, при этом РАС диагностируется во всех этнических, расовых и социально-экономических группах.

В МКБ-10 расстройства аутистического спектра не выделены в отдельную категорию, но они входят в раздел: Общие расстройства психологического развития (F84). В новой версии классификатора (МКБ-11) для РАС введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра».

Основные причины развития

Точного понимания по поводу причин возникновения данного расстройства нет. Высказывались разные версии – от влияния ранней вакцинации до старшего возраста отца или матери ребенка. Но абсолютное большинство сведений, полученных в результате проведенных исследований, опровергают связь РАС и вакцинации.

К причинам расстройств аутистического спектра относят генетические и средовые факторы. При этом на долю генетической предрасположенности приходится от 64 до 91% всех случаев. Механизм передачи от родителей к детям до конца не исследован, но медики установили, что наибольший риск развития у однояйцевых близнецов.

Есть и другие причины РАС:

  • Хромосомные и обменные болезни. Возникновение расстройства аутистического спектра связывают с генезом синдрома Дауна, ломкой X-хромосомы, фенилкетонурии.
  • Недоношенность плода. Есть определенная связь между этим нарушением и патологическими факторами, воздействующими на центральную нервную систему в кризисные периоды. Поэтому, если ребенок родился недоношенным, то он автоматически входит в группу риска.
  • Возраст родителей. Есть прямая связь между возрастом родителей на момент зачатия и развитием аутистических нарушений. В группу риска входят дети, отцам которых более 50 лет (матерям – 35-40 лет на момент зачатия). Кроме того, РАС развивается у младенцев, рожденных несовершеннолетними мамами.

Аутистические расстройства чаще всего диагностируются у мальчиков – примерно в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Многие исследователи пишут об экологических причинах этих нарушений. Был выявлен определенный перечень потенциально опасных веществ, которые могут влиять на развитие расстройств аутистического спектра: полихлорированные дифенилы, свинец, углеводороды, инсектициды и дым из выхлопной трубы автомобилей. Но пока не доказано точная связь этих веществ и развития РАС.

Классификация расстройств аутистического спектра

В основе классификации РАС лежат особенности клинической картины и этиопатогенетических механизмов. Следующие расстройства входят в данную категорию:

  • Аутизм. Развивается в раннем возрасте, но ряд случаев может диагностироваться позже. Симптоматика характерна для большинства аутистических расстройств – регресс речи, проблемы в социальных взаимодействиях и стереотипии.
  • Синдром Аспергера. Клиническая картина выглядит лучше, чем при аутизме. Среди симптомов выделяются однообразность в поведении, неуклюжесть, проблемы с восприятием юмора, непонимание сарказма, а также некоторая эксцентричность.
  • Синдром Ретта. Это генетическая патология, которая диагностируется у девочек. Симптоматика яркая – однообразные круговые движения руками, нарушение речевой функции, олигофрения. Некоторые специалисты не относят это заболевание к аутистическим расстройствам по причине того, что у детей с синдромом Ретта сохранен интерес к общению.
  • Атипичная форма аутизма. Отличается от обычной формы детского аутизма тем, что проявляется в более позднем возрасте, при этом могут не присутствовать все симптомы, характерные для аутизма.
  • Дезинтегративное детское расстройство (синдром Хеллера). Для этого состояния характерны проявления, как при аутизме. Не все специалисты относятся эту патологию к числу РАС.

Проявления расстройств аутистического спектра

РАС характеризуется уникальной смесью симптомов, которые зависят от степени нарушения и того, как именно оно влияет на поведение ребенка.

У некоторых детей проявляются признаки аутистического расстройства с первых месяцев жизни. Это безразличие к тем, кто осуществляет уход, отсутствие зрительного контакта и другие проявления. При этом другие дети могут вести себя вполне нормально в первые годы жизни, но потом происходят изменения в их поведении – они становятся отстраненными, теряют языковые навыки, которые были приобретены ранее.

Есть различия и в уровне интеллекта. У одних детей могут наблюдаться проблемы с обучением, тогда как другие дети могут иметь нормальный или даже высокий уровень интеллекта. Они хорошо учатся и воспринимают информацию, но у них отсутствует интерес к коммуникации с другими людьми, при этом они плохо приспосабливаются к социальным ситуациям.

Читайте также  Краниостенозы у детей

К основным признакам расстройства аутистического спектра относятся:

  • Проблемы с коммуникацией. Дети с этим расстройством не могут сближаться с другими людьми, инициировать диалог или поддерживать беседу. Они не способны сопереживать и делиться своими эмоциями.
  • Нарушение социальных взаимодействий. Есть проблемы в понимании ролевого и чувственного подтекста отношений с людьми. Дети не принимают участие в общих занятиях, играх, либо они делают это, но без особого вовлечения в процесс.
  • Проблемы с использованием и пониманием невербальных средств общения. Дети практически не используют интонацию в своей речи, жесты и мимику. Как правило, они избегают зрительного контакта.
  • Сильная привязанность к неодушевленным предметам. Дети-аутисты могут сильно привязываться к любимым игрушкам, одежде или личной коллекции (марки, значки и т.д.).
  • Нездоровая реакция на внешние раздражители. При этом есть некоторая парадоксальность в том, что нейтральные сигналы, вроде шепота или прикосновений к телу, могут вызывать крайне негативную реакцию, а такие воздействия, как боль или другие неприятные факторы, воспринимаются абсолютно спокойно.
  • Шаблонность поведения. Люди с расстройством аутистического спектра часто имеют повторяющие модели поведения и деятельности. Дети могут монотонно бегать по кругу, стучать кружкой по твердой поверхности. У взрослых часто наблюдается патологическая педантичность к расположению вещей и мебели в комнате. Многие испытывают сильную потребность в некоем постоянстве и цикличности – строгий распорядок дня, прогулка по единому маршруту, определенное время приема пищи и т.д.
  • Вербальные стереотипии. Они выражены во фразовой и словесной эхолалии – многократные и бессмысленные повторы слогов, окончаний и отдельных слов.

Симптомы расстройства аутистического спектра зависят от тяжести нарушения – от легкой до тяжелой формы. К примеру, у многих пациентов диагностируются проблемы в двигательной сфере – их походка становится шаткой, есть небольшие проблемы с координацией. При тяжелой форме этих нарушений наблюдается полное отсутствие движений и речевой функции.

Расстройство аутистического спектра у детей диагностируется на основе данных клинического обследования. В ряде случаев достаточно собрать семейный анамнез, сделать опрос родителей и провести анализ поведенияребенка: его способность налаживать связь, поддерживать зрительный контакт и т.д.

Как правило, используются следующие средства диагностики:

  • Тесты со специальными опросниками.
  • Электроэнцефалография. ЭЭГ проводится для выявления эпилепсии, т.к. аутистическое расстройство может сопровождаться эпилептическими припадками.
  • Ультразвуковое исследование головного мозга. Обследование может выявить аномалии строения мозга, которые провоцируют симптоматику РАС.
  • Обследование у отоларинголога. Это один из способов дифференциальной диагностики, позволяющий исключить тугоухость у ребенка.

Родители сами могут увидеть проявления в поведении своего ребенка, характерные для аутистического расстройства. При этом некоторые симптомы можно заметить уже до 1 года. В первые месяцы жизни малыши недостаточно подвижны, не проявляют интереса к ярким игрушкам, есть определенная скудность мимики.

В более зрелом возрасте характерны другие проявления. Вот несколько признаков, при наличии которых имеет смысл обратиться к специалисту:

  • У ребенка проблемы с концентрацией внимания, он постоянно растерян и забывчив.
  • Он не любит любые перемены в своей жизни. Испытывает дискомфорт при смене привычной для него ситуации, предпочитая выполнять монотонные и хорошо знакомые ему действия. Отсутствие интереса к общению, к познанию чего-то нового.
  • Игнорирование обращения к себе, проявление агрессии и отказ в выполнении просьб.
  • Ребенок избегает зрительного контакта, испытывает раздражение при повышении голоса и любых прикосновений к нему.

Генетическая диагностика отставания и задержки в развитии

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации. Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы). Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECP2 и проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECP2 по методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: