\

Эмбриогенез аноректальных пороков развития у детей

Аномалии развития кишечника

Аномалии развития кишечника – это наследственные или врожденные патологии, возникающие внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под воздействием тератогенных факторов. Проявляются симптомами кишечной непроходимости: отсутствием кала, рвотой, признаками «острого живота». Дети старшего возраста могут жаловаться на боли в животе различной локализации и интенсивности. Аномалии развития кишечника диагностируются клинически в первые дни жизни ребенка, подтверждаются по результатам комплексной рентгенологической диагностики, УЗИ и инструментальных методов обследования кишечника. Лечение хирургическое.

МКБ-10

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы аномалий кишечника
  • Диагностика
  • Лечение аномалий развития кишечника
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аномалии развития кишечника являются наиболее распространенными пороками пищеварительного тракта. Встречаются с различной частотой для каждой нозологии, в среднем – 1 случай на 500-5000 новорожденных. Высокая актуальность в клинической педиатрии обусловлена необходимостью раннего оперативного вмешательства, которое в некоторых случаях может быть только паллиативным (например, при болезни Гиршпрунга).

В настоящее время высока частота встречаемости атрезии ануса. Данный порок является одной из причин детской инвалидности, поскольку излечение практически невозможно. Кроме того, аномалии развития кишечника могут сочетаться с другими пороками пищеварительной трубки, что значительно осложняет терапию и ухудшает прогноз для жизни ребенка.

Причины

Нарушения процесса закладки кишечной трубки на любом этапе приводят к формированию аномалий развития кишечника. Отклонение от нормы может произойти во время дифференцировки и правильного взаиморасположения отделов кишечника, в результате торможения апоптоза эмбриональных зачатков, в процессе образования слоев кишечной стенки и т. д. Как правило, причиной пороков является внешнее повреждающее действие лекарственных препаратов, радиации, бактериальных и вирусных токсинов. Вредные привычки матери также имеют тератогенный эффект. В результате отделы тонкого и толстого кишечника либо остаются недоразвитыми, либо формируются неправильно.

Классификация

Аномалии развития кишечника по локализации могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную кишку, то есть тонкий кишечник, либо ободочную, сигмовидную и прямую кишку, представляющие собой отделы толстого кишечника. Выделяют пороки развития кишечной трубки и кишечной стенки, пороки обратного развития желточного мешка, а также аномалии ротации кишечника. Отдельную группу составляют пороки аноректальной зоны.

  1. Аномалии кишечной трубки. Развитие кишечной трубки может нарушаться по типу стеноза или атрезии. В первом случае минимальный просвет кишечника имеется, в случае атрезии определенный отдел не развит вообще, а его место занимает фиброзный тяж, в составе которого не дифференцируются привычные отделы кишечной стенки.
  2. Аномалии кишечной стенки. Нейрогенный илеус относится к аномалиям развития кишечника, связанным с нарушением иннервации кишечной стенки. В эту же группу пороков входит болезнь Гиршпрунга, обусловленная аганглиозом стенки толстой кишки.
  3. Аномалии желточного мешка. Незаращение желточного протока является причиной множества аномалий развития кишечника, поскольку возможно несколько вариаций персистенции эмбрионального зачатка. Так, полный свищ формируется, когда желточный проток открыт на всем протяжении. Если же открытая часть протока находится снаружи, свищ называется неполным. Часть протока, открывающая в стенке кишечника, но закрытая на остальных участках, иначе называется дивертикулом Меккеля. Когда незаращенный участок локализуется в центральной части протока, формируется энтерокистома.
  4. Аномалии ротации (поворота) кишечника. Приводят к нетипичному расположению некоторых отделов тонкой и толстой кишки.
  5. Пороки развития аноректальной зоны. Включают различные варианты атрезии ануса с отсутствием или наличием свищевого хода, который может располагаться возле заднего прохода, а также открываться в органы мочевыделительной и половой системы.

Аномалии развития кишечника часто носят сочетанный характер, одновременно могут встречаться пороки других органов пищеварительного тракта, позвоночника и т. д. Несмотря на большое разнообразие, многие заболевания в клинике проявляются похожими симптомами.

Симптомы аномалий кишечника

Из всех пороков развития кишечника с момента рождения заметна только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость исследуется уже в родильном зале при помощи специального зонда. Кроме того, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально. Наиболее частым симптомом многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. Обычно она носит механический характер, но возможна и нейрогенная обструкция, связанная с застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики (нейрогенный илеус, болезнь Гиршпрунга). Кишечная непроходимость сопровождается отсутствием стула либо скудными испражнениями, а также рвотой и напряжением передней брюшной стенки.

Аномалии развития кишечника могут проявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Так, дивертикулы кишечника часто обнаруживаются только при их воспалении. Пациенты жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула. Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже – недели и месяцы после рождения.

Диагностика

Достоверная клиническая диагностика возможна в случае атрезии заднего прохода, поскольку признаки порока очевидны. Заподозрить большинство аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Диагноз требует инструментального подтверждения:

  • Рентгенодиагностика.Обзорная рентгенография ОБП дает представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции. Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.Также проводится ирригография.
  • Эндоскопия ЖКТ. При наличии признаков высокой кишечной непроходимости (обильная рвота вскоре после кормления) проводится эзофагогастродуоденоскопия, благодаря которой можно визуализировать двенадцатиперстную кишку – одно из самых частых мест врожденных стенозов. Нижние отделы кишечника исследуются с помощью фиброколоноскопии.
  • Сонография.Абдоминальное УЗИ является неинвазивным и высокоинформативным методом диагностики аномалий развития кишечника.
  • Лабораторная диагностика. Включает анализ крови и кала. Последний необходим с целью определения функции поджелудочной железы, выявления скрытого кровотечения и т. д.

Лечение аномалий развития кишечника

Для большинства пороков лечение оперативное. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений. Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией. После устранения обструкции (распутывание петель, закрепление их в привычных местах и др.) состояние ребенка быстро улучшается. Консервативная терапия направлена на детоксикацию, обусловленную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса и т. д.

Прогноз и профилактика

Прогноз аномалий развития кишечника различный. Если удается устранить клинические проявления, ребенок живет и развивается нормально, требуется только диспансерное наблюдение. Если в процессе лечения была проведена резекция кишечника, возможно развитие синдрома короткой кишки с признаками мальабсорбции и снижением качества жизни пациента. Неблагоприятный прогноз часто сопутствует атрезии ануса по многим причинам. Например, расстояние от закрытого заднего прохода до кишки может быть значительным и требовать нескольких сложных операций. Ребенок в течение всего времени терапии живет с энтеростомой.

Также опасны случаи недоразвития мышц промежности, в частности, наружного сфинктера, когда даже реконструктивные операции дают небольшой положительный эффект. Болезнь Гиршпрунга в 50-70% случаев заканчивается летальным исходом в первые дни и недели жизни ребенка, но даже если пациенту удается пережить острый период, качество жизни значительно снижается.

Профилактика аномалий развития кишечника возможна на пренатальном этапе при условии отказа от вредных привычек и грамотного ведения беременности. При отягощенном анамнезе родителей по генетическим заболеваниям и различным патологиям пищеварительного тракта необходимо генетическое консультирование.

Эмбриогенез аноректальных пороков развития у детей

Учебно-методическое пособие «Детская хирургия» составлено сотрудниками кафедры травматологии, ортопедии и ВПХ Приднестровского государственного университета им. Т.Г. Шевченко, г. Тирасполь д.м.н., профессором, член корр. РАЕ Гарбуз И.Ф. и ассистентом кафедры педиатрии Приднестровского Государственного университета им. Т.Г. Шевченко, г. Тирасполь Н.С. Бордиян.

Учебно-методическое пособие «Детская хирургия» предназначено для студентов старших курсов медицинского факультета, врачей интернов и практикующих врачей хирургов, детских хирургов, педиатров и врачей общего профиля.

Само учебно-методическое пособие изложено на 212 страницах и содержит 10 глав, из которых:

История детской хирургии – отражены этапы становления и признания, описано развития детской хирургии, как в дореволюционном периоде, так и в советском периоде с конкретными примерами исторических героев и центров где они трудились, приводится краткий исторический экскурс. Все исторические события в основном базируются на истории детской хирургии Москвы и Петербурга. В заключении приводятся данные о развитии детской хирургии и в Молдове в основном перечисляются профессора и краткая их биография.

Читайте также  Выпадение прямой кишки у детей и взрослых

Особенности хирургии детского возраста. Описываются специфичный элементы хирургия у детей различного возраста, манеры работы детского хирурга, особенности патологии у хирургических больных детей, специфика оперативных вмешательств, показания и противопоказания к оперативным вмешательствам у детей, подготовка к оперативным вмешательствам, обезболивание, понятие о врожденных дефектах, их диагностика, как до рождения, так и после рождения.

Анатомо-физиологические особенности детского возраста. Анатомо-физиологические особенности детского организма являются базисом в изучении педиатрии. Зная специфику функции органов и систем у детей различного возраста, специалист может правильно ориентироваться в состоянии ребенка на момент осмотра и часто то, что у взрослых норма у детей далеко запущенное заболевание.

Острый аппендицит. Острый аппендицит у детей как заболевание является сложным в отношении диагностики, лечения и послеоперационного ведения и часто с непредсказуемыми последствиями. У детей, учитывая их специфику и характер, острый аппендицит фазы развития воспалительного процесса протекают намного быстрее, в чем и состоит сложность в ранней диагностике и своевременного правильного лечения.

Перитонит. Перитонит – гнойно-воспалительное заболевание висцеральной и париетальной брюшины, которое протекает с элементами интоксикации и частыми септическими осложнениями. Зная клиническую картину перитонита у детей различного возраста особенно в начальных стадиях развития, вовремя можно предпринять эффективные хирургические мероприятия.

Гнойно-воспалительные заболевания мягких тканей у детей. Гнойно-воспалительные заболевания у детей различного возраста встречаются довольно часто и требуют специфического лечения, особенно в период новорожденности. В этом периоде кожа подкожная клетчатка специфична в строении и в химическом составе и порождает болезни характерные для этого возраста, такие как омфалит, некротическая флегмона новорожденного, мастит новорожденного и другие, которые в более старшем возрасте отсутствуют.

Острый гематогенный остеомиелит у детей. Острый гематогенный остеомиелит – это гнойное воспаление элементов кости: костный мозг, компактная кость, собственно говоря, и надкостница. Наиболее часто воспалительный процесс локализуется в большеберцовой кости, бедренной, плечевой, малоберцовой и в костях предплечья. Описываются основные симптомы, способы диагностики и хирургического лечения. Затронут хронический остеомиелит и атипичные формы его формы.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта. Все пороки развития желудочно-кишечного тракта у детей подразделяются в зависимости от уровня расположения последнего. Описан эмбриогенез развития пороков кишечной трубки. Необходимо учитывать, что пороки развития желудочно-кишечного тракта часто бывают в нескольких местах на различных уровнях, в чем и состоит сложность их диагностики и определения тактики лечения на данный момент.

Пороки развития и заболевания передней брюшной стенка. Эмбриогенез развития передней брюшной стенки диктует форму пороков развития передней брюшной стенки, которая самая разнообразная и соответственно разная и тактика хирургической коррекции у каждого больного в отдельности.

Заболевания передней брюшной стенки у детей своеобразные в хирургической тактики они имеют свою специфику – вмешательство должно быть максимально эффективным с минимальным нарушением анатомии и физиологии зоны вмешательства.

Аноректальные пороки развития у детей. В первые дни и месяцы после рождения это пороки развития, которые проявляются сразу после рождения нуждаются в срочном хирургическом лечении и далее с ростом ребенка производится поэтапная хирургическая коррекции и постоянное наблюдение хирурга.

Форма пороков развития аноректальной области самые разнообразные и соответственно тактика хирургической коррекции у каждого больного в принципе своя.

Аномалии развития аноректальной области у детей своеобразные в хирургической тактики они имеют свою специфику – вмешательство должно быть максимально щадящим и эффективным с минимальным восстановлением анатомии и функции прямой кишки и рельефной анатомии зоны вмешательства.

Само учебно-методическое пособие «Детская хирургия» для лучшего восприятия иллюстрировано понятными схемами и рисункам, а история в частности с портретами знаменитостей, которые способствовали развитию данной специальности.

Каждая глава имеет вопросы, что должен знать и уметь специалист и в конце каждой главы рекомендуемая дополнительная литература.

При составлении учебно-методического пособия авторы использовали современные авторитетные издания, которые отражали в полном объеме конкретные вопросы по специальности «Детская хирургия».

Учебно-методическое пособие – ценное пособие для студентов старших курсов медицинских университетов, медицинских факультетов, интернов, врачей хирургов и врачей детских хирургов.

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Пренатальная диагностика — это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

  • Синдром Дауна (трисомия 21)

Частота встречаемости — 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

  • Синдром Патау (трисомия 13)

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

  • Синдром Шерешевского-Тернера

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

  • Синдром Клайнфельтера

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

  • Синдром XYY (синдром Джейкобса)
Читайте также  Этиология и патогенез токсикозов у детей

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

  • Синдром тройной Х-хромосомы

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

АНОРЕКТАЛЬНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Хирургия пороков развития толстой кишки у детей, Исаков Ю.Ф., 1972 г

АНОРЕКТАЛЬНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Частота пороков развития прямой кишки составляет 1 : 1500 — 1 : 5000′ (И. К. Мурашов, Gross, Rehbein, SantuIIi и др.). Они характеризуются разнообразием форм как в структурном, так и в функциональном отношениях. Совокупность этих факторов определяет клиническое проявление каждой формы в отдельности, что в свою очередь влияет на тактику хирурга, на выбор наиболее рациональных методов лечения. Исходя из этого, возникает необходимость в единой терминологии н рациональной классификации. Однако приходится с сожалением констатировать, что в данном вопросе в настоящее время создалось весьма сложное положение. В литературных источниках авторы пользуются разнообразной, порой противоречивой терминологией, отсутствует общепринятая классификация. Все это создает большие трудности в понимании работ, статистических данных по каждой нозологической единице, в подходе к лечению и его результатам.

Несколько замечаний о терминологии. В некоторых работах пишут о пороках развития прямой кишки и заднепроходного отверстия, как бы разделяя эти понятия. Но, как справедливо замечает А. М. Аминев, есть один орган — прямая кишка, частью которой является анальное отверстие. Поэтому более удачным термином можно считать такой, который бы подчеркивал эту общность. Большинство зарубежных специалистов в настоящее время пользуются термином «аноректальные пороки раз вития», который, по нашему мнению, вполне соответствует этой группе болезней.

В большом числе работ для обозначения свищевых форм атрезии можно встретить такую терминологию: atresia ani vestibularis, atresia ani urethralis и т. и. Тер мин «atresia ani (recti)» точно передает понятие «отсутствие отверстия». Но добавление слов «vestibularis», «urethralis» и др. лишает его точности и смысла: ануса нет и в то же время он есть. Поэтому правильнее говорить об атрезии со свищом в соответствующий орган. На принятом в медицине латинском языке это звучит так: atresia ani (ani et recti) cum fistula vestibularis (urethralis) и др., по-русски: атрезшг заднего прохода (заднего прохода и прямой кишки) со свищом в преддверие влагалища (уретру) и др.

Для обозначения свищевых форм атрезии распространена терминология «эктопия», «дистопия» анального отверстия в соответствующий орган. По нашему мнению, такое определение неточно. Как показывают клинические наблюдения и морфологические исследования, при сообщении атрезнрованной кишки с близрасполо-женным органом место соустья лишено каких бы то ни было признаков нормальногозаднепроходного отверстия. Это — типичный врожденный свищ. Поэтому при построении диагноза применение слов «ectopia», «distopia» неправильно. Единственно точным термином будет «fistula», «свищ».

КЛАССИФИКАЦИЯ

По данным И. К. Мурашова (1957), до 1952 г. в литературе опубликовано 19 классификаций пороков развития прямой кишки. А. М. Аминев (1969) упоминает 21 классификацию. По нашим подсчетам, к 1970 г. предложено-около 30 различных классификаций и группировок.

Не останавливаясь подробно на критическом разборе существующих классификаций, сделаем несколько общих замечаний.

Ценность любой классификации определяется степенью ее соответствия научно-практическим целям. Классификационная схема призвана помочь врачу правильно ориентироваться в разнообразии форм аноректальных пороков развития и наметить рациональную тактическую линию с учетом индивидуальных особенностей конкретного случая. Однако схема остается схемой, и нельзя предъявлять к ней нереальных требований, касающихся исчерпывающих сведений об анатомической форме аномалии, особенностях клинического течения и выборе метода операции. В критических замечаниях по адресу той пли иной классификации авторы делают акцепт именно на перечисленные стороны, что не совсем правильно.

Классификационная схема становится менее удобной, если она чрезмерно лаконична или, наоборот, излишне детализирована. Первое в большей степени относится к схемам, построенным на клиническом принципе, второе — к анатомическим схемам.

По нашему глубокому убеждению, классификация аноректальных пороков развития прежде всего должна показывать принципиально различные группы аномалий, внутри которых уже следует выделить подгруппы и отдельные формы. Это становится возможным, если в основу классификации положен объективный принцип — эмбриогенез органов таза.

На Международном конгрессе детских хирургов в Австралии (Мельбурн, 1970) принята классификация, которая наряду с эмбриогенезом пороков развития учитывает отношение порочно развитой прямой кишки к мышечной диафрагме таза. Данная классификация выглядит следующим образом.

Высокие (сунралеваториые) аномалии

1. Аноректальная агенезия.

а) без свища; а) без свища;

б) со свищом: ректовезикальным; рек- б) со сянщом; ректовезикальным;

тоу реальным. ректон лоакальным, ректовагииаль-

2. Ректальная атрсзня (мальчики и девочки).

Средние (интрамедиа льные) аномалии

1. Анальная агенезия.

а) без свища; а) без свища; ^

б) со свищом: ректобульбарным. б) со свищом: ректовестибулярным,

2. Аноректальный стеноз (мальчики и девочки).

Низкие (транслеваторные) аномалии

1. Мальч и к и п д е в о ч к и.

’Прикрытый анус — простой.

Передний промежностный анус. Ректовестибулярный свищ Бульварный анус. Ановульвариая фистула. Ректовестибулярный свищ

Передний промежностный анус.

Мельбурнская классификация хотя и отличается стройностью, но не охватывает всех наблюдающихся вариантов аноректальных пороков развития, в частности клоаки, удвоений и др. Вместе с тем она несколько громоздка. Вряд ли есть необходимость дублировать наименования аномалий у мальчиков и девочек в отдельности. Поэтому мы считаем наиболее рациональной классификацию, разработанную А. И. Лешошки-пым (1970), которая лишена отмеченных выше недостатков и включает р,се известные виды пороков развития прямой кишки.

1. Эктопия анального отверстия

И. Врожденные свищи при нормально сформированном заднем л р о х о д о

1. В половую систему (влагалище, преддверие влагалища).

2. В мочевую систему (мочевой пузырь, уретру).

3. На промежность.

III. Врожденные сужения

1. Заднего прохода.

2. Заднего прохода и прямой кишки,

IV. А т р о з и и

1. Прикрытое анальное отверстие.

2. Атрезия анального канала.

3. Атрезия анального канала и прямой кишки.

А Атрезия прямой кишки.

1. В половую систему (матку, влагалище, преддверие влагалища).

2. В мочевую систему (мочевой пузырь, уретру).

3. На промежность (в том числе на мошонку, половой член).

Читайте также  Какие жирные кислоты наиболее важны для детского организма?

В. Казуистика (врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки и др.).

V. Состояния после радикальных операции, требующие повторного вмешательства

Терминология данной классификации более знакома отечественным хирургам и чаще встречается на страницах литературы на русском языке. Схема построена по принципу «от простого — к сложному». В отличие от ранее предложенных классификаций введена как особая группа эктопия заднепроходного отверстия, более детализирована группа врожденных свищей при нормально функционирующем заднем проходе; случаи ятрезпп объединены в одну группу, исходя из потребностей практики, и в данной группе выделены подгруппы — простая атрезия без свищей, свищи в близко расположенные органы, а также казуистика, т. с. редкие и необычные случаи атрезпн, в частности клоака. Целесообразно создание особой группы — «состояния после радикальных операций, требующие повторных вмешательств», что также диктуется потребностью клинической практики. По нашему мнению, предлагаемая классификация более удобна для практического пользования. Дальнейшее изложение будет основано на этой схеме.

Эмбриогенез аноректальных пороков развития у детей

Врожденная цитомегаловирусная инфекция (ВЦМВИ) является одной из самых распространенных в структуре внутриутробных инфекций и встречается у 0,4–3,5 % новорожденных в мире [1, 6, 7, 9, 10]. Заболевание может протекать как бессимптомно, так и в тяжелой форме с 10–30 % летальностью [1, 7, 11, 13]. Наиболее частыми последствиями у выживших являются умственная отсталость, судороги, детский церебральный паралич, задержка психомоторного развития и речи, трудности в обучении, атрофия зрительного нерва [1, 2, 3, 8, 10].

Субклинические формы также не проходят бесследно, спустя годы у 10–25 % инфицированных детей формируются отсроченные неврологические последствия в виде нейросенсорной тугоухости, нарушения зрения и интеллектуального дефицита [7, 11, 13].

Вирус цитомегалии обладает высоким тератогенным потенциалом [9, 11], вызывая структурные изменения в коре головного мозга и задержку миелинизации белого вещества [4, 5]. Корковые пороки характеризуются развитием шизэнцефалии, лисэнцефалии, пахигирии, полимикрогирии, корковой дисплазии и гетеротопии. Изменения в белом веществе подвергаются морфологическим изменениям в течение первых двух лет жизни, приводя к атрофии мозга [4].

Существуют исследования о формировании при ВЦМВИ и других аномалий развития – пороков сердца, почек, костно-суставной системы и желудочно-кишечного тракта [9, 12].

Цель исследования: характеристика пороков развития у детей с врожденной цитомегаловирусной инфекцией.

Материалы и методы исследования

Основу работы составил ретроспективный анализ результатов наблюдения 127 детей раннего возраста с клинически манифестными формами врожденной цитомегаловирусной инфекции, диагностированными в Ставропольском крае за период с 1992 по 2012 гг.

Обследование детей и наблюдение за ними проводились на базе инфекционного отделения новорожденных, неврологического, реанимационного отделений ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница», 2 детского и реанимационного отделений ГБУЗ «Краевая клиническая инфекционная больница», инфекционных и реанимационных отделений ЦРБ Ставропольского края. В работе использован архивный материал КДКБ, ККИБ, патологоанатомического отделения КДКБ г. Ставрополя.

Для диагностики ВЦМВИ использовался комплекс серологических и молекулярно-биологических методов с определением специфических IgM и IgG с индексом авидности к ЦМВ методом ИФА у матерей и детей в парных сыворотках. Обнаружение ДНК ЦМВ в крови осуществляли методом ПЦР. Стойкое выявление IgG к ЦМВ при динамическом наблюдении в течение года отмечалось у 74 % детей, IgM ЦМВ – у 7,1 %, ДНК ЦМВ в крови – у 48,0 % детей. В 22,8 % случаев диагноз ВЦМВИ верифицирован только после смерти по данным патоморфологического исследования. Для статистического анализа данных использовался пакет программ «Attestat 10.5.1». При оценке различий качественных признаков использовался критерий χ2.

Результаты исследования и их обсуждение

По данным архивного материала ГБУЗ СК ДККБ и ГБУЗ ККИБ г. Ставрополя в период с 1992 по 2012 г. врожденная цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) диагностирована у 308 детей. Пороки развития верифицированы у 41,2 % (127) детей, которые и были включены в настоящее исследование. В 80,3 % (102) случаев аномалии развития диагностированы в возрасте 0–3 месяца, в 19,7 % (25) – к концу 1-го года жизни.

У 81,1 % (103) детей отмечалась генерализованная форма инфекции, у 18,9 % (24) детей – церебральная.

26,0 % детей родились недоношенными, 22,8 % – с задержкой внутриутробного развития плода. Количество преждевременных родов при генерализованной форме составило 30,1 %, при церебральной – 12,5 %. У 70,1 % детей состояние расценивалось как тяжелое с первых часов или дней жизни. У 29,9 % заболевание манифестировало со 2-4 недели жизни.

У детей с церебральной формой ВЦМВИ поражение ЦНС с рождения характеризовалось неспецифической клинической симптоматикой – угнетением ЦНС (58,3 %), признаками гипертензионно-гидроцефального (54,2 %) и судорожного (20,8 %) синдромов. К 1,5–2 месяцам отмечалось нарастание патологических неврологических симптомов – учащение судорог (37,5 %), пирамидных расстройств (66,7 %), очаговой симптоматики в виде нистагма (16,7 %), асимметрии мимической мускулатуры (16,7 %), косоглазия (20,8 %), псевдобульбарного синдрома (8,3 %). Развитие менингоэнцефалита с формированием менингеального синдрома отмечалось у 12,5 % детей.

У 33,3 % энцефалит приобрел волнообразное течение с периодами обострения в 4–6 (16,7 %) и 7–12 месяцев (20,8 %). Наблюдалось постепенное нарастание симптомов интоксикации, различные нарушения уровня сознания – от заторможенности до сопора. Через 10–14 дней после начала обострения выявлялась очаговая симптоматика в виде пароксизмов горизонтального нистагма, нарушений со стороны глазодвигательного нерва, появления симптома Грефе.

При проведении люмбальной пункции ликвор вытекал под давлением, при лабораторном исследовании выявлялся нормальный или невысокий цитоз до 16–20 клеток в 1 мкл лимфоцитарного характера, умеренное повышение белка до 0,52 г/л.

При ультразвуковом исследовании к 3–6 месяцам жизни выявлялись кистовидные структуры (37,5 %), расположенные перивентрикулярно, атрофические изменения (20,8 %), преимущественно в лобно-теменной области, признаки расширения желудочковой системы мозга, петрификаты (79,2 %).

У детей с генерализованной формой ЦМВИ в дебюте заболевания преобладающей являлась общемозговая симптоматика. У 26,2 % детей развивались судороги, у 68,0 % – угнетение ЦНС, у 57,3 % – явления гипертензионно-гидроцефального синдрома, у 5,8 % – вегето-висцеральных нарушений. В возрасте 1–3 месяцев окклюзионная внутренняя гидроцефалия диагностирована у 5,8 % детей, наружная и внутренняя – у 8,7 % детей.

В 32,0 % случаев подтверждался текущий энцефалит с длительными очаговыми и двигательными нарушениями. Очаговые изменения характеризовались стволовыми расстройствами в виде нистагма (19,4 %), сходящегося косоглазия (9,7 %), асимметрии мимической мускулатуры (8,7 %), псевдобульбарных нарушений (6,8 %), легкой девиации языка (4,9 %). Пирамидные нарушения выявлялись у 15,5 % детей, экстрапирамидные – у 2,9 %. В 3,9 % случаев у крайне тяжелых детей имели место расстройства глотания, сосания, дыхательные нарушения.

Геморрагические проявления в виде кровоизлияний в склеру, точечных петехий на лице, туловище, конечностях имели место у 13,6 % детей. Показатели тромбоцитов снижались до 50–100∙109/л.

Специфическое поражение органов дыхания с развитием цитомегаловирусной пневмонии отмечено у 48,8 % детей. В значительном проценте случаев отмечалось быстрое развитие пневмонического процесса с нарастанием одышки, появлением апноэ, прогрессирующей дыхательной недостаточности. При рентгенографическом исследовании обнаруживалось двустороннее поражение в виде сегментарных затемнений и выраженный отечно-интерстициальный компонент.

В 19,7 % случаев у детей диагностирован кардит, в 19,4 % – токсическая кардиопатия. Клинические признаки нефрита регистрировались в 13,4 % случаев. В моче определялось увеличение белка свыше 0,33 г/л, цилиндрурия.

Специфический гепатит диагностирован у 26,0 % детей с ВЦМВИ. Цитолитический синдром характеризовался умеренной гипертрансфераземией (в 2–3 раза выше нормы). Гепатомегалия отмечена у 56,7 % детей, спленомегалия – у 14,2 %.

Явления энтероколита наблюдались в 16,5 % случаев. Дефицит веса регистрировался у 18,1 % детей, в том числе гипотрофия первой (3,1 %), второй (7,1 %) и третьей (6,3 %) степени.

Наиболее распространенными в структуре ВПР оказались пороки развития центральной нервной системы – 52,0 %, p Примечание. *– p

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: