\

Информационное обеспечение проблемы наследственных нарушений роста и развития детей

Профилактика заболеваний

Профилактика — важное направление медицины, включающее в себя санитарно-технические, медицинские, гигиенические, социально-экономические мероприятия.

Виды профилактики заболеваний

Первичная направлена на предупреждение воздействия факторов риска и превенцию возникновения болезней. Она включает в себя мероприятия по вакцинации, рационализации питания, режима труда и отдыха, физической активности и т. д.

Вторичная профилактика заболеваний включает в себя меры по устранению выраженных факторов риска, способных в определенных условиях привести к возникновению, рецидиву или обострению. Таковыми являются, например, адаптационный срыв, перенапряжение, снижение иммунного статуса. Основной метод профилактики заболеваний — диспансеризация для ранней диагностики, динамического наблюдения, направленного лечения. Важная роль отводится также рациональному поэтапному оздоровлению.

Третичная профилактика заболеваний касается реабилитации больных, утративших возможности полноценной жизнедеятельности. Она включает в себя медицинскую, психологическую, социальную и трудовую реабилитацию.

Актуальность профилактики наследственных заболеваний

По данным ВОЗ, 2,5 % младенцев рождаются с пороками развития. Только 1,5–2 % из них связаны с экзогенными факторами (инфекции TORCH-комплекса, ионизирующее облучение, прием некоторых медикаментов и т. д.), остальные обусловлены генетическими причинами.

В числе генетических факторов развития пороков и заболеваний 1 % приходится на генные мутации, 0,5 % — на хромосомные мутации, 3–3,5 % — на болезни с выраженным наследственным компонентом (ИБС, сахарный диабет, атеросклероз). В 40–50 % случае детской смертности причиной оказывается наследственный фактор. 30 % пациентов детских стационаров страдают от болезней, связанных с генетикой.

Профилактика наследственных заболеваний сводится к медико-генетическому консультированию и пренатальной диагностике. Она позволяет снизить риск рождения ребенка с заболеваниями, обусловленными генетикой.

Профилактика наследственных заболеваний

Шансы человека заболеть той или иной болезнью зависят от того, какие гены он унаследовал от родителей. Существуют патологии, которые в полной мере или значительной степени зависят от наследственных факторов. Методами направленной профилактики наследственных заболеваний являются их ранняя диагностика и определение индивидуального риска развития той или иной болезни, обусловленной генетически.

По степени риска наследственные болезни делят:

  • на имеющие высокую степень генетического риска (патологии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного происхождения и с типом наследования, сцепленным с полом);
  • заболевания с умеренной степенью генетического риска (обусловленные свежими мутациями, а также хромосомные болезни с полигенным типом наследования);
  • имеющие незначительный риск.

Методы пренатальной диагностики для профилактики наследственных заболеваний

Дородовая диагностика объединяет в себя прямые и непрямые методы исследования. Первым этапом профилактики генетических заболеваний является отбор женщин для прохождения непрямой пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование требуется в случае:

  • возраста беременной 35 лет и старше;
  • двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
  • наличия в семье детей с генетическими отклонениями;
  • моногенных заболеваний, ранее диагностировавшихся в семье и у ближайших родственников;
  • приема некоторых фармпрепаратов во время беременности;
  • перенесения вирусных инфекций;
  • облучения одного из будущих родителей перед зачатием ребенка.

В целях профилактики генетических заболеваний пренатальная диагностика использует такие методы, как УЗИ, биохимический скрининг (анализ на гормоны). По их результатам могут назначаться инвазивные методы (хорионбиопсия, амнио-, плаценто- и кордоцентез), являющиеся вторым этапом диагностики. Пройти такие обследования можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Для профилактики заболеваний и сохранения здоровья в целом важно следовать принципам здорового образа жизни, регулярно проходить профилактические осмотры, своевременно лечить болезни, укреплять иммунитет. Зная свои генетические риски, можно скорректировать образ жизни так, чтобы предотвратить развитие болезни.

Задержки и нарушения развития

Причины

Задержки и нарушения развития в детском возрасте могут возникать по разным причинам. В зависимости от механизма возникновения, они имеют свою специфику как с точки зрения способов преодоления, так и с точки зрения прогноза.

Диапазон возможных проблем развития в детском возрасте может колебаться от единичных трудностей формирования отдельных психических функций (диспраксия, трудности концентрации внимания, несформированность пространственной функции), до стойких системных нарушений психического развития (умственная отсталость).

В клинико-психолого-педагогической классификации различных видов дизонтогенеза (по В.В. Лебединскому) предпринята попытка описать шесть основных маршрутов формирования задержек и нарушений психического развития.

  1. Общее психическое недоразвитие — общая стойкая задержка психического развития при наиболее ранних поражениях мозга — генетических, внутриутробных, родовых, ранних постнатальных (например, при олигофрении).
  2. Задерженное психическое развитие — замедление темпа формирования познавательной и эмоциональной сфер с фиксацией на более ранних возрастных этапах. Может быть следствием патогенных воздействий на нервную систему ребенка различной этиологии (хронические заболевания, гипоксии, травмы головного мозга) до 3-х летнего возраста. Задержки психического развития (ЗПР), а так же задержки речевого развития (ЗРР) и задержки психоречевого развития (ЗПРР) часто являются предпосылками школьной неуспеваемости, но при этом имеют относительно хороший прогноз в преодолении и являются наиболее частой причиной обращения родителей к специалистам в коррекционные центры. В грубых случаях необходима дифференциальная диагностика, позволяющая точно установиться диагноз, так как грубые задержки дают клиническую картину, схожую с умственной отсталостью.
  3. Поврежденное психическое развитие — является следствием патогенного воздействия на нервную систему в период ее относительной сформированности (травмы, интоксикации, наследственные дегенеративные заболевания). Отличается парциальностью расстройств (например, афазия; органическая деменция).
  4. Дефицитарное психическое развитие — вариант особенностей развития, связанный с недостаточностью отдельных систем организма: первичные нарушения двигательной сферы, нарушения зрения и слуха, инвалидизирующие соматические заболевания (заболевания сердца, дыхательной системы, эндокринные заболевания, иногда — детский церебральный паралич (ДЦП). Изначально здоровая нервная система развивается в условиях дефицита стимулов либо не имеет возможности давать адекватную реакцию на стимул (часто это задержки развития по моторному или сенсорному типу). Первичный дефект ведет к недоразвитию связанных с ним психических функций. В случае преодоления первичного дефекта может давать картину ЗПР.
  5. Искаженное психическое развитие — сочетание элементов общего психического недоразвития с элементами задержанного, ускоренного и поврежденного развития отдельных функций. Данная комбинация дает новую клиническую картину нарушений, не свойственную входящим в ее состав отдельным типам. Подобный тип формирования психической сферы наблюдается при раннем детском аутизме (РДА), расстройствах аутистического спектра (РАС).
  6. Дисгармоническое психическое развитие. По структуре схоже с искаженным развитием, но на первый план выходит не текущий болезненный процесс, как при РДА, где развитие психики происходит под давлением заболевания, а врожденная либо приобретенная диспропорциональность психики, преимущественно, в эмоционально-волевой сфере. Примером могут служить ряд психопатий и, так называемых, патологических формирований личности, проявляющихся в юношеском и зрелом возрасте. Часто к подобному типу развития приводит сочетание биологических (наследственных, органических) и социальных факторов, которые могут оказывать влияние на развитие психики на протяжении всей жизни.

Часто в клинической практике мы встречаемся с сочетанием патологических типов развития нервной системы у ребенка с трудностями в развитии. Трудности в развитии, связанные с гипоксией при родах, могут усиливаться элементами сенсорной депривации, связанными с отсутствием подвижного образа жизни и эмоционально-волевыми проблемами, связанными с особенностями семейной системы.

Диагностика и лечение

Для выявления структуры нарушения и постановки точного диагноза у ребенка с задержкой развития требуется подробный сбор анамнестических данных и комплексная междисциплинарная диагностика: обследование врача невролога (при необходимости психиатра), функциональная диагностика (ЭЭГ с картированием, УЗДГ, вызванные потенциалы), обследование логопеда, обследование нейропсихолога, в ряде случаев, для диагностики генетических заболеваний (например, синдром Мартина-Бэлла) назначают генетические исследования.

Читайте также  Трехлетний ребенок идет в детский сад

Преодолением задержек и нарушений психического развития, в зависимости от причин возникновения и необходимых лечебных мероприятий, занимаются врачи (невролог, психиатр, педиатр) и специалисты отделения лечебной педагогики (логопед, нейропсихолог). В ряде случаев, пациенту рекомендуется пройти курс остеопатического лечения и лечебного массажа.

Непосредственно для лечения задержек органического генеза разработаны протоколы лечения на специальном реабилитационном оборудовании — транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Решение о возможности применения ТМС можно принимать только после постановки правильного диагноза, основанном на патогенезе нарушения.

Неблагоприятные факторы и условия, оказывающие существенное влияние на состояние здоровья детей

Матвеичева Ольга Николаевна
Неблагоприятные факторы и условия, оказывающие существенное влияние на состояние здоровья детей

Факторы, оказывающие влияние на здоровье детей:

1) Наследственные факторы (состояние здоровья родителей, генотип, протекание беременности и родов, наличие или отсутствие наследственных и врожденных заболеваний и аномалий организма, тип нервной системы, наличие или отсутствие предрасположенности к развитию заболеваний, перенесенные заболевания;

2) образ жизни (забота о здоровье или безразличие к нему, тип и режим питания, двигательный режим, прогулки, закаливание, полноценный сон, психологический климат в семье и школе, поведенческие факторы риска);

3) состояние окружающей среды (экология, благоприятные или неблагоприятные климатические и природные условия, состояние бытовых условий, какие производственные предприятия расположены в районе проживания).

4) медицинское обеспечение – доступность и качество медицинской помощи, полноценность и регулярность профилактических осмотров и скрининговых обследований.

Факторы риска, имеющие место в образовательных учреждениях.

Годы пребывания в школе (с 6—7 до 17—19 лет) также могут отрицательно сказаться на состоянии здоровья школьников под влиянием неблагоприятных факторов учебного процесса.

Факторы риска в образовательном учреждении – это тот комплекс проблем, причиной которых является нерациональная организация учебно-воспитательного процесса и неадекватная система требований самого образовательного учреждения или системы образования в целом.

Факторы риска:

1) Стрессовая педагогическая тактика (характер проведения опросов и экзаменов, проблема оценок, невозможность индивидуального подхода при большом наполнении классов).

2) Несоответствие методик и технологий обучения и воспитания возрастным и функциональным возможностям обучающихся (организационно — педагогические условия проведения урока (неучет плотности, чередования видов учебной деятельности, проведение физкультминуток, упражнений для зрения и т. п.).

3) Несоблюдение элементарных физиологических и гигиенических требований к организации учебно-воспитательного процесса (недостаточная освещенность, неправильное рассаживание детей в классе, несоответствие мебели росту детей, уровень шума, недостаточность проветриваний, нарушение режима и качества питания, плохая оснащенность санитарных зон).

4) Провалы в существующей системе физического воспитания, дефицит двигательной активности детей.

5) Интенсификация учебного процесса (увеличение объёма учебной нагрузки, её возможное несоответствие возрастным и индивидуальным возможностям обучающихся).

6) Недостаточная грамотность педагогов в вопросах охраны и укрепления здоровья учащихся.

7) Недостаточное медицинское обеспечение ОУ, а также частичное разрушение служб медицинского контроля ОУ.

8) Отсутствие системной работы по формированию представления о здоровье и здоровом образе жизни как ценности.

9) Возможный неблагоприятный психологический климат в коллективе, в классе, на уроке, отсутствие эмоциональных разрядок.

Воздействие этих факторов особенно опасно тем, что они воздействуют на ребенка длительно, непрерывно и в период, когда он наиболее к ним чувствителен. Все эти факторы ведут к снижению работоспособности детей, выраженному их переутомлению, а, зачастую, и возникновению у детей ряда заболеваний (снижение зрения, нарушения опорно-двигательного аппарата, заболевания ЖКТ и др.)

Снижение негативного влияния этих факторов (или полное их устранение) находятся в рамках здоровьесберегающей деятельности образовательного учреждения и системы образования.

Успешность работы образовательного учреждения должна оцениваться не только по успеваемости учащихся в виде текущих отметок или результатов контрольных работ, а по совокупности показателей, отражающих, в том числе и уровень здоровья обучающихся. Данная позиция представляется мне вполне оправданной, т. к. недостаток образования впоследствии можно восполнить дополнительным обучением, а подорванное здоровье восстановить значительно труднее. И нарушенное в детском возрасте физическое развитие восстановить, зачастую, невозможно.

Внешние факторы риска, влияющие на обучение детей.

Человек на протяжении всей своей жизни испытывает на себе целый ряд

факторов, которые как положительно, так и отрицательно влияют на его здоровье.

На обучение детей большинство внешних факторов влияют опосредованно, изначально подрывая здоровье ребенка, а потом уже снижая его учебный потенциал.

К таким факторам можно отнести всю группу климатогеографических, геохимических, экологических вредностей. Крайняя степень их воздействия, представляющая серьезную опасность — поражающие факторыисточников чрезвычайных ситуаций: механические, термические, радиационные, химические, биологические и другие, которые могут вызывать тяжелые травмы, поражения ЦНС и даже гибель.

Еще одна группа факторов, которые влияют изначально на физическое и психологическое здоровье ребенка, а потом уже, несомненно, и на его обучение – это социальные, экономические, психологические факторы, такие, как низкий уровень жизни семьи, неблагополучные семьи группы риска, психологическое насилие, стрессы и т. д.

Недостаточное пребывание на свежем воздухе, гиподинамия, несоблюдение режима сна, а также учебных занятий может вызвать симптомы переутомления, которые в случае их несвоевременного устранения являются пограничными для перехода к серьезным патологическим изменениям в организме и, естественно, не могут не отразиться на успешности обучения.

Теперь хотелось бы остановиться на той группе факторов, которые непосредственно оказывают влияние на ЦНС и психические процессы ребенка и, соответственно, непосредственно влияют на обучение. Это так называемые «поведенческие факторы риска»:

— употребление наркотиков и др. токсичных веществ,

— компьютерная и интернет- зависимость.

Все средства, являющиеся предметом злоупотребления, обозначаются как «психоактивные вещества», вызывающие психические расстройства и нарушения поведения, резко снижающие восприимчивость к обучению.

Подростковый возраст — особый период в жизни каждого человека. В это время закладываются основы его физического и душевного здоровья. Развивающийся организм особенно чувствителен к действию ядовитых веществ, таких как алкоголь, никотин и наркотики. Влияние это настолько серьезно, что их употребление нельзя характеризовать лишь как вредные привычки, так как они угрожают не только здоровью и учебе, но зачастую и жизни подростка. Следует также помнить, что в подростковом возрасте усиливается влияние социальной среды, в связи с чем поведение подростков мотивировано не только биологическими, но и социальными составляющими, к которым можно отнести «моду» на какие-либо пищевые предпочтения, алкоголь, табакокурение, наркотики и др. Повторное и регулярное попадание этих веществ в организм приводит к изменению обмена веществ и возникновению при их недостатке или отсутствии уже биологической потребности либо зависимости, связанной с нарушением гомеостаза.

Употребление алкоголя, наркотиков, асоциальное поведение, напрямую связано с ростом правонарушений и распространением социально значимых заболеваний. И всё это непосредственно влияет на психику и физическое здоровье детей и подростков, что отнюдь не способствует успешному обучению, а всячески затрудняет или вовсе прекращает его.

В последнее время все большее количество детей, причем начиная с дошкольного возраста, попадают под влияние компьютеров, планшетов, сотовых телефонов. Воздействие электростатических и электромагнитных полей от компьютеров вызывает неблагоприятные изменения в иммунной, нервной и сердечнососудистой системах. Длительное пребывание за компьютером в статичном положении вызывает нарушение кровообращения и провоцирует появление застойных явлений в организме подростка, что, в свою очередь, способствует возникновению или обострению заболеваний опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта, сосудистым нарушениям. Концентрация взгляда на экран монитора и неправильное освещение оказывают негативное влияние на зрение. Также, компьютеры влияют на центральную нервную систему детей. При длительном времяпровождении за компьютером у школьников отмечаются психологические расстройства, раздражительность, нарушение сна, снижение работоспособности и сдвиги в функциональном состоянии организма в виде нарушения цветоразличения, головной боли, депрессивных состояний.

Читайте также  понос и температура у ребенка 10 летнего возраста

Несмотря на безусловную положительную роль, которую оказывают современные коммуникационные средства и интернет на человека, существуют определённые риски использования информационных технологий. Особой опасности в незащищённом информационном пространстве подвергаются дети и подростки. В интернете часто находится информация агрессивного и социально опасного содержания. Предпочтение виртуального мира реальности способно оказать негативное влияние на психику и здоровье подростка и вызвать не только ухудшение зрения, повышенную тревожность, раздражительность, социальную дезадаптацию, но и развитие зависимого поведения.

Мы рассмотрели различные группы внешних факторов, оказывающих существенное влияние на состояние здоровья детей и влияющие, напрямую или опосредованно, на обучение. Каждый ребенок в процессе взросления в большей или меньшей степени сталкивается с воздействием этих факторов и только политика внедрения культуры здоровья и воспитание в условиях стремления к здоровому образу жизни может уберечь детей от их губительных последствий.

Влияние изобразительной деятельности на всестороннее развитие ребенка с ограниченными возможностями здоровья Изобразительная деятельность имеет большое значение в формировании личности ребенка с ограниченными возможностями здоровья. Влияние изобразительной.

Консультация «Влияние музыки на эмоциональное состояние дошкольника» Влияние музыки на эмоциональное состояние дошкольника Музыка — модель человеческих эмоций В. В. Медушевский Уникальные особенности музыки.

Беседа с родителями «Факторы, провоцирующие участие детей в ДТП» По статистике, наибольшее количество происшествий с детьми происходит в часто повторяющихся так называемых сuтуацuях-«ловушках». В основном,.

Факторы, способствующие формированию толерантности у детей дошкольного возраста в условиях многонационального окружения Формирование толерантных отношений дошкольников к сверстникам – многоаспектная проблема, включающая решение таких вопросов, как становление.

Информация для воспитателей на тему «Факторы, провоцирующие участие детей в ДТП» Информация для воспитателей на тему «Факторы, провоцирующие участие детей в ДТП» По статистике, наибольшее количество происшествий с детьми.

Консультация для родителей «Влияние внутрисемейных отношений на эмоциональное состояние ребенка» Консультация для родителей на тему «Влияние внутрисемейных отношений на эмоциональное состояние ребенка». Эмоциональное воспитание ребенка.

Консультация «ВКЗ. Ее влияние на укрепление здоровья детей» Консультация для воспитателей «Внутренняя картина здоровья. Её влияние на укрепление здоровья детей» Проблемы, касающиеся здоровья, являются.

Психолого-педагогические условия, обеспечивающие сохранность и укрепление здоровья дошкольника и младшего школьника Психолого-педагогические условия, обеспечивающие сохранность и укрепление здоровья, непрерывность психофизического развития дошкольника.

Консультация «Влияние музыки на физическое и психическое состояние детей дошкольного возраста» Влияние музыки на физическое и психическое состояние детей дошкольного возраста «Любите и изучайте великое искусство музыки. Оно откроет.

Экспериментирование в старшей группе «Условия хранения продуктов. Как разные условия хранения влияют на состояние хлеба?» Цель: закрепить знания об условиях хранения продуктов; показать с помощью эксперимента наглядно, как изменяется хлеб при разном воздействии;.

проект «Наследственные болезни»

Данная работа содержит материал о наследственных болезнях, их характеристике и профилактике. Кроме обработки литературных источников автор представляет результаты практических работ, а именно памятку о профилактике наследственных заболеваний.

Скачать:

Вложение Размер
biologiya.docx 508.21 КБ

Предварительный просмотр:

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Цветниковская средняя общеобразовательная школа

Исследовательский проект

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ»

Ученица 9 класса

Головырина Алевтина

Учитель биологии

Соловьёва Татьяна

Михайловна

Автор: Головырина Алевтина , 9 кл.

Руководитель: Соловьёва Татьяна Михайловна

Жанр проекта: Исследовательский

Время выполнения проекта: осень 2019 – весна 2020 гг.

Аннотация проекта: Данная работа содержит материал о наследственных болезнях, их характеристике и профилактике. Кроме обработки литературных источников автор представляет результаты практических работ, а именно памятку о профилактике наследственных заболеваний.

— выступление на школьной конференци

— создание памятки «Профилактика наследственных заболеваний»

Содержание

Введение……………………………………………………………………………… 4
Понятие наследственные и врожденные заболевания…………………………………………………………………………… 6
Причины возникновения наследственных заболеваний…………………………………………………………………………… 7
История изучения наследственных заболеваний…………………………………………….. …………………….……… 8
Причины мутаций………………………………………………………………..…… 9
Методы изучения наследственных заболеваний………………………………………………………………………….. 10
Описание типичных наследственных заболеваний Здвинского района…………………………………………………. ……………………….……11
Заключение……………………………………………………………………..……. 15
Глоссарий……………………………………………………………………….…… 16

Введение

В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности, как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают знания и мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.
К настоящему времени согласно международной классификации выделено 17.905 описаний различных фенотипов и болезней, из которых:
16792 с аутосомным типом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный),
994 – с X-сцепленным,
56 – с Y-сцепленным
63 – с митохондриальным.
Из такого разнообразия описаний примерно 5000 — 6000 относятся к наследственным болезням и синдромам.

Актуальность: По данным Всемирной Организации Здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет.

Я будущая мама и хочу, чтобы мои дети родились здоровыми, поэтому вопрос о том, какие бывают наследственные заболевания, как их избежать и лечить стоит передо мной особенно остро.

На данный момент в связи с развитием молекулярной генетики, а также появлением современных способов изучения, диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной во всем мире. Молекулярная биология, занимающаяся изучением работы генов, позволила утвердить мысль о генной терапии, как о способе лечения наследственных заболеваний.

Проблема: К сожалению, большой проблемой является малая осведомленность людей о способах профилактики и диагностики наследственных болезней, о медико-генетическом консультировании (в том числе при беременности), о наличии наследственных заболеваний в родословной. Кроме того, экспериментировать на человеке невозможно, а мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно.

Цель: Формирование знаний о наследственных болезнях человека; знакомство с их классификацией, причинами, факторами риска и мерами профилактики.

Задачи:

1. Изучить этиологию наследственных заболеваний, их классификацию
2. Перечислить и описать наиболее распространенные генетические заболевания в районе
3. Рассмотреть современные методы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний.

4.Создать памятку о профилактике наследственных заболеваний

Понятие наследственные и врожденные заболевания.

Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущие матери, внутри которых уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Сейчас мы докажем, что врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия.

При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.

То есть врождённые заболевания обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Наследственные заболевания имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д.

Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка.

Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери. Если первый ребенок в семье страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно следует пройти медико-генетическое обследование.

То есть наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные . Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития.

Таблица1 «Классификация наследственных болезней»

Генные болезни (моногенные)

Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные)

Обусловленные хромосомными мутациями

Обусловленные геномными мутациями

В основе лежит единичная генная мутация

Проявляются только при наличии условий, благоприятных для их развития

Доклад «Современные представления о нарушениях развития у детей.».

Речь в данной статье идет о принятых категориях детей с нарушениями развития .

Просмотр содержимого документа
«Доклад «Современные представления о нарушениях развития у детей.».»

Современные представления о нарушениях развития у детей.

Современная отечественная специальная психология базируется на позициях общественно-исторического происхождения психики. На ее развитие огромное влияние оказали идеи Л.С.Выготского о прижизненном формировании психики ребенка путем присвоения культурно-исторического опыта.

Обосновывая положения об общности законов нормального и аномального развития, Л.С.Выготский подчеркивал, что общим для них является социальная обусловленность психического развития: социальное, в том числе педагогическое, воздействие составляет источник формирования высших психических функций как в норме, так и при нарушенном развитии.

В то же время может быть выделен ряд закономерностей, не наблюдающихся у «нормальных» детей, но характерных для детей с нарушениями развития. Общие закономерности аномального развития были систематизированы и обобщены в трудах Т.А.Власовой и В.И.Лубовского.

Идея Л.С.Выготского и системном строении дефекта позволила ему выделить в аномальном развитии две группы явлений. Это первичные нарушения, непосредственно вытекающие из биологического характера болезни, и вторичные нарушения, возникающие в ходе социального развития ребенка, его взаимодействия с окружающим миром. Аномальное развитие определяется временем возникновения первичного нарушения и тяжестью его выраженности. Механизм формирования вторичных нарушений может быть различным, но существенную роль в нем всегда играет социальный фактор. Отклонения, возникающие вследствие поражения органов зрения, слуха или тех или иных структур головного мозга, различны по своему характеру, силе и значимости у каждой категории детей с нарушениями развития. Однако общим для всех этих случаев является то, что наличие первичного нарушения оказывает влияние на весь ход дальнейшего развития ребенка. Вторичные нарушения являются основным объектом психодиагностики и психолого-педагогического коррекционного воздействия. В работах ведущих отечественных специалистов показано, что первичное нарушение у детей приводит к нарушению умственной работоспособности, недостаткам общей и мелкой моторики, трудностям во взаимодействии с окружающим миром, изменению способов коммуникации и средств общения, недостаточности словесного опосредствования, в частности вербализации, искажению познания окружающего мира, бедности социального опыта.

В настоящее время принято выделять несколько категорий (типов) детей с нарушениями развития:

— с нарушениями слуха (неслышащие и слабослышащие);

— с нарушениями зрения (незрячие и слабовидящие);

— с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата;

— с тяжелыми нарушениями речи;

— с задержкой психического развития;

— с тяжелыми нарушениями эмоционально-волевой сферы;

— с нарушениями поведения;

— со сложными нарушениями развития, у которых сочетаются два и более первичных нарушения.

Каждая категория детей имеет специфические психолого-педагогические особенности, которые необходимо учитывать при определении стратегии и тактики психолого-педагогического изучения.

В результате сочетания первичных и вторичных нарушений при аномальном развитии формируется сложная картина нарушений, которая, с одной стороны ,индивидуальна у каждого ребенка ,а с другой – имеет много сходных характеристик в пределах каждого типа нарушенного развития.

Таким образом, ведущими теоретико – методологическими положениями, на которых строиться современная психодиагностика нарушенного развития, являются следующие.

1.Каждый тип нарушенного развития характеризуется свойственной только ему специфической психологической структурой. Эта структура определяется соотношением первичного и вторичных нарушений, иерархией вторичных нарушений .

2.Внутри каждого типа нарушенного развития наблюдается многообразие проявлений, особенно по степени и выраженности нарушений.

3.Диагностика строиться с учетом общих и специфических закономерностей нарушенного развития.

4.Диагностика ориентируется на выявление не только общих и специфических недостатков развития, но и положительных свойств ребенка, его потенциальных возможностей.

5.Итогом диагностики нарушенного развития является установление психолого – педагогического диагноза. который не ограничивается типом нарушенного развития. Он должен отражать индивидуальные особенности психофизического развития ребенка и включать рекомендации к разработке индивидуальной программы коррекционной работы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: