\

Гликогенозы у детей

22.1. Физиологическая незрелость печени

  • Листать назад Оглавление Листать вперед

    Физиологическая незрелость печени в перинатальном периоде обусловлена становлением ее функциональных систем, что оказывает влияние на метаболизм и клиренс потенциально токсичных эндогенных и экзогенных соединений. Основными причинами этих изменений являются:

    • низкая концентрация цитохрома Р450 в печени младенцев (клиренс препаратов, зависимый от цитохрома Р450 у детей старшего возраста выше, чем у взрослых);
    • низкая активность аминопирин N-деметилазы и анилин р-гидроксилазы (снижается клиренс некоторых препаратов и билирубина, что приводит к быстрому достижению в крови токсичных концентраций этих соединений);
    • низкие уровни глутатион-пероксидазы и глутатион-S-трансферазы (потенциальная уязвимость к повреждению оксидантами).

    Физиологическая незрелость печени также характеризуется изменением концентрации и состава желчных кислот.

    Физиологическая желтуха. У 30% новорожденных развивается желтуха в течение первой недели жизни. Младенцы, которых кормят грудью, имеют более высокий риск развития желтухи, чем младенцы, которые получают искусственное вскармливание. Эту желтуху рассматривают как вариант нормы и называют “физиологической желтухой”.

    Она возникает на второй — третий день после рождения и самостоятельно исчезает без осложнений обычно к концу недели. Физиологическая желтуха отражает переход клиренса и метаболизма неконъюгированного билирубина от матери к младенцу.

    Рассматриваются следующие причины этой желтухи:

    • повышенная продукция билирубина, обусловленная большей массой эритроцитов у младенцев и более коротким периодом полураспада, по сравнению с эритроцитами взрослых;
    • неэффективное связывание белков сыворотки с билирубином;
    • задержка формирования конъюгационной системы печени (остается недоказанной и вряд ли может являться единственной причиной).

    Признаки, позволяющие предположить патологическую желтуху:

    • гипербилирубинемия, сохраняющаяся более 14 дней возраста;
    • концентрация общего билирубина сыворотки крови > 15мг/дл;
    • концентрация прямого билирубина > 2мг/дл.

    Гипербилирубинемия. Изменения на любом этапе метаболизма билирубина могут вызывать желтуху, превышающую физиологическую. Потенциальные изменения в этапах метаболизма билирубина представлены на рис. 22.1.

    Рис. 22.1. Этапы метаболизма билирубина

    1.Увеличение продукции билирубина. Происходит при увеличении освобождения гема из эритроцитов. Это может быть обусловлено: гемолизом — вследствие резус несовместимости, АВ0 несовместимости или других вариантов несовместимости групп крови матери и плода; повышенной хрупкостью эритроцитов при врожденных дефектах (сфероцитоз, элиптоцитоз, полицитемия, ферментативные дефекты эритроцитов — недостаток глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, пируваткиназы, гексокиназы); внутренней гематомой.

    2. Сниженный захват билирубина гепатоцитом. Может быть вызван гипотиреозом (тироксин необходим для нормальной функции плазматической мембраны) или гестагенами, которые нарушают проникновение билирубина через мембрану гепатоцитов. Уменьшение содержания билирубина, связанного с белками сыворотки, также приводит к снижению его захвата гепатоцитами. Это происходит при гипоальбуминемии, генерализованной гипопротеинемии или нарушении соотношения протеинов крови, вызванном сульфаниламидами, салицилатами, гепарином и кофеином.

    3. Нарушение внутриклеточного связывания или выделения билирубина из гепатоцита. Встречается редко и включает дефицит или изменение активности глутатион S-трансферазы, которая первично связывает билирубин с белком.

    Синдром Ротора представляет собой нарушение экскреторной функции гепатоцита (постмикросомальная желтуха) и характеризуется прямой и непрямой гипербилирубинемией без гемолиза и изменения активности ферментов печени. Происходит увеличение уровня копропорфиринов в моче, особенно копропорфирина III. Гистологическая картина печени не изменена. Лечение не показано. Течение заболевания обычно доброкачественное.

    4. Неэффективная конъюгация билирубина в гепатоците. Внутри гепатоцита билирубин конъюгируется с глюкуроновой кислотой с помощью уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы (УДФ-ГТ), и образуется моно или диглюкуронид билирубина. Снижение активности УДФ-ГТ наблюдается при синдроме Жильбера, приводя к повышению уровня сывороточного билирубина, особенно во время стресса или вирусного заболевания. Синдром Криглера-Найяра характеризуется почти полным отсутствием УДФ-ГТ, ведущим к некомпенсированной неконъюгированной гипербилирубинемии и тяжелым неврологическими нарушениям вследствие ядерной желтухи.

    Гемохроматоз новорожденных, дефицит альфа1-антитрипсина, болезнь Волмана, болезнь Ниманна-Пика и муковисцидоз могут вызывать гипербилирубинемию у новорожденных, вероятно вследствие вторичного поражения гепатоцитов (см. ниже).

    5. Изменения секреции билирубина через каналикулярную мембрану в билиарный тракт. Конъюгированный билирубин (диглюкуронид) экскретируется в канальцы с помощью белка-переносчика. Изменение функции этого протеина, как считается, является причиной синдрома Дабина-Джонсона. У таких пациентов наблюдается повышение содержания копропорфирина I в моче. Биопсия печени обнаруживает только характерные меланиноподобные пигменты, которые откладываются в клетках печени. Благодаря доброкачественному течению этой патологии лечение обычно не требуется.

    6. Структурные аномалии билиарного дерева. Нарушают дренаж желчи из канальцев в 12-ти перстную кишку, вызывая рефлюкс билирубина в систему кровообращения. Встречается несколько вариантов аномалий.

    Внепеченочная билиарная атрезия (БА). Характеризуется воспалением и фиброзом внепеченочного билиарного тракта, приводя к частичной или полной облитерации внепеченочных желчных протоков. БА обычно проявляется холестазом (конъюгированная гипербилирубинемия) между второй и шестой неделями после рождения. При биопсии печени обнаруживают фиброз и пролиферацию желчных протоков. БА может сочетаться примерно в 15% случаев с сердечными аномалиями, полиспленизмом, мальротацией или situs inversus, но в большинстве случаев бывает изолированной. Этиология неизвестна. При этой аномалии прибегают к портоэнтеростомии, которая позволяет проводить дренаж желчи прямо из печени в кишку, что часто замедляет прогрессирование заболевания. Радикальным методом лечения этой патологии является ортотопическая трансплантация печени.

    Внутрипеченочный холестаз.Может быть связан с такими врожденными гистологическими изменениями как уменьшение числа межлобулярных желчных протоков, которое рассчитывается по соотношению их количества с количеством портальных трактов. В норме это соотношение равно 0,9 — 1,8, показатели 250мкг/г и меди в моче > 100мкг/24ч. Биопсия печени обнаруживает стеатоз в раннем периоде, по мере прогрессирования процесса развивается фиброз, некрозы и в последующем цирроз. Обнаружение характерного окрашивания печени медью может быть полезным для диагностики, но не специфично, и отсутствие такой окраски не исключает БВ.

    Без лечения развивается летальный исход вследствие печеночной недостаточности. В лечении применяется D-пеницилламин и триентин — вещества, которые увеличивают экскрецию меди с мочой. Так же используется цинк, который блокирует кишечную абсорбцию меди. Некоторые случаи БВ манифестируют фульминантной печеночной недостаточностью (ФПН), и единственным эффективным лечением в этой ситуации служит трансплантация печени.


    Индийский детский цирроз
    – болезнь, связанная с накопления меди, наблюдается у маленьких детей. Этиология неизвестна, предполагается излишнее поглощение меди, а так же дефекты в экскреции меди. Проявляется раньше, чем при БВ печеночной недостаточностью, быстро ведущей к смерти в течение нескольких недель — месяцев. У детей наблюдаются анорексия и раздражительность, а развитие гепатомегалии и желтухи следует как вторичное проявление болезни печени. Содержание меди в печени этих больных часто более 1000мкг/г. Накопление меди подавляет транспорт внутриклеточных протеинов, приводя к отеку гепатоцитов. Эта болезнь часто заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Лечение такое же, как и при БВ.

    Гликогенозы у детей

    Недостаточность углеводного обмена в печени, нарушение ее глюкостатической функции может носить первичный наследственный и вторичный приобретенный характер. Причем приобретенные формы печеночной недостаточности в поддержании углеводного гомеостаза могут возникать как следствие прямого цитотоксического действия на паренхиму печени патогенных факторов бактериально-токсической, иммунноаллергической, онкогенной природы экзогенного или эндогенного происхождения. В ряде случаев расстройства углеводного обмена в печени возникают в результате нарушений оксигенации паренхимы печени или развития холестаза [1–5].

    Следует отметить важное значение нарушений гормонального баланса, в частности изменений соотношения в организме инсулина и контринсулярных гормонов в расстройствах процессов гликолиза, гликогенолиза, гликогенеза, гликонеогенеза, окисления субстратов в цикле Кребса и других реакциях.

    Характер и механизмы нарушений углеводного обмена в печени при наследственных формах патологии

    Наследственные нарушения метаболизма углеводов в печени именуют гликогенозами (болезни накопления) и агликогенозами (отсутствие гликогена в печени).

    Следует отметить, что гликогенозы могут быть не только печеночного происхождения, но и мышечного, а также носить смешанный и даже генерализованный характер.

    Первая идентификация гликогенозов и их классификация была предложена супругами Cori (1957). В последующем было установлено XI различных энзиматических дефектов метаболизма углеводов, приводящих к качественным и количественным нарушениям содержания гликогена в органах и тканях. Наиболее часто встречающимися гликогенозами являются гепаторенальный гликогеноз Iа типа (болезнь Гирке), описанный впервые von Girke в 1929 г. [2, 5].

    Заболевание выявляется в раннем детском возрасте, характеризуется резким снижением содержания глюкозы в крови (иногда до 0,55–1,1 ммоль/л) и сопровождается развитием судорог, рвоты, коллапса.

    Основной генетический дефект, лежащий в основе данного заболевания – это недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы, наследуемая аутосомно-рецессивно. При этом в ткани печени накапливается глюкозо-6-фосфат, активирующий Д-форму гликогенсинтетазы. Последнее приводит к прогрессирующему возрастанию содержания гликогена в печени. Одновременно выявляется избыточное отложение гликогена в канальцах почек.

    Снижение содержания глюкозы в крови подавляет продукцию инсулина, что приводит к активации липолиза, развитию гиперлипидемии, нарушению утилизации субстратов в цикле Кребса. Одновременно возникает накопление промежуточных продуктов распада углеводов и жиров: молочной, пировиноградной кислоты, жирных и кетокислот, а также холестерина, триглециридов, мочевой кислоты.

    Достаточно быстро формируется метаболический ацидоз. Формирование гепаторенального гликогеноза нередко приводит к развитию таких осложнений, как подагра, уролитиаз.

    Касаясь нарушений клеточного состава периферической крови при гликогенозе Iа типа, следует отметить развитие анемии и лейкопении, при этом в лейкоцитах резко увеличивается содержание гликогена.

    Прогноз заболевания неблагоприятен вплоть до развития летальных исходов (в 50 % наблюдений) в раннем детском возрасте. Однако в других случаях возможно относительно благоприятное течение патологии и рождение здоровых детей в потомстве.

    Гликогеноз Ib типа

    Гликогеноз Ib типа характеризуется наследственной недостаточностью транслоказы глюкозо-6-фосфатазы в эндоплазматическом ретикулюме гепатоцитов, в то время как активность фермента глюкозо-6-фосфатазы достаточно велика.

    Гликогеноз III типа

    Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) связан с недостаточностью фермента амило-1-6-глюкозидазы, является наиболее частой формой гликогеноза, характеризуется выраженной гепатомегалией гипокликемией, умеренным ацидозом и кетонурией. У детей отмечается умеренная задержка роста. Тем не менее течение этой формы патологии более благоприятное, чем при болезни Гирке.

    Читайте также  Акантоцитоз у детей

    Гликогеноз IV типа

    Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена) – крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание связано с наследственным дефектом ветвящего фермента гликогена не только в печени, но в лейкоцитах, фибробластах и мышцах. Содержание гликогена в печени при указанной патологии чаще нормальное, однако структура его аномальна, сходна с амилопектином, включает редкие длинные наружные ветви.

    Гипогликемический синдром не выражен, однако прогноз заболевания неблагоприятен в связи с ранним развитием цирроза печени.

    Гликогеноз VIа типа

    Гликогеноз VIа типа (болезнь Хёрса) – редкая форма аутосомно-рецессивного наследования нарушения активности фосфорилазы печени и лейкоцитов. Заболевание характеризуется развитием гипогликемии и умеренного ацидоза. Прогноз болезни благоприятен в связи с восполнением дефекта фермента фосфорилазы за счет активации реакций глюконеогенеза.

    Этиология и патогенез агликогеноза

    Агликогеноз – заболевание с аутосомно-рецессивной недостаточностью УДФ-глюкозо-гликогентрансферазы (гликогенсинтетазы) характеризуется отсутствием запасов гликогена в печени, развитием гипогликемии, особенно натощак, в связи с чем возникает необходимость частого приема пищи. В ряде случаев формируется жировая инфильтрация печени, возрастает уровень кетоновых тел в крови. Одновременно снижается содержание аминокислот в крови, участвующих в глюконеогенезе.

    Характер и механизмы нарушений углеводного обмена в печени при приобретенных формах патологии

    Как указывалось выше, печень играет ведущую роль в поддержании постоянства содержания глюкозы в крови за счет динамического равновесия процессов гликогенеза, глюконеогенеза, гликолиза и гликогенолиза. При повреждении паренхимы печени прежде всего нарушается глюкостатическая функция. Это обусловлено тем фактом, что гликогенез является энергозависимым процессом. Удлинение цепи гликогена на одну молекулу глюкозы требует расхода одной молекулы АТФ и УДФ. В то же время развитие деструктивно-воспалительных процессов гепатоцитов, нарушение оксигенации и трофики печени при различных формах патологии инфекционной и неинфекционной природы, нарушения гормонального баланса, кислотно-основного состояния сопровождаются развитием типовой реакции митохондрий – набуханием [5–8].

    При набухании митохондрий нарушается пространственная ориентация дыхательных ферментативных ансамблей на внутренней мембране митохондрий, разобщаются процессы окислительного фосфорилирования и дыхания, возникает дефицит АТФ и, соответственно, подавление всех энергозависимых реакций, в том числе и гликогенеза. В этих случаях нагрузка глюкозой приводит к появлению длительной диабетоидной гипергликемической кривой, а вне нагрузки глюкозой или при редком приеме пищи в связи с истощением запасов гликогена возможна гипогликемия.

    Пораженная печень теряет способность трансформировать в гликоген и другие субстраты в реакциях гликонеогенеза, что приводит к избыточному накоплению в крови, тканях и паренхиме печени молочной, пировиноградной, жирных кислот, кетокислот, аминокислот. Последнее в свою очередь является одним из патогенетических факторов развития метаболического ацидоза. Для печеночной недостаточности характерно также нарушение окисления глюкозы в пентозном цикле и соответственно развитие дефицита рибозофосфатов, а также НАДФН2, что приводит к недостаточности антиоксидантных систем и активации свободнорадикальной деструкции гепатоцитов. Нарушения трансформации пировиноградной кислоты в гликоген и окисления ее в цикле трикарбоновых кислот при печеночной недостаточности сопровождается активацией альтернативных механизмов ее метаболизма с образованием токсических соединений – ацетона и бутиленгликоля.

    Нарушения углеводного обмена в печени при гормональном дисбалансе

    Основными гормональными регуляторами углеводного обмена в печени являются инсулин и контринсулярные гормоны (глюкогон, адреналин, норадреналин, тираксин, трийодтиранин, соматотропный гормон и адренокортикотопный гормоны).

    В то же время следует отметить, что гепатоциты занимают промежуточное положение между клетками высокоинсулинзависимых органов и тканей (жировой, соединительной, мышечной, кроветворной и др.) и инсулиннезависимых (центральной нервной системы, надпочечников, гонад, глаза) [2, 3, 5].

    Как известно, плазматическая мембрана гепатоцита, в отличие от мио- и липоцита, свободно проницаема для глюкозы без участия инсулина. В то же время в условиях нормы под влиянием инсулина возникает активация гексокиназы (глюкокиназы) в гепатоцитах, миоцитах и липоцитах, а также усиливается синтез жирных кислот из глюкозы, активируются пентозные и гликолитические пути метаболизма глюкозы, повышается активность ферментов цикла Кребса. Активация указанных реакций обеспечивает усиление синтеза АТФ. Дефицит инсулина, как известно, может носить наследственный и приобретенный характер, быть абсолютным или относительным, иметь панкреатическое или внепанкреатическое происхождение. В настоящее время очевидна возможность развития сахарного диабета I и II типов как самостоятельных нозологических форм патологии наследственного генеза, а также формирование вторичного сахарного диабета симптоматического характера при различных эндокринопатиях, сопровождающихся гиперпродукцией контринсулярных гормонов, а также при воспалительно-деструктивных процессах в поджелудочной железе неаутоиммунного характера (при несбалансированном питании, недостаточности незаменимых аминокислот, витаминов, микроэлементов и т.д.) [6, 9, 10].

    В условиях дефицита инсулина, абсолютного или относительного преобладания контринсулярных гормонов при различных эндокринопатиях подавляются процессы гликогенеза, снижается активность ферментов пентозного цикла окисления глюкозы, а также окисление субстратов в цикле Кребса. Гликонеогенез активируется лишь под влиянием гормонов АКТГ и глюкокортикоидов при стрессорных ситуациях, болезни и синдроме Иценко – Кушинга, стероидной терапии. Между тем усиление продукции контринсулярных гормонов (глюкагона, катехоламинов, тираксина, трийодтиранина) приводит к активации ферментов фосфорилазы и глюкозо-6-фосфатазы в гепатоцитах и соответственно к усилению мобилизации гликогена из депо.

    Таким образом, при нарушених гормонального баланса, в частности при различных формах сахарного диабета (первичного и вторичного), возникает несостоятельность глюкостатической функции печени. При этом глюкоза не утилизируется в инсулинзависимых органах и тканях, а также в печени, несмотря на то, что проницаемость мембран гепатоцитов при вышеуказанных гормональных нарушениях для глюкозы не меняется. Однако в условиях дефицита инсулина блокируются все последующие метаболические пути ее превращения. Последнее приводит к развитию гипергликемии, глюкозурии, лактат- и/или кетоацидоза жировой инфильтрации печени и к тяжелым морфофункциональными изменениям со стороны различных органов и систем.

    Гликогеноз

    Организм человека имеет энергетический резерв. Одним из соединений, исполняющих данную роль, является гликоген, который способен быстро распадаться на простейшую глюкозу, питая при этом организм энергией. Печень расщепляет гликоген и трансформирует с помощью определенных ферментов. При недостатке этих специфических ферментов гликоген накапливается в печеночной паренхиме и мышечной ткани. Эта патология называется гликогенозом. Заболевание носит наследственный по рецессивному типу характер и развивается по причине генетической мутации.

    Печеночная форма гликогеноза

    Данная форма заболевания характеризуется локализацией патологического процесса в соответствующем депонирующем органе.

    Течение болезни. Заболевание начинает себя проявлять с 8–9-го месяца жизни. До этого времени ребенок развивается нормально или немного замедленно. Первые признаки характеризуются непроизвольным сокращением мышц конечностей, временной потерей сознания. Приступы гипогликемии наблюдаются в основном утром или в большом промежутке времени между приемами пищи. Их появление можно предотвратить приемом сладкой воды. Осложнить течение гликогеноза могут интеркуррентные заболевания (инфекционные процессы). Первые пять лет считаются наиболее опасными для жизни. С возрастом состояние больного улучшается за счет развития компенсаторных механизмов и реакций приспособления. На умственные способности гликогенозы негативного воздействия не оказывают.

    Симптомы. Симптоматические патологии проявляются в различной степени тяжести и зависят от ряда факторов, в том числе от вида недостающего фермента, участвующего в обмене глюкозы. Наиболее характерными считаются следующие симптомы: увеличение печени, селезенки, потеря аппетита, аномалии мышечного тонуса, замедленное физическое развитие, воспаление суставов, высокая утомляемость, образование камней в почках, множественные поражения центральной нервной системы, ощущение затруднения дыхания, увеличение размеров сердца и другие.

    Диагностика. При физикальном осмотре врач уделяет особое внимание размеру печени. Если констатируется факт ее увеличения, необходимо сдать кровь и мочу на анализы, чтобы комплексно исследовать липидный обмен, уровень глюкозы. Обязательно проводятся гематологическое и молекулярно-генетическое исследования, позволяющие проанализировать активность ферментов и выявить наличие гликогена в тканях. ДНК-диагностика выявляет мутированные гены.

    Лечение. Лечение может быть назначено только врачом. Оно обычно состоит из соблюдения диеты и заместительной терапии. Рацион должен включать до 8 приемов пищи в день (включая ночное время). Метод заместительной терапии направлен на восполнение недостающих компонентов в организме для его нормальной жизнедеятельности.

    Фосфоглив* —

    1. Настоящая информация основана на исследованиях, проводимых ООО «Ипсос Комкон», и действительна по состоянию на декабрь 2016 года

    2. Распоряжение правительства РФ от 28 декабря 2016 г. № 2885-р «Об утверждении перечней жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год»

    3. Ивашкин В.Т., Бакулин И.Г., Богомолов П.О., Мациевич М.В. и др., 2017 г.

    4. Бакулин И.Г., Бохан Н.А., Богомолов П.О., Гейвандова Н.И. и др., 2017 г.

    5. Буеверов А.О., 2014 г.

    6. Филимонкова Н.Н., Воробьева Ю.В., Топычканова Е.П., 2013 г.

    7. Новикова Т.И., Новиков В.С., 2011 г.

    8. Приказ МЗ РФ от 10.11.2011 г. № 1340н «Об утверждении Перечня лекарственных средств, отпускаемых по рецептам врача (фельдшера) при оказании дополнительной бесплатной медицинской помощи отдельным категориям граждан, имеющим право на получение государственной социальной помощи»

    9. Приказ Минздрава РФ от 09.11.2012 N 772н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при других заболеваниях печени»

    10. Инструкция по медицинскому применению

    11. И.Г. Никитин, И.Е. Байкова, В.М. Волынкина и соавторы, 2009г.

    12. Ивашкин В.Т., Драпкина О.М., Маев И.В. и др. Распространенность неалкогольной жировой болезни печени у пациентов амбулаторно-поликлинической практики в Российской Федерации: результаты исследования DIREG 2 //РЖГГК. – 2015. — № 6. – С. 31-41

    Что нужно знать о детской аллергии?

    По статистике, аллергия — одно из самых распространенных заболеваний, каждый третий человек в мире сталкивается с ее проявлениями. У детей она бывает намного чаще, чем у взрослых. Рассказываем, почему начинается аллергия, как она проявляется и что с этим можно сделать.

    Читайте также  Симптомы сифилиса у детей

    Что это

    Аллергия — это аномальная реакция иммунной системы на безвредные вещества. В обычном состоянии иммунитет защищает от патогенных микроорганизмов или других опасных белков, которые проникают в организм. Но если иммунная система слишком остро реагирует, то она может воспринимать обычные продукты, пыльцу или другие белки как агрессора.

    «Аллергия — это процесс, протекающий при участии иммунной системы, — говорит к.м.н., аллерголог-иммунолог GMS Clinic Ольга Сидорович , — обусловленный ее сверхчувствительностью на определенные вещества — аллергены при повторном воздействии этих веществ на организм».

    Аллергия начинается не сразу. При первом контакте с веществом, которое показалось подозрительным, клетки иммунитета распознают и запоминают его — это сенсибилизация. И в следующий раз, когда это же вещество попадает в организм, начинается аллергическая реакция.

    В место проникновения приходят защитные клетки — иммуноглобулины Е, которые начинают отражать мнимую атаку. Выделяются вещества, которые вызывают отек и воспаление, а затем повреждение окружающие ткани. От того, насколько сильно отреагирует иммунная система, зависят проявления аллергической реакции.

    Точные причины такой реакции иммунитета не ясны. Но риск развития аллергии у ребенка увеличивается , если кто-то из родителей — аллергик. Наследуется не определенный вид аллергии, а предрасположенность к такой реакции иммунитета.

    «В семье, где кто-то из родителей страдает аллергией, — говорит Ольга Сидорович, — риск появления малыша с любым аллергическим заболеванием увеличивается до 60%. Это может быть пищевая аллергия, атопический дерматит, аллергический ринит, бронхиальная астма. Со временем респираторные проявления могут присоединяться к кожным».

    Вещества, которые вызывают такую реакцию иммунитета — аллергены. Чаще всего иммунная система реагирует на:

    • пыльцу травы и деревьев,
    • пылевые клещи и плесень,
    • продукты, особенно , орехи, фрукты, молоко и куриные яйца,
    • лекарства, например, антибиотики и аспирин.
    • бытовую химию.

    Но вызвать аллергию может любой белок, с которым сталкивается иммунная система.

    Аллергические реакции не обязательно сохраняются на всю жизнь. Иногда со временем иммунная система перестает так реагировать, в таком случае говорят, что ребенок перерос аллергию.

    «Есть такое понятие спонтанная ремиссия или перерастание, — рассказывает к.м.н., аллерголог-иммунолог, педиатр, врач высшей категории клиники „Фэнтези“ Николай Смирнов , — уменьшается уровень сенсибилизации к определенным пищевым продуктам, например, к белку коровьего молока. Если у ребенка была аллергия в младшем возрасте, то она не обязательно будет сохраняться во взрослом возрасте. Часто аллергия на белок коровьего молока и яйца проходит в возрасте 3–5 лет».

    Аллергия на другие продукты, например, орехи или рыбу, может сохраниться во взрослом возрасте.

    Как проявляется

    Симптомы могут проявляться по-разному и зависят от места проникновения аллергена и особенностей реакции организма. Различают несколько видов аллергии.

    Респираторная или дыхательная: поллиноз или аллергический ринит, синусит, другие заболевания органов дыхания и бронхиальная астма. Появляется насморк, зуд, заложенность носа, кашель и отек слизистых. Как отличить аллергический насморк, мы уже писали . Самые тяжелые проявления развиваются при бронхиальной астме: хрипы в легких, сильный кашель, становится тяжело дышать.

    Контактная: крапивница, экзема, отек Квинке, при котором поражается кожа, подкожная клетчатка и слизистые оболочки. Появляется сыпь разной формы и размера, кожные зуд, шелушения. При крапивнице появляются розоватые пятна, приподнятые над кожей, а при отеке Квинке отекают веки, шея и все лицо.

    Пищевая: после употребления в пищу аллергена могут быть как кожные высыпания, так и расстройства желудочно-кишечного тракта.

    Инсектная аллергия, возникает после контакта с насекомыми или продуктами их жизнедеятельности, например, с медом.

    Лекарственная . Появляется после лечения определенными препаратами: обезболивающими, антибиотиками или другими лекарствами.

    Атопический дерматит. Это отдельное заболевание, которое не всегда связано с аллергией. Периоды чистой кожи могут быть не связаны с питанием, тогда аллергия здесь ни при чем. Чаще проявляется у детей, но в некоторых случаях впервые возникает у взрослых. Обычно начинается после нервно-эмоциональных перенапряжений и стрессовых ситуаций или обострения хронического заболевания.

    «При атопическом дерматите нарушается выработка белка — филаггрина, — объясняет Ольга Сидорович, — своеобразного „цемента“ между клетками кожи. Он отвечает за ее прочность, создавая хороший барьер от внешних воздействий. При недостатке филлагрина кожа становится сухой и поврежденной, она не может сохранять влагу и пропускает через себя бактерии и аллергены».

    При атопическом дерматите нужен постоянный уход за кожей. Важно использовать специальные средства — эмоленты, которые будут обеспечивать увлажнение кожи.

    Анафилактический шок. Это самое опасное проявление аллергии, которое крайне редко встречается. Он развивается в течение нескольких минут после повторного попадания аллергена в организм. Становится трудно дышать, начинается одышка, судороги и потеря сознания. При анафилактическом шоке нужно как можно скорее оказать медицинскую помощь.

    У ребенка может развиться несколько видов аллергии, особенно, без лечения или если сохраняется контакт с аллергенами. Такое развитие заболевания называется аллергическим маршем.

    «Часто бывает, что сначала у ребенка развивается аллергия на пищевые продукты в виде кожных высыпаний, — говорит Николай Смирнов, — затем эта аллергия может смениться в уже более старшем возрасте на аллергический ринит. Если это состояние не лечится и не контролируется, то могут возникать эпизоды бронхиальной астмы в виде одышки и эпизодов затрудненного дыхания».

    Акне новорожденных и себорейные корочки у малышей не относятся к аллергическим заболеваниям. Это гормональная адаптация новорожденного и такие проявления проходят самостоятельно. В этом случае кормящей маме не нужна строгая диета.

    «Акне новорожденных возникает на второй–третьей неделе жизни, — поясняет Ольга Сидорович, — и часто самостоятельно разрешается в течение 1–3 месяцев. Себорейный дерматит у младенцев чаще всего временное состояние. Появляются типичные корочки на голове и в области подгузника. В этом случае нужны смягчающие и отшелушивающие средства».

    Как предотвратить

    Если у ребенка есть наследственные риски, например, родители — сами аллергики, то есть несколько способов уменьшить вероятность развития аллергических заболеваний.

    Не создавать стерильные условия после рождения. Не надо кипятить воду для купания и запрещать ребенку тянуть в рот «грязные» игрушки с пола. Риск развития аллергии уменьшается, если ребенок рождается в семье, где уже есть домашнее животное. Кроме этого, дети, которые растут и развиваются не в городских, а в сельских условиях, также реже болеют.

    «У детей, которые растут в окружении животных: коней, свиней, собак и кошек, — рассказывает Николай Смирнов, — а также контактируют с окружающей средой, иммунная система начинает работать по правильному пути. Она правильно реагирует на внешние стимулы. А у детей, которые растут и развиваются в чистых городских условиях, иммунная система часто начинает реагировать на безопасные вещи, домашнюю пыль, пищевые или бытовые аллергены».

    Разнообразить питание ребенка. Разнообразие пищевых стимулов в раннем возрасте снижает риск пищевой аллергии. Но при этом, лучше исключить молоко из питания матери, если ребенок на грудном вскармливании.

    «У детей с риском развития аллергии на орехи, арахис, куриные яйца и другие продукты, — советует Николай Смирнов, — есть рекомендация по более раннему введению прикорма этими продуктами. Не стоит откладывать, нужно вводить в рацион уже с четырехмесячного возраста».

    Не ограничивать ребенка от контакта с другими людьми. У младших детей в семье аллергия развивается реже. Они постоянно в контакте с вирусами и бактериями, которые приносит старший ребенок.

    «В этих случаях мы говорим родителям, чтобы они не помещали детей под стеклянный колпак, — говорит Николай Смирнов, — инфекционные заболевания положительно влияют на развитие иммунной системы по правильному пути. Уменьшается риск развития аллергии. Важно понимать, что невозможно от всего ограничиться, а для иммунной системы полезно тренироваться».

    Естественные роды и грудное вскармливание тоже уменьшают риск развития аллергии.

    «Во время прохождения ребенка через родовые пути, происходит обсеменение кожных покрововов и слизистых, — напоминает Николай Смирнов, — это формирует пленку, которая защищает от аллергии, как и грудное вскармливание. В соответствии с рекомендациями ВОЗ, первые полгода после рождения ребенку важно находиться исключительно на грудном вскармливании».

    Кроме этого, риск аллергии увеличивается при:

    • пассивном курении, когда кто-то из домашних курит в квартире;
    • частом применении лекарств, например, антибиотиков;
    • жизни в загазованных условиях в крупном городе с плохой экологией;
    • употреблении в пищу добавок и усилителей вкуса;
    • контакте с агрессивными моющими средствами и стиральными порошками.

    Что делать

    Если ребенок — аллергик, дома должен быть запас антигистаминных препаратов, которые назначил врач. Это нужно на случай резкого обострения заболевания. Если у ребенка уже была тяжелая аллергическая реакция, то важно иметь под рукой эпипен или анапен — адреналин в шприц-ручке. Если нет возможности купить такой препарат, то можно взять в аптеке адреналин в ампуле и шприц, но важно уметь ими правильно пользоваться.

    «Эпипены рекомендуем иметь при инсектной аллергии, — предупреждает Николай Смирнов, — когда укус пчелы или осы может вызвать жизнеугрожающее состояние. Или при тяжелой аллергической реакции, например, на арахис».

    При тяжелой аллергической реакции на какое-то вещество, важно полностью исключить его из окружения ребенка. Например, нельзя держать дома орехи для других детей или взрослых. Могут подействовать даже следы аллергена.

    Если избавиться от аллергена не так просто, например, при пыльцевой аллергии, то нужно максимально уменьшить контакт:

    • оставаться дома, если в воздухе высокая концентрация аллергена;
    • переодеваться и умываться сразу после прогулки;
    • часто делать влажную уборку в квартире;
    • закрывать окна в сухую и ветреную погоду.
    Читайте также  Как советское и постсоветское детство приводит к нищете

    Если эти меры не помогают, нужно обратиться к аллергологу за консультацией. Он назначит лекарства, которые уменьшают проявления аллергии.

    Основной способ лечения аллергии, когда нельзя избавиться от раздражающего вещества — АСИТ или аллерген-специфическая терапия. Она «учит» иммунную систему не реагировать на аллерген

    «Если есть аллергия, например, на березу, — рассказывает Николай Смирнов, — то проводим лечение аллергенами, которые позволяют трансформировать иммунную реакцию по благоприятному для нас пути. Вырабатывается толерантность и ребенок может спокойно контактировать с этими веществами».

    Этот метод доказал свою эффективность и безопасность, но у него есть ограничения. АСИТ нельзя использовать при тяжелой бронхиальной астме, обострении заболевания или если нет эффекта на первом году лечения. АСИТ проводится в течение трех–пяти лет и не используется у детей младше пяти–шести лет.

    «В основном этот метод используется для лечения аллергии на домашних животных, — рассказывает Николай Смирнов, — пылевых клещей или пыльцевой аллергии. Идут исследования лечения аллергии на арахис».

    Гликогенозы у детей

    Группа наследственных энзимопатий, сопровождающихся излишним отложением гликогена в тех органах, где он откладывается и в норме: печень, мышцы, почки, сердечная мышца. По месту накопления гликогена различают печеночную, почечную, сердечную и генерализованные формы.

    Сейчас по дефекту какого-либо фермента известно более 10 типов гликогеновой патологии.

    Тип I – печеночная форма (патология Гирке). Из-за дефицита или отсутствия глюкозо-6-фосфатазы не случается необходимого расщепления гликогена на простые сахара. По этой причине при длительных интервалах в приеме пищи наблюдается невысокий уровень глюкозы в сыворотке крови, что проявляется симптомами хронической гипогликемии: слабость, сонливость, влажность кожных покровов; в тяжелых ситуациях появляются спазмы, гипогликемическая коматозное состояние. Эти признаки наблюдаются с раннего возраста, в особенности они выражены в период 2-3-го года жизни. Печень уплотнена, поверхность ее гладкая, пальпируется в скором времени после рождения и к 3-5 годам достигает значительных размеров (нижний полюс ее определяется ниже пупка). Селезенка или не пальпируется, или увеличена незначительно. Отставание в росте и избыточное отложение жира в подкожной клетчатке (отрицательный азотистый баланс и ожирение по гипофизарному типу) придают ребенку типичный “кукольный” вид. Ведущие клинические признаки: резкая гепатомегалия, отставание в росте, гиперхолестеринемия, гипогликемия, гиперлипидемия, предрасположенность к кетозу (в тяжелых ситуациях резкая одышка) — связаны с уменьшением числа углеводов, способных к сгоранию. Течение патологии тяжелое.

    Диагноз. Для установления характера болезни требуется определение гликемических и лактатемических кривых на введение глюкозы, адреналина, галактозы, белка (творога). I тип гликогенозов характеризуется тем, что глюкозофосфат, образующийся при распаде гликогена, при дефиците глюкозофосфатазы не гидролизуется до глюкозы, а обменивается до лактата, избыток которого определяется в крови. На голодный желудок выявляются гипогликемия (нужно проводить исследование глюкозооксидазным методом), гиперлактатемия, вызывающая метаболический ацидоз. Нагрузка глюкозой дает диабетоподобную гликемическую кривую.

    В норме адреналин активизирует фосфорилазную систему, усиливая распад гликогена и вызывая подъем уровня глюкозы выше исходного на 50-70 % .

    Нагрузка адреналином (0,1 миллилитра 0,1 % р-ра на 1 года жизни, однако не более 1 миллилитр) при I типе из-за блока глюкозо-6-фосфатазы не вызывает гипергликемического эффекта.

    Галактозная нагрузка при I типе не проводится, так как усиливается метаболический ацидоз в итоге увеличения содержания лактата. Нарушения углеводного обмена ведут к нарушениям липидного обмена. Другие функциональные пробы изменены нерезко.

    При III типе гликогеновой патологии проба с адреналином (на голодный желудок) не дает гипергликемического эффекта, а при пробе ч/з 3-4 ч после еды отмечается такой же, как в норме, подъем уровня глюкозы, что позволяет дифференцировать эту форму патологии от I типа. Характерной особенностью III типа является многогорбый характер гликемических кривых. Течение патологии тяжелое. В ситуациях, когда не удается установить тип гликогеноза проведением гликемических кривых, показано специальное (с определением ферментного дефекта) биохимическое исследование пунктата печени.

    При VI типе гликогеновой патологии (дефицит фосфорилазной системы) содержание глюкозы в крови на голодный желудок в пределах нормы, лактата — тоже в пределах нормы. Выявляется повышение концентрации лактата после нагрузки галактозой. Проба с адреналином вызывает гипергликемический эффект. Клинические проявления патологии и повышение печени меньше острые. Течение патологии более легкое.

    Лечение. Общий принцип лечения всех типов гликогенозов печени — дробное питание, направленное на поддержание нормогликемии. Суточный рацион требуется разделить на 6-8 приемов. Дробное питание с равномерным распределением легкорастворимых углеводов на протяжении сут. позволяет поддерживать концентрацию глюкозы в крови не ниже 3,3 ммоль/л. I прием пищи в 6-7 ч (каша, чай, глюкозы 15 г), последний – в 22 ч (творог, кефир), а в 24 ч – кукурузный крахмал из расчета 1,5-2,0 г/кг. Рекомендация в вечерние часы белка и кукурузного крахмала удлиняет сохранение нормогликемии. При снижении концентрации глюкозы на голодный желудок до 2,2-2,5 ммоль/л вводится ночное кормление в 2 ч, при уровне глюкозы ниже 2,2 ммоль/л рекомендуются 2 ночных кормления.

    Соотношение главных пищевых веществ при разных типах гликогенозов печени предполагает при I типе повышение числа углеводов, при III, VI и IX типах – белков. При этом понижается процентное содержание жира.

    При I типе гликогенозов повышение содержания тлеводов в рационе за счет уменьшения числа шра и нередкие приемы пищи обусловлены отсутствием юзможности поддерживать нормогликемию за счет люконеогенеза. Снижение числа жиров в рационе диктуется наличием гиперлипидемии.

    При выраженной гипогликемии (2,5 ммоль/л) детям ясельного и дошкольного возраста назначают 0-80 г глюкозы в сутки. В случае наслоения интеруррентных болезней (ОРВИ и др.), при стрессовых итуациях, физическом перенапряжении показано увеичение дозы глюкозы в суточном рационе на 10-15 % для коррекции усиливающейся гипогликемии и метаболических нарушений.

    При ухудшении состояния, нарастании гипогликемии, ацидоза требуется внутривенное капельное введение 5 % р-ра глюкозы.

    Т.к. при I типе гликогенозов дети отстают в физическом развитии, калорийность полагаются по фактической массе тела. Распределение калорийности при I типе на протяжении дней следующее: 1-й завтрак — 10 %, 2-й завтрак — 10 %, обед — 35 %, полдник – 5 %, ужин – 10 %, кормление перед сном – 15 %, ночной прием пищи – 15 %.

    Детям с III типом проводятся идентичные виды терапии.

    Детям с VI и IX типами гликогенозов, с наименее существенной гипогликемией назначают 6 приемов пищи без ночного кормления со следующим распределением калорийности: 1-й завтрак -15 %, 2-й завтрак -10 %, обед – 35 %, полдник – 10 %, ужин – 15 %, кормление перед сном – 15 %.

    В связи с нарушением функционального состояния печени (симптомокомплекс цитолиза, создание в школьном возрасте вторичного цирроза печени при I типе в 85,6 %, при III типе – в 71,4 %, при VI и IX типах – в 20 % наблюдений; наличие выраженной жировой инфильтрации печени при I типе) показано рекомендация диеты № 5. Из рациона требуется исключить продукты, содержащие фруктозу, галактозу, иные сахара, которые усиливают образование эндогенного лактата (молочной кислоты), пищевой сахар, сорбит, лактозу, содержащиеся в молочных продуктах, мед, свежие и сушеные фрукты, кондитерские изделия, фруктовые воды, соки, большая часть овощей, кое-какие лекарственные медикаменты (холосас). Из фруктов больным разрешается употребление зеленых яблок, каштанов, лимонов, которые содержат только следы фруктозы, из овощей – капусты, шпината, лука-порея. Разрешается употребление сладких продуктов, приготовленных на глюкозе (печенье “Здоровье”, конфеты на глюкозе, повидло, сваренное на глюкозе).

    Легкорастворимые углеводы назначают в виде глюкозы, доля которой от общего числа углеводов составляет 5-20 % в зависимости от ее уровня в крови. При наслоении интеркуррентных болезней (ОРВИ и др.), стрессовых случаях, физических перенапряжениях показано повышение дозы глюкозы в суточном рационе на 10-15 % для борьбы с усиливающейся гипогликемией и метаболическими нарушениями. При ухудшении общего состояния пациента и нарастании гипогликемии и ацидоза необходим курс внутривенных капельных вливаний 5 % р-ра глюкозы.

    Проводится лечебная липотропная и гепатопротекторная терапия. В условиях стационара — курс внутривенного капельного введения эссенциале в 200 миллилитров 5 % р-ра глюкозы: для детей ясельного и дошкольного возраста 8-10 вливаний, для детей школьного возраста 15-20 в сочетании с пероральным приемом эссенциале в возрастных дозировках ь течение мес.. В поликлинических условиях продолжается мембрано стабилизирующая терапия (эссенциале, карсил) повторными курсами на протяжении 1-2 месяца 2 раза в г.. Систематически, длительно (6-8 месяца) проводится желчегонная терапия курсами по 2 недели в мес.. При вовлечении в процесс поджелудочной железы назначают ферменты (панкреатин, фестал) курсами по 1 месяц, 1-2 курса в г..

    С целью нормализации жирового обмена применяют липоевую кислоту, витамин Bis (возрастные дозы), и холестирамин. Для детей дошкольного возраста доза холестирамина составляет 2-3 г в сутки, детям школьного возраста дозу увеличивают до 3,0-4,5 г в сутки. Медикамент принимают м/у приемами пищи. Длительность курса 3-6 месяца.

    С целью коррекции КОС вводят 4 % р-р натрия бикарбоната (в тяжелых ситуациях внутривенно капель-однако), дозу которого полагаются по формуле: число 4 % р-ра соды BE x масса тела (кг) :2.

  • Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: