\

Группа буллезного эпидермолиза у детей

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Врожденный буллёзный эпидермолиз относится к группе генетических кожных заболеваний, вызванных мутациями генов в белках дермо-эпидермальной базальной мембраны. В настоящее время изучены мутации 13-ти генов, являющиеся причиной эпидермолиза.

Лечением данного заболевания в Германии занимаются только 2 центра: во Фрайбурге и в Кёльне.

Статистика заболеваний всеми формами буллезного эпидермолиза основывается только на приблизительных расчетах. Точные данные по заболеваемости неизвестны. Согласно оценкам экспертов, эпидермолизисом буллёзным страдают от 1 из 50.000 до 1 из 100.000 новорожденных. Очень важны второстепенные симптомы данного заболевания. Рубцевание, повреждения на слизистых оболочках, выпадение волос, различные нарушения при росте зубов и ногтей, а также оценка общего состояния здоровья, течение заболевания помогают установить точный диагноз.

Основные формы заболевания согласно месту образования повреждений

  1. Простой буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений в базальных кератиноцитах
  2. Юнкциональный буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений вдоль базальной мембраны
  3. Дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений под базальной мембраной
  4. Киндлер-синдром в связи с клиническими сходствами с буллёзным эпидермолизом также считается его разновидностью. При диагностике Киндлер-синдрома необходимо также рассматривать все формы эпидермолиза, врожденного фотодерматита и пойкилодермии.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

  • Расширенное клиническое обследование: кожа, слизистые покровы и раны (если имеются)
  • Проявления буллезного эпидермолиза: пузыри, эрозии, шрамы, кисты, афты, фрагильность кожи, непереносимость лейкопластыря, дистрофия ногтей, поражения зубной эмали, сильный кариес, пальмоплантарный кератоз, алопеция, пигментные пятна, атрезия привратника желудка, стеноз пищевода, дистрофия мышц
  • Семейный анамнез: известны ли заболевания кожи с образованием пузырей? Кровное родство в семье?
  • Лабораторные исследования: иммунофлюоресцентный анализ и анализ на мутации

Терапия буллёзного эпидермолиза

При различных формах заболевания наряду с поражениями кожи возможно также поражение и многих других органов. Предпосылкой для обеспечения оптимального медицинского обслуживания является тесное комплексное сотрудничество пациента, членов его семьи и специалистов различных направлений медицины.

При мягких формах заболевания иногда бывает достаточно только ухода силами больного и его родственников. В некоторых случаях требуется ежедневный интенсивный уход специалистов. Обязательным является тесное сотрудничество специалиста-педиатра и специалиста-дерматолога с участковым терапевтом. Часто требуется также привлечение стоматолога, гастроэнтеролога, хирурга, ортопеда, а также помощь физиотерапевта, диетолога, социальных работников, психолога и т.д. Только так можно обеспечить оптимальное решение комплексных проблем. Подобный многопрофильный терапевтический подход требует серьезной координационной работы, которая должна реализовываться как по месту жительства больного, так и в условиях специализированных медицинских центров.

Несмотря на то, что каузальной терапии на данный момент не существует и излечение еще невозможно, во многих ситуациях можно добиться стабилизации и существенного улучшения состояния больного. В некоторых случаях своевременное вмешательство может помочь избежать возникновения многих осложнений или уменьшить степень их тяжести. В быту на первый план выходит симптоматическая поддерживающая терапия.

Уход за новорожденными с подозрением на буллезный эпидермолиз

Основные правила

Максимально осторожное и нежное обращение с новорожденными и младенцами. Необходимо свести к минимуму любые травмирующие кожу факторы, т. к. это может спровоцировать возникновение пузырей. Нельзя использовать обычные перевязочные материалы. Скрининг новорожденного должен проводится путем осторожного забора крови из вены. При подозрении на наличие буллезного эпидермолиза следует как можно скорее провести диагностические исследования, включающие в себя биопсию кожи и анализ на мутации.

Общие рекомендации

Не использовать обычный пластырь или другие обычные самоклеящиеся повязки. Если они все же по ошибке были использованы, их следует очень аккуратно удалить с помощью специальных растворяющих средств (напр., Niltac).

При мониторинге или проведении ЭКГ не наклеивать электроды непосредственно на кожу, а осуществлять наблюдение с помощью пульсоксиметрии или фиксировать электроды с помощью силиконовых лент Mepilex transfer или Mepitac.

После купания не растирать кожу ребенка, а очень аккуратно обсушивать.

Ни в коем случае не поднимать и не носить ребенка, взяв под мышки. Чтобы поднять ребенка, следует сначала подложить под его тело пеленку, затем повернуть его на бок, подложить под пеленку руки таким образом, чтобы одна рука поддерживала голову и плечи, а вторая – нижнюю часть туловища ребенка. Поднимать ребенка как можно осторожнее, одним движением. Укладывать ребенка рекомендуется на ватный или мягкий матрас из пеноматериала, во время пребывания в клинике использовать специальный противопролежневый матрас из вискоэластика. При транспортировке следует выложить внутреннюю поверхность переносной колыбели мягким пеноматериалом (напр. Ligasano), чтобы предотвратить образование пузырей при усиленном потоотделении.

Одежда ребенка должна быть свободной и мягкой, все предметы одежды должны одеваться швами наружу, предпочтение следует отдавать ползункам с интегрированным носком. Не одевать ребенка слишком тепло, это может вызвать усиленное потение и спровоцировать образование пузырей. Носочки должны быть без тугих резинок и не давить на кожу. Имеющиеся эластичные резинки следует отрезать. Обувь ребенка должна быть свободной и мягкой.

Кормление/питание

Для кормления и для успокоения ребенка можно использовать соски и пустышки Habermann. Если ребенок в состоянии брать грудь, возможно также и грудное вскармливание. В таком случае вокруг рта и на щеки ребенка, а также вокруг соска матери необходимо нанести вазелин или мазь бепантен, что позволяет минимизировать трение кожи.

Если ребенок не голоден, однако ему требуется успокоительное сосание, можно предложить ему успокоительную соску-пустышку. Для этого рекомендуется использовать соски из натурального латекса с мягкой эластичной защитной пластинкой. Тем не менее, надо иметь в виду, что сосание пустышки также может способствовать образованию пузырей. Начиная с 10-го дня жизни требуется проводить заместительную терапию витамином Д, а также препаратами фтора. Прием фтора необходим в связи с тем, что гигиена полости рта у пациентов с БЭ может быть сильно затруднена.

Требуется особенно тщательно наблюдать за ростом и развитием ребенка с заболеванием БЭ, т.к. постоянные процессы заживления кожи требуют повышенного расхода калорий. Детей нужно регулярно взвешивать. При недостаточном развитии ребенка по согласованию с педиатром необходимо дополнительно к материнскому молоку ввести в его рацион специальные питательные добавки (напр. Maltodextrin).

Частым осложнением БЭ являются запоры. Если достаточное количество жидкости и специальное питание не способствуют смягчению консистенции стула, то назначаются не свечи, а оральные препараты (напр. Lactulose).

Общие правила ухода за кожей, пупком и руками

В целом, необходимости в специальном уходе за здоровыми участками кожи младенцев нет. Важно обрабатывать корочки, образующиеся в процессе заживления пузырей, смягчающими мазями (напр. Linola, Bepanthen) и затем аккуратно удалять их, т.к. в противном случае они могут вызывать раздражение кожи и возникновенение новых пузырьков.

До отпадения пуповины с целью предотвращения трения и возникновения пузырей необходимо непосредственно вокруг пупка накладывать силиконовую губчатую повязку (напр. Mepilex lite или transfer).

Ногти младенцам следует обрезать только тогда, когда они станут очень длинными и появится опасность, что ребенок сможет поранить себя. Следует учитывать то, что сам процесс обрезания также может вызвать образование пузырей, поэтому по возможности делать это следует во время сна ребенка.

Если ребенок сосет пальцы, то на ручки надо одевать специальные варежки или носочки.

Обработка пузырей и ран

Пузыри следует прокалывать большой стерильной канюлей в нескольких местах, за 2 минуты до этого детям грудного возраста с целью обезболивания следует дать 1 – 2 мл G40% орально. При уходе за эрозиями и пузырями нельзя использовать сухие повязки, т.к. они могут приклеиваться и в дальнейшем при замене повреждать кожу и провоцировать возникновение новых пузырей.

При инфицированных, гнойных пузырях, покрывающую их кожу необходимо удалить и продезинфицировать рану.

На свежие раны рекомендуется накладывать сетчатую накладку Urgotül или Mepitel, затем внешнюю повязку из силиконового губчатого материала (Mepilex lite, Mepilex transfer) и далее фиксировать все мягкой повязкой (напр. Medicomp), марлевым бинтом или трубчатой фиксирующей повязкой. Если имеется необходимость наклеить пластырь непосредственно на кожу, можно использовать повязку Mepitac.

При неинфицированных ранах, чтобы максимально оградить ребенка от болей, вызываемых процессом перевязки, мепитекс можно оставить на несколько дней (макс. 7 дней). Внешнюю повязку требуется менять каждый день.

При сухих открытых ранах для обеспечения увлажнения на или под сетчатую накладку можно наносить мази Bepanten или Prontosan.

Для минимизации травмирования кожи и предотвращения образования пузырей в местах преимущественной локализации (в области ягодиц, пяток и резинок подгузников) рекомендуется использовать повязки Mepilex, Mepilex lite и transfer.

При подозрении на инфицирование раны при каждой смене повязки ее следует в течение 5 минут обработать дезинфицирующим раствором (напр. Octenisept, Prontosan, Lavanid). Если это не приведет к улучшению состояния раны или появится жар, необходимо взять мазок и провести оральную антибиотическую терапию (напр. препаратом Cefalosporin 2-го поколения).

От повязок с содержанием серебра из-за опасности возникновения аргирии в первые месяцы жизни ребенка следует отказаться.

Если новорожденный содержится в инкубаторе, необходимо обязательно следить за тем, чтобы в нем не застаивался слишком теплый воздух, т.к. это увеличивает риск образования пузырей.

Обработка пузырей в области подгузников

Необходимо стараться максимально избегать трения в области подгузников, а также сильно не растирать кожу при ее обработке и очищении. Труднодоступные для очищения участки необходимо покрыть марлевой повязкой, пропитанной слоем Bepanten, и затем использовать ее для очищения при смене подгузников.

Читайте также  Железодефицитная анемия у доношенных и недоношенных детей

Если у детей в области подгузников образовались пузыри, необходимо накладывать силиконовые повязки (Mepilex transfer). Эластичные резинки от подгузников рекомендуется срезать.

Перианальные трещины смазывать цинковой пастой. В остальном, применяются вышеуказанные общие правила обработки ран и ухода за кожей.

Синдром бабочки

Заболевание, связанное с генетической аномалией, из-за которой кожа человека не выполняет своей защитной функции, называют синдромом бабочки. Выбор наименования объясняет состояние кожи – она становится ранимой, словно крылья бабочки, которая не полетит после прикосновения к ней человеческих пальцев.

Буллезный эпидермолиз – это

Буллезным эпидермолизом называют заболевание кожи, при котором механические воздействия, даже легкие прикосновения к телу становятся причиной образования волдырей, пузырей и эрозии на коже.

Исследования показали, что это заболевание передается по наследству, но доминантность или рецессивность этой болезни не установлена из-за множества разновидностей синдрома бабочки, одни из которых передаются потомству при разных условиях, в другие передаются через поколение или без точной периодичности.

Чрезмерная нежность кожного покрова приводит к тому, что человек не может вести нормальный образ жизни: любое касание к швам на одежде, предметам мебели, тактильные контакты с другими людьми приводят к разрыву эпидермиса или образованию пузырей. Капилляры, расположенные близко к поверхности кожи, лопаются. Из-за чего возникают необильные кровотечения, которые трудно остановить из-за большой площади поражения.

Кроме того, обработка таких ран тоже представляет определенную сложность, потому что любые контакты только усугубляют состояние раны. В особенно тяжелых случаях можно спастись только если купить спрей с антисептиком. Промыть раны или протереть их ватным диском с обеззараживающим раствором нельзя.

Причины возникновения синдрома бабочки

Происхождения разных типов заболевания до сих пор до конца не изучены. Это существенно усложняет проработку тактики лечения и предупреждения болезни. Простой и самый распространенный тип буллезного эпидермолиза возникает при мутации всего двух генов. Они имеют имена KRT5 и KRT14. Но в результате систематизации информации, полученной в после исследования каждого случая, было выявлено, что только в 75% случаях виновата была мутация генов. При этом в кожных слоях нарушается работа системы отношения ферментов и ингибиторов. В результате, под удар попадают некоторые белки. При основном типе буллезного эпидермолиза повреждению подвергаются протеины базальной мембраны и десмоплакин.

При прикосновении к коже происходит выброс ферментов, которые разрушают эти белки. Это и становится причиной начала образования пузырьков разного размера. При легкой степени заболевания эти пузыри не разрушают кожу сильно глубоко, но при тяжелых течениях возникают волдыри, разрушающие полностью все слои эпидермиса.

Другой тип синдрома бабочки связывают с мутацией двух других генов: LAMB3 и LAMA3. В редких случаях вместе с ними изменениям подвергаются и другие. Наследование этого типа описывается как рецессивное. От атак со стороны ферментов в этом случае страдают другие белки – разновидность коллагена и ламинина. Их прямое назначение заключается в поддержке структуры самых нижних слоев кожи, поэтому их повреждение отличается специфической клинической картиной – такое течение болезни наиболее сложно переносимо из-за очень глубокого поражения эпидермиса.

Рассматривая дистрофический тип синдрома бабочки, следует отметить, что это менее тяжелое заболевание. Оно обусловлено поражением такого типа коллагена, которые содействует крепости соединительной ткани в слоях кожи. Его разрушение ведет к некоторым высыпаниям и эрозийными повреждениями. Но именно это заболевание считают одним из самых опасных, потому что разрушения этого типа коллагена отражается на поражении других органов, в частности – слизистой оболочки, выстилающей органы дыхания и весь желудочно-кишечный тракт. Рубцы, образовывающие после заживления волокон, часто перерождаются в онкологические заболевания.

Подводя итог, можно отметить, что причина хрупкости кожи, независимо от типа буллезного эпидермолиза, связана напрямую с разрушением белков из-за нарушений ферментарной активности непосредственно в тканях. Болезнь разбили на типы, чтобы объяснять и систематизировать локализацию образования пузырей.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Главным характерным симптомом заболевания является появление пузырей на поверхности кожи при малейшем ее касании. Однако следует отметить, что разные типы синдрома бабочки по-разному отражаются на коже.

Существует разновидность буллезного эпидермолиза, при котором волдыри появляются только на определенных участках конечностей. Также существует такой тип болезни, который вызывает лишь мелкую сыпь, но из-за площади ее поражения тяжесть течения не становится легче.

Как правило, генетические нарушения выявляются с младенческого возраста. Что очень усугубляет состояние ребенка. Он, не понимая сложности ситуации, и не контролируя еще свои движения, может сам себе наносить увечья. Основное число заболевших тяжелыми формами синдрома бабочки не доживают и до 5 лет.

Выжившие становятся инвалидами. Они могут приспособиться к жизни, сильно при этом ограничивая себя – исключая тактильные контакты, посещения общественных мест, а часто даже выход из дома. У таких больных, как правило, прогрессирующий кариес, который к определенному возрасту вовсе лишает зубов из-за истончения эмали зубов. Ногти у них не просто становятся ломкими – они выпадают. Кожа и кутикула не способны их удерживать.

Осложнения буллезного эпидермолиза

В связи с тем, что заболевание напрямую связано с поражением кожных покровов широкой площади, первым и самым главным осложнением является присоединение инфекции. В отрытые раны легко занести болезнетворную флору, которая может стать причиной нагноений.

При обширных поражениях глубоких слоев возникает болевой шок. Лечение буллезного эпидермолиза в основном направлено на симптоматику и снижение риска возникновения сепсиса. Раны обрабатываются щадящими анисептическими растворами, а внутрь, в зависимости от возраста больного, могут приниматься препараты группы нестероидных (или стероидных) противовоспалительных средств, обладающих обезболивающим действием.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Врожденный буллезный эпидермолиз, особенности жизни пациентов и ухода за кожей.

Буллезный эпидермолиз развивается из-за генетических нарушений, ассоциированных с дефицитом специфических структурных белков, обеспечивающих связь слоев кожи между собой. Даже незначительное механическое воздействие способно вызвать образование пузырей за счет смещения слоев кожи относительно друг друга.

Поражения не ограничиваются только кожным покровом, пузыри могут возникать на слизистых оболочках носа, глаз, рта, пищевода, половых органов. Вскрываясь, пузыри образуют эрозии, которые постепенно заживают с формированием при тяжелых дистрофических формах заболевания очагов атрофии, рубцов, сращений пальцев кистей и стоп.

К возникновению пузырей могут приводить не только какие-либо механические травмы (трение, удары). Повышение температуры воздуха также может негативно сказываться на состоянии кожи у больных буллезным эпидермолизом. Однако у части детей, особенно с генерализованной формой простого буллезного эпидермолиза, повышение температуры воздуха, как и температуры тела, сопровождается значительным уменьшением количества пузырей на коже.

Так как на сегодняшний день не существует метода, позволяющего полностью излечить данное заболевание, лечебные мероприятия направлены на профилактику образования пузырей, заживление возникших поражений кожи, а также предупреждение развития осложнений. Профилактика образования пузырей складывается из ряда мероприятий, целью которых является создание охранительного режима.

Охранительный режим подразумевают собой создание среды, в которой пациент будет максимально защищен от возможности возникновения пузырей и эрозий. Это достигается отсутствием острых углов мебели и нагромождения мебели в комнате, правильным подбором одежды и обуви, рациональным выбором питания и ухода за кожей.

Образ жизни

Следует избегать грубых воздействий на кожу ребенка с момента его рождения. При необходимости взять ребенка на руки его плавно перекатывают на край матраса, затем скользящими движениями заводят одну руку в область шеи и головы, а вторую в область ягодиц и перекатывают его на руки. Недопустимо тянуть ребенка за руки, сильно обнимать, похлопывать, поднимать ребенка, держа его за подмышки, особенно голого.

Следует исключить воздействие высоких температур (горячая ванна, душ, сауна, баня), а также избегать перегревания и физических нагрузок, приводящих к повышенному потоотделению, поскольку это способствует образованию пузырей. В помещении, где находится пациент, необходимо поддерживать оптимальную температуру воздуха 18-23 C.

Купаться следует регулярно. Вода для ванн должна быть температуры тела или прохладнее 37-38 C. На дно ванны с целью предупреждения образования пузырей следует уложить полотенце или сложенную в несколько слоев толстую пеленку. В воду можно добавлять отвар ромашки, дубовой коры, слабый раствор марганцовки или смягчающие средства, например эмульсии. Недопустимо использование губок и мочалок во время мытья. После купания кожу осторожно промакивают мягким полотенцем. Растираться полотенцем при этом нельзя.

Для ухода за новорожденным и грудным ребенком следует использовать одноразовые подгузники на липучках. Причем в местах их наибольшего трения с кожей следует использовать защитный материал (накладки на рану с силиконом).

Читайте также  Неодинаковая длина правой и левой ног у ребенка

Пространство, в котором растет и развивается ребенок, особенно с дистрофическими формами буллезного эпидермолиза должно быть свободно от мебели. Желательно использовать мебель без острых углов, или же закрывать углы их мягкими, округлыми защитными уголками. Желательно наличие мягкого мата, ковра или ковролина на полу.

Одежда и обувь

Одежда должна соответствовать размеру, по возможности быть выполненной из натуральных материалов, быть мягкой и свободной, хорошо пропускающей воздух. Сгибы одежды не должны доставлять дискомфорт и натирать кожу. Необходимо избегать одежды с резинками, тесемками, грубыми швами, жесткими вставками и металлическими заклепками. Для предотвращения трения швов о кожу необходимо использовать бесшовное белье или выворачивать его и прилегающую к телу одежду наизнанку. Недопустимо ношение узкой джинсовой одежды с грубыми швами.

Обувь должна быть мягкой, со стелькой и гибкой резиновой подошвой, с минимальным количеством швов и декоративных деталей. Для защиты кожи кистей рук и стоп можно использовать специальные защитные перчатки и носки или же прибегать к профилактическому бинтованию.

Питание

Для новорожденных детей с буллезным эпидермолизом рекомендуется грудное вскармливание. При этом необходимо использовать атравматичные повязки на лицо и губы ребенка или на молочные железы матери. Необходимо контролировать, чтобы нижняя часть лица ребенка и нос не терлись о грудь матери.

При искусственном вскармливании для бутылочек следует использовать мягкие силиконовые соски. Для большего смягчения перед использованием их нужно обдать кипятком, а также увеличить имеющиеся отверстия или сделать дополнительные. Для предотвращения травмирования кожи лица ребенка следует использовать удлиненную соску.

Из рациона необходимо исключить грубую, острую, кислую и горячую пищу. Пища должна быть механически, химически и термически щадящей: слегка теплой, протертой, обогащенной пищевыми волокнами, белком, микроэлементами. Полностью исключается грубая и твердая пища: сухарики, чипсы, сушки, вафли, яблоки, морковь, орехи.

Медицинские манипуляции

Актуальным является правильный забор крови. Детям с врожденным буллезным эпидермолизом, особенно с тяжелыми дистрофическими формами, недопустимо проводить забор крови из пальцев кистей. Подобные медицинские манипуляции могут стать причиной образования пузырей и отслойки эпидермиса по типу перчатки. Забор крови осуществляется только из вены.

При необходимости проводить медицинские манипуляции, такие как измерение артериального давления, под манжетку тонометра подкладывается слой мягкого перевязочного материала. При необходимости проведения операции требующей масочного наркоза на лицо пациента вырезается из контактных накладок на рану «маска», сверху которой производится укладка маски для наркоза. Не допускается фиксирование катетеров обычным лейкопластырем в связи с возможностью формирования на месте прикрепления последнего пузырей. Допустимо использовать пластыри на основе силикона или же осуществлять фиксирование катетеров за счет бинтования или применения эластично-трубчатых бинтов за счет их моделирования при помощи разрезов.

Яковлева Светлана Васильевна

генетической патологии кожи

Врожденный буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание кожи, характеризующееся образованием пузырей и эрозий (ран) на коже и слизистых оболочках в ответ на механическое воздействие (давление, трение). Заболевание передается по наследству. В Республике Беларусь на сегодняшний день под наблюдением врачей-дерматовенерологов находятся более 80 пациентов с данной патологией кожи.

Буллезных эпидермолиз характеризуется нарушением нормального строения кожи из-за дефицита или полного отсутствия белков, соединяющих между собой верхние слои кожи с более глубокими. Кожа становиться легко ранимой. Механическое воздействие приводит к образованию пузырей. Выделяют несколько типов буллезного эпидермолиза в зависимости от уровня образования пузырей в коже: простой, дистрофический, пограничный.

Заболевание проявляется с первых минут жизни ребенка, в отдельных случаях может возникать спустя несколько месяцев после рождения. В зависимости от типа буллезного эпидермолиза в дальнейшем могу появляться другие признаки заболевания: поражение слизистых оболочек ротовой полости, пищевода, глаз, сращения пальцев кистей и стоп, утрата ногтевых пластин, рубцы, запоры, анемия.

Пузыри чаще всего располагаются на коже подверженной максимальному трению и давлению (в области кистей, стоп, локтевых и коленных суставов, реже лице и туловище). Покрышка пузырей плотная, содержимое прозрачное или кровянистое, размер от одного до нескольких сантиметров.

После вскрытия пузырей образуются болезненные раны, которые называются эрозиями. Без правильного ухода раны могут инфицироваться. Длительно незаживающие эрозии могут озлокачествляться. При тяжелых формах заболевания на местах ран формируются рубцы.

Способов излечения заболевания в настоящее время не существует, но проводятся многочисленные исследования в этой области. Основной задачей лечения, является создание максимально комфортных условий для пациентов с целью облегчения проявлений заболевания, обеспечения заживления имеющихся пузырей и эрозий, предупреждения появления новых высыпаний, предотвращения инфицирования ран и развития рака кожи.

Для пациентов требуется оптимальный температурный режим 18-23 0 С при влажности 30-60%, так как жаркая погода или нахождение в душном и жарком помещении могут способствовать спонтанному появлению пузырей.

Рекомендуется одежда и обувь из мягких натуральных материалов (хлопок, лен), без грубых аппликаций и вышивок; металлических и пластиковых заклепок, вставок, застежек. Детям рекомендуется носить белье швами наружу. С целью профилактики образования пузырей в области кистей рекомендуется ношение защитных перчаток.

Особое внимание следует обратить на питание. Пациенты с буллезным эпидермолизом нуждаются в высококалорийной пище с повышенным содержанием белка. При этом еда не должна быть грубой и твердой, слишком нагретой, чтобы предотвратить возникновение на слизистой оболочке ротовой полости болезненных пузырей.

Уход за зубами и слизистой ротовой полости пациентов с буллезным эпидермолизом следует осуществлять как можно тщательнее. Для этого как минимум дважды в день используют зубные пасты со фтором, специальные монопучковые и ультразвуковые зубные щетки. После еды следует полоскать ротовую полость водой или специальными пенками (Den t avit, Splat). Для реминерализации эмали используют гели (Rocs minerals, Tooth Mousse).

Однако основным в лечении данного заболевания является уход за пузырями и ранами. Для скорейшего заживления необходимо своевременно удалять содержимое пузырей, сохраняя их покрышку, не допускать увеличения пузырей в размерах, использовать антисептики для предотвращения инфицирования и атравматичные перевязочные средства. Смену повязок следует проводить ежедневно, а при наличии инфекции или выраженном мокнутии ран – чаще.

Для ускорения регенерации и повышения эластичных свойств кожи рекомендуется использовать увлажняющие средства (крем Экзомега, крем Дермалибур, крем Эпителиаль, молочко и бальзам Топикрем, бальзам Липикар, крем защитный и бальзам Линум, Колд-крем, крем и бальзам Ксерокальм, спрей Ксеролан и др.); ванны со средствами Меналинд, Эмолеум, Ойлатум, морской солью 1 раз в сутки на 10-15 минут.

Пациентам с буллезным эпидермолизом в зависимости от клинической картины заболевания помимо наблюдения дерматолога может потребоваться наблюдение ряда специалистов: хирурга, стоматолога, гастроэнтеролога, педиатра, офтальмолога, гематолога, онколога с целью коррекции питания, лечения кариеса, проведения операций по разделению пальцев, хирургических вмешательств при поражении желудочно-кишечного тракта и т.д.

На территории Республики Беларусь консультации больных буллезным эпидермолизом осуществляются в Республиканском кабинете генетической патологии кожи, на базе учреждения здравоохранения «Городской клинический кожно-венерологичский диспансер» по адресу г. Минск, ул. Прилукская, 46а. С целью повышения уровня знаний пациентов и их родителей в вопросах ухода за кожей и особенностей жизни больных буллезным эпидермолиом проходят занятия в «Школе врожденного буллезного эпидермолиза».

Группа буллезного эпидермолиза у детей

Врожденный буллезный эпидермолизпредставляет собой гетерогенную группу заболеваний, которые развиваются вследствие врожденного дефекта в генах, кодирующих разные протеины дермо-эпидермального соединения, и проявляются неустойчивостью кожного покрова к механическим воздействиям с развитием травмо-индуцированных пузырей и эрозий.Спектр клинических проявлений велик: от локализованных пузырей на коже конечностей до генерализованных пузырей на коже и слизистой оболочке полости рта с вовлечением в патологический процесс других органов и тканей.

В настоящее времяврожденный буллезный эпидермолизвключает в себя около 30 фенотипически и генотипически разных состояний, имеющих общий признак — механическая слабость или хрупкость покровного эпителия. Неустойчивость этой ткани к любым воздействиям, даже к минимальной травме приводит к развитию пузырей и/или эрозий. Эпителизация эрозивных дефектов происходит с формированием милиумов и рубцовой атрофии. Дополнительными «полезными» клиническими признаками являются избыточная грануляция ткани, кератодермия ладоней и подошв, диспигментация кожного покрова и дистрофия ногтей. Редко наблюдаются выпадение волос или алопеция, альбопапулоидные элементы и гипо- или гипергидроз. С возрастом некоторые клинические проявления болезни могут либо исчезнуть, либо проявиться. Речь идет о «суррогатных» диагностических признаках, зависимых от возраста. Например, рубцы, дистрофия ногтей, милиумы и избыточная грануляция ткани могут развиться спустя несколько месяцев после рождения или даже лет. Отсутствие их в период раннего детства не позволяет точно диагностировать тип и подтип врожденного буллезного эпидермолиза. Сходно, избыточная грануляция ткани как патогномоничный признак для пограничного типа врожденного буллезного эпидермолизау некоторых пациентов может полностью исчезнуть с возрастом. Некоторые признаки, такие как альбопапулоидные элементы или кожная аплазия могут присутствовать, более чем у одного типа или подтипа врожденного буллезного эпидермолиза. Это делает их недостаточно специфичными и надежными в целях диагностического «инструмента».

В большинстве случаев диагноз врожденного буллезного эпидермолиза при наличии характерной клиники не вызывает сомнения. Однако при отсутствии семейной истории и/или наличии атипичных клинических проявлений требует от врача клинический опыт и знаний. Так, в неонатальный период все типы врожденного буллезного эпидермолиза имеют сходную клиническую картину и не следует пытаться новорожденному определить тип заболевания. Только в течение жизни в определенные промежутки времени проявляются дополнительные клинические признаки, характерные для каждого типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолиза.

Читайте также  Нозология детских психозов

Для подтверждения клинического диагноза, определения типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолизаприменяют гистологический, электронно-микроскопический и иммуногистохимический методы исследования.

По уровню отслойки эпидермиса и формированию пузырей различают 4 основных типа врожденного буллезного эпидермолиза: простой, пограничный, дистрофический и Киндлер-синдром. Для простого типа врожденного буллезного эпидермолизахарактерны внутриэпидермальные пузыри на уровне базального и супрабазальных слоев эпидермиса. При пограничном и дистрофическом типах врожденного буллезного эпидермолизапузыри возникают на уровне базальной мембраны эпидермиса с вовлечением в патологический процесс laminalucida и sublaminadensa соответственно. При Киндлер-синдроме наблюдают множественную отслойку эпидермиса и дермына разных уровнях. При этом оценку состояния специфических структур ткани (филаменты кератина; полудесмосомы; якорные фибриллы; sublaminadensa) проводят с помощью трансмиссионной электронной микроскопии.

В настоящее время наиболее ценным методом диагностики врожденного буллезного эпидермолиза является иммуногистохимический метод с использованием моноклональных антител, направленных к отдельным детерминантам соединений организма, которые в норме экспрессируютсяв коже. При вовлечении в патологический процесс специфических белков (антигенов) типичная иммуногистохимическая реакция отсутствует. На основании идентификации отсутствующего белкаустанавливается тип врожденного буллезного эпидермолиза. При простом типеврожденного буллезного эпидермолизаантигенами-мишенями являются десмоплакин, плакофиллин-1, цитокератины 5 и 14, плектин, α6β4интегрин; при пограничном типе — ламинин-332, коллаген XVII типа, α6β4-интегрин; при дистрофическом типе — коллаген VII типа; при Киндлер-синдроме — киндлин-1.

По совокупности полученных данных (анамнез, клинико-морфологическая картина, лабораторные методы исследования) диагностируют тип и подтип врожденного буллезного эпидермолиза.

Основными принципами лечения врожденного буллезного эпидермолизаявляются замещение потери тканевой жидкости и использование препаратов, обладающих ранозаживляющим эффектом. Вопрос применения препаратов глюкокортикостероидного ряда дискутабелен. Тем не менее, наблюдаемые клинические случаи и результаты иммуногистохимического исследования диктуют целесообразность включения их в терапию при данной патологии. Фиксация иммунных комплексов (IgG, C3 компонент комплемента) и фибрин в зоне базальной мембраны эпидермиса и волосяных фолликулов свидетельствует о вовлечении в патологический процесс изначально дефектной базальной мембраны как мишени для антител. В результате развивается вторичный аутоиммунный процесс.

Специфической терапии врожденного буллезного эпидермолизав настоящее время нет.Внедрение молекулярно-биологическихметодов исследования, позволившихвыявить причины возникновения каждого типа и подтипа врожденного буллезного эпидермолиза,открывает новые возможности в создании перспективных методов лечения.Цельюэтих методов являетсявосстановление синтеза белковых компонентов и функции структурных элементов дермо-эпидермального соединения.

В качестве терапевтического лечения рассматриваютсяген-замещение, трансплантация аллогенных фибробластов (для обеспечения нормального синтеза коллагена VII типа), трансплантация клеток костного мозга и инфузия рекомбинантного протеина (коллаген VII типа). Генная и клеточная терапия, имея стратегическое значение, открывает новые перспективы в лечении врожденного буллезного эпидермолиза.

Учитывая клинические проявления и особенности течения болезни, особое внимание уделяют профилактическим мероприятиям по предотвращению возникновений механических повреждений покровного эпителия (эпидермис, слизистые оболочки) и вторичной инфекции. Высокий риск развития специфических экстракожных осложнений требует постоянного наблюдения и отсмежных специалистов для их выявления и назначения соответствующих терапевтических и/или хирургических вмешательств. Так, поражение роговицы глаза, приводящее к развитию рубцов и нарушению зрения, требует своевременного офтальмологического вмешательства. Наличие стриктур пищевода -баллонное его расширение (бужирование) и введения дополнительного парентерального питания. Деформация рук и стоп — хирургического вмешательства.Плоскоклеточный рак кожи — активное консервативное и/или хирургическое лечение с последующим мониторингом с целью исключения локального или регионального рецидива. В ряде случаев необходим постоянный лабораторный мониторинг для исключения остеопороза, остеопении, анемии, амилоидоза, дилатационнойкардиомиопатиии других патологий со стороны внутренних органов и систем.

Прогноз врожденного буллезного эпидермолизазначительно варьирует и зависит как от типа и подтипа заболевания, так и от общего состояния пациента.Пациенты, страдающие простыми доминантно-дистрофическим типами врожденного буллезного эпидермолиза, имеют, как правило,благоприятное течение болезни с сохранением социальной активности. В противоположность, пациенты, страдающие пограничным типом врожденного буллезного эпидермолизаимеют высокий риск возникновения смерти в течение первых пяти лет жизни, а пациенты с рецессивно-дистрофическим типом врожденного буллезного эпидермолиза — в молодом возрасте от метастазов плоскоклеточного рака кожи.

Таким образом, пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом нуждаются в междисциплинарном подходе, в основе которого лежит защита чувствительной кожи от травмы с использованием разных перевязочных средств, медикаментозных и/или хирургических вмешательств с целью коррекции возможных осложнений.За последние два десятилетия достигнутые успехи в изучении патогенезаэтой тяжелой врожденной патологии на молекулярно-биологическом уровнепозволяют ученым возлагать большие надежды насозданиеновых методов, основанных на молекулярно-генной инженерии

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение, профилактика

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Симптомы патологии могут отличаться, но общий признак разных форм буллезного эпидермолиза – образование пузырей и язвочек при механическом воздействии на кожу.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза изменения кожи наблюдаются только на одном участке тела (кисти, стопе).

Пограничная форма буллезного эпидермолиза характеризуется более тяжелым состоянием. Например, при летальном подтипе Херлитца диагностируются:

  • усиленная ломкость кожи;
  • формирование большого количества пузырей и эрозий;
  • образование грануляций на лице и спине.

Нередко больные буллезным эпидермолизом летального подтипа умирают в первые годы жизни. У выживших наблюдаются:

  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • поражение почек;
  • потеря ногтевых пластин.

Для атрофической формы пограничного буллезного эпидермолиза характерны обширные высыпания с образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз в основном поражает большие участки тела. Его доминантный вариант (связанный с доминантными генами) более доброкачественный – такие больные теряют ногти, у них образуются заметные рубцы. Рецессивный вариант более тяжелый: при нем поражаются кости, а на месте шрамов с годами может возникнуть плоскоклеточный рак.

Диагностика

Диагноз буллезного эпидермолиза у детей и взрослых ставят на основании осмотра кожи, проведения иммуногистологических исследований и генетического анализа, наследственного анамнеза.

Главный тест заключается в том, что врач механически воздействует на кожу пациента и через некоторое время оценивает последствия такого раздражения.

При иммунофлуоресцентном анализе используют антитела, которые имеют сродство к белкам кожи. При помощи такого метода можно оценить количество белков – а значит, и ферментную активность тканей. Сниженный уровень белка подтверждает его низкое выделение либо форсированное разрушение.

Изучение наследственного анамнеза помогает выявить у пациента родственников с таким же заболеванием.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • инфекционно-токсический шок;
  • сепсис;
  • обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: